zespół Gardnera
Zespół Gardnera (znany również jako polipowatość rodzinna związana z genem APC) jest rzadkim zespołem genetycznym, charakteryzującym się rozwojem licznych polipów w przewodzie pokarmowym, szczególnie w jelicie grubym. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, związana z mutacją genu APC (Adenomatous Polyposis Coli) na chromosomie 5q21-q22.
Pacjenci z zespołem Gardnera, oprócz polipów jelita grubego, wykazują objawy pozajelitowe, takie jak osteomy (łagodne guzy kości), anomalie zębowe, torbiele naskórkowe, włókniaki oraz guzy tkanek miękkich. Charakterystyczne są także zmiany w obrębie siatkówki oka znane jako przebarwiona nabłonkowa hipertrofia siatkówki (CHRPE).
Diagnostyka zespołu Gardnera opiera się na badaniach klinicznych, endoskopowych oraz genetycznych. Bez odpowiedniego leczenia, ryzyko rozwoju raka jelita grubego u pacjentów z tym zespołem sięga niemal 100%. Standardowym postępowaniem jest profilaktyczna kolektomia (usunięcie jelita grubego) zwykle przed 25. rokiem życia, a także regularne badania kontrolne pozostałych narządów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak tkanek miękkich – Epidemiologia
Mięsaki tkanek miękkich (MTM) to rzadkie, heterogeniczne nowotwory mezenchymalne, stanowiące mniej niż 1% wszystkich nowotworów złośliwych u dorosłych, z zachorowalnością na poziomie 1,8-5,0/100 000 osób rocznie. W USA prognozuje się na 2025 rok około 13 520 nowych przypadków i 5 420 zgonów, z wyższą zachorowalnością u mężczyzn (3,5/100 000) i szczytem zachorowań w wieku 80-84 lat. MTM obejmują ponad 50 podtypów histologicznych, z najczęstszymi: tłuszczakomięsakiem, mięśniakomięsakiem gładkokomórkowym, mięsakami maziówkowymi, niezróżnicowanym mięsakami pleomorficznymi i włókniakomięsakami. Lokalizacja guza wpływa na wzorce przerzutów – np. przerzuty do płuc dominują w większości MTM, natomiast guzy jamy brzusznej częściej dają przerzuty do wątroby i otrzewnej. Czynniki ryzyka obejmują wcześniejszą radioterapię, zespoły genetyczne (np. Li-Fraumeni, neurofibromatoza typu 1), narażenia zawodowe, przewlekły obrzęk limfatyczny oraz infekcje (HIV, HHV-8).
choroba miejscowo zaawansowana, choroba przerzutowa, margines chirurgiczny, mięsak kości, mięsak maziówkowy, mięsak tkanek miękkich, mięśniakomięsak gładkokomórkowy, napromieniowanie, nawrót miejscowy, neurofibromatoza typu 1, niezróżnicowany mięsak pleomorficzny, nowotwór mezenchymalny, nowotwór osłonek nerwów obwodowych, obrzęk limfatyczny, przerzut do płuc, przerzut do wątroby, przerzut odległy, przerzut pozapłucny, przestrzeń zaotrzewnowa, radioterapia, resekcja mięsaka, rezonans magnetyczny, rtg klatki piersiowej, stwardnienie guzowate, tłuszczakomięsak, tomografia komputerowa, wielodyscyplinarny zespół, włókniakomięsak, zespół Gardnera, zespół genetyczny, zespół Li-Fraumeni, zespół nabłoniaków znamionowych, zespół Wernera - Leksykon chorób i schorzeń
Sarcoma nabłonkowate – Etiologia i przyczyny
Sarcoma nabłonkowate jest rzadkim, złośliwym nowotworem tkanek miękkich, którego główną etiologiczną determinantą jest inaktywacja genu supresorowego SMARCB1/INI1 (chromosom 22q11.2), obserwowana w 80-90% przypadków. Utrata funkcji tego genu prowadzi do dysregulacji kompleksu SWI/SNF, co skutkuje niekontrolowanym wzrostem komórek i transformacją nowotworową. Kluczowe mechanizmy molekularne obejmują nadaktywację PRC2, metylację histonu H3K27, zwiększoną ekspresję VEGF, utratę E-kadheryny oraz aktywację szlaku PI3K/AKT/mTOR. W etiologii uwzględnia się także delecje genów i rearanżacje, w tym translokacje w locus 22q11. Dodatkowo, metylotransferazy histonowe odgrywają rolę w represji genów różnicowania komórek, co sprzyja progresji nowotworu.
angiogeneza, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, delecja genu, dysfagia, E-kadheryna, gen SMARCB1, gen supresorowy nowotworu, inaktywacja SMARCB1, kompleks PRC2, metylotransferaza histonowa, nerwiakowłókniakowatość, nowotwór tkanek miękkich, obrzęk limfatyczny, polichlorofenol, polipowatość gruczolakowata, radioterapia, sarcoma nabłonkowate, siatkówczak, stwardnienie guzowate, szlak sygnałowy, szlak sygnałowy PI3K/AKT/mTOR, transformacja nowotworowa, transkrypcja DNA, uraz, zespół Gardnera, zespół Gorlina, zespół Li-Fraumeni, zespół nowotworowy, zespół Wernera - Leksykon chorób i schorzeń
Torbiel naskórkowa – Etiologia i przyczyny
Torbiel naskórkowa (cystis epidermalis) to łagodna zmiana podskórna wypełniona keratyną, powstająca głównie w wyniku nieprawidłowej migracji keratynocytów, które zamiast złuszczać się, przemieszczają się do skóry właściwej, tworząc ścianę torbieli i wydzielając keratynę. Etiologia obejmuje zablokowanie mieszka włosowego (infundibulum), urazy mechaniczne skóry, stany zapalne (np. trądzik), czynniki genetyczne (np. zespół Gardnera, Gorlina, Favre-Racouchot) oraz wpływ promieniowania UV i zakażenia HPV. Torbiele najczęściej lokalizują się na twarzy, szyi i tułowiu, pojawiają się u młodych i średnio zaawansowanych wiekowo dorosłych, z nieznaczną przewagą u kobiet. Czynniki ryzyka to m.in. nadmierna produkcja sebum, zaburzenia gruczołów łojowych, nieodpowiednia higiena, nadmierne pocenie oraz stosowanie leków takich jak inhibitory BRAF, imikwimod i cyklosporyna.
cyklosporyna, ganglion, gruczoł łojowy, HPV, imikwimod, inhibitor BRAF, keratynocyt, lejek mieszka włosowego, posocznica, produkcja sebum, promieniowanie ultrafioletowe, prosak, reakcja zapalna, rodzinna polipowatość gruczolakowata, ropień, ściana torbieli, skóra właściwa, stan zapalny, torbiel łojowa, torbiel naskórkowa, torbiel retencyjna, torbiel włosowa, torebka torbieli, trądzik, wirus brodawczaka ludzkiego, zakażenie bakteryjne, zespół Favre-Racouchot, zespół Gardnera, zespół Gorlina - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak – Zapobieganie i profilaktyka
Mięsaki stanowią około 3% nowotworów u dorosłych i 7% u dzieci, rozwijając się z tkanek łącznych, takich jak mięśnie, kości czy tkanki miękkie. Profilaktyka jest utrudniona ze względu na brak jednoznacznych czynników środowiskowych i stylu życia, a większość przypadków występuje bez znanych czynników ryzyka. Do istotnych czynników predysponujących należą zespoły genetyczne (m.in. zespół Li-Fraumeni z mutacją TP53, neurofibromatoza typu 1 z mutacją NF1, zespół Gardnera z mutacją APC) oraz ekspozycja na promieniowanie jonizujące i niektóre substancje chemiczne (chlorek winylu, dioksyny, arsen, PCB). Wczesne wykrycie poprzez regularne badania kontrolne i czujność na objawy takie jak niebolesne guzy, ból czy utrata masy ciała znacząco poprawia rokowanie.
adriamycyna, chlorek winylu, choroba Pageta, choroba von Recklinghausena, cyklofosfamid, czynnik stymulujący tworzenie kolonii granulocytów, gorączka neutropeniczna, kostniakomięsak, limfedema, mięsak, mięsak Ewinga, mięsak Kaposiego, mięsak prążkowanokomórkowy, mutacja TP53, naczynie krwionośne, neurofibromatoza typu 1, neutropenia, obrzęk limfatyczny, pegfilgrastym, profilaktyka antybiotykowa, profilaktyka przedekspozycyjna, progeria dorosłych, promieniowanie jonizujące, radioterapia, retinoblastoma, rhabdomyosarcoma, stwardnienie guzowate, terapia antyretrowirusowa, tkanka łączna, tkanka miękka, tkanka nerwowa, tkanka tłuszczowa, winkrystyna, zakażenie HIV, zespół Gardnera, zespół genetyczny, zespół Gorlina, zespół Li-Fraumeni, zespół nabłoniaków znamionowych, zespół Wernera - Leksykon chorób i schorzeń
Tłuszczak – Etiologia i przyczyny
Tłuszczak (lipoma) to najczęstszy łagodny guz tkanki miękkiej, zbudowany z dojrzałych adipocytów, występujący u około 1 na 1000 osób. Etiologia tłuszczaków jest wieloczynnikowa, z dominującą rolą czynników genetycznych, w tym rodzinnego występowania, mutacji chromosomu 12 oraz genu fuzyjnego HMGA2-LPP. Mnogie tłuszczaki często mają podłoże dziedziczne, związane m.in. z genem HMG I-C. Tłuszczaki mogą być objawem zespołów genetycznych, takich jak rodzinna lipomatoza mnoga, zespół Gardnera, choroba Dercuma, zespół Cowdena czy choroba Madelunga. Hipotezy dotyczące wpływu urazów tkanek miękkich na powstawanie tłuszczaków pozostają kontrowersyjne, choć postulowane mechanizmy obejmują pseudotłuszczaki pourazowe i stymulację różnicowania preadipocytów przez cytokiny. Epidemiologicznie tłuszczaki częściej występują u osób z otyłością, hiperlipidemią, cukrzycą typu 2, chorobami wątroby oraz nietolerancją glukozy, co sugeruje związek z zaburzeniami metabolizmu lipidów i adipogenezy.
adipogeneza, adiposis dolorosa, choroba Dercuma, choroba Madelunga, cukrzyca typu 2, cytokiny, czynnik genetyczny, gen fuzyjny, guz mezenchymalny, guz tkanki miękkiej, guz wewnątrzczaszkowy, hiperlipidemia, liposarcoma, mutacja chromosomalna, nietolerancja glukozy, rodzinna lipomatoza mnoga, rodzinna polipowatość gruczolakowata, tłuszczak, tłuszczak mózgu, tłuszczak wewnątrzmięśniowy, tłuszczakomięsak, zespół Cowdena, zespół Gardnera - Leksykon chorób i schorzeń
Polipy jelita grubego – Etiologia i przyczyny
Polipy jelita grubego to proliferacje komórkowe na wyściółce okrężnicy, które mogą mieć charakter nieneoplastyczny lub neoplastyczny, z tym że gruczolaki stanowią około 70% wszystkich polipów i są głównymi prekursorami raka jelita grubego. Ryzyko transformacji nowotworowej wzrasta wraz z wielkością polipa, szczególnie gdy przekracza on 1 cm, przy czym polipy ≥10 mm wykazują ryzyko raka na poziomie 13,4%, w porównaniu do 3,4% dla polipów <10 mm. Czynniki etiologiczne obejmują mutacje genetyczne (np. w genie APC w FAP), czynniki środowiskowe (dieta wysokotłuszczowa, palenie, alkohol, otyłość) oraz choroby zapalne jelit i cukrzycę. Dziedziczne zespoły polipowatości, takie jak FAP, zespół Lyncha czy zespół Peutza-Jeghersa, znacząco zwiększają ryzyko rozwoju licznych polipów i raka jelita grubego. Epidemiologicznie, polipy występują u około 20% dorosłych, a u osób >50 r.ż. nawet u 40%, z przewagą u mężczyzn.
