choroba Dercuma
Choroba Dercuma, znana również jako tłuszczakowatość bolesna (adiposis dolorosa), to rzadkie schorzenie charakteryzujące się występowaniem bolesnych złogów tkanki tłuszczowej w różnych częściach ciała. Najczęściej dotyka kobiety w wieku 35-50 lat, szczególnie w okresie okołomenopauzalnym, choć może występować również u mężczyzn.
Patogeneza choroby Dercuma nie jest w pełni poznana. Przypuszcza się, że w jej rozwoju rolę odgrywają czynniki genetyczne, zaburzenia endokrynologiczne (zwłaszcza tarczycy), metaboliczne oraz immunologiczne. Niektóre badania wskazują na związek z uszkodzeniem nerwów obwodowych w tkance tłuszczowej.
Klinicznie choroba objawia się występowaniem mnogich, symetrycznych, bolesnych przy dotyku złogów tłuszczowych, zlokalizowanych najczęściej na tułowiu, ramionach i udach. Pacjenci zgłaszają chroniczny ból, często o dużym nasileniu, nieproporcjonalny do zmian obserwowanych w badaniu fizykalnym. Towarzyszą temu często osłabienie, zmęczenie, zaburzenia snu, depresja oraz zaburzenia poznawcze.
Diagnostyka choroby Dercuma opiera się głównie na obrazie klinicznym, wywiadzie i badaniu fizykalnym. Badania obrazowe (USG, MRI) mogą pomóc w ocenie złogów tłuszczowych. Należy wykluczyć inne przyczyny bólu i zmian w tkance podskórnej.
Leczenie ma charakter wielokierunkowy i obejmuje farmakoterapię bólu (NLPZ, opioidy, leki przeciwdepresyjne o działaniu przeciwbólowym), interwencje miejscowe (iniekcje steroidów, liposukcja), a także leczenie chorób współistniejących. W wybranych przypadkach stosuje się leczenie chirurgiczne polegające na usunięciu bolesnych złogów tłuszczowych. Istotne jest również wsparcie psychologiczne oraz fizjoterapia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Tłuszczak – Etiologia i przyczyny
Tłuszczak (lipoma) to najczęstszy łagodny guz tkanki miękkiej, zbudowany z dojrzałych adipocytów, występujący u około 1 na 1000 osób. Etiologia tłuszczaków jest wieloczynnikowa, z dominującą rolą czynników genetycznych, w tym rodzinnego występowania, mutacji chromosomu 12 oraz genu fuzyjnego HMGA2-LPP. Mnogie tłuszczaki często mają podłoże dziedziczne, związane m.in. z genem HMG I-C. Tłuszczaki mogą być objawem zespołów genetycznych, takich jak rodzinna lipomatoza mnoga, zespół Gardnera, choroba Dercuma, zespół Cowdena czy choroba Madelunga. Hipotezy dotyczące wpływu urazów tkanek miękkich na powstawanie tłuszczaków pozostają kontrowersyjne, choć postulowane mechanizmy obejmują pseudotłuszczaki pourazowe i stymulację różnicowania preadipocytów przez cytokiny. Epidemiologicznie tłuszczaki częściej występują u osób z otyłością, hiperlipidemią, cukrzycą typu 2, chorobami wątroby oraz nietolerancją glukozy, co sugeruje związek z zaburzeniami metabolizmu lipidów i adipogenezy.
