włóknienie wsierdzia
Włóknienie wsierdzia (endomiokardial fibrosis, EMF) to rzadka kardiomiopatia restrykcyjna charakteryzująca się odkładaniem tkanki włóknistej w wsierdziu i podwsierdziowej warstwie mięśnia sercowego. Prowadzi to do sztywności i upośledzenia funkcji rozkurczowej komór serca, zwłaszcza prawej lub lewej komory, a w zaawansowanych przypadkach obu jednocześnie.
Etiologia EMF pozostaje nie w pełni wyjaśniona, jednak w patogenezie uwzględnia się czynniki infekcyjne, immunologiczne, środowiskowe i genetyczne. Choroba występuje endemicznie w rejonach równikowych Afryki, Ameryki Południowej i Azji, gdzie dotyka głównie dzieci i młodych dorosłych. W krajach rozwiniętych stanowi rzadkość diagnostyczną.
Objawy kliniczne zależą od tego, która komora jest dominująco zajęta. Przy zajęciu prawej komory dominują objawy niewydolności prawokomorowej: obrzęki obwodowe, wodobrzusze, powiększenie wątroby i żylaki przełyku. Przy zajęciu lewej komory występują duszność wysiłkowa, ortopnoe, kaszel i zmęczenie. Charakterystyczną cechą EMF jest również niedomykalność zastawki przedsionkowo-komorowej zajętej komory.
Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych, głównie echokardiografii i rezonansie magnetycznym serca, które uwidaczniają pogrubienie wsierdzia, zmniejszenie objętości komór i restrykcyjny profil napełniania. Ostateczne rozpoznanie można potwierdzić badaniem histopatologicznym materiału pobranego podczas biopsji endomiokardialnej.
Leczenie ma charakter objawowy i polega na stosowaniu diuretyków, leków przeciwzakrzepowych oraz leczeniu niewydolności serca. W zaawansowanych przypadkach można rozważyć leczenie operacyjne polegające na resekcji włóknistej tkanki i plastyce zastawki przedsionkowo-komorowej. Rokowanie w nieleczonej chorobie jest niekorzystne, z medianą przeżycia około 2 lat od rozpoznania.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół rakowiczy – Objawy
Zespół rakowiczy (carcinoid syndrome) to zespół objawów wynikających z wydzielania przez nowotwory neuroendokrynne (NET), głównie z jelita cienkiego z przerzutami do wątroby, substancji biologicznie czynnych takich jak serotonina, bradykinina i histamina. Objawy obejmują napadowe zaczerwienienie skóry (występujące u około 85% pacjentów), biegunki (u około 80%, z częstością do 20-30 wypróżnień na dobę), zaburzenia oddechowe (10-20%) oraz objawy sercowo-naczyniowe, w tym tachykardię i wahania ciśnienia tętniczego. Charakterystyczne jest włóknienie wsierdzia i zastawek serca (carcinoid heart disease) u 50-60% chorych, prowadzące do niedomykalności zastawki trójdzielnej i zwężenia zastawki płucnej. Przełom rakowiczy to stan zagrożenia życia z gwałtownym nasileniem objawów, w tym ciężką hipotensją, tachykardią, skurczem oskrzeli i zaburzeniami świadomości. Włóknienie krezkowe i zaotrzewnowe występuje u około 50% pacjentów, powodując niedrożność jelit i moczowodów.
biegunka, bradykinina, choroba Leśniowskiego-Crohna, flushing, guz neuroendokrynny, hipoksja, histamina, napadowe zaczerwienienie skóry, niedobór niacyny, niedokrwienie jelit, niedomykalność zastawki trójdzielnej, niedrożność jelit, niedrożność moczowodów, nowotwór neuroendokrynny, obrzęk twarzy, pelagra, prostaglandyna, przełom rakowiczy, przerzut do wątroby, rakowiak, serotonina, sinica, skurcz oskrzeli, stres emocjonalny, świszczący oddech, tachykardia, teleangiektazja, włóknienie krezkowe, włóknienie wsierdzia, włóknienie zaotrzewnowe, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zaburzenie elektrolitowe, zespół rakowiczy, zespół złego wchłaniania, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół nadmiaru eozynofili – Etiologia i przyczyny
Zespół nadmiaru eozynofili (HES) definiuje się jako przewlekłą hipereozynofilię (>1500 komórek/μl utrzymującą się ≥6 miesięcy) z uszkodzeniem narządów spowodowanym przez eozynofile i ich mediatory zapalne. HES dzieli się na podtypy: pierwotny/nowotworowy (HESN) związany z klonalnym rozrostem linii mieloidalnej, wtórny/reaktywny (HESR) wywołany przez choroby podstawowe, rodzinny (HESFA) oraz idiopatyczny (IHES). W HESN wyróżnia się wariant mieloproliferacyjny (M-HES) z mutacją FIP1L1-PDGFRA i innymi rearanżacjami genów (PDGFRB, FGFR1, PCM1-JAK2, ETV6-ABL1, FLT3), często z zajęciem serca i ryzykiem progresji do białaczki, oraz wariant limfoproliferacyjny (L-HES) charakteryzujący się nadprodukcją IL-5 przez klonalne limfocyty T (CD3-CD4+), manifestujący się głównie zmianami skórnymi i lepszą odpowiedzią na kortykosteroidy. Wtórna hipereozynofilia występuje w przebiegu zakażeń pasożytniczych, reakcji na leki, chorób alergicznych, nowotworów (np. chłoniak Hodgkina, mastocytoza) oraz chorób autoimmunologicznych i innych stanów (np. niedoczynność kory nadnerczy, zespół Löfflera).
