guz stromalny przewodu pokarmowego
Guz stromalny przewodu pokarmowego (GIST – Gastrointestinal Stromal Tumor) to najczęstszy mezenchymalny nowotwór przewodu pokarmowego, wywodzący się z komórek Cajala lub ich prekursorów. Większość przypadków GIST (około 85-90%) charakteryzuje się mutacją w genie KIT (CD117) lub PDGFRA, co ma kluczowe znaczenie diagnostyczne i terapeutyczne.
Guzy te najczęściej lokalizują się w żołądku (60-70%) i jelicie cienkim (20-30%), rzadziej w przełyku, jelicie grubym czy odbytnicy. Objawy GIST są niespecyficzne i zależą od lokalizacji oraz wielkości guza – mogą obejmować bóle brzucha, krwawienie z przewodu pokarmowego, niedokrwistość, uczucie pełności czy wyczuwalny guz w jamie brzusznej.
Diagnostyka GIST opiera się na badaniach obrazowych (TK, MRI, endoskopia), jednak kluczowe znaczenie ma badanie histopatologiczne z oznaczeniem ekspresji CD117, DOG1 oraz analizą mutacji genowych. Ocena ryzyka złośliwości uwzględnia wielkość guza, lokalizację oraz indeks mitotyczny, co ma istotne znaczenie prognostyczne.
Leczenie GIST obejmuje resekcję chirurgiczną (gdy możliwa jest resekcja R0) oraz terapię celowaną inhibitorami kinaz tyrozynowych (imatynib, sunitynib, regorafenib). Wybór schematu leczenia zależy od statusu mutacji, wielkości guza, ryzyka nawrotu oraz stanu zaawansowania. Terapia celowana znacząco poprawiła rokowanie pacjentów z GIST, zwłaszcza w przypadkach zaawansowanych lub przerzutowych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Paraganglioma – Etiologia i przyczyny
Paraganglioma to rzadki nowotwór neuroendokrynny wywodzący się z komórek chromochłonnych układu współczulnego lub przywspółczulnego, często lokalizujący się w obrębie głowy i szyi. Etiologia obejmuje mutacje genetyczne, zwłaszcza w genach kodujących podjednostki kompleksu dehydrogenazy bursztynianowej (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2), które występują u 30-50% pacjentów i są związane z dziedzicznym podłożem choroby. Mutacje SDHB wiążą się z wyższym ryzykiem złośliwego przebiegu i przerzutów, natomiast SDHD często odpowiada za paraganglioma głowy i szyi z imprintingiem matczynym. Inne geny zaangażowane to TMEM127, MAX, KIF1B, FH, MDH2, VHL, RET i NF1. Paraganglioma może występować w ramach zespołów genetycznych, takich jak MEN2, choroba von Hippel-Lindau, neurofibromatoza typu 1, dziedziczne zespoły PGL oraz rzadkie zespoły Carneya. Patofizjologia opiera się na stanie pseudohipoksji, gdzie gromadzenie bursztynianu prowadzi do stabilizacji czynnika indukowanego hipoksją (HIF) i aktywacji angiogenezy (m.in. VEGF).
