ekspresja mikroRNA
Ekspresja mikroRNA (miRNA) odnosi się do procesu biologicznego, w którym dochodzi do powstania i funkcjonowania małych, niekodujących cząsteczek RNA o długości około 18-25 nukleotydów. Cząsteczki te odgrywają kluczową rolę w regulacji ekspresji genów na poziomie potranskrypcyjnym, wpływając na stabilność mRNA oraz hamując translację.
Proces ekspresji miRNA rozpoczyna się w jądrze komórkowym, gdzie geny kodujące miRNA są transkrybowane przez polimerazę RNA II, tworząc pierwotne transkrypty (pri-miRNA). Następnie, pri-miRNA są przetwarzane przez kompleks enzymatyczny Drosha, przekształcając je w prekursorowe miRNA (pre-miRNA), które są transportowane do cytoplazmy. W cytoplazmie enzym Dicer przetwarza pre-miRNA do dojrzałych cząsteczek miRNA, które mogą wiązać się z kompleksem RISC (RNA-induced silencing complex) i oddziaływać z docelowymi mRNA.
Zaburzenia ekspresji miRNA są związane z wieloma stanami patologicznymi, w tym chorobami nowotworowymi, sercowo-naczyniowymi, neurologicznymi i metabolicznymi. Analiza profilu ekspresji miRNA może służyć jako biomarker diagnostyczny i prognostyczny w wielu schorzeniach. Ponadto, cząsteczki miRNA są badane jako potencjalne cele terapeutyczne, a terapie oparte na modulacji ekspresji miRNA reprezentują obiecujący kierunek w medycynie spersonalizowanej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Atak astmy – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Ataki astmy stanowią poważne zagrożenie zdrowotne, a ich wczesne wykrycie i przewidywanie zaostrzeń są kluczowe dla skutecznego zarządzania chorobą. Najsilniejszym predyktorem przyszłych ataków jest historia wcześniejszych zaostrzeń, zwłaszcza w ciągu ostatniego roku. Inne istotne czynniki ryzyka to wiek podeszły, wcześniejsza wentylacja mechaniczna, obturacyjny bezdech senny, nadużywanie SABA, niekontrolowana astma, umiarkowana do ciężkiej depresja, eozynofilia, saturacja tlenem ≤90% (OR = 4,56; 95% CI 3,45-7,56; P≤0,001) oraz niskie wartości szczytowego przepływu wydechowego (PEF) po 1 godzinie leczenia (OR = 3,34; 95% CI 1,90-4,90; P≤0,001). Fenotypy zapalne krwi, takie jak wysoka liczba eozynofilów i niska liczba neutrofilów (HBE/LBN), również korelują z wyższym ryzykiem zaostrzeń, szczególnie u dzieci hospitalizowanych w sezonie zimowym i jesiennym. Epigenetyczne mechanizmy, w tym metylacja DNA i ekspresja mikroRNA, oraz czynniki genetyczne, takie jak regulacja chromatyny przez SMARCC1, SETD2, KMT2B i CHD8, odgrywają istotną rolę w patogenezie i prognozie astmy.
