Human Leukocyte Antigen

Human Leukocyte Antigen (HLA) to system głównego kompleksu zgodności tkankowej (MHC) u ludzi, składający się z genów zlokalizowanych na chromosomie 6. Koduje on białka powierzchniowe komórek, które odgrywają kluczową rolę w rozpoznawaniu obcych antygenów przez układ immunologiczny.

HLA dzieli się na trzy główne klasy: klasa I (HLA-A, -B, -C), klasa II (HLA-DR, -DQ, -DP) oraz klasa III. Antygeny klasy I występują na powierzchni prawie wszystkich komórek jądrzastych organizmu, podczas gdy antygeny klasy II znajdują się głównie na komórkach prezentujących antygen, takich jak komórki dendrytyczne, makrofagi czy limfocyty B.

Oznaczanie HLA ma istotne znaczenie kliniczne w transplantologii, gdzie dobór zgodnych antygenów między dawcą a biorcą zmniejsza ryzyko odrzucenia przeszczepu. System HLA odgrywa również ważną rolę w diagnostyce chorób autoimmunologicznych – niektóre allele HLA są silnie powiązane z określonymi jednostkami chorobowymi, np. HLA-B27 z zesztywniającym zapaleniem stawów kręgosłupa, czy HLA-DQ2/DQ8 z celiakią.

Badania HLA wykorzystywane są również w medycynie sądowej oraz badaniach antropologicznych do określania pokrewieństwa i śledzenia migracji populacji. Wysoki polimorfizm systemu HLA sprawia, że jest on jednym z najbardziej zróżnicowanych regionów ludzkiego genomu.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Cukrzyca typu 1 u dzieci – Etiologia i przyczyny

Cukrzyca typu 1 u dzieci jest przewlekłą chorobą autoimmunologiczną charakteryzującą się destrukcją komórek beta trzustki, prowadzącą do całkowitego lub prawie całkowitego braku insuliny. Etiologia choroby jest wieloczynnikowa, obejmująca predyspozycje genetyczne, zwłaszcza w obrębie układu HLA, które odpowiadają za około 40% ryzyka genetycznego, oraz czynniki środowiskowe takie jak infekcje wirusowe (enterowirusy, rotawirusy), wczesne wprowadzenie białek mleka krowiego i glutenu, niedobór witaminy D czy poród przez cesarskie cięcie. Ryzyko rozwoju cukrzycy typu 1 u dzieci z rodzinną historią choroby wynosi od 1-4% (matka) do nawet 30% (obydwoje rodzice), podczas gdy w populacji ogólnej jest to około 0,4%. Proces patogenetyczny obejmuje prezentację antygenów komórek beta, aktywację limfocytów T CD4+ i CD8+, produkcję autoprzeciwciał (m.in. przeciwko insulinie, GAD65, IA-2, ZnT8) oraz przewlekły stan zapalny prowadzący do stopniowego niszczenia komórek beta. Rozwój choroby przebiega przez trzy stadia prekliniczne, z progresją często szybszą u dzieci niż u dorosłych.
autoimmunologiczna choroba tarczycy, autoprzeciwciała, celiakia, cesarskie cięcie, cukrzyca monogenowa, cukrzyca noworodkowa, cukrzyca typu 1 u dzieci, dekarboksylaza kwasu glutaminowego, enterowirus, hipoglikemia, Human Leukocyte Antigen, immunomodulacja, infekcja wirusowa, komórki beta trzustki, kwasica ketonowa, metabolizm glukozy, mikrobiom jelitowy, niedobór witaminy D, proces autoimmunologiczny, przeciwciała przeciwinsulinowe, ryzyko genetyczne, układ HLA, układ odpornościowy, wirus Coxsackie
Leksykon chorób i schorzeń
Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów – Patofizjologia i mechanizm

Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (MIZS) to heterogenna grupa chorób reumatologicznych wieku dziecięcego, charakteryzująca się przewlekłym zapaleniem stawów trwającym co najmniej 6 tygodni i rozpoczynającym się przed 16 rokiem życia. Etiologia MIZS jest wieloczynnikowa, obejmująca interakcje czynników genetycznych (m.in. HLA-A*02:06, HLA-DRB1*04:05, HLA-B27) oraz środowiskowych, takich jak infekcje, stosowanie antybiotyków, niedobór witaminy D czy stres. Patogeneza różni się w zależności od podtypu: postać układowa (uMIZS) to choroba autozapalna z dominującą rolą odporności wrodzonej i cytokin IL-1β, IL-6, IL-18; postaci skąpo- i wielostawowe to choroby autoimmunologiczne z przewagą limfocytów T (Th1, Th17) i cytokin IFN-γ, IL-17; ERA wiąże się silnie z HLA-B27 i mechanizmami autozapalnymi oraz autoimmunologicznymi. W patogenezie kluczową rolę odgrywają zaburzenia równowagi między prozapalnymi i przeciwzapalnymi mediatorami, w tym TNF-alfa, IL-1, IL-6, IL-17, IL-10 i IL-4, a także udział limfocytów B, neutrofilów i mezenchymalnych komórek macierzystych, które wykazują cechy starzenia i zaburzenia funkcji immunoregulacyjnej.
angiogeneza, angiopoetyna 1, autoprzeciwciało, badanie asocjacyjne całego genomu, błona maziowa, chondrocyt, choroba autozapalna, czynnik martwicy nowotworu alfa, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, HLA-B27, Human Leukocyte Antigen, interleukina 18, interleukina 23, interleukina-1, interleukina-10, interleukina-17, interleukina-4, interleukina-6, limfocyt B, limfocyt T, makrofag, metaloproteinaza macierzy, mezenchymalna komórka macierzysta, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, monocyt, neutrofil, parwowirus B19, polimorfizm pojedynczego nukleotydu, przeciwciało przeciwjądrowe, przewlekłe zapalenie stawów, regulatorowy limfocyt T, sieć zewnątrzkomórkowa neutrofili, spondyloartropatia, stres oksydacyjny, transtyretyna, układ HLA, zapalenie błony naczyniowej oka, zapalenie przyczepów ścięgnistych, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa
Leksykon chorób i schorzeń
Przewlekła stwardniająca cholangitis – Etiologia i przyczyny

Przewlekła stwardniająca cholangitis (PSC) to przewlekła choroba wątroby charakteryzująca się postępującym zapaleniem i włóknieniem dróg żółciowych, prowadzącym do ich zwężenia, cholestazy, marskości i niewydolności wątroby. Etiologia PSC jest wieloczynnikowa, obejmująca predyspozycje genetyczne, zwłaszcza związane z allelami HLA A1, B8 i DR3 oraz około 20 genami zlokalizowanymi głównie w kompleksie HLA. Czynniki genetyczne odpowiadają za około 10% podatności, natomiast czynniki środowiskowe, w tym zaburzenia mikrobiomu jelitowego, infekcje i ekspozycja na toksyny, mogą tłumaczyć ponad 50% przypadków. PSC wykazuje silny związek z chorobami zapalnymi jelit (IBD), szczególnie wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego, które współwystępuje u 60-80% pacjentów. Obecność autoprzeciwciał (ANA 53-75%, ANCA 80-87%, ASMA do 75%, aCL 66%) wskazuje na udział mechanizmów immunologicznych, jednak PSC nie reaguje typowo na leczenie immunosupresyjne, co odróżnia ją od klasycznych chorób autoimmunologicznych.
allele HLA, bariera jelitowa, cholangiocarcinoma, cholestaza, choroba zapalna jelit, dysbioza jelitowa, GWAS, Human Leukocyte Antigen, immunosupresja, kamica żółciowa, krążenie wrotne, kwasy żółciowe, limfocyty Th17, marskość wątroby, mikrobiom jelitowy, niewydolność wątroby, nowotwór dróg żółciowych, odporność komórkowa, oś jelito-wątroba, parasol wodorowęglanowy, przeciwciała antykardiolipinowe, przeciwciała przeciw cytoplazmie neutrofilów, przeciwciała przeciw mięśniom gładkim, przeciwciała przeciwjądrowe, przeszczep wątroby, przewlekła stwardniająca cholangitis, receptor kwasów żółciowych, układ HLA, włóknienie dróg żółciowych, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zastój żółci

Human Leukocyte Antigen

Powiązane wpisy

Cukrzyca typu 1 u dzieci – Etiologia i przyczyny

Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów – Patofizjologia i mechanizm

Przewlekła stwardniająca cholangitis – Etiologia i przyczyny