mutacja BRCA1/2
Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 stanowią jedne z najlepiej poznanych zmian genetycznych zwiększających ryzyko rozwoju nowotworów. Białka kodowane przez te geny odpowiadają za naprawę uszkodzeń DNA i utrzymanie stabilności genomu, pełniąc funkcję supresorów nowotworowych.
Nosiciele patogennych mutacji BRCA1 mają znacząco podwyższone ryzyko zachorowania na raka piersi (do 65-80% w ciągu życia) oraz raka jajnika (39-44%). Mutacje BRCA2 wiążą się z ryzykiem raka piersi na poziomie 45-69% oraz raka jajnika około 11-17%. Dodatkowo, mutacje te zwiększają ryzyko wystąpienia raka trzustki, prostaty oraz czerniaka.
Diagnostyka mutacji BRCA1/2 jest szczególnie zalecana w przypadku pacjentów z obciążonym wywiadem rodzinnym, zachorowaniem w młodym wieku lub rozpoznaniem potrójnie ujemnego raka piersi. Wykrycie patogennej mutacji ma istotne implikacje kliniczne, umożliwiając wdrożenie intensywnego nadzoru onkologicznego, rozważenie profilaktycznej mastektomii lub adneksektomii, a także zastosowanie ukierunkowanego leczenia inhibitorami PARP u pacjentów z już rozwiniętym nowotworem.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wydzielina z brodawek – Leczenie
Wydzielina z brodawek sutkowych, występująca u 5-10% kobiet i stanowiąca 7,4% objawów w serii 8703 operacji piersi, wymaga szczegółowej diagnostyki ze względu na możliwość patologicznych przyczyn. Fizjologiczna wydzielina, zwłaszcza u kobiet poniżej 40 roku życia, zwykle nie wymaga leczenia, a postępowanie obejmuje zaprzestanie stymulacji brodawek, noszenie odpowiedniego biustonosza oraz regularne kontrole, w tym mammografię i badanie fizykalne w ciągu roku. Galaktorrhoea, czyli mleczna wydzielina poza okresem laktacji, wymaga leczenia przyczynowego, często farmakologicznego (bromokryptyna, kabergolina) lub chirurgicznego w przypadku guzów przysadki. Patologiczna wydzielina, zwłaszcza spontaniczna, jednostronna, krwista lub związana z guzem, wymaga biopsji i często interwencji chirurgicznej, np. mikroduktoektomii lub całkowitego wycięcia przewodów podotoczkowych, zwłaszcza przy obecności brodawczaków lub atypii.
badanie cytologiczne, biopsja wspomagana próżniowo, brodawczak wewnątrzprzewodowy, bromokryptyna, dysekcja węzłów chłonnych, guz przysadki, kabergolina, leczenie oszczędzające pierś, lewotyroksyna, mastektomia radykalna zmodyfikowana, mlekotok, mutacja BRCA1/2, napromienianie piersi, niedoczynność tarczycy, prolaktinoma, prolaktyna, ropień, rozszerzenie przewodów mlecznych, wydzielina z brodawek sutkowych, zapalenie sutka - Leksykon chorób i schorzeń
Rak piersi zapalny – Leczenie
Rak zapalny piersi (IBC) to agresywna i rzadka forma raka piersi, charakteryzująca się szybkim wzrostem i wysokim ryzykiem wczesnego rozsiewu, co wymaga natychmiastowego i wielokierunkowego leczenia. Standard terapii obejmuje podejście trójmodalne: neoadjuwantową chemioterapię systemową (zwykle co najmniej 6 cykli w ciągu 4-6 miesięcy, schematy zawierające antracykliny i taksany), następnie zmodyfikowaną mastektomię radykalną z limfadenektomią pachową oraz radioterapię pooperacyjną z dawką co najmniej 50 Gy plus boost. W przypadku IBC HER2-dodatniego stosuje się terapię celowaną (trastuzumab, pertuzumab), a w potrójnie ujemnym z ekspresją PD-L1 – immunoterapię pembrolizumabem. Oceną skuteczności chemioterapii neoadjuwantowej jest całkowita odpowiedź patologiczna (pCR), która koreluje z lepszym rokowaniem. Leczenie oszczędzające pierś i biopsja węzła wartowniczego nie są zalecane ze względu na charakter choroby.
abemacyklib, antracyklina, biopsja węzła wartowniczego, całkowita odpowiedź patologiczna, chemioterapia neoadjuwantowa, dawka promieniowania, docetaksel, ekspresja PD-L1, HER2-dodatni, hiperfrakcjonowanie, immunoterapia, inhibitor aromatazy, inhibitor CDK4/6, inhibitor PARP, kardiotoksyczność, lapatynib, leczenie wielokierunkowe, limfadenektomia pachowa, mastektomia radykalna zmodyfikowana, mutacja BRCA1/2, obrzęk limfatyczny, przeciwciało monoklonalne, radioterapia pooperacyjna, rak zapalny piersi, taksan, terapia celowana, terapia hormonalna, trastuzumab derukstekan, wznowa miejscowa - Leksykon chorób i schorzeń
Rak prostaty – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka raka prostaty opiera się na wieloetapowym podejściu, które obejmuje badania przesiewowe takie jak oznaczenie poziomu PSA oraz badanie per rectum (DRE). Poziom PSA powyżej 4 ng/ml zwiększa podejrzenie raka, przy czym ryzyko wzrasta wraz z wartościami: 4-10 ng/ml (ok. 25% ryzyka) oraz >10 ng/ml (ryzyko >50%). W celu poprawy swoistości testu PSA stosuje się modyfikacje, takie jak gęstość PSA (cut-off 0,12-0,15 ng/ml/cc), stosunek wolnego do całkowitego PSA oraz kinetykę PSA. W diagnostyce uzupełniającej wykorzystuje się nowoczesne biomarkery (Phi, 4Kscore, PCA3) oraz obrazowanie multiparametryczne MRI (mpMRI) z oceną PI-RADS, które pozwala na precyzyjną lokalizację zmian i selekcję pacjentów do biopsji. Biopsja, wykonywana najczęściej metodą transperinealną lub fuzyjną MRI-USG, pozostaje złotym standardem potwierdzenia rozpoznania i oceny histopatologicznej, w tym stopnia złośliwości wg skali Gleasona (6-10) oraz grup prognostycznych (1-5).
badanie per rectum, biopsja celowana, biopsja prostaty, biopsja przezodbytnicza, gęstość PSA, gruczoł krokowy, łagodny rozrost prostaty, multiparametryczny rezonans magnetyczny, mutacja BRCA1/2, nowotwór złośliwy, obrazowanie dyfuzyjne, prostatitis, rak prostaty, scyntygrafia kości, skala Gleasona, swoisty antygen sterczowy, system TNM, test 4Kscore, ultrasonografia przezodbytnicza, zapalenie gruczołu krokowego