układ HLA

Układ HLA (Human Leukocyte Antigen) to główny układ zgodności tkankowej człowieka, kodowany przez grupę genów znajdujących się na krótkim ramieniu chromosomu 6. Składa się z trzech klas genów (I, II i III), które kodują białka odgrywające kluczową rolę w funkcjonowaniu układu immunologicznego.

Antygeny HLA klasy I (HLA-A, HLA-B, HLA-C) występują na powierzchni prawie wszystkich komórek jądrzastych organizmu i prezentują peptydy antygenowe limfocytom T CD8+. Antygeny klasy II (HLA-DP, HLA-DQ, HLA-DR) obecne są głównie na komórkach prezentujących antygen i prezentują peptydy limfocytom T CD4+. Geny klasy III kodują natomiast różne białka układu dopełniacza i cytokiny.

Układ HLA charakteryzuje się wyjątkowym polimorfizmem, co oznacza występowanie wielu alleli dla każdego locus. Ta różnorodność genetyczna ma znaczenie w transplantologii (zgodność HLA zmniejsza ryzyko odrzucenia przeszczepu), diagnostyce chorób autoimmunologicznych (niektóre allele HLA wiążą się z predyspozycją do określonych chorób) oraz w medycynie sądowej i badaniach antropologicznych.

Typowanie HLA jest standardową procedurą w transplantologii, szczególnie przy przeszczepach szpiku kostnego i narządów miąższowych. Współcześnie wykorzystuje się metody serologiczne oraz molekularne (PCR-SSP, PCR-SSO, sekwencjonowanie DNA), które pozwalają na precyzyjne określenie genotypu HLA pacjenta i dawcy.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Cukrzyca typu 1 u dzieci – Etiologia i przyczyny

Cukrzyca typu 1 u dzieci jest przewlekłą chorobą autoimmunologiczną charakteryzującą się destrukcją komórek beta trzustki, prowadzącą do całkowitego lub prawie całkowitego braku insuliny. Etiologia choroby jest wieloczynnikowa, obejmująca predyspozycje genetyczne, zwłaszcza w obrębie układu HLA, które odpowiadają za około 40% ryzyka genetycznego, oraz czynniki środowiskowe takie jak infekcje wirusowe (enterowirusy, rotawirusy), wczesne wprowadzenie białek mleka krowiego i glutenu, niedobór witaminy D czy poród przez cesarskie cięcie. Ryzyko rozwoju cukrzycy typu 1 u dzieci z rodzinną historią choroby wynosi od 1-4% (matka) do nawet 30% (obydwoje rodzice), podczas gdy w populacji ogólnej jest to około 0,4%. Proces patogenetyczny obejmuje prezentację antygenów komórek beta, aktywację limfocytów T CD4+ i CD8+, produkcję autoprzeciwciał (m.in. przeciwko insulinie, GAD65, IA-2, ZnT8) oraz przewlekły stan zapalny prowadzący do stopniowego niszczenia komórek beta. Rozwój choroby przebiega przez trzy stadia prekliniczne, z progresją często szybszą u dzieci niż u dorosłych.
autoimmunologiczna choroba tarczycy, autoprzeciwciała, celiakia, cesarskie cięcie, cukrzyca monogenowa, cukrzyca noworodkowa, cukrzyca typu 1 u dzieci, dekarboksylaza kwasu glutaminowego, enterowirus, hipoglikemia, Human Leukocyte Antigen, immunomodulacja, infekcja wirusowa, komórki beta trzustki, kwasica ketonowa, metabolizm glukozy, mikrobiom jelitowy, niedobór witaminy D, proces autoimmunologiczny, przeciwciała przeciwinsulinowe, ryzyko genetyczne, układ HLA, układ odpornościowy, wirus Coxsackie
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba peyroniego – Patofizjologia i mechanizm

Choroba Peyroniego to schorzenie tkanki łącznej prącia, charakteryzujące się lokalnym zwłóknieniem osłonki białawej, prowadzącym do tworzenia blaszek włóknistych, które powodują deformacje prącia i zaburzenia erekcji. Etiopatogeneza opiera się na powtarzających się mikrourazach osłonki białawej, które inicjują kaskadę zapalną i nieprawidłowe gojenie ran, z udziałem kluczowych mediatorów takich jak TGF-β1, PDGF, ROS, NF-κB oraz cytokin prozapalnych (IL-1, IL-6, TNF-α). Proces chorobowy przebiega w dwóch fazach: ostrej (zapalnej) i przewlekłej (włóknistej), z charakterystycznym nadmiarem kolagenu typu I i III, zmniejszeniem elastyny oraz często zwapnieniem blaszek (fosforan wapnia). Genetyczne predyspozycje, w tym związki z antygenem HLA-B7, oraz mechanizmy epigenetyczne (np. deacetylazy histonów) wpływają na rozwój choroby. Patogeneza obejmuje złożone interakcje szlaków sygnałowych TGF-β/Smad, WNT/β-katenina, Hedgehog, YAP/TAZ, MAPK, ROCK i PI3K/AKT, które prowadzą do proliferacji miofibroblastów i nadprodukcji macierzy pozakomórkowej.
acetylo-L-karnityna, choroba Dupuytrena, choroba Ledderhose, choroba Peyroniego, ciało jamiste, czynnik jądrowy kappa-B, czynnik martwicy nowotworów alfa, faza ostra, faza przewlekła, fibroblast, inhibitor aktywatora plazminogenu-1, inhibitor PDE5, interleukina-1, kolagenaza Clostridium histolyticum, medycyna regeneracyjna, metaloproteinaza macierzy, miofibroblast, miostatyna, odkładanie fibryny, osłonka biaława, pentoksyfilina, płytkopochodny czynnik wzrostu, podstawowy czynnik wzrostu fibroblastów, przykurcz Dupuytrena, reaktywne formy tlenu, stres oksydacyjny, sygnalizacja TGF-β, szlak TGF-β, tamoksyfen, terapia komórkami macierzystymi, transformujący czynnik wzrostu beta, układ HLA
Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Alatic

Podawanie kwasu tioktynowego w formie pozajelitowej, w dawce 600 mg/24 ml (roztwór do wstrzykiwań, Alatic), wymaga szczególnej ostrożności ze względu na ryzyko wystąpienia reakcji nadwrażliwości, w tym anafilaksji. Konieczne jest monitorowanie pacjenta podczas i bezpośrednio po infuzji, a w przypadku objawów takich jak świąd skóry, nudności czy ogólne złe samopoczucie, należy natychmiast przerwać podawanie leku i wdrożyć leczenie przeciwalergiczne. Zmiana zapachu moczu po podaniu jest zjawiskiem fizjologicznym i nie wymaga interwencji medycznej.
allel HLA, anafilaksja, autoimmunologiczny zespół insulinowy, diagnostyka różnicowa, kwas tioktynowy, leczenie przeciwalergiczne, ludzki antygen leukocytarny, podawanie leku, reakcja nadwrażliwości, roztwór do wstrzykiwań, samoistna hipoglikemia, układ HLA, zaburzenie metaboliczne
Leksykon chorób i schorzeń
Morphea – Etiologia i przyczyny

Morfea, czyli twardzina ograniczona, to rzadka choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się przewlekłym zapaleniem tkanki łącznej i nadmiernym odkładaniem kolagenu w skórze oraz tkankach głębszych. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca predyspozycje genetyczne, zwłaszcza związane z allelami HLA-DRB1*04:04 i HLA-B*37, dysregulację układu immunologicznego oraz czynniki środowiskowe, takie jak urazy mechaniczne, radioterapia (częstość morfei poradioterapeutycznej wynosi 1/500 pacjentów), infekcje (m.in. Borrelia burgdorferi, wirusy EBV, CMV) oraz ekspozycja na niektóre leki i substancje chemiczne. Morfea często współwystępuje z innymi chorobami autoimmunologicznymi, a u około 40% pacjentów z ciężkimi postaciami stwierdza się osobistą lub rodzinną historię chorób autoimmunologicznych. W patogenezie kluczową rolę odgrywa dysfunkcja immunologiczna, manifestująca się obecnością autoprzeciwciał (ANA u ~50% pacjentów, anty-ssDNA, AHA) oraz zaburzeniami równowagi cytokinowej, w tym nadprodukcją TGF-β, IL-1β, IL-4, IL-6, IL-10, IL-27, INF-γ i IL-17A, co prowadzi do aktywacji fibroblastów i włóknienia tkanek.
borelioza, Borrelia burgdorferi, chlorek winylu, choroba autoimmunologiczna, choroba autoimmunologiczna tarczycy, cukrzyca typu 1, cytokiny prozapalne, cytomegalowirus, cząsteczki adhezyjne, dysfunkcja immunologiczna, HLA-DRB1, macierz pozakomórkowa, morfea, mozaicyzm genetyczny, nadprodukcja kolagenu, odkładanie kolagenu, przeciwciała przeciwhistonowe, przeciwciała przeciwjądrowe, pył krzemionkowy, radioterapia, reumatoidalne zapalenie stawów, rozpuszczalniki organiczne, stwardnienie rozsiane, stwardnienie skóry, transformujący czynnik wzrostu β, układ HLA, uszkodzenie śródbłonka, wirus Epsteina-Barr, wirus ospy wietrznej, włóknienie tkanek, zapalenie tkanki łącznej, zapalenie wątroby, zwłóknienie skóry
Leksykon chorób i schorzeń
Sarkoidoza – Etiologia i przyczyny

Sarkoidoza to wielonarządowa choroba zapalna o nieznanej etiologii, charakteryzująca się obecnością nieserowaciejących ziarniniaków, najczęściej w płucach i węzłach chłonnych. Patogeneza opiera się na nieprawidłowej odpowiedzi immunologicznej, w której kluczową rolę odgrywają limfocyty T pomocnicze typu 1 (Th1), uwalniające interleukinę-2 i TNF-gamma, co prowadzi do rekrutacji komórek zapalnych i tworzenia ziarniniaków. Czynniki genetyczne, w tym haplotypy HLA-DRB1*03/DQB1*02 (związany z zespołem Löfgrena i dobrym rokowaniem) oraz HLA-DRB1*15/DQB1*0602 (prognozujący przebieg przewlekły), mają istotny wpływ na ryzyko i przebieg choroby. Epidemiologicznie sarkoidoza częściej dotyka osoby w wieku 20-50 lat, kobiety oraz osoby pochodzenia afrykańskiego i skandynawskiego. Czynniki środowiskowe, takie jak ekspozycja na pyły, insektycydy, pleśń, beryl czy nanocząsteczki, oraz określone grupy zawodowe (rolnicy, metalowcy, strażacy) zwiększają ryzyko rozwoju choroby.
blastomykoza, chemokina, Chlamydia pneumoniae, cytokina, histoplazmoza, inhibitor punktów kontrolnych, interleukina-2, kokcydioidomykoza, lek anty-TNF, ludzki antygen leukocytarny, makrofag, mediator zapalny, nieserowaciejący ziarniniak, Pneumocystis jirovecii, prątek gruźlicy, Propionibacterium acnes, rumień guzowaty, rytuksymab, sarkoidoza, surowiczy amyloid A, układ HLA, węzeł chłonny, zespół Löfgrena, ziarniniak
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba trzewna – Etiologia i przyczyny

Choroba trzewna (celiakia) jest autoimmunologiczną enteropatią wywołaną spożyciem glutenu u osób z predyspozycją genetyczną, głównie nosicieli alleli HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8, które występują u ponad 99% chorych. Ryzyko rozwoju choroby u krewnych pierwszego stopnia wynosi około 10%, a u bliźniąt jednojajowych sięga 70%. Patogeneza opiera się na niepełnym trawieniu gliadyny, jej modyfikacji przez transglutaminazę tkankową 2 (tTG2) oraz prezentacji zmodyfikowanych peptydów limfocytom T, co prowadzi do zapalenia i atrofii kosmków jelitowych. Czynniki środowiskowe, takie jak infekcje wirusowe (rotawirusy, adenowirusy), zaburzenia mikrobioty jelitowej, moment wprowadzenia glutenu do diety oraz stres fizjologiczny i emocjonalny, mogą modulować ryzyko ujawnienia się choroby. Celiakia często współwystępuje z innymi chorobami autoimmunologicznymi, np. cukrzycą typu 1, chorobami tarczycy, zespołem Downa czy reumatoidalnym zapaleniem stawów, a późna diagnoza zwiększa ryzyko rozwoju tych schorzeń.
atrofia kosmków, atrofia kosmków jelitowych, białko pszenicy, choroba Addisona, choroba autoimmunologiczna, choroba autoimmunologiczna tarczycy, choroba Hashimoto, choroba trzewna, cukrzyca typu 1, czynnik epigenetyczny, czynnik środowiskowy, dieta bezglutenowa, dziedziczność, geny HLA, gliadyna, gluten, hiperplazja krypt, HLA-DQ2, infekcja enterowirusowa, infekcja przewodu pokarmowego, infekcja rotawirusowa, komórka prezentująca antygen, laktacja, limfocyty T pomocnicze, mikrobiota jelitowa, mikroskopowe zapalenie jelita, nadczynność tarczycy, odpowiedź immunologiczna, peptyd gliadyny, pierwotna marskość żółciowa, połączenia ścisłe, predyspozycja genetyczna, reumatoidalne zapalenie stawów, transglutaminaza tkankowa, trwałe zanieczyszczenia organiczne, układ HLA, wirus Coxsackie, zanieczyszczenie środowiskowe, zespół Downa, zespół Sjögrena, zespół Turnera
Leksykon chorób i schorzeń
Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów – Patofizjologia i mechanizm

Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (MIZS) to heterogenna grupa chorób reumatologicznych wieku dziecięcego, charakteryzująca się przewlekłym zapaleniem stawów trwającym co najmniej 6 tygodni i rozpoczynającym się przed 16 rokiem życia. Etiologia MIZS jest wieloczynnikowa, obejmująca interakcje czynników genetycznych (m.in. HLA-A*02:06, HLA-DRB1*04:05, HLA-B27) oraz środowiskowych, takich jak infekcje, stosowanie antybiotyków, niedobór witaminy D czy stres. Patogeneza różni się w zależności od podtypu: postać układowa (uMIZS) to choroba autozapalna z dominującą rolą odporności wrodzonej i cytokin IL-1β, IL-6, IL-18; postaci skąpo- i wielostawowe to choroby autoimmunologiczne z przewagą limfocytów T (Th1, Th17) i cytokin IFN-γ, IL-17; ERA wiąże się silnie z HLA-B27 i mechanizmami autozapalnymi oraz autoimmunologicznymi. W patogenezie kluczową rolę odgrywają zaburzenia równowagi między prozapalnymi i przeciwzapalnymi mediatorami, w tym TNF-alfa, IL-1, IL-6, IL-17, IL-10 i IL-4, a także udział limfocytów B, neutrofilów i mezenchymalnych komórek macierzystych, które wykazują cechy starzenia i zaburzenia funkcji immunoregulacyjnej.
angiogeneza, angiopoetyna 1, autoprzeciwciało, badanie asocjacyjne całego genomu, błona maziowa, chondrocyt, choroba autozapalna, czynnik martwicy nowotworu alfa, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, HLA-B27, Human Leukocyte Antigen, interleukina 18, interleukina 23, interleukina-1, interleukina-10, interleukina-17, interleukina-4, interleukina-6, limfocyt B, limfocyt T, makrofag, metaloproteinaza macierzy, mezenchymalna komórka macierzysta, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, monocyt, neutrofil, parwowirus B19, polimorfizm pojedynczego nukleotydu, przeciwciało przeciwjądrowe, przewlekłe zapalenie stawów, regulatorowy limfocyt T, sieć zewnątrzkomórkowa neutrofili, spondyloartropatia, stres oksydacyjny, transtyretyna, układ HLA, zapalenie błony naczyniowej oka, zapalenie przyczepów ścięgnistych, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa
Leksykon chorób i schorzeń
Narkolepsja – Etiologia i przyczyny

