gen FLG
Gen FLG (Filaggrin) to kluczowy gen zlokalizowany na chromosomie 1q21, kodujący białko filagrynę, które odgrywa fundamentalną rolę w utrzymaniu integralności bariery naskórkowej. Filagryna jest odpowiedzialna za agregację filamentów keratynowych w keratynocytach, co prowadzi do spłaszczenia komórek i utworzenia prawidłowej warstwy rogowej naskórka.
Mutacje w genie FLG są silnie związane z występowaniem atopowego zapalenia skóry (AZS) oraz ichtyozy zwykłej. Najczęstsze mutacje prowadzą do utraty funkcji białka, co skutkuje zaburzeniem struktury bariery naskórkowej, zwiększoną przeznaskórkową utratą wody (TEWL) oraz ułatwionym przenikaniem alergenów i patogenów przez skórę. Badania wykazały, że nosicielstwo mutacji FLG zwiększa ryzyko rozwoju AZS nawet 3-5 krotnie.
Identyfikacja statusu mutacji genu FLG może mieć znaczenie diagnostyczne i prognostyczne, szczególnie w przypadkach ciężkiego, opornego na leczenie AZS oraz w planowaniu spersonalizowanych strategii terapeutycznych i profilaktycznych. Wykazano również, że mutacje FLG predysponują do wcześniejszego wystąpienia i cięższego przebiegu astmy oraz alergicznego nieżytu nosa w tzw. marszu alergicznym.
Powiązane wpisy
-
Leksykon chorób i schorzeń
Keratoza pilaris (KP) to przewlekłe schorzenie skóry charakteryzujące się nadmiernym rogowaceniem mieszków włosowych, prowadzącym do powstawania drobnych, szorstkich grudek na powierzchniach takich jak ramiona, uda czy pośladki. Etiologia KP jest wieloczynnikowa, z dominującym komponentem genetycznym dziedziczonym autosomalnie dominująco, w którym mutacje w genie FLG (kodującym filagrynę) oraz innych genach związanych z barierą skórną (np. ABCA12) odgrywają kluczową rolę. Patogeneza obejmuje zaburzenia keratynizacji i defekty strukturalne trzonu włosa, a także zmniejszoną funkcję gruczołów łojowych. KP często współwystępuje z atopowym zapaleniem skóry, ichthyosis vulgaris, xerosis oraz innymi chorobami atopowymi, co wskazuje na wspólną dysfunkcję bariery skórnej. Czynniki hormonalne (np. hiperandrogenizm, fluktuacje w okresie dojrzewania, ciąży i menopauzy) oraz metaboliczne (insulinooporność, otyłość) mogą nasilać objawy.
atopowe zapalenie skóry, celiakia, choroby atopowe, cukrzyca insulinozależna, czop keratynowy, dysplazja ektodermalna, dziedziczenie autosomalne dominujące, filagryna, gen ABCA12, gen FLG, hiperandrogenizm, hiperkeratynizacja, insulinooporność, kaskada sygnałowa Ras, keratoza pilaris, keratynizacja, korneocyty, patogeneza, RASopatie, rogowacenie mieszkowe, rybia łuska pospolita, sebum, skóra kurczaka, suchość skóry, wrażliwość na gluten, zespół Cushinga, zespół Downa -
Leksykon chorób i schorzeń
Atopowe zapalenie skóry (AZS) to przewlekła choroba zapalna skóry o istotnym wpływie na jakość życia pacjentów. Profilaktyka AZS koncentruje się na wzmacnianiu bariery skórnej, jednak badania nad stosowaniem emolientów od urodzenia wykazały sprzeczne wyniki – wczesne badania sugerowały 50% redukcję ryzyka rozwoju AZS (22% vs 43% w grupie kontrolnej w wieku 6 miesięcy), natomiast duże badanie BEEP (n=1394) nie potwierdziło skuteczności emolientów w zapobieganiu AZS, astmie czy alergiom. Probiotyki podawane w okresie okołoporodowym i niemowlęcym wykazują obiecujące działanie profilaktyczne, zmniejszając ryzyko AZS o 20-24%, szczególnie przy suplementacji od 36. tygodnia ciąży do 36 miesięcy życia dziecka. W jednym z badań (n=415 kobiet) stosowanie probiotyków Lactobacillus rhamnosus GG, L. acidophilus La-5 i Bifidobacterium animalis subsp. lactis Bb-12 wiązało się z istotnym zmniejszeniem częstości AZS w wieku 6 lat (OR 0,48; 95% CI 0,25-0,92; p=0,027; NNT=6). Wyłączne karmienie piersią przez co najmniej 4-6 miesięcy oraz zdrowa dieta matki w ciąży (bogata w owoce, warzywa, ryby i witaminę D) również obniżają ryzyko rozwoju AZS u dzieci.
alergia pokarmowa, alergiczny nieżyt nosa, astma, atopowe zapalenie skóry, bariera skórna, Bifidobacterium animalis, emolient, etiologia choroby, filagryna, gen FLG, histamina, klinicysta, Lactobacillus acidophilus, Lactobacillus rhamnosus, metaanaliza, miejscowy inhibitor kalcyneuryny, miejscowy kortykosteroid, mikrobiom jelitowy, nawilżacz powietrza, prebiotyk, probiotyk, przegląd systematyczny, randomizowane badanie kliniczne, roztocze kurzu domowego -
Leksykon chorób i schorzeń
Neurodermatitis, znana również jako liszaj prosty przewlekły, to przewlekła dermatoza charakteryzująca się intensywnym świądem oraz lichenifikacją skóry. Etiologia schorzenia jest wieloczynnikowa i obejmuje nadreaktywność nerwów skórnych, co potwierdzają zmiany w genie TRPA1 oraz mechanizmy neuroimmunologiczne nasilane przez stres i stan zapalny. Czynniki wyzwalające to m.in. stres psychiczny, uszkodzenia nerwów, sucha skóra, ekspozycja na alergeny i drażniące substancje, a także choroby współistniejące takie jak atopowe zapalenie skóry (AZS), łuszczyca czy świerzb. Genetyczne predyspozycje, zwłaszcza mutacje w genie FLG i obniżona ekspresja klaudyny-1, prowadzą do dysfunkcji bariery naskórkowej, co zwiększa podatność na czynniki drażniące i alergeny. Neurodermatitis dotyka do 12% populacji, najczęściej osoby w wieku 30-50 lat, z przewagą kobiet.
atopowe zapalenie skóry, cykl świąd-drapanie, depresja kliniczna, dysfunkcja bariery naskórkowej, ekspozycja na alergeny, filagryna, gen FLG, hipoteza higieniczna, kontaktowe zapalenie skóry, lichen simplex chronicus, lichenifikacja, liszaj płaski, liszaj prosty przewlekły, łuszczyca, mikrobiota jelitowa, mikrobiota skóry, neurodermatitis, neuropatia, rak brodawkowaty, rak kolczystokomórkowy, Staphylococcus aureus, stres psychiczny, sucha skóra, świerzb, uszkodzenie nerwu, xerosis, zaburzenie obsesyjno-kompulsywne
