immunohistochemia
Immunohistochemia (IHC) to technika laboratoryjna stosowana w diagnostyce histopatologicznej, która umożliwia wykrywanie specyficznych antygenów w tkankach poprzez wykorzystanie przeciwciał znakowanych barwnikiem. Metoda ta pozwala na identyfikację konkretnych białek, receptorów czy markerów komórkowych w preparatach histologicznych.
W procesie immunohistochemii przeciwciała (najczęściej monoklonalne) wiążą się specyficznie z poszukiwanymi antygenami w tkance, a następnie są wizualizowane za pomocą systemu detekcji, zwykle z wykorzystaniem enzymu (np. peroksydazy chrzanowej) i chromogenu. Technika ta umożliwia dokładną lokalizację badanego antygenu w komórce czy tkance, co jest kluczowe dla diagnostyki różnicowej.
Immunohistochemia odgrywa istotną rolę w diagnostyce onkologicznej, pozwalając na określenie typu nowotworu, jego stopnia zróżnicowania, potencjału przerzutowania oraz przewidywania odpowiedzi na terapię celowaną. Jest niezbędna w klasyfikacji nowotworów, szczególnie w przypadkach trudnych diagnostycznie, takich jak guzy słabo zróżnicowane czy przerzuty o nieznanym ognisku pierwotnym.
Współcześnie immunohistochemia stanowi standardowe narzędzie w patologii klinicznej, będąc nieodzownym elementem diagnostyki chorób nowotworowych, infekcyjnych, autoimmunologicznych oraz degeneracyjnych. Umożliwia precyzyjną charakterystykę zmian patologicznych i dobór optymalnego leczenia, szczególnie w erze medycyny spersonalizowanej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak z komórek merkla – Epidemiologia
Rak z komórek Merkla (MCC) to rzadki, ale wysoce agresywny nowotwór skóry o różnicowaniu neuroendokrynnym, którego zachorowalność gwałtownie rośnie na całym świecie. Wskaźniki zachorowalności różnią się regionalnie: w UE wynoszą około 0,13/100 000/rok (1995-2002), w USA 0,79/100 000/rok (2011), a w Australii (Queensland) nawet 1,6/100 000/rok (2006-2010), z wyższą częstością u mężczyzn (2,5/100 000) niż u kobiet (0,9/100 000). Mediana wieku w chwili diagnozy to 75-79 lat, a ponad 90% pacjentów to osoby powyżej 50 roku życia o jasnej karnacji. MCC lokalizuje się najczęściej w okolicy głowy i szyi (46% przypadków). Czynniki ryzyka obejmują wiek zaawansowany, ekspozycję na promieniowanie UV, immunosupresję (ryzyko wzrasta 13-40-krotnie w zależności od stanu immunologicznego) oraz zakażenie poliomawirusem komórek Merkla (MCPyV), obecnym w około 80% przypadków.
awelumab, choroba rozsiana, ctDNA, immunohistochemia, immunosupresja, inhibitory punktów kontrolnych, karnacja, klasyfikacja AJCC, nawrót miejscowy, niwolumab, onkoproteina MCPyV, pembrolizumab, PET-CT, promieniowanie słoneczne, przeszczep narządów, przewlekła białaczka limfocytowa, przeżycie całkowite, rak z komórek Merkla, stopień zaawansowania nowotworu, węzły chłonne regionalne, wirus polioma komórek Merkla, zakażenie HIV - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół lyncha – Epidemiologia
Zespół Lyncha, będący najczęstszym dziedzicznym zespołem predysponującym do raka jelita grubego, odpowiada za 2-5% wszystkich przypadków tego nowotworu, z częstością występowania w populacji ogólnej szacowaną na 1:279 do 1:400. Etiologia zespołu wiąże się z mutacjami w genach naprawy błędów DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM), z dominującą rolą mutacji w genie MSH2 (do 60% przypadków). Ryzyko rozwoju raka jelita grubego do 70. roku życia jest zróżnicowane w zależności od mutacji: MLH1 (46% mężczyźni, 41% kobiety), MSH2 (50% mężczyźni, 39% kobiety), MSH6 (13% mężczyźni, 17% kobiety), PMS2 (11% mężczyźni, 8% kobiety). Kobiety z zespołem Lyncha mają dodatkowo podwyższone ryzyko raka endometrium (20-70% dla MLH1, MSH2, MSH6; 10-15% dla PMS2). Nadzór medyczny opiera się na regularnych kolonoskopiach (co 1-2 lata), rozpoczynanych w wieku 20-25 lat dla mutacji MLH1 i MSH2 oraz 30-35 lat dla MSH6 i PMS2, z uwzględnieniem historii rodzinnej. Pomimo skuteczności kolonoskopii w redukcji umieralności, obserwuje się występowanie raków interwałowych, co podkreśla znaczenie jakości procedury (m.in. przygotowanie jelita, adenoma detection rate).
badanie endoskopowe, badanie genetyczne, badanie kolonoskopowe, badanie przesiewowe, biopsja endometrium, drogi moczowe, drogi żółciowe, dziedziczny rak jelita grubego, gen MLH1, gen MSH2, gen MSH6, gen PMS2, hipercholesterolemia rodzinna, histerektomia profilaktyczna, immunohistochemia, inhibitory punktów kontrolnych, mutacje genowe, niestabilność mikrosatelitarna, rak endometrium, rak jajnika, rak jelita cienkiego, rak jelita grubego, rak skóry, rak trzustki, rak żołądka, wskaźnik wykrywania gruczolaków, zespół Lyncha, złoty standard - Leksykon chorób i schorzeń
Ciąża poroniona – Patofizjologia i mechanizm
Ciąża poroniona (hydatidiform mole) jest zaburzeniem trofoblastycznym charakteryzującym się nieprawidłowym zapłodnieniem prowadzącym do nadmiernej proliferacji trofoblastu i obrzęku kosmków łożyskowych. Wyróżnia się dwie formy: całkowitą (diploidalna, kariotyp 46,XX lub 46,XY, całkowicie androgeniczna) oraz częściową (triploidalna, najczęściej 69,XXY, z obecnością tkanki płodowej). Całkowita ciąża poroniona cechuje się brakiem naczyń krwionośnych w kosmkach, wyraźną hiperplazją trofoblastu i brakiem ekspresji p57, co wiąże się z większym ryzykiem progresji do inwazyjnego zaśniada i raka kosmówki. Częściowa ciąża poroniona wykazuje ogniskową hiperplazję trofoblastyczną z łagodną atypią, obecność funkcjonującego krążenia kosmkowego oraz ekspresję p57, a ryzyko przetrwałej choroby trofoblastycznej (GTD) wynosi 0,5-5%, podczas gdy w całkowitych ciążach poronionych jest to 15-20%.
białko szoku cieplnego 70, całkowita ciąża poroniona, choroba trofoblastyczna ciążowa, ciąża poroniona, częściowa ciąża poroniona, dispermia, gonadotropina kosmówkowa, guz trofoblastyczny miejsca łożyskowego, hiperplazja trofoblastu, immunohistochemia, inwazyjny zaśniad, kosmki łożyskowe, metotreksat, mutacja genu NLRP7, mutacja germinalna, nadciśnienie indukowane ciążą, nadczynność tarczycy, nowotwór trofoblastyczny ciążowy, przetrwała choroba trofoblastyczna, rak kosmówki, zmiana przednowotworowa - Leksykon chorób i schorzeń
Sarcoma nabłonkowate – Patofizjologia i mechanizm
Sarcoma nabłonkowate (ES) to rzadki, agresywny mięsak tkanek miękkich, charakteryzujący się utratą funkcji białka INI1 (kodowanego przez gen SMARCB1 na 22q11.2) w ponad 90% przypadków, co prowadzi do deregulacji kompleksu SWI/SNF i nadaktywacji kompleksu PRC2, skutkującej metylacją histonów (H3K27Me3) i zahamowaniem różnicowania komórek. Utrata INI1 może wynikać z delecji homozygotycznych, mutacji punktowych lub mechanizmów epigenetycznych. ES wykazuje także nadekspresję cykliny D1, VEGF oraz aktywację szlaków mTOR, VEGF, EGFR i MET, co ma znaczenie terapeutyczne. Różnice molekularne między typem proksymalnym a dystalnym ES obejmują m.in. nadekspresję MYC i genów cyklu komórkowego w typie proksymalnym oraz wzbogacenie szlaków Notch/Hedgehog i układu immunologicznego w typie dystalnym, co wpływa na agresywność i rokowanie choroby. Genetycznie ES cechuje się złożonym profilem aberracji liczby kopii i wysokim obciążeniem mutacjami, co odróżnia go od złośliwego guza rhabdoidowego (MRT).
W leczeniu ES istotne znaczenie ma tazemetostat – doustny, selektywny inhibitor EZH2, zatwierdzony przez FDA jako terapia pierwszego rzutu w zaawansowanych, nawrotowych lub nieresekcyjnych przypadkach ES z niedoborem INI1. Terapie celowane obejmują także inhibitory kinazy tyrozynowej (np. pazopanib) oraz immunoterapię z użyciem niwolumabu, ipilimumabu, tigolumabu i atezolizumabu, szczególnie w guzach z niedoborem SMARCB1 lub SMARCA4. Pomimo postępów, biologia ES pozostaje słabo poznana, a dalsze badania z wykorzystaniem modeli in vitro i in vivo są niezbędne do lepszego zrozumienia patogenezy i opracowania nowych strategii terapeutycznych, zwłaszcza dla agresywnego wariantu proksymalnego.
analiza transkryptomiczna, cyklina D1, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, gen SMARCB1, immunohistochemia, inaktywacja SMARCB1, inhibitor EZH2, inhibitor kinazy tyrozynowej, metylacja histonów, metylotransferaza histonowa, mięsak tkanek miękkich, porównawcza hybrydyzacja genomowa, sarcoma nabłonkowate, sekwencjonowanie nowej generacji, szlak sygnałowy mTOR, trimetylacja histonu - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba castlemana – Epidemiologia
Choroba Castlemana (CD) to rzadkie zaburzenie limfoproliferacyjne o nieznanej etiologii, dzielące się na jednośrodkową (UCD) i wieloośrodkową (MCD) postać, z podtypami HHV-8+MCD oraz idiopatyczną (iMCD). W USA roczna zapadalność wynosi około 4300-5200 przypadków, z UCD stanowiącą 75% (16/milion osobolat) i MCD 25% (w tym iMCD 3,1-5/milion osobolat). Mediana wieku zachorowania różni się w zależności od podtypu: 30-35 lat dla UCD, 36-40 lat dla HHV-8+MCD u pacjentów HIV+, oraz około 50 lat dla iMCD. Choroba występuje globalnie, jednak dane epidemiologiczne poza USA są ograniczone, zwłaszcza w krajach o niskim i średnim dochodzie, gdzie MCD jest często niedodiagnozowana, szczególnie w Afryce Subsaharyjskiej, mimo wysokiego rozpowszechnienia HIV i KSHV. Czynniki ryzyka dla HHV-8+MCD obejmują zakażenie HIV, starszy wiek, brak terapii antyretrowirusowej (ART) oraz pochodzenie etniczne inne niż białe, natomiast dla iMCD i UCD nie zidentyfikowano specyficznych czynników ryzyka.
