HLA-DRB1

HLA-DRB1 to gen należący do kompleksu głównego układu zgodności tkankowej (MHC) klasy II, umiejscowiony na chromosomie 6p21.3. Jest on jednym z najbardziej polimorficznych genów w ludzkim genomie, z ponad 2000 zidentyfikowanymi allelami. Koduje łańcuch beta cząsteczki HLA-DR, która odgrywa kluczową rolę w prezentacji antygenów limfocytom T CD4+.

Różne warianty HLA-DRB1 są silnie powiązane z podatnością lub odpornością na wiele chorób autoimmunologicznych, w tym reumatoidalne zapalenie stawów, stwardnienie rozsiane, toczeń rumieniowaty układowy i cukrzycę typu 1. Na przykład, allel HLA-DRB1*15:01 jest najsilniejszym genetycznym czynnikiem ryzyka stwardnienia rozsianego w populacjach europejskich, podczas gdy allel HLA-DRB1*04 jest związany z wyższym ryzykiem reumatoidalnego zapalenia stawów.

W transplantologii, zgodność HLA-DRB1 między dawcą i biorcą jest istotnym czynnikiem wpływającym na powodzenie przeszczepu, szczególnie w transplantacji szpiku kostnego i komórek macierzystych. Badanie HLA-DRB1 jest również wykorzystywane w medycynie sądowej, badaniach antropologicznych oraz w określaniu pochodzenia etnicznego ze względu na charakterystyczne rozmieszczenie alleli w różnych populacjach.

Powiązane wpisy

Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Neurolipon-MIP 600

Stosowanie kwasu tioktynowego, zawartego w preparacie Neurolipon-MIP 600, wymaga szczególnej ostrożności ze względu na ryzyko wystąpienia autoimmunologicznego zespołu insulinowego (IAS). Pacjenci z określonymi allelami HLA-DRB1*04:03 (iloraz szans 1,6, głównie populacja europejska) oraz HLA-DRB1*04:06 (iloraz szans 56,6, populacja japońska i koreańska) wykazują zwiększoną podatność na rozwój IAS podczas terapii. IAS należy uwzględnić w diagnostyce różnicowej samoistnej hipoglikemii u osób leczonych kwasem tioktynowym. Ponadto, brak danych klinicznych dotyczących bezpieczeństwa i skuteczności u dzieci nakazuje ostrożność w stosowaniu preparatu w populacji pediatrycznej.
allel, amarant, autoimmunologiczny zespół insulinowy, biodostępność, diagnoza różnicowa, działanie addytywne, HLA-DRB1, kwas tioktynowy, ludzki antygen leukocytarny, nadwrażliwość, Neurolipon-MIP, postępowanie terapeutyczne, reakcja alergiczna, rozpoznanie różnicowe, samoistna hipoglikemia, sorbitol, substancja pomocnicza
Leksykon chorób i schorzeń
Morphea – Etiologia i przyczyny

Morfea, czyli twardzina ograniczona, to rzadka choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się przewlekłym zapaleniem tkanki łącznej i nadmiernym odkładaniem kolagenu w skórze oraz tkankach głębszych. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca predyspozycje genetyczne, zwłaszcza związane z allelami HLA-DRB1*04:04 i HLA-B*37, dysregulację układu immunologicznego oraz czynniki środowiskowe, takie jak urazy mechaniczne, radioterapia (częstość morfei poradioterapeutycznej wynosi 1/500 pacjentów), infekcje (m.in. Borrelia burgdorferi, wirusy EBV, CMV) oraz ekspozycja na niektóre leki i substancje chemiczne. Morfea często współwystępuje z innymi chorobami autoimmunologicznymi, a u około 40% pacjentów z ciężkimi postaciami stwierdza się osobistą lub rodzinną historię chorób autoimmunologicznych. W patogenezie kluczową rolę odgrywa dysfunkcja immunologiczna, manifestująca się obecnością autoprzeciwciał (ANA u ~50% pacjentów, anty-ssDNA, AHA) oraz zaburzeniami równowagi cytokinowej, w tym nadprodukcją TGF-β, IL-1β, IL-4, IL-6, IL-10, IL-27, INF-γ i IL-17A, co prowadzi do aktywacji fibroblastów i włóknienia tkanek.
borelioza, Borrelia burgdorferi, chlorek winylu, choroba autoimmunologiczna, choroba autoimmunologiczna tarczycy, cukrzyca typu 1, cytokiny prozapalne, cytomegalowirus, cząsteczki adhezyjne, dysfunkcja immunologiczna, HLA-DRB1, macierz pozakomórkowa, morfea, mozaicyzm genetyczny, nadprodukcja kolagenu, odkładanie kolagenu, przeciwciała przeciwhistonowe, przeciwciała przeciwjądrowe, pył krzemionkowy, radioterapia, reumatoidalne zapalenie stawów, rozpuszczalniki organiczne, stwardnienie rozsiane, stwardnienie skóry, transformujący czynnik wzrostu β, układ HLA, uszkodzenie śródbłonka, wirus Epsteina-Barr, wirus ospy wietrznej, włóknienie tkanek, zapalenie tkanki łącznej, zapalenie wątroby, zwłóknienie skóry
Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Thiogamma

