zwyrodnienie korowo-podstawne

Zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD, ang. Corticobasal Degeneration) to rzadka, postępująca choroba neurodegeneracyjna z grupy atypowych parkinsonizmów. Charakteryzuje się asymetrycznym zespołem parkinsonowskim z towarzyszącymi objawami korowymi, takimi jak apraksja kończyn, zaburzenia czucia korowego oraz dystonia.

Patologicznie CBD charakteryzuje się odkładaniem nieprawidłowo sfosforylowanego białka tau w neuronach i komórkach glejowych kory mózgu oraz jąder podkorowych. Zmiany neurodegeneracyjne dotyczą głównie kory przedruchowej i ruchowej oraz jąder podstawy, co odpowiada za charakterystyczny obraz kliniczny.

Pierwsze objawy CBD pojawiają się zwykle między 60. a 70. rokiem życia. Typowe są asymetryczna sztywność i bradykinezja, fenomen „obcej kończyny”, mioklonie, dystonia oraz wyraźne zaburzenia funkcji poznawczych. Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym, badaniach neuroobrazowych (MRI) oraz wykluczeniu innych chorób neurodegeneracyjnych.

Leczenie CBD ma charakter wyłącznie objawowy. Preparaty lewodopy wykazują niewielką skuteczność. Średni czas przeżycia od wystąpienia objawów wynosi 6-8 lat. Prowadzone są badania nad terapiami ukierunkowanymi na patologię białka tau, jednak jak dotąd nie opracowano skutecznego leczenia modyfikującego przebieg choroby.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Zwyrodnienie korowo-podstawne (zespół korowo-podstawny) – Etiologia i przyczyny

Zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD) to rzadkie, postępujące schorzenie neurodegeneracyjne charakteryzujące się patologiczny nagromadzeniem białka tau, głównie izoformy 4R, w neuronach, astrocytach i komórkach glejowych, prowadząc do tworzenia splątków neurofibrylarnych. Proces ten powoduje dysfunkcję neuronów, zaburzenia transportu aksonalnego, niewydolność synaptyczną i śmierć komórek, co manifestuje się zaburzeniami motorycznymi i poznawczymi. Patologia obejmuje utratę neuronów, glejozę i atrofię głębokich warstw tylnych płatów czołowych i/lub ciemieniowych oraz istoty czarnej, z charakterystycznymi „napęczniałymi” neuronami achromatycznymi. Genetycznie, homozygotyczność haplotypu H1/H1 na chromosomie 17 oraz rzadkie mutacje w genie MAPT zwiększają ryzyko, choć większość przypadków jest sporadyczna. Współistniejące mutacje w C9orf72 i GRN oraz locus 3p22 MOBP sugerują wspólne podłoże z innymi tauopatiami, jak PSP. Diagnostycznie ważne jest rozróżnienie CBD jako patologii od zespołu korowo-podstawnego (CBS), który może mieć różne etiologie, w tym chorobę Alzheimera, PSP czy otępienie czołowo-skroniowe.
astrocyty, białko tau, choroba Alzheimera, choroba Creutzfeldta-Jakoba, choroba Picka, choroba z ciałami Lewy’ego, degeneracja synaptyczna, dysfunkcja mitochondrialna, fosforylacja tau, glejoza, istota czarna, jądra podstawy, komórki glejowe, kora mózgowa, mikrotubule, mutacja genu GRN, otępienie czołowo-skroniowe, patofizjologia, postępujące porażenie nadjądrowe, schorzenie neurodegeneracyjne, splątki neurofibrylarne, tauopatia, transport aksonalny, zaburzenia motoryczne, zespół korowo-podstawny, złogi amyloidu, zwyrodnienie korowo-podstawne
Leksykon chorób i schorzeń
Postępujące porażenie nadrdzeniowe – Diagnostyka i diagnoza

Postępujące porażenie nadrdzeniowe (PSP) to rzadkie, neurodegeneracyjne schorzenie o trudnej diagnostyce, szczególnie we wczesnych stadiach, ze względu na podobieństwo objawów do choroby Parkinsona, Alzheimera czy udaru mózgu. Średni czas od pojawienia się pierwszych symptomów do diagnozy wynosi 3-4 lata, co często skutkuje błędnym rozpoznaniem u około 60% pacjentów. Diagnoza PSP opiera się głównie na badaniu klinicznym, z wykorzystaniem kryteriów NINDS-SPSP (1996) oraz nowszych kryteriów MDS-PSP (2017), które uwzględniają dysfunkcję okoruchową, niestabilność postawy, akinezję i deficyty poznawcze. Charakterystyczne cechy to pionowe porażenie spojrzenia, niestabilność postawy z upadkami w pierwszym roku choroby oraz specyficzne zmiany w mowie i postawie. Różnicowanie z chorobą Parkinsona opiera się m.in. na braku drżenia spoczynkowego, słabej odpowiedzi na lewodopę oraz wczesnych zaburzeniach mowy i połykania.
badanie fizykalne, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, dysfunkcja poznawcza, niestabilność postawy, otępienie czołowo-skroniowe, płyn mózgowo-rdzeniowy, porażenie spojrzenia, postępujące porażenie nadrdzeniowe, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, tomografia emisyjna pojedynczego fotonu, udar mózgu, zaburzenie ruchu, zanik wieloukładowy, zespół Richardsona, zwyrodnienie korowo-podstawne
Leksykon chorób i schorzeń
Atrofia korowej tylna – Epidemiologia

Atrofia korowa tylna (PCA) to rzadka forma demencji, charakteryzująca się postępującą degeneracją kory mózgowej w obszarze potyliczno-ciemieniowym, z dominującym początkiem objawów w wieku 50-65 lat (średnio 58,9 lat). PCA stanowi około 5-15% przypadków choroby Alzheimera o wczesnym początku i dotyka głównie kobiety, choć dane dotyczące różnic płci są niejednoznaczne. Etiologia PCA jest najczęściej związana z chorobą Alzheimera (80-94% przypadków), ale także z chorobą z ciałami Lewy’ego (ok. 10%) i zwyrodnieniem korowo-podstawnym (CBD, ok. 22%). Diagnostyka jest utrudniona przez nietypową prezentację objawów (początkowo deficyty wzrokowe), brak specyficznych biomarkerów oraz opóźnienia w rozpoznaniu, co wpływa na niedoszacowanie częstości występowania i chorobowości PCA.
angiografia optycznej koherentnej tomografii, atrofia korowa tylna, autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia, choroba Alzheimera, choroba prionowa, choroba z ciałami Lewy’ego, demencja, dezorientacja, historia naturalna choroby, kora mózgowa, kryterium diagnostyczne, mutacja genetyczna, OCTA, ryzyko upadku, schorzenie neurodegeneracyjne, terapia modyfikująca chorobę, uszkodzenie mózgu, utrata pamięci, zaburzenie poznawcze, zaburzenie widzenia, zespół Bensona, zwyrodnienie korowo-podstawne
Leksykon chorób i schorzeń
Zwyrodnienie korowo-podstawne (zespół korowo-podstawny) – Diagnostyka i diagnoza

Zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD) to rzadka, postępująca choroba neurodegeneracyjna charakteryzująca się heterogennym obrazem klinicznym, obejmującym cztery fenotypy: zespół korowo-podstawny (CBS), zespół czołowo-behawioralno-przestrzenny (FBS), niepłynny/agramatyczny wariant pierwotnej postępującej afazji (naPPA) oraz zespół postępującego porażenia nadjądrowego (PSPS). Kryteria diagnostyczne Armstronga z 2013 roku wymagają m.in. podstępnego początku i progresji objawów przez co najmniej 1 rok, wieku ≥ 50 lat, braku rodzinnego występowania i mutacji tau oraz obecności fenotypu CBS, FBS lub naPPA z cechą CBS. Charakterystyczne objawy to asymetryczne parkinsonowskie (sztywność, spowolnienie) z słabą odpowiedzią na lewodopę, apraksja kończyn (70-80% pacjentów), dystonia, mioklonie, deficyty czucia korowego oraz zjawisko „obcej kończyny”. Diagnostyka obrazowa obejmuje MRI (asymetryczny zanik kory okołorolandycznej i czołowo-ciemieniowej, zmiany w jądrach podkorowych), FDG-PET (asymetryczny hipometabolizm w korze czołowo-ciemieniowej) oraz SPECT (asymetryczna aktywność korowa i podkorowa, zaburzenia dopaminergiczne). Jednakże badania te mają ograniczoną specyficzność i służą głównie wykluczeniu innych schorzeń.
apraksja, apraksja kończyn, białko tau, biomarker płynu mózgowo-rdzeniowego, choroba Alzheimera, choroba Creutzfeldta-Jakoba, choroba neurodegeneracyjna, choroba Parkinsona, dystonia kończyn, fluorodeoksyglukoza, hipometabolizm, jądra podstawy, lewodopa, mioklonia, niepłynna afazja, objawy parkinsonowskie, otępienie czołowo-skroniowe, pierwotna postępująca afazja, postępujące porażenie nadjądrowe, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, spowolnienie ruchowe, sztywność mięśniowa, tomografia emisyjna pojedynczego fotonu, transporter dopaminy, układ dopaminergiczny, zaburzenie gałkoruchowe, zaburzenie ruchu, zanik wieloukładowy, zespół czołowo-behawioralno-przestrzenny, zespół korowo-podstawny, zwyrodnienie korowo-podstawne
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba parkinsona – Diagnostyka i diagnoza

Choroba Parkinsona jest diagnozowana głównie na podstawie kryteriów klinicznych, które wymagają obecności bradykinezji oraz co najmniej jednego z objawów: drżenia spoczynkowego (4-6 Hz), sztywności mięśniowej lub niestabilności postawy. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie i badaniu neurologicznym, w tym ocenie ruchów naprzemiennych, sztywności pasywnej oraz testach równowagi. Skale takie jak UPDRS są powszechnie stosowane do oceny nasilenia objawów. Badania obrazowe, takie jak MRI i CT, służą głównie do wykluczenia innych przyczyn parkinsonizmu, natomiast SPECT z DaTscan umożliwia ocenę układu dopaminergicznego, wspierając rozróżnienie choroby Parkinsona od innych zaburzeń. Odpowiedź na lewodopę (>1000 mg/dobę) jest istotnym wskaźnikiem potwierdzającym rozpoznanie, a brak odpowiedzi sugeruje alternatywne diagnozy. Wczesne objawy prodromalne, takie jak RBD, hiposmia czy zaparcia, są coraz częściej uwzględniane w diagnostyce, co pozwala na identyfikację pacjentów w fazie prodromalnej choroby.
badanie neurologiczne, biopsja skóry, bradykinezja, choroba Parkinsona, DaTscan, drżenie samoistne, drżenie spoczynkowe, dyskinezy polekowe, faza prodromalna, hiposmia, leki dopaminergiczne, lewodopa, neurolog, niestabilność postawy, objawy motoryczne, otępienie z ciałami Lewy’ego, parkinsonizm atypowy, parkinsonizm polekowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, postępujące porażenie nadjądrowe, pozytronowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, schorzenie neurodegeneracyjne, spowolnienie ruchowe, sztywność mięśniowa, terapia neuroprotekcyjna, tomografia komputerowa, zaburzenia REM, zaburzenia ruchu, zanik wieloukładowy, zwyrodnienie korowo-podstawne
Leksykon chorób i schorzeń
Jąkanie – Patofizjologia i mechanizm

Jąkanie jest złożonym zaburzeniem płynności mowy, obejmującym cztery główne typy: rozwojowe, neurogenne, psychogenne oraz farmakologiczne. Jąkanie rozwojowe, najczęstsze u dzieci w wieku przedszkolnym (5-10%), wiąże się z deficytami integracji sensoryczno-motorycznej, nieprawidłową aktywacją prawej półkuli mózgu oraz zaburzeniami w fasciculus arcuatus. Patogeneza obejmuje zmiany neuroanatomiczne, takie jak zmniejszona integralność istoty białej w lewym łuku podłużnym górnym, zaburzenia w prążkowiu oraz podwyższone stężenie żelaza w obszarach kontrolujących ruch. Neuroprzekaźnikowo, obserwuje się podwyższone poziomy dopaminy, zaburzenia równowagi acetylocholina-dopamina, wyczerpanie GABA oraz zmiany w poziomach serotoniny. Genetycznie, jąkanie wykazuje dziedziczność na poziomie 69-85%, z identyfikacją mutacji w genach NAGPA, GNPTAB i GNPTG, związanych z metabolizmem lizosomalnym. Bloki mowy wynikają z zakłóceń programu motorycznego fonacji, a stres i lęk nasilają objawy, tworząc negatywną pętlę sprzężenia zwrotnego. Nowe badania sugerują także rolę mikrobiomu jelitowego, zwłaszcza wzrostu bakterii Akkermansia, w patogenezie jąkania rozwojowego poprzez oś jelitowo-mózgową.
astrocyt, choroba neurodegeneracyjna, choroba Parkinsona, ciało migdałowate, dysbioza jelitowa, encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna, epilepsja, istota biała, jądra podstawne, jąkanie farmakologiczne, jąkanie neurogenne, jąkanie psychogenne, jąkanie rozwojowe, krótkołańcuchowy kwas tłuszczowy, kwas gamma-aminomasłowy, lipopolisacharyd, mikrobiom jelitowy, oś jelitowo-mózgowa, pęczek podłużny górny, prążkowie, stwardnienie rozsiane, udar mózgu, zaburzenie konwersyjne, zaburzenie neuroprzekaźnictwa, zaburzenie pozapiramidowe, zwyrodnienie korowo-podstawne
Leksykon chorób i schorzeń
Zwyrodnienie korowo-podstawne (zespół korowo-podstawny) – Objawy

Zwyrodnienie korowo-podstawne (ZKP) to rzadka, postępująca choroba neurodegeneracyjna charakteryzująca się asymetrycznym zanikiem kory mózgowej i jąder podstawy, prowadzącym do deficytów ruchowych i poznawczych. Objawy początkowo dotyczą jednej strony ciała i obejmują bradykinezję, sztywność mięśniową, dystonię, mioklonie oraz apraksję kończyn (obecna u 70-80% pacjentów), a także syndrom obcej kończyny (50-60%). Zaburzenia poznawcze, takie jak afazja, dyzartria, akalkulia i deficyty wzrokowo-przestrzenne, pojawiają się często już we wczesnym stadium. Średni wiek początku choroby to 60-64 lata, a średni czas przeżycia od wystąpienia objawów wynosi 6-8 lat, z zakresem od 2,5 do 12,5 lat. Charakterystyczna jest słaba odpowiedź na leczenie lewodopą oraz asymetryczny przebieg objawów ruchowych i poznawczych.
afazja, akalkulia, apraksja, atrofia mózgu, bradykinezja, choroba neurodegeneracyjna, dysfagia, dystonia, dyzartria, jądra podstawne, mioklonie, niepłynna afazja, niestabilność postawy, otępienie, pierwotna afazja postępująca, porażenie nadjądrowe, sepsa, sztywność mięśniowa, zaburzenie wzrokowo-przestrzenne, zachłystowe zapalenie płuc, zanik korowy tylny, zatorowość płucna, zespół korowo-podstawny, zwyrodnienie korowo-podstawne
Leksykon chorób i schorzeń
Atrofia korowej tylna – Patofizjologia i mechanizm

Atrofia korowa tylna (PCA) to rzadkie, postępujące schorzenie neurodegeneracyjne, które przede wszystkim dotyka kory potylicznej i ciemieniowej, prowadząc do zaburzeń funkcji wzrokowo-przestrzennych, praksji i umiejętności piśmienniczych, przy względnym zachowaniu pamięci i funkcji językowych. PCA jest najczęściej związana z patologią choroby Alzheimera (ponad 80% przypadków), jednak różni się od typowej AD lokalizacją i rozkładem zmian neurodegeneracyjnych – dominują zmiany w tylnej części mózgu, szczególnie w płatach potylicznym, ciemieniowym i skroniowym, co potwierdzają badania MRI i PET. Charakterystyczne dla PCA są obniżone poziomy amyloidu-β (Aβ42) oraz podwyższone poziomy całkowitego tau (T-tau) i fosforylowanego tau (P-tau181) w płynie mózgowo-rdzeniowym, a także zwiększona gęstość płytek amyloidowych i splątków neurofibrylarnych w obszarach potyliczno-ciemieniowych. Mutacje genetyczne, m.in. w PSEN1, PSEN2, PRNP, MAPT i GRN, mogą predysponować do rozwoju PCA, a nowo opisana mutacja I211M w PSEN1 wpływa na funkcję kompleksu γ-sekretazy, co może mieć znaczenie patogenetyczne.
agnozja palców, agnozja wzrokowa, agrafia, akalkulia, angiografia optycznej koherentnej tomografii, ataksja optyczna, atrofia korowa, atrofia korowa tylna, białko prionowe, białko tau, biomarkery płynu mózgowo-rdzeniowego, choroba Creutzfeldta-Jakoba, choroba prionowa, dystonia, hipometabolizm, kryteria diagnostyczne, mioklonie, mutacja genetyczna, otępienie z ciałami Lewy’ego, parkinsonizm, płat ciemieniowy, płat potyliczny, płat skroniowy, płytka amyloidowa, presenilina 1, presenilina 2, schorzenie neurodegeneracyjne, splątki neurofibrylarne, zanik mózgu, zespół Balinta, zespół Bensona, zespół Gerstmanna, zespół kliniczny, zespół korowo-podstawny, złogi amyloidu, zwyrodnienie korowo-podstawne
Leksykon chorób i schorzeń
Zwyrodnienie korowo-podstawne (zespół korowo-podstawny) – Zapobieganie i profilaktyka

Zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD) to rzadkie schorzenie neurodegeneracyjne charakteryzujące się jednostronnymi zaburzeniami ruchowymi i poznawczymi, często prowadzącymi do demencji. Obecnie brak jest skutecznych metod zapobiegania rozwojowi CBD, co wynika z niepełnego poznania etiologii choroby. Zalecane są ogólne strategie zwiększające rezerwę poznawczą, takie jak kontynuacja edukacji powyżej 4-letnich studiów wyższych, nauka gry na instrumencie, nowego języka, regularne ćwiczenia aerobowe oraz stosowanie diety śródziemnomorskiej i utrzymywanie aktywności społecznej. Aktywność fizyczna może również opóźniać utratę sprawności funkcjonalnej. Kluczowe jest zapobieganie infekcjom, które mogą prowadzić do złośliwego zespołu neuroleptycznego (NMS), szczególnie w kontekście ostrożnego odstawiania leków przeciwparkinsonowskich u pacjentów z CBD, którzy słabo reagują na lewodopę.
ćwiczenia aerobowe, demencja, diagnostyka obrazowa, dieta śródziemnomorska, dysfagia, etiologia choroby, fizjoterapia, funkcje poznawcze, lek przeciwparkinsonowski, lewodopa, neurodegeneracja, postępujące porażenie nadjądrowe, rezerwa poznawcza, schorzenie neurodegeneracyjne, sztywność mięśniowa, terapia logopedyczna, terapia zajęciowa, wczesna diagnostyka, zaburzenia połykania, zachłystowe zapalenie płuc, zanik wieloukładowy, zespół korowo-podstawny, złośliwy zespół neuroleptyczny, zwyrodnienie korowo-podstawne
Leksykon chorób i schorzeń
Atrofia korowej tylna – Diagnostyka i diagnoza

Atrofia korowa tylna (PCA) to rzadkie, neurodegeneracyjne zaburzenie charakteryzujące się postępującymi deficytami funkcji wzrokowo-przestrzennych i wzrokowo-percepcyjnych, przy względnym zachowaniu pamięci i funkcji językowych we wczesnym stadium. Diagnostyka PCA jest wyzwaniem ze względu na często mylne rozpoznania okulistyczne lub psychiatryczne oraz opóźnienia sięgające 1-3 lat od pojawienia się pierwszych objawów. Konsensusowe kryteria diagnostyczne z 2017 roku obejmują trzy poziomy oceny: kliniczno-radiologiczny, identyfikację współistniejących zaburzeń oraz potwierdzenie biomarkerów neurodegeneracji. Typowe objawy to dezorientacja przestrzenna, jednoimienne ubytki pola widzenia, deficyty percepcji przestrzennej i simultanagnozja. Neuropsychologicznie obserwuje się obniżenie wyników poniżej 5 percentyla w testach funkcji ciemieniowych przy zachowanej pamięci rozpoznawczej. Diagnostyka opiera się na kompleksowej ocenie neurologicznej, badaniach neuropsychologicznych, okulistycznych, obrazowych (MRI, FDG-PET, SPECT) oraz analizie biomarkerów w płynie mózgowo-rdzeniowym (obniżony beta-amyloid 1-42, podwyższone t-tau i p-tau). MRI wykazuje atrofie w obszarach potylicznych, ciemieniowych i tylnych skroniowych, często asymetryczne, a PET amyloidowy potwierdza obecność złogów amyloidu typowych dla choroby Alzheimera, która odpowiada za ponad 80% przypadków PCA.
alfa-synukleina, atrofia korowa tylna, badanie autopsyjne, badanie neuropsychologiczne, badanie okulistyczne, beta-amyloid, białko prionowe, białko tau, biomarker, choroba Alzheimera, choroba Creutzfeldta-Jakoba, dezorientacja przestrzenna, elektroencefalografia, hipometabolizm, otępienie z ciałami Lewy’ego, PET amyloidowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, tomografia emisyjna pojedynczego fotonu, zaburzenie neurodegeneracyjne, zespół Bensona, zwyrodnienie korowo-podstawne
Leksykon chorób i schorzeń
Zwyrodnienie korowo-podstawne (zespół korowo-podstawny) – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD/CBS) to rzadkie schorzenie neurodegeneracyjne charakteryzujące się postępującym pogorszeniem funkcji ruchowych, poznawczych i behawioralnych, z medianą przeżycia od wystąpienia objawów wynoszącą około 7,9 lat (SD 0,7), a od momentu diagnozy około 4,9 lat (SD 0,7). Średni czas trwania choroby w badaniach wynosi 6-8 lat, z dużą zmiennością (3-15 lat). Rokowanie pogarszają czynniki takie jak wczesna obustronna bradykinezja, obecność zespołu czołowego, współwystępowanie drżenia, sztywności i bradykinezji oraz apatia, która jest istotnym predyktorem zgonu w ciągu 2,5 roku. Wiek, płeć i globalne zaburzenia poznawcze nie wykazują istotnego wpływu na przeżycie. Choroba rozpoczyna się zwykle między 50. a 70. rokiem życia i prowadzi do utraty zdolności chodzenia, dysfagii wymagającej karmienia przez zgłębnik oraz nietrzymania moczu.
apatia, aspiracyjne zapalenie płuc, biomarker molekularny, bradykinezja, choroba Alzheimera, choroba Creutzfeldta-Jakoba, choroba naczyniowa mózgu, choroba neuronu ruchowego, choroba Picka, drżenie, dysfagia, funkcja poznawcza, infekcja dróg moczowych, nietrzymanie moczu, otępienie z ciałami Lewy’ego, postępujące porażenie nadjądrowe, powikłanie, sepsa, terapia mowy, terapia zajęciowa, zaburzenia poznawcze, zachłystowe zapalenie płuc, zapalenie płuc, zator płucny, zespół korowo-podstawny, zwyrodnienie korowo-podstawne
Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia ruchowe – Diagnostyka i diagnoza

Zaburzenia ruchowe stanowią heterogenną grupę schorzeń neurologicznych charakteryzujących się nieprawidłowościami w kontroli ruchu, obejmującymi zarówno ruchy hiperkinetyczne, jak i hipokinetyczne. Kluczową rolę w patogenezie odgrywają uszkodzenia jąder podstawy, w tym istoty czarnej, jądra niskowzgórzowego, gałki bladej i prążkowia. Diagnostyka opiera się na szczegółowym badaniu neurologicznym, ocenie fenotypu ruchowego, a także na zaawansowanych technikach obrazowych, takich jak MRI, DaTscan, PET i SPECT, które umożliwiają ocenę strukturalną i funkcjonalną mózgu. Badania elektrofizjologiczne (EMG, EEG) oraz analiza płynu mózgowo-rdzeniowego i badań genetycznych wspomagają różnicowanie i potwierdzenie rozpoznania, zwłaszcza w kontekście choroby Parkinsona (PD) i czynnościowych zaburzeń ruchowych (FMD). W diagnostyce PD istotne jest rozpoznanie bradykinezji wraz z innymi objawami, takimi jak drżenie spoczynkowe, sztywność i zaburzenia równowagi, a także wykorzystanie skal oceny, np. UPDRS.
ataksja, ataksja Friedreicha, bradykinezja, choroba Huntingtona, choroba Parkinsona, czynnościowe zaburzenie ruchowe, drżenie, drżenie samoistne, dystonia, elektroencefalografia, elektromiografia, gałka blada, głęboka stymulacja mózgu, istota czarna, jądro niskowzgórzowe, jądro podstawne, lewodopa, luka anionowa, mioklonia, nakłucie lędźwiowe, otępienie z ciałami Lewy’ego, parkinsonizm, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, prążkowie, rezonans magnetyczny, toksyna botulinowa, tomografia emisyjna pojedynczych fotonów, zaburzenie konwersyjne, zaburzenie ruchowe, zanik wieloukładowy, zwyrodnienie korowo-podstawne
Leksykon chorób i schorzeń
Atrofia korowej tylna – Etiologia i przyczyny

Atrofia korowa tylna (PCA) to rzadki zespół neurodegeneracyjny charakteryzujący się postępującą utratą neuronów w tylnych obszarach mózgu, głównie w korze ciemieniowej, potylicznej i skroniowo-potylicznej, co prowadzi do deficytów percepcji wzrokowej i przestrzennej przy względnie zachowanej pamięci we wczesnych stadiach. Ponad 80% przypadków PCA jest spowodowanych atypową postacią choroby Alzheimera (PCA-AD), z obecnością patologicznych złogów amyloidu i tau, wykrywanych w badaniach PET FDG i tau, z charakterystycznym regionalnym zajęciem potylicznym. Inne etiologie obejmują otępienie z ciałami Lewy’ego (PCA-LBD), zwyrodnienie korowo-podstawne (PCA-CBD) oraz choroby prionowe (PCA-prion). Nowe kryteria diagnostyczne z 2017 roku wprowadzają klasyfikację PCA na podtypy w oparciu o prezentację kliniczną i biomarkery, co ma kluczowe znaczenie dla różnicowania i leczenia.
atrofia korowa tylna, badanie neuropatologiczne, badanie PET, choroba Alzheimera, choroba Creutzfeldta-Jakoba, choroba Parkinsona, choroba prionowa, czynnik genetyczny, diagnostyka różnicowa, gen białka prionowego, gen progranulinowy, halucynacja wzrokowa, kora potyliczna, mutacja genowa, nadciśnienie tętnicze, otępienie czołowo-skroniowe, otępienie z ciałami Lewy’ego, spadek funkcji poznawczych, splątki tau, terapia modyfikująca przebieg choroby, wariant genetyczny, zespół Bensona, zespół neurodegeneracyjny, zwyrodnienie korowo-podstawne
Leksykon chorób i schorzeń
Atrofia korowej tylna – Objawy

Atrofia korowa tylna (PCA, Posterior Cortical Atrophy) to rzadki, neurodegeneracyjny zespół, będący wariantem choroby Alzheimera, charakteryzujący się postępującym zanikiem neuronów w tylnej części kory mózgowej, głównie w płatach potylicznych i ciemieniowych. W przeciwieństwie do klasycznej choroby Alzheimera, w PCA dominują wczesne zaburzenia wzrokowo-przestrzenne i wzrokowo-percepcyjne, takie jak symultanagnozja, apraksja, aleksja, agnozja wzrokowa i prozopagnozja, przy względnie zachowanej pamięci. Średni wiek zachorowania wynosi około 59 lat, a czas przeżycia od pojawienia się pierwszych objawów to 10-12 lat. Diagnostyka jest utrudniona ze względu na początkowe objawy przypominające problemy okulistyczne lub psychiatryczne, a okres od symptomów do diagnozy wynosi średnio 3-4 lata. Neuroobrazowanie wykazuje hipometabolizm i zanik w obustronnych płatach ciemieniowych i potylicznych, z większą objętością prawego hipokampa w porównaniu do typowej choroby Alzheimera. W około 75% przypadków stwierdza się patologię charakterystyczną dla choroby Alzheimera, z przewagą patologii tau w tylnych obszarach mózgu.
agnozja palców, agnozja wzrokowa, agrafia, akalkulia, apraksja, ataksja optyczna, atrofia korowa tylna, choroba Alzheimera, choroba Creutzfeldta-Jakoba, funkcjonalna ślepota, halucynacja wzrokowa, hipometabolizm, mioklonia, napad padaczkowy, otępienie z ciałkami Lewy’ego, patologia tau, zaburzenie widzenia, zaburzenie wzrokowo-przestrzenne, zanik korowy, zespół Balinta, zespół Bensona, zespół Gerstmanna, zespół korowo-podstawny, zespół neurodegeneracyjny, zwyrodnienie korowo-podstawne
Leksykon chorób i schorzeń
Zwyrodnienie korowo-podstawne (zespół korowo-podstawny) – Patofizjologia i mechanizm

Zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD) jest rzadką tauopatią charakteryzującą się nieprawidłowym fosforylowaniem i agregacją białka tau 4R, prowadzącą do neurodegeneracji neuronów i komórek glejowych w korze mózgowej oraz jądrach podstawy. Patologia tau obejmuje zarówno neurony, jak i astrocyty (blaszki astrocytarne), a jej rozprzestrzenianie się odbywa się mechanizmem seeding, co tłumaczy progresywny przebieg choroby. Obraz kliniczny koreluje z dystrybucją patologii: w klasycznym zespole korowo-podstawnym (CBD-CBS) zmiany dominują w korze ruchowej i czuciowej oraz jądrze soczewkowatym, natomiast w wariancie przypominającym zespół Richardsona (CBD-RS) patologia jest bardziej nasilona w strukturach limbicznych i móżdżku. Genetycznie, istotnym czynnikiem ryzyka jest haplotyp H1 genu MAPT, a także mutacje w genach MAPT, C9orf72 i GRN. W patogenezie uczestniczą także dysfunkcja mitochondriów, zaburzenia transportu aksonalnego, neuroinflammacja (z udziałem TNF-α, IL-1β, IL-6) oraz degeneracja synaptyczna.
alfa-synukleina, badanie PET, białko tau, blaszki amyloidowe, choroba Alzheimera, choroba Lewy’ego, ciało modzelowate, degeneracja synaptyczna, dysfunkcja mitochondriów, fosforylacja tau, immunoterapia, interleukiny, jądra podstawy, kora mózgowa, mikrotubule, neuroinflammacja, patologia tau, płyn mózgowo-rdzeniowy, sploty neurofibrylarne, tauopatia, TNF-alfa, transport aksonalny, zanik kory mózgowej, zespół korowo-podstawny, zwyrodnienie czołowo-skroniowe, zwyrodnienie korowo-podstawne
Leksykon chorób i schorzeń
Zwyrodnienie korowo-podstawne (zespół korowo-podstawny) – Leczenie