adenomatous polyposis coli, badanie przesiewowe, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba zapalna jelit, gen APC, gruczolak, karcynogeneza, kod genetyczny, kolonoskopia, mutacja genetyczna, niesteroidowy lek przeciwzapalny, polip hiperplastyczny, polip jelita grubego, polip ząbkowany, polip zapalny, polipektomia, polipowatość młodzieńcza, rak jelita grubego, receptor hormonalny, rodzinna polipowatość gruczolakowata, sekwencja gruczolak-rak, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zapalenie okrężnicy, zespół dziedziczny, zespół Gardnera, zespół Lyncha, zespół Peutza-Jeghersa - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy desmoidowe – Zapobieganie i profilaktyka
Guzy desmoidowe to zmiany tkanki łącznej powstające na skutek mutacji genetycznych, charakteryzujące się miejscowym, inwazyjnym wzrostem bez zdolności do przerzutów. Kluczowym wyzwaniem klinicznym jest profilaktyka, zwłaszcza u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP). Czynniki ryzyka dzieli się na niemodyfikowalne (lokalizacja mutacji genu APC, wywiad rodzinny, płeć żeńska, pozajelitowe manifestacje FAP) oraz modyfikowalne, głównie związane z procedurami chirurgicznymi, zwłaszcza kolektomią i proktokolektomią. Większość guzów rozwija się w ciągu 2-3 lat po zabiegu w obrębie jamy brzusznej, co podkreśla znaczenie wczesnej oceny ryzyka i odpowiedniego planowania leczenia.
badanie molekularne, guz desmoidowy, kolektomia, kolektomia profilaktyczna, leczenie farmakologiczne, manifestacja kliniczna, mutacja genetyczna, mutacja genu APC, nowotwór złośliwy, ocena histologiczna, proktokolektomia, przeżywalność, rodzinna polipowatość gruczolakowata, selektywny modulator receptora estrogenowego, technika małoinwazyjna, terapia medyczna, tkanka łączna, uraz chirurgiczny, usunięcie chirurgiczne, wywiad rodzinny, zabieg operacyjny, zespół Gardnera, zespolenie krętniczo-odbytnicze, zmiana prekursorowa - Leksykon chorób i schorzeń
Torbiel naskórkowa – Epidemiologia
Torbiele naskórkowe, najczęstszy typ torbieli skórnych, dotyczą około 1 na 1000 osób rocznie i występują u co najmniej 20% dorosłych, z wyraźną przewagą u mężczyzn (stosunek 2:1) oraz nasileniem w wieku 20-40 lat. Lokalizują się głównie na twarzy, owłosionej skórze głowy, szyi, klatce piersiowej i górnej części pleców. Czynniki predysponujące obejmują stany zapalne mieszków włosowych, trądzik pospolity, przewlekłe uszkodzenia słoneczne, a także zespoły genetyczne takie jak zespół Gardnera czy pachyonychia congenita typu 2. Olbrzymie torbiele (≥5 cm) występują rzadko, częściej u mężczyzn (84,2%, stosunek 5,3:1), z dominacją w piątej dekadzie życia i lokalizacją na tylnej stronie ciała. Transformacja złośliwa jest rzadka (~1%), najczęściej do raka kolczystokomórkowego (70%) lub podstawnokomórkowego (10%). Diagnostyka obrazowa (USG, TK, MRI) wspomaga różnicowanie zmian, przy czym torbiele wykazują charakterystyczne cechy echograficzne, a guzy nowotworowe cechują się nieregularnością i zwiększonym unaczynieniem w dopplerowskim badaniu.
