choroba Whipple’a
Choroba Whipple’a (tropheryma whipplei infection) to rzadka choroba infekcyjna, spowodowana przez bakterię Tropheryma whipplei. Patogen ten infekuje przede wszystkim komórki układu pokarmowego, powodując zaburzenia wchłaniania i prowadząc do przewlekłej biegunki, utraty masy ciała oraz bólów brzucha.
Charakterystycznymi objawami choroby Whipple’a są również objawy pozajelitowe, w tym bóle stawów, gorączka, powiększenie węzłów chłonnych, hiperpigmentacja skóry oraz objawy neurologiczne. Nieleczona infekcja może prowadzić do powikłań w postaci zapalenia wsierdzia, zapalenia mózgu oraz postępującego pogorszenia stanu neurologicznego.
Diagnostyka opiera się na badaniu histopatologicznym biopsji jelita cienkiego, gdzie stwierdza się charakterystyczne makrofagi wypełnione materiałem PAS-dodatnim oraz na badaniach PCR wykrywających materiał genetyczny bakterii. Leczenie choroby Whipple’a wymaga długotrwałej antybiotykoterapii, najczęściej złożonej z początkowej terapii dożylnej ceftriaksonem lub penicyliną G, a następnie rocznej kontynuacji trimetoprimem z sulfametoksazolem.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba whipple’a – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Choroba Whipple’a jest rzadkim, przewlekłym zakażeniem bakteryjnym, którego rokowanie zależy głównie od czasu rozpoznania i wdrożenia odpowiedniej antybiotykoterapii. Przy szybkim rozpoczęciu leczenia pacjenci zazwyczaj doświadczają poprawy w ciągu 2-3 tygodni, a objawy ustępują w ciągu miesiąca, choć pełna regeneracja jelita cienkiego może trwać do dwóch lat. Po rocznym cyklu leczenia remisję kliniczną osiąga około 70% chorych. Należy jednak pamiętać, że nawroty występują u 30-40% pacjentów, szczególnie u tych z zajęciem ośrodkowego układu nerwowego (OUN), gdzie ryzyko utrzymywania się bakterii po terapii wynosi 9-15%. W związku z tym zaleca się regularne monitorowanie, w tym gastroskopię co 6 miesięcy w pierwszym roku, następnie raz w roku przez kolejne trzy lata oraz raz na trzy lata do końca życia.
antybiotykoterapia, badanie kontrolne, choroba Whipple’a, gastroskopia, jelito cienkie, leczenie antybiotykami, leczenie przeciwbakteryjne, lekarz prowadzący, nawrót choroby, niedobór pokarmowy, objawy neurologiczne, ośrodkowy układ nerwowy, posocznica, powikłanie, remisja kliniczna, rokowanie, śmiertelność, uszkodzenie mózgu, wyniszczenie organizmu, zaburzenia wchłaniania, zajęcie OUN, zakażenie bakteryjne, zalecenie terapeutyczne, zgon - Leksykon chorób i schorzeń
Zwężenie mitralne – Etiologia i przyczyny
Zwężenie mitralne (stenoza mitralna) jest chorobą zastawkową serca, w której dochodzi do ograniczenia przepływu krwi z lewego przedsionka do lewej komory, co skutkuje wzrostem ciśnienia w lewym przedsionku (np. z ~10 mmHg do 25 mmHg), naczyniach płucnych oraz prawej stronie serca. Najczęstszą przyczyną jest gorączka reumatyczna, odpowiadająca za około 85% przypadków, charakteryzująca się zrośnięciem spoideł zastawki mitralnej, pogrubieniem i unieruchomieniem płatków oraz zmianami w strunach ścięgnistych. Objawy kliniczne pojawiają się zwykle po 5-15 latach od epizodu gorączki reumatycznej, najczęściej u pacjentów około 50. roku życia. Drugą pod względem częstości etiologią jest zwapnienie pierścieniowo-mitralne (MAC), stanowiące 12-12,5% przypadków, gdzie kalcyfikacja ogranicza rozkurczowe poszerzanie pierścienia i ruchomość płatków, bez zrośnięcia spoideł, co wpływa na odmienne podejście terapeutyczne (np. brak korzyści z komisurotomii balonowej). Rzadkie przyczyny to wrodzone wady zastawki (0,6%), popromienne uszkodzenia, choroby autoimmunologiczne, metaboliczne oraz infekcyjne zapalenie wsierdzia.
angina paciorkowcowa, choroba Fabry’ego, choroba Whipple’a, choroba zastawkowa serca, gorączka reumatyczna, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kalcyfikacja zastawki, mukopolisacharydoza, powikłanie zatorowe, przezskórna komisurotomia balonowa, reakcja autoimmunologiczna, reumatoidalne zapalenie stawów, stenoza mitralna, struny ścięgniste, toczeń rumieniowaty układowy, wrodzone zwężenie mitralne, zakażenie paciorkowcowe, zastawka dwudzielna, zastawka spadochronowa, złogi wapniowe, zwężenie mitralne - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba zastawki trójdzielnej – Patofizjologia i mechanizm
Choroba zastawki trójdzielnej obejmuje głównie niedomykalność (TR) i rzadziej zwężenie zastawki. Niedomykalność trójdzielna dzieli się na pierwotną (organiczna, 8-10% przypadków) wynikającą z bezpośredniego uszkodzenia aparatu zastawkowego (np. infekcyjne zapalenie wsierdzia, choroba reumatyczna, zespół rakowiaka, wady wrodzone) oraz wtórną (czynnościową, 90% przypadków) spowodowaną rozszerzeniem pierścienia zastawki i/lub napięciem płatków w przebiegu przebudowy prawej komory lub przedsionka. Wtórna TR może być związana z nadciśnieniem płucnym (PH-FTR) lub idiopatycznym rozszerzeniem prawego przedsionka (A-STR). Patofizjologia wtórnej niedomykalności obejmuje rozszerzenie pierścienia o ponad 40% i zmiany geometrii prawej komory, co prowadzi do błędnego koła progresji niewydolności zastawki i prawej komory. Zwężenie zastawki trójdzielnej, rzadziej spotykane, najczęściej wynika z choroby reumatycznej serca, prowadząc do włóknistego pogrubienia i zrośnięcia płatków, co skutkuje utrudnionym napływem krwi do prawej komory i wzrostem ciśnienia w prawym przedsionku oraz żyłach głównych.
anomalia Ebsteina, aparat zastawkowy, choroba Fabry’ego, choroba reumatyczna serca, choroba Whipple’a, infekcyjne zapalenie wsierdzia, mięsień brodawkowaty, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki trójdzielnej, niewydolność wątroby, pierścień trójdzielny, prawy przedsionek, przewlekła obturacyjna choroba płuc, reumatoidalne zapalenie stawów, struny ścięgniste, toczeń rumieniowaty układowy, wodobrzusze, wsteczny przepływ krwi, zastawka trójdzielna, zatorowość płucna, zawał prawej komory, zespół Marfana, zespół rakowiaka, zwężenie zastawki trójdzielnej - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba zastawki mitralnej – Etiologia i przyczyny
Choroba zastawki mitralnej obejmuje szeroki zakres patologii, od wrodzonych wad strukturalnych, takich jak zastawka mitralna z rozszczepem czy spadochronowa, po nabyte zmiany wynikające z gorączki reumatycznej, infekcyjnego zapalenia wsierdzia (IE), zwyrodnienia śluzakowatego (myxomatous degeneration) oraz powikłań choroby niedokrwiennej serca i kardiomiopatii. Gorączka reumatyczna pozostaje główną przyczyną stenozy mitralnej, odpowiadającą za około 85% przypadków, szczególnie w krajach rozwijających się. Zwyrodnienie zastawki mitralnej jest natomiast dominującą etiologią niedomykalności mitralnej w krajach rozwiniętych, często manifestującą się w postaci wypadania zastawki mitralnej (MVP). Warto podkreślić, że uszkodzenia zastawki mogą wynikać także z powikłań zawału serca, prowadząc do niedokrwiennej niedomykalności mitralnej, a także z chorób tkanki łącznej (np. zespół Marfana, Ehlersa-Danlosa) i chorób autoimmunologicznych (np. toczeń rumieniowaty układowy, reumatoidalne zapalenie stawów).
choroba Fabry’ego, choroba niedokrwienna serca, choroba reumatyczna serca, choroba Whipple’a, gorączka reumatyczna, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiomiopatia, kardiomiopatia niedokrwienna, kardiomiopatia rozstrzeniowa, lewa komora serca, mięsień brodawkowaty, migotanie przedsionków, niedomykalność mitralna, niewydolność serca, pęknięcie mięśnia brodawkowatego, przewlekła choroba nerek, pseudoxanthoma elasticum, reumatoidalne zapalenie stawów, stenoza mitralna, struny ścięgniste, toczeń rumieniowaty układowy, wypadanie zastawki mitralnej, zakażenie paciorkowcowe, zastawka mitralna, zawał serca, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, zespół rakowiaka, zwapnienie pierścienia mitralnego, zwyrodnienie śluzakowate - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba whipple’a – Zapobieganie i profilaktyka
Choroba Whipple’a, wywoływana przez Tropheryma whipplei, jest rzadką, przewlekłą infekcją o nie do końca poznanej epidemiologii i braku specyficznych metod zapobiegania. Patogen powszechnie występuje w środowisku, zwłaszcza w glebie, jednak tylko nieliczni zakażeni rozwijają pełnoobjawową chorobę. Nie stwierdzono transmisji człowiek-człowiek ani ognisk epidemicznych. Profilaktyka opiera się na ogólnych zasadach higieny osobistej (regularne mycie rąk), higienie żywności (dokładne mycie warzyw i owoców, unikanie surowych potraw), dostępie do czystej wody oraz ostrożności podczas podróży. Osoby z immunosupresją powinny dodatkowo stosować rękawice ochronne przy kontakcie z glebą, wzmacniać odporność i konsultować się z lekarzem. Proponowane, choć niepotwierdzone, jest szczepienie przeciwko WZW A i B w celu zmniejszenia ryzyka zakażenia.
antybiotykoterapia profilaktyczna, ataksja, ceftriakson, choroba reumatyczna, choroba Whipple’a, choroba zakaźna, diagnostyka różnicowa, doksycyklina, kotrimoksazol, lek immunosupresyjny, ognisko epidemiczne, ośrodkowy układ nerwowy, patogen, penicylina G, płyn mózgowo-rdzeniowy, porażenie nadjądrowe, profilaktyka nawrotu, reaktywacja choroby, reinfekcja, reumatolog, szybko postępujące otępienie, trimetoprim-sulfametoksazol, Tropheryma whipplei, układ odpornościowy, zaburzenia ruchów gałek ocznych - Leksykon chorób i schorzeń
Niedomykalność zastawki aortalnej – Etiologia i przyczyny
Niedomykalność zastawki aortalnej (AR) charakteryzuje się wstecznym przepływem krwi z aorty do lewej komory podczas rozkurczu, co prowadzi do przeciążenia objętościowego LK. Etiologia AR jest wieloczynnikowa i obejmuje wady wrodzone (np. dwupłatkowa zastawka aortalna – najczęstsza przyczyna w USA), infekcyjne zapalenie wsierdzia, gorączkę reumatyczną, zwyrodnienie śluzakowate, zwapnienie zastawki oraz patologie aorty, takie jak rozwarstwienie aorty i poszerzenie aorty wstępującej. Choroby tkanki łącznej (zespół Marfana, Ehlersa-Danlosa), choroby reumatologiczne (zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, toczeń rumieniowaty układowy) oraz infekcje (kiła, choroba Whipple’a) również mogą przyczyniać się do rozwoju AR. Ostre AR najczęściej wynika z infekcyjnego zapalenia wsierdzia, rozwarstwienia aorty lub urazu klatki piersiowej, natomiast przewlekła forma rozwija się stopniowo, często w przebiegu wrodzonych wad zastawki, zwyrodnienia związane z wiekiem lub poszerzenia aorty.
balonowa walwuloplastyka aortalna, choroba Behçeta, choroba Takayasu, choroba Whipple’a, ciśnienie końcoworozkurczowe, dwupłatkowa zastawka aortalna, gorączka reumatyczna, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kiła, nadciśnienie tętnicze, niedomykalność zastawki aortalnej, olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic, ostra niedomykalność zastawki aortalnej, ostra niewydolność serca, perforacja płatków zastawki, poszerzenie aorty wstępującej, przeciążenie objętościowe lewej komory, przerost lewej komory, przewlekła niedomykalność zastawki aortalnej, przezcewnikowa implantacja zastawki aortalnej, reumatoidalne zapalenie stawów, rozwarstwienie aorty, toczeń rumieniowaty układowy, uraz klatki piersiowej, wsteczny przepływ krwi, zakażenie paciorkowcowe, zastawka aortalna, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, zespół Reitera, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, zwapnienie zastawki aortalnej, zwyrodnienie śluzakowate - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba whipple’a – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Choroba Whipple’a to rzadka, wieloukładowa infekcja bakteryjna wywołana przez Tropheryma whipplei, pierwotnie zajmująca błonę śluzową jelita cienkiego i prowadząca do zespołu złego wchłaniania. Leczenie opiera się na długotrwałej antybiotykoterapii, rozpoczynającej się fazą indukcji z dożylnym ceftriaksonem 2 g/dobę lub meropenem przez około 2 tygodnie, a następnie fazą podtrzymującą z doustnym trimetoprim-sulfametoksazolem 960 mg dwa razy dziennie przez 1-2 lata. Monitorowanie skuteczności terapii obejmuje ocenę kliniczną, badanie PCR oraz endoskopię z biopsją. Objawy pozajelitowe ustępują zwykle w ciągu kilku dni, natomiast żołądkowo-jelitowe i niedożywienie mogą utrzymywać się przez kilka miesięcy. Ze względu na ryzyko nawrotów (około 40%) konieczne jest długoterminowe monitorowanie pacjentów.
antybiotykoterapia, badanie endoskopowe, badanie PCR, biegunka, biopsja, ceftriakson, choroba Whipple’a, diagnoza pielęgnacyjna, doksycyklina, kortykosteroid, kotrimoksazol, kwas foliowy, meropenem, metyloprednizolon, minocyklina, niedożywienie, objawy pozajelitowe, objawy żołądkowo-jelitowe, opieka pielęgniarska, ośrodkowy układ nerwowy, suplementacja witamin, trimetoprim-sulfametoksazol, Tropheryma whipplei, układ odpornościowy, zaburzenie wchłaniania, zajęcie ośrodkowego układu nerwowego, zapalenie stawów, zespół złego wchłaniania - Leksykon chorób i schorzeń
Mioklonie – Etiologia i przyczyny
Mioklonie to nagłe, mimowolne skurcze mięśni, które mogą mieć różnorodne etiologie, od fizjologicznych po wtórne w przebiegu chorób neurologicznych, metabolicznych, infekcyjnych, autoimmunologicznych czy toksycznych. Najczęstszą lokalizacją generującą mioklonie jest kora mózgowa, choć mogą one pochodzić także z pnia mózgu, rdzenia kręgowego lub nerwów obwodowych. Wyróżnia się mioklonie fizjologiczne, samoistne (np. zespół mioklonie-dystonia związany z mutacjami w genie SGCE na chromosomie 7q21.3), padaczkowe (np. młodzieńcza padaczka miokloniczna z mutacjami w genach GABRA1 i EFHC1), objawowe (w przebiegu chorób neurodegeneracyjnych, metabolicznych, infekcyjnych, uszkodzeń strukturalnych, autoimmunologicznych) oraz wywołane lekami i toksynami. Warto zwrócić uwagę na zaburzenia elektrolitowe (hiponatremia, hipokalcemia, hipomagnezemia), hipoglikemię, hiperglikemię, hiperkapnię oraz toksyczne działanie leków takich jak karbamazepina, walproinian, SSRI, opioidy czy metale ciężkie.