Patogeneza uszkodzeń narządowych w HES opiera się na bezpośredniej infiltracji tkanek przez eozynofile i uwalnianiu toksycznych ziarnistości zawierających m.in. główne białko zasadowe, peroksydazę eozynofilową, białko kationowe eozynofili (ECP) i neurotoksynę (EDN), które indukują cytotoksyczność, włóknienie (szczególnie serca) oraz zakrzepy w mikrokrążeniu. Epidemiologicznie HES dotyczy głównie mężczyzn w wieku 20-50 lat, z przewagą wariantu mieloproliferacyjnego u mężczyzn i brakiem predylekcji płciowej w wariancie limfoproliferacyjnym. Pomimo postępów w identyfikacji molekularnych mechanizmów (mutacje komórek macierzystych hematopoezy i nadprodukcja cytokin przez limfocyty T), etiologia większości przypadków pozostaje nieznana, co utrudnia opracowanie kompleksowej definicji i terapii. Lepsze poznanie genetycznych i immunologicznych podstaw HES może umożliwić rozwój ukierunkowanych terapii w przyszłości.
białko kationowe eozynofili, choroba mieloproliferacyjna, eozynofile we krwi obwodowej, gen fuzyjny FIP1L1-PDGFRA, główne białko zasadowe, hipereozynofilia, idiopatyczny zespół hipereozynofilowy, interleukina-5, kinaza tyrozynowa, mediator zapalny, mikrozawał, neurotoksyna eozynofilowa, niedokrwienie tkankowe, peroksydaza eozynofilowa, rozrost klonalny, śródbłonek naczyniowy, włóknienie wsierdzia, zakażenie pasożytnicze, zakrzepica, zespół hipereozynofilowy, zespół nadmiaru eozynofili - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół nadmiaru eozynofili – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Zespół nadmiaru eozynofili (HES) to rzadkie, heterogenne schorzenie charakteryzujące się eozynofilią ≥1500/mm³ utrzymującą się co najmniej 6 miesięcy, z towarzyszącym uszkodzeniem narządów i wykluczeniem innych przyczyn. Diagnostyka obejmuje badania szpiku, testy cytogenetyczne oraz kompleksową ocenę narządową (biochemia, EKG, echokardiografia, testy funkcji płuc, TK klatki piersiowej, jamy brzusznej i miednicy). Leczenie ukierunkowane jest na redukcję eozynofili poniżej 1500/mm³, co zwykle łagodzi objawy i zapobiega progresji uszkodzeń, zwłaszcza serca. Pierwszą linią terapii są kortykosteroidy systemowe (prednizon 0,5-1 mg/kg/d przez 1-2 tygodnie), z dalszym stopniowym zmniejszaniem dawki do około 10 mg/d. W przypadku oporności lub konieczności oszczędzania steroidów stosuje się hydroksymocznik, imatynib (szczególnie przy fuzji FIP1L1/PDGFRA), winkrystynę, interferon alfa oraz przeciwciała monoklonalne anty-IL-5 (mepolizumab, benralizumab). Ze względu na ryzyko zakrzepicy, często wdraża się leczenie przeciwzakrzepowe (np. warfaryna).
badanie szpiku kostnego, benralizumab, echokardiografia, eozynofile we krwi obwodowej, fuzja FIP1L1-PDGFRA, hydroksymocznik, imatynib, inhibitor kinazy tyrozynowej, interferon alfa, kinaza kreatynowa, kortykosteroid systemowy, kryteria diagnostyczne, lek przeciwhistaminowy, lek przeciwzakrzepowy, mepolizumab, niewydolność serca, prednizon, przeciwciało anty-IL-5, przeciwciało monoklonalne, przeszczep komórek macierzystych, przeszczep szpiku kostnego, splenektomia, troponina, warfaryna, winkrystyna, włóknienie wsierdzia, wymiana zastawki serca, zdarzenie zakrzepowo-zatorowe, zespół hipereozynofilowy, zespół nadmiaru eozynofili