astma alergiczna, astma niealergiczna, atak astmy, ciężkie zaostrzenie astmy, cyfrowy biomarker, ekspresja mikroRNA, eozynofilia, fenotyp astmy, iloraz szans, infekcja dolnych dróg oddechowych, krótko działający beta-agonista, las losowy, marker zapalny, maszyna wektorów nośnych, metylacja DNA, model predykcyjny, modyfikacja histonów, niekontrolowana astma, obturacyjny bezdech senny, saturacja tlenu, świszczący oddech, szczytowy przepływ wydechowy, sztuczna inteligencja, uczenie maszynowe, walidacja zewnętrzna, wzrost płuc, zaostrzenie astmy - Leksykon chorób i schorzeń
Spektrum płodowego alkoholowego zaburzenia rozwoju – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Spektrum Płodowego Alkoholowego Zaburzenia Rozwoju (FASD) to zespół zaburzeń neurorozwojowych wywołanych prenatalną ekspozycją na alkohol, charakteryzujący się trwałymi deficytami poznawczymi, behawioralnymi i społecznymi. Rokowanie w FASD jest zróżnicowane i zależy od stopnia nasilenia zaburzeń oraz obecności czynników ochronnych, takich jak wczesna diagnoza (przed 12. rokiem życia), stabilne i wspierające środowisko oraz szybka interwencja terapeutyczna. Wczesne rozpoznanie redukuje ryzyko wtórnych niepełnosprawności, problemów z uzależnieniami i konfliktów z prawem nawet 2-4 krotnie. Diagnostyka FASD jest utrudniona ze względu na brak charakterystycznych cech dysmorficznych u części pacjentów, co podkreśla potrzebę identyfikacji biomarkerów, takich jak estry etylowe kwasów tłuszczowych w mekonium, glukuronid etylu w łożysku, fosfatydyloetanol we krwi noworodków oraz pozakomórkowe mikroRNA (exmiRNA), które korelują z ekspozycją na alkohol i predykcją funkcji poznawczych.
częściowy płodowy zespół alkoholowy, diagnostyka FASD, dysmorfizm twarzy, edukacja specjalna, ekspozycja prenatalna na alkohol, ekspresja mikroRNA, fosfatydyloetanol, funkcja wykonawcza, funkcjonowanie społeczne, interwencja terapeutyczna, konflikt z prawem, mikroRNA, nadużywanie substancji, pamięć wzrokowo-przestrzenna, płodowy zespół alkoholowy, ryzykowne zachowanie seksualne, spektrum płodowego alkoholowego zaburzenia rozwoju, sztuczna sieć neuronowa, wtórna niepełnosprawność, zaburzenia poznawcze, zaburzenie neuropsychologiczne, zaburzenie neurorozwojowe - Leksykon chorób i schorzeń
Rak piersi zapalny – Etiologia i przyczyny
Zapalny rak piersi (IBC) to rzadki, ale wysoce agresywny nowotwór stanowiący 1-5% przypadków raka piersi w USA, odpowiedzialny za około 10% zgonów z powodu raka piersi. Patogeneza IBC wiąże się z blokadą naczyń limfatycznych skóry piersi przez komórki nowotworowe, co prowadzi do charakterystycznych objawów zapalnych, takich jak zaczerwienienie, obrzęk i skórka pomarańczowa. IBC cechuje się wczesnym i agresywnym rozsiewem hematogennym, z częstszymi przerzutami do narządów miąższowych oraz dodatnimi węzłami chłonnymi w chwili diagnozy. Molekularnie IBC wykazuje nadekspresję miRNA (miR-421, miR-486, miR-503, miR-720, miR-1303) oraz aktywację szlaków zapalnych NF-κB, COX-2 i JAK/STAT, co sprzyja progresji, oporności i migracji komórek nowotworowych. Występuje częściej u kobiet młodszych (średni wiek 52 lata) i u Afroamerykanek, a także u osób z wysokim BMI, co wskazuje na rolę czynników hormonalnych i metabolicznych w etiologii IBC.
chemioterapia neoadjuwantowa, chemioterapia przedoperacyjna, ekspresja genów, ekspresja mikroRNA, HER2-dodatni, hormonalna terapia zastępcza, klasyfikacja TNM, modyfikowalny czynnik ryzyka, naczynia limfatyczne, objaw skórki pomarańczowej, podłoże molekularne, podtyp molekularny, potrójnie ujemny rak piersi, przejście nabłonkowo-mezenchymalne, przewlekły stan zapalny, radioterapia, rak przewodowy inwazyjny, receptor hormonalny, szlak sygnałowy NF-κB, TGF-beta, TNF-alfa, węzły chłonne pachowe, zapalenie gruczołu sutkowego, zapalny rak piersi