akromegalia, badanie dopplerowskie, biopsja, cyklosporyna, nabłoniak znamionowy podstawnokomórkowy, National Ambulatory Medical Care Survey, ocena histopatologiczna, olbrzymia torbiel naskórkowa, Pachyonychia congenita, predylekcja płciowa, przewlekły stan zapalny, rak kolczystokomórkowy, rak podstawnokomórkowy, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, torbiel epidermoidalna, torbiel naskórkowa, torbiel włosowa, trądzik pospolity, transformacja złośliwa, ultrasonografia, unaczynienie, zakażenie skóry, zaskórnik, zespół Favre-Racouchot, zespół Gardnera - Leksykon chorób i schorzeń
Torbiel naskórkowa – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Torbiel naskórkowa (epidermoid cyst) to łagodny, podskórny guz wypełniony keratyną, najczęściej lokalizujący się w obszarach owłosionych, takich jak skóra głowy, twarz, szyja czy okolice narządów płciowych. Zmiany te rozwijają się powoli, mają kopulasty kształt, są ruchome i zwykle bezobjawowe, chyba że dojdzie do zapalenia lub zakażenia. Występują najczęściej u osób w wieku 20-60 lat, z przewagą mężczyzn. Diagnostyka opiera się głównie na badaniu klinicznym, a w razie potrzeby na biopsji i badaniach obrazowych. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić torbiel włosową, dermoidalną, tłuszczaka, nerwiakowłókniaka oraz zmiany złośliwe skóry. Wskazaniem do konsultacji lekarskiej są objawy takie jak gwałtowny wzrost, bolesność, pęknięcie, zakażenie czy dyskomfort estetyczny lub funkcjonalny.
badanie histopatologiczne, biopsja punch, biopsja skóry, drenaż torbieli, flukloksacylina, guzek podskórny, keratyna, kortykosteroid, mieszek włosowy, minimalne wycięcie, naskórek, nerwiakowłókniak, nowotwór skóry, stan zapalny, Staphylococcus, tłuszczak, torbiel dermoidalna, torbiel naskórkowa, torbiel włosowa, torbiel zapalna, torebka torbieli, transformacja nowotworowa, wydzielina ropna, zakażenie torbieli, zespół Gardnera - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy desmoidowe – Diagnostyka i diagnoza
Guzy desmoidowe, czyli fibromatoza agresywna, to rzadkie, łagodne nowotwory tkanki łącznej o miejscowej agresywności i braku potencjału przerzutowego, najczęściej lokalizujące się w obrębie brzucha, kończyn i tułowia. Diagnostyka obrazowa opiera się głównie na MRI, które umożliwia precyzyjną ocenę lokalizacji, wielkości oraz stopnia komórkowości guza (sygnał T2), a także monitorowanie odpowiedzi na leczenie, z uniknięciem promieniowania jonizującego. CT jest szczególnie przydatne w guzach krezki jelita, natomiast USG służy do wstępnej oceny i obrazowania guzów piersi. PET-CT ma ograniczoną wartość diagnostyczną, choć możliwy jest umiarkowany wychwyt FDG (SUVmax). Ostateczne rozpoznanie wymaga biopsji gruboigłowej z oceną histopatologiczną i immunohistochemiczną, w tym dodatnim wybarwieniem na jądrową β-kateninę (ok. 90% przypadków). Analiza molekularna obejmuje sekwencjonowanie CTNNB1 (mutacje w eksonie 3 w 85-90% sporadycznych przypadków) oraz APC, co pozwala na różnicowanie guzów sporadycznych od związanych z FAP i zespołem Gardnera.