Narkolepsja typu 1, charakteryzująca się katapleksją, jest przewlekłym zaburzeniem neurologicznym wynikającym z autoimmunologicznej destrukcji neuronów podwzgórza produkujących hipokretynę (oreksynę). Utrata tych neuronów sięga 90-95%, co skutkuje obniżonym poziomem hipokretyny w płynie mózgowo-rdzeniowym i prowadzi do zaburzeń regulacji cyklu sen-czuwanie oraz nieprawidłowej kontroli snu REM. Etiologia obejmuje silny związek genetyczny z allelem HLA-DQB1*06:02, obecnym u 90-98% pacjentów z typem 1, oraz czynniki środowiskowe, takie jak infekcje (np. grypa H1N1), szczepienia (Pandemrix) i stres psychologiczny, które mogą wyzwalać odpowiedź autoimmunologiczną. Obecność autoreaktywnych limfocytów T CD4+ i przeciwciał przeciwko białku Trib 2 potwierdza mechanizm autoimmunologiczny prowadzący do selektywnej utraty neuronów hipokretynowych.
angina paciorkowcowa, atak snu, choroba autoimmunologiczna, cykl sen-czuwanie, dojrzewanie płciowe, grypa H1N1, guz mózgu, katapleksja, menopauza, nadmierna senność dzienna, narkolepsja typu 1, narkolepsja typu 2, neurony hipokretynowe, niedobór hipokretyny, oreksyna, płyn mózgowo-rdzeniowy, podwzgórze, pourazowe uszkodzenie mózgu, sen REM, szczepionka Pandemrix, udar mózgu, układ HLA, uraz mózgu, zapalenie mózgu
Leksykon chorób i schorzeń
Autoimmunologiczne zapalenie wątroby – Patofizjologia i mechanizm

Autoimmunologiczne zapalenie wątroby (AIH) to przewlekła choroba o podłożu autoimmunologicznym, charakteryzująca się uszkodzeniem hepatocytów i przewlekłym stanem zapalnym. Patogeneza AIH jest wieloczynnikowa, obejmując predyspozycje genetyczne, zwłaszcza polimorfizmy genów HLA klasy II (np. DRB1*03:01, DRB1*04:01 dla AIH typu 1 oraz DRB1*07 i DRB1*03 dla AIH typu 2), oraz inne geny takie jak CTLA-4, TNFAIP3, Fas i delecje genu C4A. Czynniki środowiskowe, takie jak infekcje wirusowe (HAV, HSV, CMV, EBV), leki (nitrofurantoina, minocyklina, inhibitory TNF-α), ksenobiotyki, zaburzenia mikrobioty jelitowej oraz niedobór witaminy D, mogą inicjować proces autoimmunologiczny u osób genetycznie predysponowanych. Kluczową rolę w patogenezie odgrywa dysfunkcja limfocytów T regulatorowych (Tregs) oraz przewaga prozapalnych limfocytów Th17, które poprzez cytokiny IL-17 i IL-6 tworzą pętlę dodatniego sprzężenia zwrotnego, podtrzymującą przewlekły stan zapalny i uszkodzenie wątroby.
autoimmunologiczne zapalenie wątroby, cytochrom P450 2D6, cytotoksyczność komórkowa zależna od przeciwciał, cytotoksyczność limfocytów T, infekcja wirusowa, inhibitor TNF-α, komórka NK, komórka prezentująca antygen, limfocyt T pomocniczy, limfocyt T regulatorowy, limfocyt Th1, limfocyt Th17, limfocyt Th2, limfocyt Treg, metylacja DNA, mikrobiota jelitowa, mimikra molekularna, miRNA, modyfikacja histonów, przeciwciało przeciwjądrowe, receptor Fas, sprzężenie zwrotne, układ HLA, uszkodzenie hepatocytów, wirus hepatotropowy
Leksykon chorób i schorzeń
Przewlekła stwardniająca cholangitis – Etiologia i przyczyny

