cukrzyca noworodkowa

Cukrzyca noworodkowa (NDM, neonatal diabetes mellitus) to rzadka forma cukrzycy, która rozwija się w pierwszych 6 miesiącach życia dziecka. Charakteryzuje się hiperglikemią wymagającą leczenia insuliną, spowodowaną niedostateczną funkcją komórek beta trzustki. Częstość występowania szacuje się na około 1:100 000-1:400 000 żywych urodzeń.

Cukrzyca noworodkowa może występować w dwóch głównych postaciach: przejściowej (TNDM), która samoistnie ustępuje w ciągu kilku tygodni lub miesięcy (choć może nawrócić później), oraz trwałej (PNDM), wymagającej dożywotniego leczenia. Najczęstsze przyczyny genetyczne to mutacje w genach KCNJ11, ABCC8 (kodujących podjednostki kanału potasowego wrażliwego na ATP w komórkach beta) oraz w genie insuliny (INS).

Diagnostyka cukrzycy noworodkowej powinna obejmować oznaczenie glikemii, HbA1c, C-peptydu, przeciwciał przeciwtrzustkowych oraz badania genetyczne. Szczególnie istotna jest identyfikacja mutacji w genach KCNJ11 i ABCC8, ponieważ pacjenci z tymi mutacjami mogą być skutecznie leczeni doustnymi pochodnymi sulfonylomocznika zamiast insuliny.

W leczeniu cukrzycy noworodkowej kluczowe znaczenie ma precyzyjna kontrola glikemii, odpowiednie nawodnienie oraz wyrównanie zaburzeń metabolicznych. Leczenie insuliną u noworodków wymaga szczególnej ostrożności ze względu na zwiększone ryzyko hipoglikemii i jej potencjalnie poważne konsekwencje dla rozwijającego się mózgu. U pacjentów z potwierdzonymi mutacjami w genach KCNJ11 lub ABCC8 należy rozważyć próbę zamiany insuliny na pochodne sulfonylomocznika.