guz anaplastyczny
Guz anaplastyczny to nowotwór złośliwy charakteryzujący się wysokim stopniem anaplazji, czyli znacznym zróżnicowaniem komórek nowotworowych od prawidłowych tkanek. Komórki anaplastyczne wykazują silny pleomorfizm, nieprawidłowe i liczne mitozy, zaburzenia stosunku jądrowo-cytoplazmatycznego oraz liczne atypie komórkowe.
Nowotwory anaplastyczne cechuje szczególnie agresywny przebieg kliniczny, szybki wzrost oraz wysokie ryzyko przerzutów. Przykłady guzów anaplastycznych obejmują anaplastycznego raka tarczycy, anaplastycznego chłoniaka wielkokomórkowego czy anaplastycznego wyściółczaka. Charakteryzują się one złym rokowaniem i wysoką opornością na konwencjonalne metody leczenia.
Diagnostyka guzów anaplastycznych opiera się na badaniu histopatologicznym z oceną immunohistochemiczną, która pozwala na określenie profilu ekspresji białek typowych dla danego typu nowotworu. W leczeniu stosuje się najczęściej podejście multimodalne, łączące chirurgię (gdy jest możliwa), radioterapię oraz chemioterapię, a w wybranych przypadkach także terapie celowane molekularnie.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Guzy wilmsa – Patofizjologia i mechanizm
Guz Wilmsa (nephroblastoma) jest najczęstszym nowotworem nerki u dzieci, wywodzącym się z zaburzeń embriologicznego rozwoju układu moczowo-płciowego. Patogeneza obejmuje mutacje genów supresorowych i onkogenów, takich jak WT1 (mutacje w 10-20% przypadków), CTNNB1, AMER1 (15-30%), TP53 (głównie w guzach anaplastycznych), TRIM28 (5%) oraz NYNRIN (6,6% w guzach obustronnych). Kluczową rolę odgrywają także mutacje genów przetwarzających mikroRNA (DROSHA, DGCR8, DICER1, XPO5), które zaburzają ekspresję supresorowych mikroRNA, np. rodziny LET7. Zmiany epigenetyczne, zwłaszcza utrata imprintingu (LOI) na locus 11p15, występują w około 69% przypadków, prowadząc do nadekspresji IGF2 i deregulacji genów H19. Hipermetylacja H19/ICR1 jest mechanizmem predysponującym do obustronnych guzów Wilmsa. Guzy często rozwijają się z reszt nefrogennych, które występują u 1% niemowląt i są obecne w 40% guzów, a w 90-100% przypadków obustronnych nowotworów. Patogeneza obejmuje aktywację szlaków sygnałowych Wnt/β-katenina, IGF, mTOR/ERK, kalcyneuryny, ERBB, Notch oraz PI3K/AKT, co prowadzi do proliferacji i zahamowania różnicowania komórek nowotworowych.
anaplazja, beta-katenina, czynnik transkrypcyjny, gen supresorowy, guz anaplastyczny, guz Wilmsa, hipermetylacja, insulinopodobny czynnik wzrostu, mikroRNA, mutacja TP53, nerka podkowiasta, nowotwór nerki, onkogen, reszty nefrogenne, spodziectwo, szlak mTOR, szlak Notch, szlak PI3K/AKT, szlak Wnt, szlak Wnt/beta-katenina, układ moczowo-płciowy, utrata heterozygotyczności, utrata imprintingu, wnętrostwo, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Denysa-Drasha, zespół WAGR, zmiany epigenetyczne - Leksykon chorób i schorzeń
Meningioma – Objawy
Meningioma stanowi około 38% pierwotnych guzów wewnątrzczaszkowych u dorosłych, rozwijając się z opon mózgowo-rdzeniowych. Zazwyczaj jest to guz łagodny o powolnym wzroście, który może pozostawać bezobjawowy przez wiele lat. Objawy kliniczne zależą od lokalizacji i wielkości guza, obejmując bóle głowy (często nasilające się rano), napady padaczkowe (20-50% przypadków), zaburzenia widzenia, słuchu, mowy, osłabienie kończyn, zaburzenia poznawcze oraz zmiany osobowości. Specyficzne symptomy korelują z lokalizacją, np. meningioma przyśrodkowe powodują niedowład kończyn dolnych i drgawki, a guzy zatoki węchowej – utratę węchu i zmiany osobowości. Mechanizmy patogenetyczne obejmują ucisk, podrażnienie kory mózgowej, naciekanie tkanek oraz wzrost ciśnienia śródczaszkowego. W przypadku meningioma rdzenia kręgowego dominują objawy bólowe, radikulopatia, osłabienie mięśni i zaburzenia czucia oraz kontroli zwieraczy.
ciśnienie śródczaszkowe, dysfunkcja przysadki, guz anaplastyczny, guz wewnątrzczaszkowy, klasyfikacja WHO, kora mózgowa, meningioma, napad padaczkowy, niedowład jednostronny, objawy neurologiczne, opony mózgowo-rdzeniowe, pierwotny guz mózgu, płyn mózgowo-rdzeniowy, podstawa czaszki, podwójne widzenie, radikulopatia, rdzeń kręgowy, szumy uszne, utrata pola widzenia, wodogłowie, wzmożone ciśnienie śródczaszkowe, zaburzenia funkcji poznawczych, zaburzenia hormonalne