badanie obrazowe, chłoniak nieziarniczy, choroba Castlemana, dializa, immunohistochemia, kortykosteroid, mięsak Kaposiego, organomegalia, szlak mTOR, terapia anty-IL-6, terapia antyretrowirusowa, tomografia komputerowa, trombocytopenia, wentylacja mechaniczna, wirus mięsaka Kaposiego, wodobrzusze, zaburzenie limfoproliferacyjne, zakażenie HIV - Leksykon chorób i schorzeń
Kiła – Diagnostyka i diagnoza
Kiła (syphilis) jest chorobą przenoszoną drogą płciową wywołaną przez Treponema pallidum, której diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, historii pacjenta oraz testach laboratoryjnych, w tym serologicznych i bezpośrednich metodach wykrywania. Bezpośrednie metody, takie jak mikroskopia ciemnego pola, test immunofluorescencyjny (DFA), PCR (z czułością 99,5% i swoistością 100%) oraz immunohistochemia, umożliwiają wykrycie bakterii w próbkach klinicznych. Testy serologiczne dzielą się na niekrętkowe (RPR, VDRL) wykrywające niespecyficzne przeciwciała reaginy, oraz krętkowe (TPPA, TPHA, FTA-ABS, EIA, CLIA), które wykrywają specyficzne przeciwciała przeciwko T. pallidum. Testy niekrętkowe służą do monitorowania aktywności choroby i odpowiedzi na leczenie, gdzie istotna jest czterokrotna zmiana miana (np. z 1:16 do 1:4). Testy krętkowe pozostają reaktywne dożywotnio i potwierdzają zakażenie, ale nie określają aktywności choroby.
amplifikacja kwasów nukleinowych, immunohistochemia, kiła pierwotna, kiła trzeciorzędowa, kiła wrodzona, kiła wtórna, mikroskopia ciemnego pola, nakłucie lędźwiowe, okno serologiczne, płyn mózgowo-rdzeniowy, reakcja łańcuchowa polimerazy, test immunochromatograficzny, test immunofluorescencyjny, test point-of-care, test serologiczny, Treponema pallidum - Leksykon chorób i schorzeń
Amyloidoza – Diagnostyka i diagnoza
Amyloidoza to złożona choroba charakteryzująca się odkładaniem nierozpuszczalnych białek amyloidowych w tkankach, prowadząc do dysfunkcji narządów i wysokiej śmiertelności, szczególnie przy opóźnionej diagnostyce. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe i wymaga wysokiego podejrzenia klinicznego u pacjentów z objawami takimi jak białkomocz o zakresie nerczycowym, niewydolność serca z zachowaną frakcją wyrzutową, neuropatia obwodowa, hepatomegalia, czy niski woltaż zespołów QRS w EKG przy pogrubieniu ścian serca. Diagnostyka obejmuje badania przesiewowe: SPEP/IFE, SFLC, UPEP/IFE oraz biopsje tkankowe (np. aspiracja tkanki tłuszczowej brzucha, biopsja szpiku, biopsja narządów zajętych), z potwierdzeniem obecności amyloidu za pomocą barwienia czerwienią Kongo i mikroskopii polaryzacyjnej. Typowanie amyloidu, niezbędne do wyboru terapii, realizuje się metodami immunohistochemii, immunofluorescencji, spektrometrii mas oraz badaniami genetycznymi (np. mutacje genu TTR w amyloidozie ATTR).
amyloidoza AA, amyloidoza AL, amyloidoza ATTR, amyloidoza serca, badanie przewodnictwa nerwowego, białkomocz nerczycowy, biomarkery sercowe, biopsja nerki, biopsja szpiku kostnego, dwójłomność, dysfunkcja autonomiczna, elektroforeza białek surowicy, elektromiografia, hepatomegalia, immunofiksacja, immunofluorescencja, immunohistochemia, neuropatia obwodowa, niewydolność serca, NT-proBNP, rezonans magnetyczny serca, scyntygrafia kości, spektrometria mas, troponina, wolne łańcuchy lekkie, złogi amyloidu - Leksykon chorób i schorzeń
Wścieklizna – Epidemiologia
Wścieklizna (rabies) pozostaje śmiertelną, ale w pełni zapobiegającą chorobą wirusową, która rocznie powoduje około 59 000 zgonów na świecie, z czego 95% przypadków występuje w Afryce i Azji, głównie wśród dzieci poniżej 15 roku życia. Głównym rezerwuarem i źródłem zakażeń u ludzi są psy, odpowiadające za 99% przypadków. W krajach rozwiniętych, takich jak USA i Kanada, wścieklizna u ludzi jest rzadka (<10 przypadków rocznie), a choroba u zwierząt domowych została znacznie ograniczona dzięki szczepieniom i nadzorowi epidemiologicznemu. W USA w 2022 roku odnotowano 3 579 przypadków wścieklizny u zwierząt, głównie dzikich (nietoperze 33,9%, szopy 28,1%, skunksy 18,9%, lisy 8,6%). Diagnostyka opiera się na testach immunofluorescencyjnych, immunohistochemii i RT-qPCR, a nadzór jest prowadzony przez sieć laboratoriów i departamentów zdrowia publicznego. Kluczowe działania prewencyjne obejmują szczepienia zwierząt domowych, profilaktykę poekspozycyjną (PEP) u ludzi oraz kontrolę populacji dzikich zwierząt poprzez doustne szczepienia (ORV).
