hemofilia z inhibitorem czynnika VIII

Hemofilia A z inhibitorem czynnika VIII to powikłanie występujące u części pacjentów z hemofilią A, polegające na wytworzeniu przeciwciał neutralizujących (inhibitorów) skierowanych przeciwko egzogennemu czynnikowi VIII, podawanemu w ramach leczenia substytucyjnego. Jest to jedno z najpoważniejszych powikłań terapii hemofilii, które znacząco utrudnia skuteczne leczenie krwawień.

Inhibitory czynnika VIII rozwijają się u około 20-30% pacjentów z ciężką postacią hemofilii A, najczęściej po kilku do kilkunastu dniach ekspozycji na koncentrat czynnika VIII. Czynniki ryzyka rozwoju inhibitora obejmują: ciężką postać hemofilii, określone mutacje w genie F8 (zwłaszcza duże delecje, mutacje nonsensowne), pochodzenie etniczne oraz intensywność leczenia, szczególnie we wczesnym okresie życia.

Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych wykrywających obecność inhibitora, przy czym jego miano wyrażane jest w jednostkach Bethesda (BU/ml). Pacjenci z niskim mianem inhibitora (≤5 BU/ml) mogą odpowiadać na wysokie dawki czynnika VIII, natomiast chorzy z wysokim mianem (>5 BU/ml) wymagają stosowania czynników omijających inhibitor – rekombinowanego aktywowanego czynnika VII (rFVIIa) lub koncentratu aktywowanych czynników zespołu protrombiny (aPCC).

Leczenie pacjentów z hemofilią A powikłaną inhibitorem obejmuje dwie główne strategie: leczenie doraźne krwawień przy użyciu czynników omijających oraz indukcję immunotolerancji (ITI), której celem jest eliminacja inhibitora poprzez regularne podawanie wysokich dawek czynnika VIII. W ostatnich latach do leczenia pacjentów z inhibitorem wprowadzono także emicizumab – bispecyficzne przeciwciało monoklonalne naśladujące działanie czynnika VIII, które istotnie zmniejsza częstość krwawień u tych chorych.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl