mioklonia przestraszeniowa
Mioklonia przestraszeniowa (ang. startle myoclonus) to nagła, krótkotrwała, mimowolna reakcja mięśniowa wywołana niespodziewanym bodźcem zewnętrznym, najczęściej dźwiękowym, dotykowym lub wzrokowym. Jest to fizjologiczna reakcja odruchowa polegająca na gwałtownym skurczu mięśni, głównie w górnej części ciała, szyi i kończynach górnych.
W warunkach patologicznych mioklonia przestraszeniowa może być nasilona i występować jako objaw różnych schorzeń neurologicznych, w tym padaczki, choroby Creutzfeldta-Jakoba, encefalopatii metabolicznych czy zespołu sztywnego człowieka. Szczególną formą jest hiperekspleksja (hyperekplexia), rzadkie schorzenie genetyczne charakteryzujące się nadmierną reakcją przestraszeniową z towarzyszącą przejściową hipertonią mięśniową.
Diagnostyka mioklonii przestraszeniowej obejmuje badanie neurologiczne, elektroencefalografię (EEG), elektromiografię (EMG) oraz badania obrazowe OUN. Leczenie zależy od przyczyny i może obejmować leki przeciwpadaczkowe (walproiniany, klonazepam, lewetiracetam), miorelaksanty oraz leczenie choroby podstawowej. W przypadkach fizjologicznych zazwyczaj nie wymaga interwencji terapeutycznej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba creutzfeldta-jakoba – Objawy
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) to rzadka, neurodegeneracyjna choroba prionowa o nieuchronnie śmiertelnym przebiegu, charakteryzująca się gwałtowną progresją objawów neurologicznych i psychiatrycznych. Wyróżnia się kilka typów CJD: sporadyczną (sCJD, 85-90% przypadków, średni wiek zachorowania ~65 lat, mediana przeżycia 4-6 miesięcy), rodzinną (fCJD, mutacje w genie PRNP, średni wiek ~50 lat, przebieg wolniejszy, około 2 lata) oraz wariantową (vCJD, związana z ekspozycją na BSE, średni wiek 28 lat, mediana przeżycia 13-14 miesięcy). Wczesne objawy sCJD obejmują zaburzenia równowagi, dyzartrię, ataksję, mioklonie prowokowane bodźcami, a także objawy neuropsychiatryczne, takie jak zaburzenia pamięci i halucynacje. W vCJD dominują wczesne objawy psychiatryczne, takie jak depresja, lęk i zmiany osobowości, z późniejszym pojawieniem się objawów neurologicznych. Diagnostyka opiera się na badaniach klinicznych, MRI, EEG oraz analizie płynu mózgowo-rdzeniowego, jednak potwierdzenie wymaga biopsji mózgu lub badania pośmiertnego.
ataksja, atypowy lek przeciwpsychotyczny, benzodiazepina, bezsenność, białko prionowe, biopsja mózgu, choroba neurodegeneracyjna, choroba prionowa, choroba szalonych krów, drgawka, dysfagia, dyzartria, EEG, elektroencefalogram, faza prodromalna, halucynacja, inhibitor acetylocholinesterazy, jatrogenna CJD, lek przeciwbólowy, mioklonia, mioklonia przestraszeniowa, nietrzymanie kału, nietrzymanie moczu, niewydolność oddechowa, niewydolność serca, objaw psychotyczny, opieka paliatywna, otępienie, paranoja, pobudzenie psychoruchowe, podwójne widzenie, porażenie, rezonans magnetyczny, selektywny inhibitor wychwytu serotoniny, skurcz mięśniowy, sporadyczna CJD, SSRI, sztywność mięśniowa, wakuolizacja, wariant CJD, zaburzenie mowy, zaburzenie równowagi, zapalenie płuc