- Leksykon chorób i schorzeń
Japońskie zapalenie mózgu – Diagnostyka i diagnoza
Japońskie zapalenie mózgu (JE) jest główną przyczyną wirusowego zapalenia mózgu u dzieci w Azji i regionie zachodniego Pacyfiku, a jego diagnostyka opiera się na ocenie klinicznej oraz badaniach laboratoryjnych. Podejrzenie JE powinno być rozważane u pacjentów z objawami zapalenia mózgu, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych lub wiotkiego porażenia, którzy przebywali na terenach endemicznych. Diagnostyka laboratoryjna bazuje przede wszystkim na wykrywaniu przeciwciał IgM przeciwko wirusowi JE w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF) lub surowicy za pomocą testu MAC-ELISA, z czułością około 70% w pierwszym tygodniu i 95% po 10 dniach od początku objawów. Analiza CSF typowo wykazuje umiarkowaną limfocytarną pleocytozę, podwyższone białko oraz prawidłowy lub nieznacznie obniżony stosunek glukozy w CSF do osocza. Metody molekularne, takie jak RT-PCR i RT-LAMP, choć mniej czułe z powodu krótkotrwałej wiremii, stanowią uzupełnienie diagnostyki, a badania obrazowe (MRI, CT) wskazują na charakterystyczne zmiany w obrębie wzgórza, jąder podstawy i hipokampa.
amplifikacja kwasów nukleinowych, badanie histopatologiczne, badanie serologiczne, flawiwirus, hodowla wirusa, immunofluorescencja, immunohistochemia, izotermalna amplifikacja, jądra podstawy, japońskie zapalenie mózgu, napad drgawkowy, obrzęk mózgu, odwrotna transkryptaza, ośrodkowy układ nerwowy, ostry zespół zapalenia mózgu, pleocytoza limfocytarna, płyn mózgowo-rdzeniowy, przeciwciała przeciwwirusowe, punkcja lędźwiowa, reakcja łańcuchowa polimerazy, reaktywność krzyżowa, rezonans magnetyczny, test neutralizacji, tomografia komputerowa, wiotkie porażenie, wirus dengi, wirus Zachodniego Nilu, wirusowe zapalenie mózgu, wodogłowie, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy przysadki mózgowej – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka guzów przysadki mózgowej wymaga interdyscyplinarnego podejścia, obejmującego szczegółowy wywiad, badanie przedmiotowe oraz kompleksową ocenę hormonalną i obrazową. Badania laboratoryjne koncentrują się na oznaczeniu poziomów hormonów takich jak ACTH, kortyzol, GH, IGF-1, prolaktyna, TSH, LH, FSH oraz hormonów płciowych, co pozwala na identyfikację gruczolaków funkcjonalnych. Przykładowo, prolaktynoma diagnozowana jest przy poziomie prolaktyny >200 μg/L u pacjentów z makrogruczolakiem (>10 mm), natomiast akromegalia potwierdzana jest przez podwyższony IGF-1 oraz brak supresji GH do <1 μg/L w doustnym teście tolerancji glukozy. Chorobę Cushinga potwierdza test hamowania deksametazonem w wysokiej dawce. W przypadku guzów nieczynnych hormonalnie, diagnostyka obejmuje ocenę hipopituitarnego niedoboru hormonów oraz badania obrazowe, z MRI siodła tureckiego jako złotym standardem, umożliwiającym wykrycie nawet mikrogruczolaków. Alternatywnie stosuje się CT u pacjentów z przeciwwskazaniami do MRI. W sytuacjach niejednoznacznych, np. podwyższonego ACTH przy prawidłowym MRI, wskazane jest próbkowanie żylne zatoki skalistej dolnej w celu lokalizacji guza.
akromegalia, badanie krwi, choroba Cushinga, czaszkogardlak, endokrynolog, guz przysadki mózgowej, hiperprolaktynemia, hipopituitaryzm, hormon adrenokortykotropowy, hormon folikulotropowy, hormon luteinizujący, hormon tarczycy, hormon tyreotropowy, hormon wzrostu, immunohistochemia, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, kortyzol, limfocytarne zapalenie przysadki, makrogruczolak, nerw wzrokowy, neurochirurg, neurooftalmolog, oponiak, prolaktyna, prolaktynoma, rezonans magnetyczny, sarkoidoza, siodło tureckie, skrzyżowanie wzrokowe, tomografia komputerowa, zaburzenie hormonalne, zapalenie naczyń, zespół Cushinga - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak tłuszczakowaty – Diagnostyka i diagnoza
Mięsak tłuszczakowaty (liposarcoma) stanowi około 20% mięsaków tkanek miękkich u dorosłych i wymaga kompleksowej diagnostyki obejmującej badanie kliniczne, obrazowanie (MRI, CT, PET) oraz ocenę histopatologiczną i molekularną. MRI jest badaniem z wyboru, umożliwiającym ocenę charakterystyki guza, jego relacji anatomicznych oraz obecności komponentu nietłuszczowego, co koreluje z agresywnością nowotworu. CT jest niezbędne do wykrywania przerzutów, zwłaszcza do płuc. Biopsja gruboigłowa pod kontrolą obrazowania stanowi podstawę do potwierdzenia diagnozy i określenia podtypu histologicznego, natomiast badania molekularne (IHC, FISH, RT-PCR) pozwalają na identyfikację charakterystycznych zmian genetycznych, takich jak amplifikacja MDM2 i CDK4 w WD-LS/DDLS czy translokacje t(12;16)(q13;p11) w śluzowatym mięsaku tłuszczakowatym (MLS). Nowoczesne metody, jak test NanoString, umożliwiają szybką i precyzyjną diagnostykę z 97,8% zgodnością ze standardami, skracając czas oczekiwania do 36 godzin.