Stosowanie kwasu tioktynowego, zwłaszcza w preparacie Thiogamma 600 mg, wymaga ścisłego monitorowania stężenia glukozy we krwi ze względu na ryzyko hipoglikemii, szczególnie u pacjentów z cukrzycą stosujących leki hipoglikemizujące. Kwas tioktynowy może indukować autoimmunologiczny zespół insulinowy (IAS) oraz cholestatyczne zapalenie wątroby, co stanowi istotne powikłania kliniczne. IAS należy uwzględnić w diagnostyce różnicowej u pacjentów z niewyjaśnioną hipoglikemią podczas terapii. Ryzyko rozwoju IAS jest zwiększone u pacjentów z określonymi allelami HLA-DRB1*04:06 (iloraz szans 56,6, głównie populacja japońska i koreańska) oraz HLA-DRB1*04:03 (iloraz szans 1,6, populacja europejska, zwłaszcza południowa). W takich przypadkach zaleca się intensywniejsze monitorowanie glikemii i obserwację objawów hipoglikemii.
antygen leukocytarny, autoimmunologiczny zespół insulinowy, cholestatyczne zapalenie wątroby, choroba autoimmunologiczna, cukrzyca, glikemia, hipoglikemia, HLA-DRB1, kwas tioktynowy, lek hipoglikemizujący, niedobór laktazy, nietolerancja galaktozy, objaw hipoglikemii, stężenie glukozy we krwi, tabletka powlekana, Thiogamma, zaburzenie autoimmunologiczne, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy
Leksykon chorób i schorzeń
Pemfigus vulgaris – Etiologia i przyczyny

Pemfigus vulgaris to przewlekła, autoimmunologiczna choroba pęcherzowa skóry i błon śluzowych, charakteryzująca się produkcją autoprzeciwciał klasy IgG, głównie IgG4 w fazie ostrej, skierowanych przeciwko desmogleinom 1 i 3, kluczowym białkom adhezyjnym desmosomów. Mechanizm patogenetyczny obejmuje zaburzenie adhezji międzykomórkowej keratynocytów (akantolizę) prowadzącą do powstawania pęcherzy śródnaskórkowych. Predyspozycje genetyczne związane są z allelami HLA klasy II, m.in. HLA-DRB1*0402 u Żydów aszkenazyjskich oraz HLA-DRB1*1401/04 i HLA-DQB1*0503 u innych populacji. Czynniki środowiskowe, takie jak infekcje wirusowe, stres, promieniowanie UV, urazy skóry oraz leki (np. penicylamina, kaptopryl, NLPZ, antybiotyki) mogą wyzwalać lub nasilać chorobę. Pemfigus może współistnieć z innymi schorzeniami autoimmunologicznymi i nowotworowymi, np. miastenią gravis czy grasiczakiem.
akantoliza, antagonista receptora angiotensyny, autoprzeciwciało, azatiopryna, białko adhezyjne, chłoniak, choroba Castlemana, choroba pęcherzowa skóry, czynnik von Willebranda, desmosom, fibrynogen, grasiczak, HLA-DRB1, immunoglobulina G, immunoglobulina G4, inhibitor ACE, keratynocyt, kortykosteroid, lek immunosupresyjny, miastenia, mykofenolan mofetylu, NLPZ, pemfigus vulgaris, penicylamina, posocznica, rytuksymab, układ HLA, zapalenie płuc
Leksykon chorób i schorzeń
Reumatoidalne zapalenie stawów – Patofizjologia i mechanizm

Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) to przewlekła choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się zapaleniem błony maziowej, prowadzącym do destrukcji stawów. Patogeneza RZS jest wieloczynnikowa, obejmując czynniki genetyczne, takie jak allel HLA-DRB1 (wspólny epitop), oraz ponad 100 loci genetycznych zidentyfikowanych w badaniach GWAS. Czynniki środowiskowe, zwłaszcza palenie tytoniu i infekcje bakteryjne, w tym choroby przyzębia, również odgrywają istotną rolę. W fazie przedklinicznej wykrywa się autoprzeciwciała, takie jak ACPA (obecne u około 67% pacjentów) i czynnik reumatoidalny (RF), które są markerami progresji choroby. Patogeneza obejmuje aktywację limfocytów T CD4+, w tym subpopulacji Th17 wydzielających IL-17, limfocytów B produkujących autoprzeciwciała oraz makrofagów, które poprzez produkcję cytokin prozapalnych (TNF-α, IL-1, IL-6, IL-17) i metaloproteinaz macierzy (MMP) prowadzą do przewlekłego zapalenia i uszkodzenia chrząstki oraz kości.
badanie asocjacyjne całego genomu, choroba autoimmunologiczna, choroba przyzębia, czynnik martwicy nowotworów alfa, czynnik reumatoidalny, czynnik stymulujący kolonie granulocytów-makrofagów, główny układ zgodności tkankowej, guzek reumatoidalny, hiperplazja błony maziowej, HLA-DRB1, interleukina-1, interleukina-17, interleukina-6, komórka dendrytyczna, limfocyt B, limfocyt T CD4+, limfocyt T pomocniczy pęcherzykowy, limfocyt Th17, metaloproteinaza macierzy, mikrobiota jelitowa, osteoklast, reumatoidalne zapalenie stawów, wspólny epitop, zapalenie błony maziowej, ziarniniak
Leksykon chorób i schorzeń
Zapalenie nerwu wzrokowego – Etiologia i przyczyny

Zapalenie nerwu wzrokowego (optic neuritis) to stan zapalny nerwu wzrokowego, najczęściej o podłożu autoimmunologicznym, prowadzący do demielinizacji i uszkodzenia nerwu, co skutkuje zaburzeniami widzenia. Najczęstszą przyczyną jest stwardnienie rozsiane (SM), u którego około 50% pacjentów rozwinie zapalenie nerwu wzrokowego, a ryzyko rozwoju SM po epizodzie zapalenia nerwu wzrokowego wynosi 30-60% w ciągu 10 lat, zależnie od obecności zmian w MRI. Inne istotne etiologie to zaburzenia ze spektrum choroby Devica (NMOSD) z obecnością autoprzeciwciał AQP4-IgG oraz choroba związana z przeciwciałami przeciwko glikoproteinie oligodendrocytów mieliny (MOGAD). W patogenezie obserwuje się reakcję autoimmunologiczną z uszkodzeniem osłonki mielinowej, infiltracją limfocytarną i obecnością prążków oligoklonalnych w płynie mózgowo-rdzeniowym u 60-70% pacjentów z izolowanym zapaleniem nerwu wzrokowego.
akwaporyna 4, autoprzeciwciało, bariera krew-mózg, borelioza, choroba autoimmunologiczna, choroba Behçeta, choroba Devica, choroba kociego pazura, cytomegalowirus, cytotoksyczność komórkowa, etambutol, gruźlica, herpes simplex, HLA-B27, HLA-DRB1, infekcja wirusowa, inhibitor punktów kontrolnych, inhibitor TNF-alfa, jaskra, kaskada dopełniacza, kiła, komórka plazmatyczna, komórka T, mankiet okołonaczyniowy, naciekanie nowotworowe, niedobór witaminy B12, niedokrwienie, osłonka mielinowa, płyn mózgowo-rdzeniowy, półpasiec, prążek oligoklonalny, przeciwciało IgG, reakcja autoimmunologiczna, reumatoidalne zapalenie stawów, sarkoidoza, stwardnienie rozsiane, toczeń rumieniowaty układowy, ucisk, zapalenie nerwów wzrokowych i rdzenia, zapalenie nerwu wzrokowego, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie zatok przynosowych, zatoka przynosowa, zespół Sjögrena

HLA-DRB1

Powiązane wpisy

Specjalne ostrzeżenia – Neurolipon-MIP 600

Morphea – Etiologia i przyczyny

Specjalne ostrzeżenia – Thiogamma

Pemfigus vulgaris – Etiologia i przyczyny

Reumatoidalne zapalenie stawów – Patofizjologia i mechanizm

Zapalenie nerwu wzrokowego – Etiologia i przyczyny