Zwyrodnienie korowo-podstawne (ZKP) to postępująca choroba neurodegeneracyjna o złożonym obrazie klinicznym, obejmującym objawy motoryczne, poznawcze i behawioralne. Leczenie jest wyłącznie objawowe, gdyż brak jest terapii modyfikującej przebieg choroby. Lewodopa w dawkach do 1000 mg/dobę wykazuje ograniczoną skuteczność, poprawę obserwuje około 24% pacjentów, a inne leki dopaminergiczne są mniej efektywne i obarczone większą liczbą działań niepożądanych. Mioklonie można kontrolować lewetiracetamem lub klonazepamem, a dystonię – iniekcjami toksyny botulinowej lub baklofenem. Zaburzenia poznawcze leczy się inhibitorami cholinoesterazy (donepezyl, rywastygmina, galantamina) oraz memantyną, choć ich skuteczność w ZKP nie jest jednoznacznie potwierdzona. Objawy psychiczne, takie jak depresja i lęk, wymagają terapii SSRI lub SNRI, a w cięższych przypadkach niskich dawek leków przeciwpsychotycznych z uwzględnieniem ryzyka nasilenia objawów parkinsonowskich.
afazja niepłynna, agonista dopaminy, antagonista receptora alfa, antagonista receptora NMDA, apraksja mowy, baklofen, benzodiazepina, białko tau, choroba neurodegeneracyjna, depresja i lęk, donepezyl, dysfagia, dystonia, fizjoterapeuta, galantamina, hospicjum, inhibitor 5-alfa-reduktazy, inhibitor cholinoesterazy, inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny i noradrenaliny, klonazepam, lek dopaminergiczny, lek przeciwpadaczkowy, lek przeciwparkinsonowski, lek przeciwpsychotyczny, lewetiracetam, lewodopa, logopeda, melatonina, memantyna, mioklonia, neurolog, objawy behawioralne, objawy motoryczne, objawy parkinsonowskie, objawy poznawcze, opieka paliatywna, przezczaszkowa stymulacja magnetyczna, psychiatra, rTMS, rywastygmina, selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny, ślinotok, SNRI, sonda PEG, SSRI, suchość oczu, terapeuta zajęciowy, toksyna botulinowa, zaburzenie funkcji pęcherza moczowego, zaburzenie połykania, zaburzenie poznawcze, zaburzenie snu, zespół korowo-podstawny, zwyrodnienie korowo-podstawne, żywienie dojelitowe
Leksykon chorób i schorzeń
Zwyrodnienie korowo-podstawne (zespół korowo-podstawny) – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka

Zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD) to rzadkie, postępujące zaburzenie neurodegeneracyjne, charakteryzujące się asymetrycznym parkinsonizmem, apraksją, zespołem obcej kończyny oraz zaburzeniami poznawczymi i mowy, wynikające z patologii tau i zaniku kory mózgowej oraz jąder podstawy. Termin CBD odnosi się do rozpoznania patologicznego, natomiast zespół korowo-podstawny (CBS) opisuje kliniczny fenotyp, który może mieć różne podłoża, w tym chorobę Alzheimera. Leczenie jest objawowe i wymaga multidyscyplinarnego podejścia, obejmującego neurologa, pielęgniarkę, fizjoterapeutę, terapeutę zajęciowego, logopedę, dietetyka, neuropsychologa, psychiatrę oraz specjalistę medycyny paliatywnej. Farmakoterapia obejmuje lewodopę/karbidopę (często o ograniczonej skuteczności), toksynę botulinową w dystoniach, klonazepam i lewetiracetam w mioklonii, inhibitory cholinesterazy i memantynę w zaburzeniach poznawczych oraz leki przeciwdepresyjne i przeciwlękowe (SSRI, SNRI, gabapentyna) w zaburzeniach nastroju. Regularne monitorowanie skuteczności i działań niepożądanych jest niezbędne.
apraksja, aspiracja treści pokarmowej, aspiracyjne zapalenie płuc, białko tau, choroba Alzheimera, dysfagia, dysfunkcja poznawcza, dystonia kończyn, gabapentyna, inhibitor cholinesterazy, inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny i noradrenaliny, lek przeciwpsychotyczny, lewodopa/karbidopa, memantyna, mioklonia, przykurcz, selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny, sonda odżywcza, toksyna botulinowa, zaburzenie neurodegeneracyjne, zespół korowo-podstawny, zwyrodnienie korowo-podstawne
Leksykon chorób i schorzeń
Mioklonie – Etiologia i przyczyny