badanie fizykalne, badanie genetyczne, badanie kliniczne, badanie molekularne, badanie obrazowe, badanie palpacyjne, biopsja chirurgiczna, biopsja gruboigłowa, biopsja otwarta, biopsja wycinająca, dermatofibrosarcoma protuberans, dobrze zróżnicowany mięsak tłuszczakowaty, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, immunohistochemia, komórka tłuszczowa, lipoblast, mięsak tkanek miękkich, mięsak tłuszczakowaty, nerwiakowłókniak, obraz T1-zależny, obraz T2-zależny, ocena histopatologiczna, odróżnicowany mięsak tłuszczakowaty, pleomorficzny mięsak tłuszczakowaty, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, RT-PCR, śluzowaty mięsak tłuszczakowaty, stopień złośliwości histologicznej, system TNM, tomografia komputerowa, translokacja t(12;16), ultrasonografia - Leksykon chorób i schorzeń
Ehrlichioza i anaplazmoza – Diagnostyka i diagnoza
Ehrlichioza i anaplazmoza to choroby odkleszczowe wywoływane przez bakterie z rodzaju Ehrlichia i Anaplasma, charakteryzujące się niespecyficznymi objawami klinicznymi, takimi jak gorączka, ból głowy, bóle mięśniowe i stawowe, nudności oraz zmiany skórne, pojawiające się zwykle 5-14 dni po ukąszeniu przez kleszcza. Diagnostyka opiera się na wywiadzie epidemiologicznym, objawach klinicznych oraz badaniach laboratoryjnych, w tym leukopenii, trombocytopenii i podwyższonych transaminazach. Rozmaz krwi obwodowej może wykazać morule w granulocytach (anaplazmoza) lub monocytach (ehrlichioza), choć czułość tej metody jest ograniczona (4-6%). PCR z krwi pełnej jest preferowaną metodą diagnostyczną w ostrej fazie, cechującą się czułością 67-90% i specyficznością do 100%, umożliwiającą różnicowanie gatunków bakterii. Negatywny wynik PCR nie wyklucza zakażenia, dlatego leczenie nie powinno być opóźniane.
babeszjoza, borelioza z Lyme, choroba odkleszczowa, doksycyklina, ehrlichioza i anaplazmoza, ELISA, gorączka plamista Gór Skalistych, hodowla bakterii, immunohistochemia, leukopenia, miano przeciwciał, morula, niewydolność nerek, niewydolność oddechowa, niewydolność serca, obszar endemiczny, pacjent immunosupresyjny, PCR, podwyższone enzymy wątrobowe, reakcja łańcuchowa polimerazy, rozmaz krwi obwodowej, serokonwersja, test immunoenzymatyczny, test immunofluorescencyjny, transaminaza, trombocytopenia, tularemia, ukąszenie kleszcza, uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, Western blot, zmiana rumieniowa - Leksykon chorób i schorzeń
Chłoniak nieziarniczy – Diagnostyka i diagnoza
Chłoniak nieziarniczy (NHL) stanowi heterogeniczną grupę nowotworów złośliwych układu limfatycznego, wywodzących się z limfocytów B, T lub komórek NK. Diagnostyka opiera się na wieloetapowym procesie, którego podstawą jest biopsja wycinająca powiększonego węzła chłonnego, umożliwiająca dokładną ocenę histopatologiczną i immunofenotypową, niezbędną do określenia podtypu chłoniaka. Badania laboratoryjne, w tym morfologia krwi, poziom dehydrogenazy mleczanowej (LDH) oraz testy serologiczne w kierunku infekcji wirusowych (HIV, HBV, HCV), dostarczają informacji o stanie ogólnym pacjenta i mogą wskazywać na obecność choroby. Obrazowanie, takie jak tomografia komputerowa (CT), pozytonowa tomografia emisyjna (PET-CT), rezonans magnetyczny (MRI) oraz ultrasonografia, pozwala na ocenę lokalizacji, rozległości zmian oraz zaawansowania choroby, w tym zajęcia narządów pozalimfatycznych i ośrodkowego układu nerwowego.
