zaburzenia POLG
Zaburzenia POLG to grupa chorób mitochondrialnych związanych z mutacjami w genie POLG kodującym polimerazę gamma DNA, enzym niezbędny do replikacji i naprawy mitochondrialnego DNA. Są one przyczyną szerokiego spektrum objawów klinicznych, które mogą pojawić się w każdym wieku – od ciężkich postaci ujawniających się w okresie niemowlęcym po łagodniejsze manifestacje w wieku dorosłym.
Spektrum kliniczne zaburzeń POLG obejmuje m.in. zespół Alpersa-Huttenlocher (ciężka encefalopatia z padaczką i niewydolnością wątroby), ataksję z neuropatią czuciową (SANDO), miopatię oczną z ataksją (SCAE), postępującą zewnętrzną oftalmoplegię (PEO) oraz inne zespoły. Charakterystyczne są objawy neurologiczne takie jak padaczka lekooporna, ataksja, neuropatia, miopatia oraz objawy psychiatryczne.
Diagnostyka zaburzeń POLG opiera się na obrazie klinicznym, badaniach biochemicznych (podwyższone stężenie kwasu mlekowego), badaniach obrazowych (zmiany w obrazie MRI mózgu), biopsji mięśnia (nieprawidłowości mitochondriów) oraz badaniach genetycznych potwierdzających mutacje w genie POLG. Leczenie jest głównie objawowe i wielospecjalistyczne, obejmuje terapię padaczki, rehabilitację oraz wsparcie w niewydolności narządów.
Powiązane wpisy
-
Leksykon leków
Walproinian sodu (Depakine) jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub składniki pomocnicze, ostrym i przewlekłym zapaleniem wątroby, a także u osób z historią ciężkiego zapalenia wątroby, zwłaszcza polekowego. Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest porfiria oraz zaburzenia mitochondrialne związane z mutacjami genu POLG, w tym zespół Alpersa-Huttenlochera, szczególnie u dzieci poniżej 2 roku życia. Walproinian jest również przeciwwskazany u pacjentów z zaburzeniami cyklu mocznikowego, niewyrównanym pierwotnym niedoborem karnityny oraz przy jednoczesnym stosowaniu meflochiny. Szczególną uwagę należy zwrócić na kobiety w ciąży i w wieku rozrodczym – lek jest przeciwwskazany w ciąży z powodu wysokiego ryzyka teratogenności i zaburzeń neurorozwojowych płodu, a u kobiet w wieku rozrodczym wymaga stosowania skutecznej antykoncepcji i regularnej kontroli ciążowej.
ciężkie zapalenie wątroby, enzymy wątrobowe, hepatotoksyczność, hiperamonemia, lek przeciwpadaczkowy, meflochina, metabolizm lipidów, mutacja genu jądrowego, nadwrażliwość na walproinian sodu, niewydolność nerek, polimeraza γ, porfiria, teratogenność, wada rozwojowa, walproinian sodu, zaburzenia cyklu mocznikowego, zaburzenia mitochondrialne, zaburzenia POLG, zaburzenie neurorozwojowe, zaburzenie odżywiania, zapalenie wątroby, zespół Alpersa-Huttenlochera -
Leksykon leków
Depakine Chronosphere 500, zawierający 333,30 mg sodu walproinianu oraz 145,14 mg kwasu walproinowego, jest lekiem przeciwpadaczkowym o licznych przeciwwskazaniach klinicznych. Bezwzględnie nie powinien być stosowany u pacjentów z nadwrażliwością na walproinian, ostrym lub przewlekłym zapaleniem wątroby, przebytym ciężkim zapaleniem wątroby, a także u osób z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku ciężkich chorób wątroby. Przeciwwskazania obejmują także schorzenia metaboliczne, takie jak porfiria, zaburzenia mitochondrialne związane z mutacjami genu POLG (np. zespół Alpersa-Huttenlochera), zaburzenia cyklu mocznikowego oraz niewyrównany pierwotny niedobór karnityny. Szczególną ostrożność należy zachować u dzieci poniżej 2 lat z podejrzeniem zaburzeń POLG, ze względu na ryzyko poważnych powikłań neurologicznych i metabolicznych.
choroba afektywna dwubiegunowa, choroby metaboliczne, ciężkie zapalenie wątroby, cykl mocznikowy, diagnostyka różnicowa, dysfunkcja wątroby, działanie hepatotoksyczne, działanie teratogenne, enzymy wątrobowe, hipokarnitynemia, niedobór karnityny, padaczka, parametry wątrobowe, porfiria, przewlekłe zapalenie wątroby, synteza hemu, walproinian sodu, wywiad rodzinny, zaburzenia mitochondrialne, zaburzenia POLG, zaburzenia świadomości, zapalenie wątroby, zespół Alpersa-Huttenlochera