aktywna obserwacja, badanie immunohistochemiczne, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, fibromatoza agresywna, guz desmoidowy, guz podścieliskowy przewodu pokarmowego, guz włóknisty odosobniony, keloid, kolonoskopia, mięsak prążkowanokomórkowy, mięśniak gładkokomórkowy, nerwiakowłókniak, nowotwór tkanki łącznej, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, stwardniające zapalenie krezki, tłuszczakomięsak, tomografia komputerowa, ultrasonografia, włókniakomięsak, włóknienie zaotrzewnowe, zespół Gardnera, zespół polipowatości rodzinnej - Leksykon chorób i schorzeń
Torbiel naskórkowa – Diagnostyka i diagnoza
Torbiel naskórkowa (epidermoid cyst) jest najczęstszą torbielą skórną, charakteryzującą się łagodnym, powolnym wzrostem i lokalizacją podskórną, najczęściej na twarzy, szyi, tułowiu, klatce piersiowej i plecach. Diagnostyka opiera się głównie na badaniu klinicznym, gdzie typowo stwierdza się dobrze odgraniczoną, ruchomą zmianę z centralnym punctum. Wskazania do badań dodatkowych, takich jak USG, TK czy MRI, obejmują nietypową lokalizację, duże rozmiary, wątpliwości diagnostyczne lub planowanie zabiegu chirurgicznego. Biopsja (cienkoigłowa, wycinająca lub sztancowa) i badanie histopatologiczne są zalecane przy atypowym wyglądzie, szybkim wzroście, podejrzeniu nowotworu lub nawracających stanach zapalnych. Histopatologia wykazuje jednokomorową torbiel z nabłonkiem zawierającym ziarnistości keratohialinowe i uwarstwioną keratynę.
antybiotykoterapia, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie kliniczne, badanie palpacyjne, badanie ultrasonograficzne, biopsja cienkoigłowa, biopsja sztancowa, biopsja wycinająca, choroba Pageta, CRP, czerniak in situ, czyrak, diagnostyka różnicowa, morfologia krwi, posiew bakteriologiczny, punctum, rak kolczystokomórkowy, rak podstawnokomórkowy, rak z komórek Merkla, rezonans magnetyczny, ropień, stan zapalny, steatocystoma multiplex, tłuszczak, tomografia komputerowa, torbiel dermoidalna, torbiel naskórkowa, torbiel włosowa, trądzik guzkowy, transformacja nowotworowa, zespół Gardnera - Leksykon chorób i schorzeń
Torbiel naskórkowa – Epidemiologia
Torbiele naskórkowe (epidermoid cysts) to najczęstszy typ torbieli skórnych, występujący u co najmniej 20% dorosłych, z wyraźną predylekcją do mężczyzn (stosunek 2:1) i szczytem zachorowań w 3. i 4. dekadzie życia (20-40 lat). Lokalizują się najczęściej na twarzy (50,19%), tułowiu (24,87%) i szyi (11,14%). Rzadkie warianty obejmują olbrzymie torbiele (>5 cm) oraz „białe torbiele naskórkowe” (ok. 8%), które wykazują nietypowe cechy radiologiczne i wyższe ryzyko powikłań, takich jak chemiczne zapalenie opon mózgowych. Torbiele wewnątrzczaszkowe stanowią 0,3-1,8% pierwotnych guzów wewnątrzczaszkowych, z lokalizacją głównie w kącie mostowo-móżdżkowym (40-50%) i okolicy okołosiodłowej. Występują także torbiele jąder (1-2% zmian jądrowych), typowo u osób w wieku 20-40 lat. Czynniki predysponujące to m.in. trądzik, urazy, zakażenia HPV oraz rzadkie zespoły genetyczne (Gardnera, Gorlina). Tempo wzrostu torbieli jest wolne, zwykle <0,5 cm/rok, a transformacja złośliwa, głównie do raka płaskonabłonkowego (ok. 1% przypadków), jest rzadka.