analiza histopatologiczna, badania cytogenetyczne, badanie endoskopowe, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja szpiku kostnego, biopsja wycinająca, chłoniak grudkowy, chłoniak nieziarniczy, chłoniak rozlany z dużych komórek B, cytometria przepływowa, dehydrogenaza mleczanowa, dysfagia, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, immunofenotypowanie, immunohistochemia, klasyfikacja Ann Arbor, klasyfikacja Lugano, komórki nowotworowe, krążące DNA nowotworowe, międzynarodowy indeks prognostyczny, morfologia krwi, nakłucie lędźwiowe, płyn mózgowo-rdzeniowy, powiększone węzły chłonne, pozytonowa tomografia emisyjna, reakcja łańcuchowa polimerazy, rezonans magnetyczny, stadium zaawansowania choroby, terapia celowana, tomografia komputerowa, układ limfatyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Rak jajnika – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Rak jajnika stanowi jedno z najpoważniejszych wyzwań onkologicznych w ginekologii, będąc ósmą najczęstszą przyczyną nowotworów u kobiet i odpowiadającym za 4,7% zgonów onkologicznych. Rokowanie zależy przede wszystkim od stadium zaawansowania choroby, z 5-letnim wskaźnikiem przeżycia wynoszącym około 80% w stadium I i II oraz poniżej 30% w stadium III i IV. Kluczowymi czynnikami prognostycznymi są także stopień zróżnicowania guza, wielkość choroby resztkowej po cytoredukcji (całkowita cytoredukcja bez makroskopowej choroby daje najlepsze rokowanie, a suboptymalna cytoredukcja z resztkową chorobą >1 cm wiąże się z najgorszym przeżyciem), wiek pacjentki, stan sprawności oraz odpowiedź na chemioterapię. Typ histologiczny nowotworu, zwłaszcza rak surowiczy wysokiego stopnia (HGSOC), jasnokomórkowy, śluzowy oraz surowiczy niskiego stopnia, ma istotne znaczenie prognostyczne i wpływa na strategię leczenia. Wartości markerów biologicznych, takich jak CA125, VEGF, kalikreiny (KLK5, KLK6, KLK10), HNF-1, Ki-67 oraz inne, dostarczają dodatkowych informacji prognostycznych i predykcyjnych, szczególnie w kontekście oporności na chemioterapię opartą na platynie, która występuje u około 25% pacjentek i wiąże się z medianą przeżycia wolnego od progresji 9-12 miesięcy.
CA125, chemioterapia neoadjuwantowa, choroba resztkowa, cytoredukcja, immunohistochemia, inhibitor PARP, Ki-67, limfocyty naciekające guz, nabłonkowy rak jajnika, operacja cytoredukcyjna, przerzut nowotworowy, przeżycie wolne od progresji, rak jajnika, rak jasnokomórkowy, stadium zaawansowania nowotworu, typ histologiczny, VEGF, wodobrzusze, wskaźnik przeżycia, zróżnicowanie guza - Leksykon chorób i schorzeń
Przewlekła choroba trofoblastyczna i choriokarcynoma – Diagnostyka i diagnoza
Przewlekła choroba trofoblastyczna (PTD) oraz choriokarcinoma stanowią rzadkie, ale istotne nowotwory związane z ciążą, należące do gestacyjnej choroby trofoblastycznej (GTD). Diagnostyka opiera się na oznaczeniu poziomu hCG w surowicy i moczu, gdzie utrzymujący się plateau (±10%) w czterech pomiarach przez co najmniej 3 tygodnie, wzrost hCG (>10%) w trzech kolejnych tygodniowych pomiarach lub podwyższony poziom przez 6 miesięcy wskazują na rozwój PTD. Badania obrazowe, takie jak USG, RTG klatki piersiowej, TK, MR oraz PET, służą do oceny lokalizacji i rozległości zmian oraz wykrywania przerzutów, z płucami jako najczęstszym miejscem przerzutów. Diagnostyka histopatologiczna, choć istotna, wymaga ostrożności ze względu na ryzyko krwawienia, a nowoczesne metody molekularne i genotypowanie DNA wspomagają różnicowanie i klasyfikację zmian.
badanie dopplerowskie, badanie funkcji tarczycy, choriokarcynoma, ciąża pozamaciczna, cytotrofoblast, enzym wątrobowy, gestacyjna choroba trofoblastyczna, guz miejsca łożyskowego, immunohistochemia, ludzka gonadotropina kosmówkowa, naciekanie mięśniówki macicy, nadczynność tarczycy, ośrodkowy układ nerwowy, poronienie samoistne, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzut do mózgu, przerzut do płuc, przerzut do wątroby, przetrwała choroba trofoblastyczna, przewlekła choroba trofoblastyczna, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, ultrasonografia przezpochwowa, wyłyżeczkowanie jamy macicy, zaśniad inwazyjny - Leksykon chorób i schorzeń
Polipy jelita grubego – Patofizjologia i mechanizm
Polipy jelita grubego stanowią istotny czynnik ryzyka rozwoju raka jelita grubego, z ponad 95% przypadków raka wywodzących się z tych zmian. Patogeneza polipów jest zróżnicowana i zależy od typu histologicznego, z kluczową rolą mutacji genów supresorowych nowotworów, takich jak APC, oraz genów naprawy DNA (MMR, np. MLH1). Polipy gruczolakowate, stanowiące około 10% wszystkich polipów, wykazują progresję od dysplazji niskiego do wysokiego stopnia, a ryzyko złośliwości wzrasta wraz z rozmiarem (≥10 mm), typem histologicznym (kosmkowy) i stopniem dysplazji. Mutacje w genach K-RAS, p53 i DCC są kluczowe w transformacji złośliwej. Polipy hiperplastyczne, choć stanowią 90% polipów i są zwykle łagodne (<0,5 cm), mogą mieć potencjał złośliwy w kontekście zespołu polipowatości hiperplastycznej, z mutacjami BRAF obecnymi w 29-100% przypadków. Polipy zapalne powstają w wyniku przewlekłego stanu zapalnego i mogą być związane z nadekspresją cytokin prozapalnych (IL-8, IL-17A) i dysregulacją receptorów toll-podobnych.