Przewlekła stwardniająca cholangitis (PSC) to przewlekła choroba wątroby charakteryzująca się postępującym zapaleniem i włóknieniem dróg żółciowych, prowadzącym do ich zwężenia, cholestazy, marskości i niewydolności wątroby. Etiologia PSC jest wieloczynnikowa, obejmująca predyspozycje genetyczne, zwłaszcza związane z allelami HLA A1, B8 i DR3 oraz około 20 genami zlokalizowanymi głównie w kompleksie HLA. Czynniki genetyczne odpowiadają za około 10% podatności, natomiast czynniki środowiskowe, w tym zaburzenia mikrobiomu jelitowego, infekcje i ekspozycja na toksyny, mogą tłumaczyć ponad 50% przypadków. PSC wykazuje silny związek z chorobami zapalnymi jelit (IBD), szczególnie wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego, które współwystępuje u 60-80% pacjentów. Obecność autoprzeciwciał (ANA 53-75%, ANCA 80-87%, ASMA do 75%, aCL 66%) wskazuje na udział mechanizmów immunologicznych, jednak PSC nie reaguje typowo na leczenie immunosupresyjne, co odróżnia ją od klasycznych chorób autoimmunologicznych.
allele HLA, bariera jelitowa, cholangiocarcinoma, cholestaza, choroba zapalna jelit, dysbioza jelitowa, GWAS, Human Leukocyte Antigen, immunosupresja, kamica żółciowa, krążenie wrotne, kwasy żółciowe, limfocyty Th17, marskość wątroby, mikrobiom jelitowy, niewydolność wątroby, nowotwór dróg żółciowych, odporność komórkowa, oś jelito-wątroba, parasol wodorowęglanowy, przeciwciała antykardiolipinowe, przeciwciała przeciw cytoplazmie neutrofilów, przeciwciała przeciw mięśniom gładkim, przeciwciała przeciwjądrowe, przeszczep wątroby, przewlekła stwardniająca cholangitis, receptor kwasów żółciowych, układ HLA, włóknienie dróg żółciowych, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zastój żółci
Leksykon chorób i schorzeń
Ostre białaczka limfocytowa – Leczenie

Leczenie ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) jest wieloetapowe i trwa zwykle 2-3 lata, obejmując fazy indukcji remisji, konsolidacji oraz leczenia podtrzymującego. Indukcja, trwająca około miesiąca, polega na intensywnej chemioterapii wielolekowej (m.in. antracykliny, winkrystyna, kortykosteroidy, L-asparaginaza, cyklofosfamid) z celem osiągnięcia całkowitej remisji, co udaje się u 80-90% dorosłych i ponad 95% dzieci. U pacjentów z ALL Ph+ dołącza się inhibitory kinazy tyrozynowej (imatynib, dazatynib, nilotynib), co znacząco poprawia rokowanie. Faza konsolidacji, trwająca kilka miesięcy, ma na celu eliminację resztkowych komórek białaczkowych i zapobieganie zajęciu OUN, stosując m.in. arabinozyd cytozyny, etopozyd, metotreksat i 6-merkaptopurynę. Leczenie podtrzymujące, trwające 2-3 lata, opiera się na doustnym metotreksacie (raz w tygodniu) i codziennej 6-merkaptopurynie, często uzupełnianych cyklicznym podawaniem winkrystyny i kortykosteroidów. Profilaktyka OUN obejmuje chemioterapię dokanałową (8-16 zabiegów), wysokodawkową chemioterapię systemową oraz w wybranych przypadkach radioterapię czaszki.
6-merkaptopuryna, allogeniczne przeszczepienie komórek macierzystych, antracykliny, bariera krew-mózg, chemioterapia dokanałowa, chemioterapia wielolekowa, choroba minimalna resztkowa, choroba oporna, chromosom Philadelphia, cyklofosfamid, faza konsolidacji, indukcja remisji, inhibitor kinazy tyrozynowej, kondycjonowanie, leczenie podtrzymujące, morfologia krwi, nawrót choroby, ośrodkowy układ nerwowy, ostra białaczka limfoblastyczna, płyn mózgowo-rdzeniowy, płytki krwi, przeciwciała monoklonalne, punkcja lędźwiowa, remisja, rytuksymab, szpik kostny, terapia CAR-T, transfuzja krwinek czerwonych, układ HLA, winkrystyna, zespół lizy guza
Leksykon chorób i schorzeń
Odra, świnka i różyczka – Patofizjologia i mechanizm