dyzartria, inhibitor BRAF, kąt mostowo-móżdżkowy, krwawienie podtwardówkowe, krwiak podtwardówkowy, National Ambulatory Medical Care Survey, ocena histopatologiczna, olbrzymia torbiel naskórkowa, Pachyonychia congenita, pigment melaninowy, predylekcja płciowa, prosak, przepuklina oponowa, rak płaskonabłonkowy, rak podstawnokomórkowy, rak z komórek Merkla, rodzinna polipowatość gruczolakowata, torbiel naskórkowa, zatorowość płucna, zespół Favre-Racouchot, zespół Gardnera, zespół Gorlina, zespół znamion podstawnokomórkowych - Leksykon chorób i schorzeń
Torbiel naskórkowa – Objawy
Torbiel naskórkowa (epidermoid cyst) to najczęściej występująca, łagodna zmiana podskórna, wypełniona keratyną, pojawiająca się głównie w trzeciej i czwartej dekadzie życia. Charakteryzuje się wolnym wzrostem, kopulastym kształtem, ruchomością przy palpacji oraz lokalizacją na twarzy, szyi, tułowiu, plecach lub kroczu. Wielkość torbieli waha się od kilku milimetrów do ponad 5 cm (0,25 cala do ponad 2 cali). Zmiany te są zwykle bezobjawowe, choć mogą powodować dyskomfort kosmetyczny. Powikłania obejmują zapalenie, zakażenie, pęknięcie z wyciekiem keratyny, a w rzadkich przypadkach (0,011-0,045%) złośliwą transformację w raka kolczystokomórkowego. Objawy zapalenia to zaczerwienienie, obrzęk, bolesność i ocieplenie skóry, a pęknięcie torbieli może prowadzić do rozwoju cellulitis lub czyraka wymagającego pilnej interwencji.
badanie palpacyjne, czyrak, keratyna, objaw neurologiczny, pęknięcie torbieli, rak kolczystokomórkowy, ropień, ruptura, stan zapalny, torbiel dermoidalna, torbiel naskórkowa, torbiel pilarowa, torbiel rdzenia kręgowego, torbiel skórna, torbiel skórzasta, torbiel wewnątrzczaszkowa, transformacja złośliwa, zakażenie, zapalenie opon mózgowych, zapalenie tkanki łącznej, zespół Gardnera - Leksykon chorób i schorzeń
Torbiel naskórkowa – Patofizjologia i mechanizm
Torbiel naskórkowa (epidermoid cyst) to łagodna zmiana skórna wywodząca się z nabłonka wielowarstwowego płaskiego, najczęściej z lejkowej części mieszka włosowego, charakteryzująca się nagromadzeniem keratyny w warstwie podnaskórkowej lub skórze właściwej. Klinicznie manifestuje się jako dobrze odgraniczony guzek podskórny o średnicy od kilku milimetrów do 5 cm, z punktem centralnym, lokalizujący się najczęściej na twarzy, szyi, tułowiu i plecach. Patogeneza jest wieloczynnikowa i obejmuje mechanizmy takie jak zaczopowanie ujścia mieszka włosowego, urazowa implantacja nabłonka w skórze właściwej, zakażenie HPV (szczególnie typ 57) oraz ekspozycja na promieniowanie UV. W badaniach histopatologicznych torbiel wykazuje wyściółkę z nabłonka wielowarstwowego płaskiego z warstwą ziarnistą, wypełnioną warstwowo ułożoną keratyną, a w obrazowaniu MRI często obserwuje się obwodową strukturę wyściełającą o niskiej intensywności sygnału w obrazach T2-zależnych (w 76% przypadków). Transformacja złośliwa jest rzadka (ok. 1%), a przewlekły stan zapalny i urazy mogą predysponować do rozwoju raka płaskonabłonkowego.