błona śluzowa jelita, choroba Cowdena, dysbioza, dysplazja wysokiego stopnia, gen APC, gruczolak cewkowy, gruczolak kosmkowy, Helicobacter pylori, immunohistochemia, mikrobiota jelitowa, mutacja genetyczna, polip gruczolakowaty, polip hiperplastyczny, polip jelita grubego, polip siedzący, polip uszypułowany, polip ząbkowany, polip zapalny, przeszczep kału, rak inwazyjny, rak jelita grubego, rodzinna polipowatość gruczolakowata, rodzinna polipowatość młodzieńcza, szlak sygnałowy Wnt, zapalna choroba jelit, zespół Lyncha, zespół Peutza-Jeghersa - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy zarodkowe – Diagnostyka i diagnoza
Guzy zarodkowe OUN to heterogenna i agresywna grupa nowotworów pochodzenia embrionalnego, wymagająca szybkiej i precyzyjnej diagnostyki, która opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu neurologicznym oraz zaawansowanych technikach obrazowych, przede wszystkim MRI z kontrastem całej osi neuraksjalnej. Charakterystyczne cechy obrazowe obejmują hipo- do izointensywność w T1, hiperintensywność w T2, heterogenne wzmocnienie kontrastowe oraz ograniczoną dyfuzję w DWI. Diagnostyka molekularna, w tym immunohistochemia, FISH, PCR, profilowanie metylacji DNA i NGS, jest kluczowa dla zintegrowanej diagnozy i klasyfikacji guzów, zwłaszcza rdzeniaków, które dzielą się na podtypy WNT, SHH, Grupa 3 i Grupa 4, różniące się rokowaniem i terapią. Biopsja i badanie histopatologiczne z markerami takimi jak synaptofizyna i LIN28A (w ETMR) są niezbędne do potwierdzenia rozpoznania, a nakłucie lędźwiowe służy do oceny rozsiewu nowotworu w płynie mózgowo-rdzeniowym.
aberracja chromosomowa, amplifikacja MYC, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie molekularne, białaczka OUN, biomarker molekularny, ciśnienie śródczaszkowe, diagnostyka różnicowa, dysfagia, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, glejak wielopostaciowy, guz zarodkowy, guz zarodkowy z wielowarstwowymi rozetkami, immunohistochemia, komórka embrionalna, komórka nowotworowa, marker immunohistochemiczny, mięsak Ewinga, nakłucie lędźwiowe, obraz T1-zależny, obraz T2-zależny, obrazowanie dyfuzyjne, obrazowanie perfuzyjne, ośrodkowy układ nerwowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, profilowanie metylacji DNA, punkcja lędźwiowa, radiogenomika, rdzeniak, reakcja łańcuchowa polimerazy, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, spektroskopia, spektroskopia rezonansu magnetycznego, stratyfikacja ryzyka, tomografia komputerowa, wywiad lekarski - Leksykon chorób i schorzeń
Rak moczowodu – Diagnostyka i diagnoza
Rak moczowodu (UTUC) to rzadki nowotwór urotelialny, występujący głównie u osób w wieku 70-80 lat, stanowiący 5-10% wszystkich nowotworów urotelialnych. Objawia się przede wszystkim krwiomoczem (75-80%) i bólem w okolicy lędźwiowej (20-32%). Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych (m.in. cytologia moczu o czułości 53% i swoistości 90%), obrazowych (CT urografia o czułości 92% i swoistości 95%, MR urografia z czułością ok. 75% dla guzów >2 cm) oraz endoskopowych (ureteroskopia z biopsją o dokładności 86-90%, cystoskopia w celu wykluczenia współistniejącego raka pęcherza). Kluczowe jest potwierdzenie histopatologiczne i ocena stopnia zaawansowania wg klasyfikacji TNM oraz stratyfikacja ryzyka inwazyjności (≥pT2) zgodnie z wytycznymi EAU.
badanie histopatologiczne, biopsja, biopsja przezskórna, ból lędźwiowy, cystoskopia, cytologia moczu, Europejskie Towarzystwo Urologiczne, immunohistochemia, klasyfikacja TNM, krwiomocz, niestabilność mikrosatelitarna, nowotwór urotelialny, przerzuty do węzłów chłonnych, rak moczowodu, rak pęcherza moczowego, rak urotelialny, scyntygrafia kości, stopień złośliwości nowotworu, ureteroskopia, urografia dożylna, urografia wsteczna, wodonercze, zespół Lyncha - Leksykon chorób i schorzeń
Kamica ślinianek – Patofizjologia i mechanizm
Kamica ślinianek (sialolithiasis) to schorzenie charakteryzujące się tworzeniem złogów w przewodach lub miąższu dużych gruczołów ślinowych, głównie podżuchwowego (80-90% przypadków), przyusznego (5-20%) oraz podjęzykowego (0-10%). Patogeneza jest wieloczynnikowa i obejmuje teorie mikrozłogów, ciała obcego, korka śluzowego oraz zmienionego składu biochemicznego śliny, w tym zwiększonej lepkości i zawartości białka. Kluczowe czynniki ryzyka to zastój śliny, anatomiczne cechy przewodu Whartona (dłuższy, łukowaty przebieg, przepływ przeciw grawitacji), odwodnienie, leki zmniejszające wydzielanie śliny, choroby autoimmunologiczne (np. zespół Sjögrena) oraz urazy lub radioterapia. Mikroorganizmy, zwłaszcza bakterie z rodzaju Streptococcus, odgrywają istotną rolę w inicjacji i rozwoju kamieni, co potwierdzają badania PCR i mikroskopia elektronowa wykazujące obecność biofilmu bakteryjnego w rdzeniu sialolitów. Nowe dane wskazują na udział zewnątrzkomórkowych pułapek neutrofilowych (NETs) w litogenezie, gdzie DNA neutrofilów sprzyja agregacji kryształów i mineralizacji, prowadząc do wzrostu kamieni.