Szczepionka MMR, zawierająca żywe atenuowane wirusy odry, świnki i różyczki, jest podawana w dwóch dawkach: pierwsza w wieku 12-15 miesięcy, druga w wieku 4-6 lat, z odstępem co najmniej 4 tygodni w przypadku opóźnienia. Mechanizm działania opiera się na stymulacji układu odpornościowego do produkcji przeciwciał IgG, których poziom ≥120 mIU/ml dla odry jest uznawany za ochronny. Skuteczność jednej dawki wynosi 93% dla odry, 78% dla świnki i 97% dla różyczki, natomiast dwie dawki zwiększają skuteczność do 97%, 88% i 97% odpowiednio. Szczepionka indukuje również odporność śluzówkową w drogach oddechowych, co jest kluczowe w zapobieganiu transmisji wirusa odry. W badaniach wykazano związek odpowiedzi immunologicznej z określonymi allelami HLA, co może wpływać na indywidualną skuteczność szczepienia.
amnezja immunologiczna, białko fuzyjne, białko hemaglutyninowe, ciężka reakcja alergiczna, komórka dendrytyczna, miano przeciwciał, morbillivirus, odporność śluzówkowa, okres inkubacji, paramyksowirus, podanie śródskórne, przeciwciało IgG, różyczka, świnka, szczepionka MMR, test immunoenzymatyczny, test neutralizacji, układ HLA, układ odpornościowy, wiremia, wirus odry, zakażenie ogólnoustrojowe, żywy atenuowany wirus
Leksykon chorób i schorzeń
Cukrzyca – Patofizjologia i mechanizm

Cukrzyca jest przewlekłym zaburzeniem metabolicznym charakteryzującym się hiperglikemią wynikającą z defektów w wydzielaniu i/lub działaniu insuliny. W cukrzycy typu 1 dochodzi do autoimmunologicznego zniszczenia komórek β wysp trzustkowych, co prowadzi do bezwzględnego niedoboru insuliny, natomiast w cukrzycy typu 2 dominuje insulinooporność tkanek obwodowych (mięśnie szkieletowe, tkanka tłuszczowa, wątroba) oraz postępująca dysfunkcja komórek β. Patogeneza cukrzycy typu 1 wiąże się z genami układu HLA (zwłaszcza haplotypy HLA-DR3, HLA-DR4) oraz czynnikami środowiskowymi, takimi jak infekcje wirusowe, które inicjują autoimmunizację i insulitis. W cukrzycy typu 2 mechanizmy insulinooporności obejmują zaburzenia szlaku sygnalizacyjnego insuliny (IRS-1/PI3K/Akt2), stres oksydacyjny, zapalenie tkanki tłuszczowej oraz dysfunkcję mitochondriów i retikulum endoplazmatycznego w komórkach β. Przewlekła hiperglikemia prowadzi do powikłań mikro- i makronaczyniowych, uszkadzając narządy takie jak oczy, nerki, serce i nerwy.
adipokiny, cukrzyca, cyklooksygenaza, czynnik infekcyjny, czynnik jądrowy kappa-B, czynnik martwicy nowotworu alfa, dedyferencjacja komórek beta, dekarboksylaza kwasu glutaminowego, długie niekodujące RNA, dysfunkcja komórek beta, dysfunkcja mitochondrialna, glukotoksyczność, haplotyp HLA, hiperglikemia, homeostaza glukozy, insulinooporność, insulitis, interleukina 1 beta, komórki beta trzustki, końcowe produkty zaawansowanej glikacji, krótkołańcuchowe kwasy tłuszczowe, limfocyty CD8+, metabolizm węglowodanów, mikrobiota jelitowa, niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby, oporność na insulinę, polimorfizm genu, powikłania naczyniowe, prostaglandyna E2, reaktywne formy tlenu, stłuszczenie wątroby, stres oksydacyjny, stres retikulum endoplazmatycznego, szlak biosyntezy heksozaminy, szlak PI3K/AKT, szlak poliolowy, układ HLA, wolne kwasy tłuszczowe, zespół metaboliczny
Leksykon chorób i schorzeń
Cukrzyca typu 1 – Etiologia i przyczyny