Mioklonie to nagłe, mimowolne skurcze mięśni, które mogą mieć różnorodne etiologie, od fizjologicznych po wtórne w przebiegu chorób neurologicznych, metabolicznych, infekcyjnych, autoimmunologicznych czy toksycznych. Najczęstszą lokalizacją generującą mioklonie jest kora mózgowa, choć mogą one pochodzić także z pnia mózgu, rdzenia kręgowego lub nerwów obwodowych. Wyróżnia się mioklonie fizjologiczne, samoistne (np. zespół mioklonie-dystonia związany z mutacjami w genie SGCE na chromosomie 7q21.3), padaczkowe (np. młodzieńcza padaczka miokloniczna z mutacjami w genach GABRA1 i EFHC1), objawowe (w przebiegu chorób neurodegeneracyjnych, metabolicznych, infekcyjnych, uszkodzeń strukturalnych, autoimmunologicznych) oraz wywołane lekami i toksynami. Warto zwrócić uwagę na zaburzenia elektrolitowe (hiponatremia, hipokalcemia, hipomagnezemia), hipoglikemię, hiperglikemię, hiperkapnię oraz toksyczne działanie leków takich jak karbamazepina, walproinian, SSRI, opioidy czy metale ciężkie.
autoimmunologiczne zapalenie mózgu, bakteryjne zapalenie mózgu, celiakia, ceroidolipofuscynoza neuronalna, choroba Alzheimera, choroba Creutzfeldta-Jakoba, choroba Hashimoto, choroba Huntingtona, choroba Lafory, choroba Parkinsona, choroba Unverrichta-Lundborga, choroba Whipple’a, choroba Wilsona, choroba z Lyme, czkawka, głęboka stymulacja mózgu, guz mózgu, hiperglikemia, hiperkapnia, hipoglikemia, hipokalcemia, hipomagnezemia, hiponatremia, kora mózgowa, mioklonia, mioklonia padaczkowa, mioklonia samoistna, młodzieńcza padaczka miokloniczna, mocznica, niedotlenienie mózgu, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, otępienie czołowo-skroniowe, otępienie z ciałami Lewy’ego, pień mózgu, postępująca padaczka miokloniczna, postępujące porażenie nadjądrowe, rdzeń kręgowy, skurcz mięśnia, stwardnienie rozsiane, toczeń rumieniowaty układowy, udar mózgu, wirusowe zapalenie mózgu, zaburzenie mitochondrialne, zaburzenie neurologiczne, zanik wieloukładowy, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół Draveta, zespół Lennoxa-Gastauta, zespół niespokojnych nóg, zespół padaczkowy, zespół serotoninowy, zwyrodnienie korowo-podstawne
Leksykon chorób i schorzeń
Zwyrodnienie korowo-podstawne (zespół korowo-podstawny) – Epidemiologia

Zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD) to rzadkie, postępujące zaburzenie neurodegeneracyjne, charakteryzujące się zanikiem obszarów mózgu odpowiedzialnych za przetwarzanie informacji i kontrolę ruchu. Zachorowalność na CBD wynosi około 0,6-0,9 przypadków na 100 000 osób rocznie, a choroba stanowi 4-6% przypadków parkinsonizmu. Średni wiek wystąpienia objawów to około 64 lata, z typowym zakresem 50-70 lat, a średni czas przeżycia od wystąpienia symptomów wynosi 6-8 lat. Diagnostyka kliniczna jest trudna, z dokładnością rozpoznania przedśmiertnego na poziomie 25-56%, co wynika z klinicznej i patologicznej heterogeniczności oraz podobieństwa objawów do innych zaburzeń neurologicznych. Patologia CBD odpowiada za około 32% przypadków zespołu korowo-podstawnego (CBS), z pozostałymi przypadkami związanymi m.in. z postępującym porażeniem nadjądrowym (PSP) i chorobą Alzheimera.
autopsja, białko tau, biomarker molekularny, choroba Alzheimera, choroba Creutzfeldta-Jakoba, choroba Lewy’ego, choroba naczyniowa mózgu, choroba neuronu ruchowego, choroba Parkinsona, choroba Picka, chorobowość, dysfagia, nietrzymanie moczu, otępienie czołowo-skroniowe, parkinsonizm, pierwotna postępująca afazja, posocznica, postępujące porażenie nadjądrowe, tauopatia, unieruchomienie, zaburzenie neurodegeneracyjne, zachłystowe zapalenie płuc, zachorowalność, zakażenie dróg moczowych, zapalenie płuc, zatorowość płucna, zespół czołowo-behawioralno-przestrzenny, zespół korowo-podstawny, zwyrodnienie korowo-podstawne
Leksykon chorób i schorzeń
Mioklonie – Objawy

Mioklonie to nagłe, krótkotrwałe, mimowolne skurcze mięśni o charakterze gwałtownych wstrząsów, które mogą mieć różną etiologię – od samoistnych, często genetycznych i łagodnych, po objawowe związane z chorobami układu nerwowego, metabolicznymi, toksycznymi czy autoimmunologicznymi. Występują w formach ogniskowych lub uogólnionych, mogą być wywoływane przez bodźce zewnętrzne (hałas, światło, ruch) lub pojawiać się spontanicznie. Mioklonie padaczkowe, np. w zespole Lennoxa-Gastauta czy postępującej padaczce mioklonicznej (PME), charakteryzują się nasileniem objawów i postępującą niepełnosprawnością. W przebiegu chorób neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Alzheimera, Parkinsona, Creutzfeldta-Jakoba czy stwardnienie rozsiane, mioklonie mogą pojawiać się jako objaw wtórny, często nasilający się w późniejszych stadiach choroby. Mechanizmy patofizjologiczne obejmują nadmierne pobudzenie kory mózgowej lub formacji siatkowatej, a także uszkodzenia mózgu związane z niedotlenieniem.
choroba Alzheimera, choroba Creutzfeldta-Jakoba, choroba Parkinsona, czkawka, głęboka stymulacja mózgu, klonazepam, lewetyracetam, mioklonia, mioklonia padaczkowa, mioklonia przestraszeniowa, mioklonia rdzeniowa, mioklonia samoistna, młodzieńcza padaczka miokloniczna, otępienie czołowo-skroniowe, otępienie z ciałami Lewy’ego, padaczka, postępująca padaczka miokloniczna, skurcz mięśnia, stwardnienie rozsiane, toksyna botulinowa, walproinian sodu, zaburzenie metaboliczne, zanik wieloukładowy, zespół Lennoxa-Gastauta, zespół mioklonia-dystonia, zwyrodnienie korowo-podstawne