badanie obrazowe, cewa nerwowa, cytokeratyna, enzym hydrolityczny, hialuronidaza, HPV, inhibitor BRAF, kolagenaza, lejek mieszka włosowego, nabłonek wielowarstwowy płaski, nabłoniak znamionowy podstawnokomórkowy, nacięcie i drenaż, polipowatość gruczolakowata, prezentacja antygenów, przeciwciało monoklonalne, rak płaskonabłonkowy, szlak PI3K/AKT/mTOR, torbiel łojowa, torbiel naskórkowa, torbiel wewnątrzczaszkowa, trądzik pospolity, transformacja złośliwa, uszkodzenie słoneczne, wirus brodawczaka ludzkiego, wycięcie chirurgiczne, zaczopowanie mieszka włosowego, zespół Favre-Racouchot, zespół Gardnera, zespół Gorlina - Leksykon chorób i schorzeń
Torbiel naskórkowa – Etiologia i przyczyny
Torbiel naskórkowa (epidermoid cyst) to łagodny guz podskórny, powstający w wyniku nieprawidłowego przemieszczania się i proliferacji komórek naskórka do głębszych warstw skóry, co prowadzi do tworzenia się ściany torbieli z nabłonka płaskiego i gromadzenia keratyny w jej świetle. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca zablokowanie ujścia mieszka włosowego, urazy skóry, przewlekły stan zapalny, trądzik, ekspozycję na promieniowanie UV oraz infekcje wirusowe (np. HPV). Torbiele najczęściej lokalizują się na twarzy, szyi, tułowiu, plecach i okolicach narządów płciowych, rzadziej na kończynach i bardzo rzadko na dłoniach i stopach. Występowanie torbieli jest częstsze u osób młodych i w średnim wieku, z przewagą u mężczyzn, a także u pacjentów z predyspozycjami genetycznymi (np. zespół Gardnera, Gorlina, Favre-Racouchot). Niektóre leki, takie jak inhibitory BRAF, imikwimod i cyklosporyna, mogą zwiększać ryzyko ich rozwoju.
cyklosporyna, elastoza skórna, guz podskórny, imikwimod, inhibitor BRAF, jednostka włosowo-łojowa, keratyna, mieszek włosowy, nabłonek płaski, Pachyonychia congenita, promieniowanie UV, przewlekły stan zapalny, rak płaskonabłonkowy, rak podstawnokomórkowy, rodzinna polipowatość gruczolakowata, steatocystoma multiplex, torbiel epidermoidalna, torbiel łojowa, torbiel naskórkowa, torbiel włosowa, trądzik, uraz skóry, wirus brodawczaka ludzkiego, wirus HPV, zaskórnik, zespół Favre-Racouchot, zespół Gardnera, zespół Gorlina, zespół znamion podstawnokomórkowych - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy desmoidowe – Etiologia i przyczyny
Guzy desmoidowe to rzadkie, miejscowo inwazyjne nowotwory tkanki miękkiej, klasyfikowane jako łagodne, lecz wykazujące agresywny wzrost i naciekające okoliczne struktury, co może prowadzić do znacznej chorobowości i śmiertelności. Patogeneza opiera się głównie na zaburzeniach szlaku Wnt/β-katenina, z mutacjami w genie CTNNB1 (obecnymi w około 85% sporadycznych przypadków, w tym mutacja 45F związana z wysokim ryzykiem nawrotu) oraz w genie APC (odpowiedzialnym za guzy związane z rodzinną polipowatością gruczolakowatą – FAP – oraz 10-15% sporadycznych przypadków). Inne mutacje, m.in. w genach AKT1, BRAF i TP53, mogą również uczestniczyć w rozwoju tych nowotworów. Czynniki ryzyka obejmują FAP (z 850-krotnie zwiększonym ryzykiem), zespół Gardnera, wpływ estrogenów (szczególnie w ciąży i przy stosowaniu antykoncepcji hormonalnej), urazy mechaniczne (obserwowane w 25% przypadków) oraz zabiegi chirurgiczne, zwłaszcza u pacjentów z FAP. Guzy desmoidowe najczęściej występują u osób w wieku 15-60 lat, z przewagą u kobiet, co podkreśla rolę hormonów w ich etiologii.
beta-katenina, doustny środek antykoncepcyjny, estrogen, fibroblast, gen supresorowy APC, guz desmoidowy, miofibroblast, mutacja genu APC, mutacja genu BRAF, mutacja genu TP53, mutacja somatyczna, Notch1, nowotwór tkanki miękkiej, profilaktyczna kolektomia, resekcja chirurgiczna, rodzinna polipowatość gruczolakowata, szlak Notch, trisomia chromosomów, wewnątrzkomórkowa domena Notch, zespół Gardnera