autoimmunologiczne zapalenie mózgu, bakteryjne zapalenie mózgu, celiakia, ceroidolipofuscynoza neuronalna, choroba Alzheimera, choroba Creutzfeldta-Jakoba, choroba Hashimoto, choroba Huntingtona, choroba Lafory, choroba Parkinsona, choroba Unverrichta-Lundborga, choroba Whipple’a, choroba Wilsona, choroba z Lyme, czkawka, głęboka stymulacja mózgu, guz mózgu, hiperglikemia, hiperkapnia, hipoglikemia, hipokalcemia, hipomagnezemia, hiponatremia, kora mózgowa, mioklonia, mioklonia padaczkowa, mioklonia samoistna, młodzieńcza padaczka miokloniczna, mocznica, niedotlenienie mózgu, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, otępienie czołowo-skroniowe, otępienie z ciałami Lewy’ego, pień mózgu, postępująca padaczka miokloniczna, postępujące porażenie nadjądrowe, rdzeń kręgowy, skurcz mięśnia, stwardnienie rozsiane, toczeń rumieniowaty układowy, udar mózgu, wirusowe zapalenie mózgu, zaburzenie mitochondrialne, zaburzenie neurologiczne, zanik wieloukładowy, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół Draveta, zespół Lennoxa-Gastauta, zespół niespokojnych nóg, zespół padaczkowy, zespół serotoninowy, zwyrodnienie korowo-podstawne - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba whipple’a – Epidemiologia
Choroba Whipple’a, wywoływana przez Tropheryma whipplei, jest rzadką, ogólnoustrojową infekcją o częstości występowania od 0,3 do 9,8 przypadków na 1 milion osób w zależności od regionu (np. 9,8/milion w USA, 1-3/milion w Europie). Najczęściej diagnozowana jest u osób w wieku 40-69 lat, ze średnim wiekiem rozpoznania 49-60 lat, z tendencją do wzrostu zachorowań u pacjentów ≥65 lat (24,4-39,2/milion). Choroba dotyka głównie populację kaukaską (98%), z przewagą mężczyzn (stosunek 8-9:1), choć nowsze dane wskazują na bardziej wyrównany rozkład płci. Czynniki ryzyka obejmują ekspozycję zawodową na glebę i zwierzęta (rolnicy, budowlańcy), a także predyspozycje genetyczne związane z antygenami HLA-B27 (26% pacjentów) oraz HLA-DRB1*13 i DQB1*06. Nosicielstwo T. whipplei jest znacznie częstsze niż choroba, wykrywane u 0,6-11% populacji, co wskazuje na konieczność dodatkowych czynników immunologicznych do rozwoju pełnoobjawowej infekcji.
allel HLA, antybiotyk, antybiotykoterapia, antygen HLA-B27, badanie endoskopowe, badanie PCR, choroba ogólnoustrojowa, choroba reumatyczna, choroba Whipple’a, chorobowość, częstość występowania, czynnik środowiskowy, diagnoza choroby, ilościowa PCR, immunosupresja, inhibitor TNF, lek immunosupresyjny, manifestacja kliniczna, metotreksat, nawrót choroby, nosicielstwo, odporność komórkowa, test diagnostyczny, transmisja choroby, transmisja fekalno-oralna, transmisja kropelkowa, Tropheryma whipplei, zajęcie OUN, zapadalność