adipogeneza, adiposis dolorosa, choroba Dercuma, choroba Madelunga, cukrzyca typu 2, cytokiny, czynnik genetyczny, gen fuzyjny, guz mezenchymalny, guz tkanki miękkiej, guz wewnątrzczaszkowy, hiperlipidemia, liposarcoma, mutacja chromosomalna, nietolerancja glukozy, rodzinna lipomatoza mnoga, rodzinna polipowatość gruczolakowata, tłuszczak, tłuszczak mózgu, tłuszczak wewnątrzmięśniowy, tłuszczakomięsak, zespół Cowdena, zespół Gardnera - Leksykon chorób i schorzeń
Tłuszczak – Epidemiologia
Tłuszczak (lipoma) jest najczęstszym łagodnym nowotworem tkanek miękkich, stanowiącym około 50% wszystkich guzów mezenchymalnych. Składa się z dojrzałych adipocytów otoczonych cienką warstwą tkanki włóknistej. Roczna zapadalność wynosi około 2,1 na 1000 osób, a prewalencja w populacji ogólnej szacowana jest na 1-2%. Najczęściej występuje u dorosłych w wieku 40-60 lat, z niejednoznaczną predylekcją płciową – pojedyncze tłuszczaki częściej u kobiet, mnogie u mężczyzn. Lokalizacje obejmują głównie tkankę podskórną (plecy, szyja, ramiona, uda, pośladki, tułów, czoło), ale także narządy wewnętrzne, takie jak przewód pokarmowy (16% łagodnych guzów jelita), serce (8,4% pierwotnych guzów serca), tchawica, układ nerwowy i przestrzeń przygardłowa. Czynniki ryzyka to m.in. predyspozycje genetyczne, otyłość, cukrzyca typu 2, hiperlipidemia oraz potencjalna ekspozycja na talk i steroidy. Mnogie tłuszczaki mogą być związane z zespołami genetycznymi, np. Bannayana-Zonany, Cowdena czy Proteusza.
adipocyt, badanie fizykalne, choroba Dercuma, choroba Madelunga, echokardiografia, guz tkanki miękkiej, hiperlipidemia, interwencja medyczna, komórka tłuszczowa, obrazowanie MRI, rezonans magnetyczny, rodzinna lipomatoza mnoga, tkanka włóknista, tłuszczak przewodu pokarmowego, tłuszczak rdzenia kręgowego, tłuszczak śródmięśniowy, tomografia komputerowa serca, transformacja złośliwa, translokacja chromosomowa, zapadalność roczna, zespół Cowdena, zespół genetyczny, zespół Proteusza - Leksykon chorób i schorzeń
Tłuszczak – Objawy
Tłuszczak (lipoma) to najczęstszy łagodny guz tkanek miękkich u dorosłych, zbudowany z adipocytów i otoczony torebką z tkanki włóknistej. Zazwyczaj lokalizuje się podskórnie, manifestując się jako miękkie, ruchome guzki o średnicy od 1 do 10 cm, z czego około 80% ma mniej niż 5 cm. Guzy powyżej 5 cm klasyfikowane są jako olbrzymie tłuszczaki, które mogą powodować ból z powodu ucisku na nerwy. Charakterystyczne cechy to powolny wzrost, brak zmian skórnych nad guzem oraz miękka, elastyczna konsystencja. Podtyp angiolipoma, zawierający liczne naczynia krwionośne, częściej wywołuje ból i tkliwość. Lokalizacja tłuszczaków może wpływać na objawy kliniczne – np. tłuszczaki śródmięśniowe mogą powodować ból mięśni i neuropatię, a tłuszczaki przewodu pokarmowego mogą prowadzić do niedrożności czy krwawienia. Nagły wzrost, ból lub zmiana konsystencji guza wymaga pilnej diagnostyki w celu wykluczenia liposarcoma.
adipocyt, angiolipoma, atypowy tłuszczak, choroba Dercuma, guz tkanki miękkiej, liposarcoma, mikrozakrzepica, neuropatia, niedrożność jelit, niewydolność oddechowa, obturacja oskrzeli, skręt jelita, tachykardia, tłuszczak, tłuszczak mózgu, tłuszczak przewodu pokarmowego, tłuszczak serca, tłuszczak śródmięśniowy, torebka włóknista, wgłobienie jelita, włókniak, zatorowość, zespół żyły głównej górnej