choroba von Hippel-Lindau, czynnik indukowany hipoksją, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, dehydrogenaza bursztynianowa, diada Carneya-Stratakisa, dziedziczny zespół paraganglioma, guz stromalny przewodu pokarmowego, hydroksylaza prolilowa, komórka chromochłonna, łańcuch oddechowy mitochondriów, mutacja germinalna, mutacja somatyczna, neurofibromatoza typu 1, nowotwór neuroendokrynny, paraganglioma, paraganglioma przerzutowe, pheochromocytoma, szlak hipoksji, triada Carneya, układ przywspółczulny, układ współczulny, zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Imatinib LEK-AM 400 mg
Imatinib LEK-AM jest wskazany do leczenia nowotworów hematologicznych i mięsaków złośliwych, a jego dawkowanie powinno być prowadzone przez doświadczonych hematologów. Lek podaje się doustnie podczas posiłku, popijając wodą, aby zmniejszyć ryzyko podrażnienia przewodu pokarmowego. Dawkowanie u dorosłych zależy od fazy choroby: w przewlekłej fazie CML stosuje się 400 mg/dobę, w fazie akceleracji i przełomie blastycznym 600 mg/dobę, z możliwością podziału dawki 800 mg na dwie dawki po 400 mg. U dzieci dawka ustalana jest na podstawie powierzchni ciała (340 mg/m² pc./dobę, max 800 mg), z możliwością zwiększenia do 570 mg/m² pc. W Ph+ ALL u dorosłych zaleca się 600 mg/dobę, a u dzieci 340 mg/m² pc. Dawkowanie w innych wskazaniach to m.in. 400 mg/dobę w MDS/MPD, 100-400 mg/dobę w HES/CEL oraz 800 mg/dobę w guzach stromalnych przewodu pokarmowego (DFSP).
aminotransferaza asparaginianowa, aspiracja szpiku, chromosom Philadelphia, faza akceleracji, faza przewlekła CML, granulocyty obojętnochłonne, granulocyty zasadochłonne, guz stromalny przewodu pokarmowego, imatynib, neutropenia, odpowiedź cytogenetyczna, odpowiedź hematologiczna, ostra białaczka limfoblastyczna z chromosomem Philadelphia, Ph+ ALL, podrażnienie przewodu pokarmowego, progresja choroby, przełom blastyczny, przewlekła białaczka szpikowa, przewód pokarmowy, zaburzenia czynności wątroby, zespół hipereozynofilowy, zespół mielodysplastyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Rak żołądka – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka raka żołądka opiera się na wieloetapowym procesie obejmującym szczegółowy wywiad lekarski, badanie fizykalne oraz szeroki zakres badań laboratoryjnych i obrazowych. Kluczową rolę odgrywa ezofagogastroduodenoskopia (EGD) z biopsją, umożliwiająca bezpośrednią ocenę błony śluzowej i pobranie materiału do badania histopatologicznego, co stanowi złoty standard w potwierdzeniu rozpoznania. Badania laboratoryjne, takie jak morfologia krwi (CBC) wykazująca często niedokrwistość, oraz markery nowotworowe (CEA, CA 19-9) wspomagają ocenę stanu ogólnego i monitorowanie terapii, choć nie są specyficzne diagnostycznie. Zaawansowane techniki obrazowe, w tym tomografia komputerowa (CT) z kontrastem, endoskopowa ultrasonografia (EUS) oraz w wybranych przypadkach rezonans magnetyczny (MRI) i pozytonowa tomografia emisyjna (PET-CT), pozwalają na precyzyjne określenie stopnia zaawansowania choroby (staging TNM), oceniając głębokość naciekania guza, zajęcie węzłów chłonnych oraz obecność przerzutów odległych. Laparoskopia diagnostyczna jest stosowana w celu wykrycia drobnych przerzutów otrzewnowych i oceny resekcyjności guza.
anemia, antygen karcinoembrionalny, badania laboratoryjne, badania obrazowe, badania przesiewowe, badanie fizykalne, badanie kału na krew utajoną, biopsja endoskopowa, błona śluzowa żołądka, chłoniak żołądka, choroba wrzodowa żołądka, chromoendoskopia, dysfagia, dziedziczny rozlany rak żołądka, endomikroskopia konfokalna, endoskopowa ultrasonografia, ezofagogastroduodenoskopia, górna endoskopia, guz stromalny przewodu pokarmowego, Helicobacter pylori, laparoskopia diagnostyczna, markery nowotworowe, morfologia krwi, pozytonowa tomografia emisyjna, przewlekłe zapalenie błony śluzowej żołądka, rak gastyczny, rak żołądka, rezonans magnetyczny, rodzinna polipowatość gruczolakowata, system TNM, tomografia komputerowa, wywiad lekarski, zanikowe zapalenie błony śluzowej żołądka, zespół Lyncha, zespół multidyscyplinarny