Cukrzyca typu 1 jest autoimmunologiczną chorobą charakteryzującą się destrukcją komórek beta trzustki, prowadzącą do całkowitego niedoboru insuliny. Predyspozycje genetyczne, zwłaszcza warianty genów HLA (HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1), odpowiadają za około 40% ryzyka genetycznego, jednak ich obecność nie determinuje rozwoju choroby. Ryzyko zachorowania wzrasta w przypadku rodzinnej historii cukrzycy typu 1: 0,4% u osób bez historii, 1-4% gdy matka jest chora, 3-8% gdy ojciec, a nawet do 30% gdy oboje rodzice chorują. Proces autoimmunologiczny może trwać miesiące lub lata i jest rozpoznawany na podstawie obecności co najmniej dwóch autoprzeciwciał (np. przeciwko insulinie, GAD65, IA-2, ZNT8), które pojawiają się przed objawami klinicznymi. Około 10-30% przypadków to idiopatyczna cukrzyca typu 1, bez wykrywalnych autoprzeciwciał.
allele HLA, autoprzeciwciało, choroba autoimmunologiczna, cukrzyca typu 1, cukrzyca typu 2, enterowirus, indeks glikemiczny, komórki beta trzustki, metabolizm glukozy, mikrobiom jelitowy, niedobór insuliny, niedobór witaminy D, nieprawidłowa odpowiedź immunologiczna, predyspozycja genetyczna, proces autoimmunologiczny, przeciwciała przeciwinsulinowe, stan zapalny, teplizumab, tolerancja glukozy, trzustka, układ HLA, układ odpornościowy, witamina D
Leksykon chorób i schorzeń
Pemfigus vulgaris – Etiologia i przyczyny

Pemfigus vulgaris to przewlekła, autoimmunologiczna choroba pęcherzowa skóry i błon śluzowych, charakteryzująca się produkcją autoprzeciwciał klasy IgG, głównie IgG4 w fazie ostrej, skierowanych przeciwko desmogleinom 1 i 3, kluczowym białkom adhezyjnym desmosomów. Mechanizm patogenetyczny obejmuje zaburzenie adhezji międzykomórkowej keratynocytów (akantolizę) prowadzącą do powstawania pęcherzy śródnaskórkowych. Predyspozycje genetyczne związane są z allelami HLA klasy II, m.in. HLA-DRB1*0402 u Żydów aszkenazyjskich oraz HLA-DRB1*1401/04 i HLA-DQB1*0503 u innych populacji. Czynniki środowiskowe, takie jak infekcje wirusowe, stres, promieniowanie UV, urazy skóry oraz leki (np. penicylamina, kaptopryl, NLPZ, antybiotyki) mogą wyzwalać lub nasilać chorobę. Pemfigus może współistnieć z innymi schorzeniami autoimmunologicznymi i nowotworowymi, np. miastenią gravis czy grasiczakiem.
akantoliza, antagonista receptora angiotensyny, autoprzeciwciało, azatiopryna, białko adhezyjne, chłoniak, choroba Castlemana, choroba pęcherzowa skóry, czynnik von Willebranda, desmosom, fibrynogen, grasiczak, HLA-DRB1, immunoglobulina G, immunoglobulina G4, inhibitor ACE, keratynocyt, kortykosteroid, lek immunosupresyjny, miastenia, mykofenolan mofetylu, NLPZ, pemfigus vulgaris, penicylamina, posocznica, rytuksymab, układ HLA, zapalenie płuc