atrofia gruczołu, gruczoł podjęzykowy, gruczoł podżuchwowy, gruczoł przyuszny, gruczoł ślinowy, hydroksyapatyt, immunofluorescencja, immunohistochemia, jama ustna, kamica ślinianek, korek śluzowy, mikroskopia elektronowa, NET, paciorkowiec, przewód Stensena, przewód Whartona, punktum, sialadenitis, sialendoskopia, sialolit, sialolithiasis, sialomikrolit, zastój śliny, zespół Sjögrena, zewnątrzkomórkowa pułapka neutrofilowa, zwłóknienie - Leksykon chorób i schorzeń
Rak o nieznanym pierwotnym umiejscowieniu – Zapobieganie i profilaktyka
Rak o nieznanym pierwotnym umiejscowieniu (CUP) to heterogenna grupa nowotworów, których pierwotne ognisko pozostaje nierozpoznane pomimo zaawansowanej diagnostyki. Profilaktyka CUP opiera się na ogólnych zasadach zapobiegania nowotworom złośliwym, gdyż brak jest specyficznych metod ukierunkowanych wyłącznie na tę jednostkę. Kluczowe modyfikowalne czynniki ryzyka obejmują zaprzestanie palenia tytoniu, ograniczenie spożycia alkoholu, utrzymanie prawidłowej masy ciała, zdrową dietę oraz regularną aktywność fizyczną. Regularne badania przesiewowe, takie jak kolonoskopia, mammografia oraz oznaczanie PSA i badanie per rectum u mężczyzn, mogą przyczynić się do wczesnego wykrycia nowotworów, potencjalnie zmniejszając ryzyko progresji do stadium CUP. Epidemiologicznie potwierdzono silny związek między paleniem tytoniu a ryzykiem CUP, natomiast dowody dotyczące wpływu alkoholu, cukrzycy, wywiadu rodzinnego, ekspozycji na karcynogeny i infekcji wirusowych są ograniczone lub sugestywne.
aktywność fizyczna, badanie epidemiologiczne, badanie per rectum, badanie przesiewowe, badanie PSA, chemioterapia, chemioterapia adjuwantowa, cukrzyca, czynnik ryzyka, immunohistochemia, immunoterapia, infekcja wirusowa, kolonoskopia, leczenie skojarzone, mammografia, MRI z kontrastem, nowotwór złośliwy, otyłość, palenie tytoniu, PET-CT, predyspozycja genetyczna, promieniowanie UV, radioterapia, rak o nieznanym pierwotnym umiejscowieniu, spożycie alkoholu, substancja rakotwórcza, swoisty antygen sterczowy, terapia celowana, wczesne wykrycie, zaawansowana metoda obrazowania - Leksykon chorób i schorzeń
Niezróżnicowany mięsak pleomorficzny – Epidemiologia
Niezróżnicowany mięsak pleomorficzny (UPS) to wysoce złośliwy nowotwór tkanek miękkich lub kości, stanowiący około 17,1% wszystkich mięsaków tkanek miękkich. Częstość występowania UPS waha się od 0,06 do 1 na 100 000 osób rocznie, z wyraźną predyspozycją do mężczyzn (stosunek M:K 1,2:1) i wzrostem zachorowań po 60. roku życia. Lokalizacyjnie najczęściej dotyczy kończyn dolnych (50%), zwłaszcza uda, a także kończyn górnych (20%) i głowy oraz szyi (10-15%). Etiologia UPS wiąże się m.in. z wcześniejszą radioterapią (5,2% przypadków), chorobą Pageta oraz wtórną transformacją nowotworową. Genetycznie charakteryzuje się złożonym kariotypem, często z inaktywacją TP53 i zmianami w genach CDKN2A i MDM2. Ze względu na agresywny przebieg, zalecane jest ścisłe monitorowanie pacjentów, z częstotliwością wizyt kontrolnych dostosowaną do stopnia zaawansowania guza (I stopień: co 3-6 miesięcy przez 2 lata, następnie corocznie; II-IV stopień: co 2-6 miesięcy przez 2-3 lata, potem co 6 miesięcy przez kolejne 2 lata, a następnie corocznie). Wznowy miejscowe występują u 19-31% pacjentów, a przerzuty odległe u 31-35%, najczęściej do płuc (90%), kości (8-85%) i węzłów chłonnych (10%).
biomarkery immunologiczne, choroba Pageta, dysplazja włóknista, enchondroma, guz olbrzymiokomórkowy, immunohistochemia, klasyfikacja TNM, markery immunohistochemiczne, martwica kości, mięsak gładkokomórkowy, mięsak kości, mutacja somatyczna, niezróżnicowany mięsak pleomorficzny, nowotwór tkanek miękkich, profilowanie genomowe, przerzuty odległe, przestrzeń zaotrzewnowa, radioterapia, stopień histologiczny, szlak TP53, tłuszczakomięsak, wirus HTLV-1, wznowa miejscowa, zapalenie kości i szpiku