zespół polipowatości rodzinnej
Zespół polipowatości rodzinnej (FAP – Familial Adenomatous Polyposis) to rzadka, dziedziczona autosomalnie dominująco choroba genetyczna, charakteryzująca się występowaniem setek lub tysięcy polipów gruczolakowatych w jelicie grubym i odbytnicy. Schorzenie spowodowane jest mutacją w genie APC (Adenomatous Polyposis Coli) zlokalizowanym na chromosomie 5q21.
Klinicznie FAP objawia się najczęściej w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Początkowo polipy są bezobjawowe, lecz z czasem mogą powodować krwawienia z przewodu pokarmowego, biegunkę, bóle brzucha i niedokrwistość. Charakterystyczną cechą zespołu jest niemal 100% ryzyko rozwoju raka jelita grubego do 40. roku życia u nieleczonych pacjentów.
Diagnostyka opiera się na badaniach endoskopowych (kolonoskopia), badaniach genetycznych oraz wywiadzie rodzinnym. Leczenie polega na profilaktycznej kolektomii (usunięciu jelita grubego), zwykle wykonywanej we wczesnej dorosłości. Po zabiegu konieczne jest regularne monitorowanie pozostawionej odbytnicy lub zbiornika jelitowego.
Poza zmianami w jelicie grubym, FAP może objawiać się manifestacjami pozajelitowymi, takimi jak polipy żołądka i dwunastnicy, zmiany desmoidalne, przerost nabłonka siatkówki (CHRPE), osteomy czy nowotwory tarczycy. Istnieją także odmiany zespołu, jak łagodna polipowatość rodzinna (AFAP) czy zespół Gardnera.
Prowadzenie pacjentów z FAP wymaga multidyscyplinarnego podejścia z udziałem gastroenterologa, chirurga, genetyka i onkologa. Kluczowe znaczenie ma nadzór nad krewnymi pierwszego stopnia osób z rozpoznanym FAP, którzy powinni być objęci programem badań przesiewowych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Polipy jelita grubego – Diagnostyka i diagnoza
Polipy jelita grubego to nieprawidłowe rozrosty tkanki wywodzące się z błony śluzowej okrężnicy, stanowiące prekursor większości nowotworów jelita grubego. Diagnostyka opiera się przede wszystkim na kolonoskopii, która umożliwia jednoczesne wykrycie i usunięcie polipów (polipektomia). Wykrycie polipów jest kluczowe, gdyż ryzyko transformacji nowotworowej zależy od typu histologicznego (np. gruczolak cewkowy – 5%, cewkowo-kosmkowy – 20%, kosmkowy – 40%) oraz wielkości polipa (1 cm – 1% ryzyko, 1,2 cm – 10%, 2 cm – 50%). Zalecane jest rozpoczęcie badań przesiewowych od 45. roku życia u osób o przeciętnym ryzyku, a u pacjentów z czynnikami ryzyka (wywiad rodzinny, choroby zapalne jelit) wcześniejsze i częstsze kontrole. Alternatywne metody diagnostyczne to kolonografia TK, sigmoidoskopia elastyczna, testy kału (FOBT, FIT, testy DNA) oraz wlew doodbytniczy z barytem.
analiza histopatologiczna, badanie histopatologiczne, badanie przesiewowe, biomarker, choroba zapalna jelit, dysplazja, elektrokoagulacja, endoskopia kapsułkowa, gruczolak cewkowy, gruczolak kosmkowy, kolonografia TK, kolonoskopia, krew utajona w kale, obrazowanie w wąskim paśmie, perforacja, polip gruczolakowy, polip hiperplastyczny, polip jelita grubego, polip ząbkowany, polip zapalny, polipektomia, rak jelita grubego, sigmoidoskopia elastyczna, test immunochemiczny kału, transformacja nowotworowa, zespół polipowatości rodzinnej - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy desmoidowe – Diagnostyka i diagnoza
Guzy desmoidowe, czyli fibromatoza agresywna, to rzadkie, łagodne nowotwory tkanki łącznej o miejscowej agresywności i braku potencjału przerzutowego, najczęściej lokalizujące się w obrębie brzucha, kończyn i tułowia. Diagnostyka obrazowa opiera się głównie na MRI, które umożliwia precyzyjną ocenę lokalizacji, wielkości oraz stopnia komórkowości guza (sygnał T2), a także monitorowanie odpowiedzi na leczenie, z uniknięciem promieniowania jonizującego. CT jest szczególnie przydatne w guzach krezki jelita, natomiast USG służy do wstępnej oceny i obrazowania guzów piersi. PET-CT ma ograniczoną wartość diagnostyczną, choć możliwy jest umiarkowany wychwyt FDG (SUVmax). Ostateczne rozpoznanie wymaga biopsji gruboigłowej z oceną histopatologiczną i immunohistochemiczną, w tym dodatnim wybarwieniem na jądrową β-kateninę (ok. 90% przypadków). Analiza molekularna obejmuje sekwencjonowanie CTNNB1 (mutacje w eksonie 3 w 85-90% sporadycznych przypadków) oraz APC, co pozwala na różnicowanie guzów sporadycznych od związanych z FAP i zespołem Gardnera.
aktywna obserwacja, badanie immunohistochemiczne, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, fibromatoza agresywna, guz desmoidowy, guz podścieliskowy przewodu pokarmowego, guz włóknisty odosobniony, keloid, kolonoskopia, mięsak prążkowanokomórkowy, mięśniak gładkokomórkowy, nerwiakowłókniak, nowotwór tkanki łącznej, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, stwardniające zapalenie krezki, tłuszczakomięsak, tomografia komputerowa, ultrasonografia, włókniakomięsak, włóknienie zaotrzewnowe, zespół Gardnera, zespół polipowatości rodzinnej - Leksykon chorób i schorzeń
Polipy jelita grubego – Objawy
Polipy jelita grubego są często bezobjawowe i wykrywane głównie podczas rutynowych badań przesiewowych, takich jak kolonoskopia. Szacuje się, że 15-40% dorosłych ma polipy, z przewagą u mężczyzn. Objawy, gdy występują, obejmują krwawienie z odbytu (widoczne jako krew na papierze toaletowym, w stolcu lub czarny stolec wskazujący na krwawienie z proksymalnej części jelita), niedokrwistość z niedoboru żelaza manifestującą się zmęczeniem, dusznością i bladością skóry, zmiany w rytmie wypróżnień (zaparcia, biegunka, zmniejszenie średnicy stolca) oraz ból brzucha związany z częściową lub całkowitą niedrożnością jelita. Rzadziej obserwuje się wydzielanie śluzu, utratę masy ciała, wgłobienie jelita czy wodnistą biegunkę z hipokaliemią. Polipy rozwijają się powoli, a ryzyko transformacji nowotworowej zależy od wielkości (>10 mm), typu histologicznego (gruczolakowe, zwłaszcza kosmkowe) oraz liczby polipów i predyspozycji genetycznych. Przekształcenie w raka następuje zwykle w ciągu około 10 lat, z ryzykiem 8% dla polipów 1 cm po 10 latach i 24% po 20 latach.
astenia, badanie przesiewowe, ból brzucha, duszność, dyskomfort, gruczolak kosmkowy, kolonoskopia, kolonoskopia kontrolna, krwawienie z odbytu, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niedrożność jelita, nieswoista choroba zapalna jelit, nudności i wymioty, polip gruczolakowy, polip hiperplastyczny, polip jelita grubego, polip uszypułowany, rak jelita grubego, skurcz, uczucie niepełnego wypróżnienia, utrata masy ciała, wgłobienie jelita, wzdęcie, zaburzenia wypróżniania, zawrót głowy, zespół genetyczny, zespół polipowatości rodzinnej, zmiana rytmu wypróżnień - Leksykon chorób i schorzeń
Polipy jelita grubego – Objawy
Polipy jelita grubego to najczęściej bezobjawowe zmiany, wykrywane przypadkowo podczas badań przesiewowych, choć mogą manifestować się krwawieniem z odbytu (krew jasnoczerwona lub smolista), zmianami rytmu wypróżnień (biegunka, zaparcia, zmiana kształtu stolca), bólem brzucha przy dużych polipach oraz objawami niedokrwistości z niedoboru żelaza (zmęczenie, bladość, duszność). Transformacja polipów gruczolakowatych w raka jelita grubego trwa średnio 10-15 lat, z ryzykiem zezłośliwienia rosnącym wraz z wielkością polipa (>1 cm) i obecnością dysplazji wysokiego stopnia. Polipy ząbkowane mogą progresować szybciej, nawet w ciągu 5 lat. Lokalizacja w prawej okrężnicy oraz liczba polipów również wpływają na ryzyko nowotworowe.
adenoma, anemia, choroba zapalna jelit, dysplazja niskiego stopnia, dysplazja wysokiego stopnia, gruczolak kosmkowy, hemoroid, hipokalemia, intussusception, kolonoskopia, krwawienie z odbytu, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niedrożność jelita, pęknięcie odbytu, polip gruczolakowaty, polip hiperplastyczny, polip jelita grubego, polip okrężnicy, polip ząbkowany, przewlekła biegunka, rak jelita grubego, wgłobienie jelita, zespół jelita drażliwego, zespół polipowatości rodzinnej, żylak odbytu