wrodzony zaburzenie metabolizmu aminokwasów

Wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów stanowią grupę rzadkich chorób genetycznych, w których występują defekty enzymów lub białek transportujących zaangażowanych w szlaki przemian aminokwasów. Zaburzenia te prowadzą do nieprawidłowego metabolizmu aminokwasów, co skutkuje gromadzeniem się toksycznych metabolitów pośrednich lub niedoborem istotnych produktów końcowych.

Do najczęściej spotykanych wrodzonych zaburzeń metabolizmu aminokwasów należą fenyloketonuria (PKU), choroba syropu klonowego (MSUD), tyrozynemia, homocystynuria oraz zaburzenia cyklu mocznikowego. Objawy kliniczne tych schorzeń mogą obejmować opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualną, drgawki, zaburzenia neurologiczne, dysfunkcje wątroby, problemy ze wzrostem oraz specyficzny zapach ciała lub moczu.

Diagnostyka wrodzonych zaburzeń metabolizmu aminokwasów opiera się na badaniach przesiewowych noworodków, analizie profilu aminokwasów w osoczu i moczu, oznaczaniu stężenia metabolitów pośrednich oraz badaniach molekularnych. Wczesne rozpoznanie ma kluczowe znaczenie, ponieważ umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia, które może zapobiec poważnym powikłaniom neurologicznym.

Leczenie tych zaburzeń obejmuje najczęściej specjalistyczną dietę z ograniczeniem podaży określonych aminokwasów, suplementację brakujących związków, podawanie kofaktorów enzymatycznych oraz w niektórych przypadkach stosowanie leków zmniejszających toksyczność nagromadzonych metabolitów. W wybranych sytuacjach klinicznych rozważane jest przeszczepienie wątroby lub terapie genowe, które znajdują się obecnie w fazie badań klinicznych.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl