dziedziczenie autosomalne dominujące
Dziedziczenie autosomalne dominujące to jeden z podstawowych wzorców dziedziczenia mendlowskiego, w którym mutacja w pojedynczym allelu genu znajdującego się na chromosomie autosomalnym (niezwiązanym z płcią) jest wystarczająca do wywołania fenotypu chorobowego. Osoba posiadająca jeden zmutowany allel (heterozygota) będzie wykazywać objawy choroby.
Charakterystyczne cechy tego typu dziedziczenia obejmują: pionowe przekazywanie cech przez kolejne pokolenia, równą częstość występowania u obu płci oraz 50% prawdopodobieństwo przekazania zmutowanego allelu potomstwu przez osobę chorą. Ponadto, fenotyp może wykazywać zmienną ekspresję (różne nasilenie objawów) oraz niepełną penetrację (nie wszystkie osoby z mutacją rozwiną objawy).
Do chorób dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący należą m.in.: choroba Huntingtona, rodzinna hipercholesterolemia, zespół Marfana, achondroplazja, neurofibromatoza typu 1, dystrofia miotoniczna oraz niektóre formy polipowatości rodzinnej. Diagnostyka genetyczna tych schorzeń obejmuje analizę rodowodu, badania molekularne oraz poradnictwo genetyczne dla rodzin obciążonych ryzykiem.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Niedobór odporności pierwotny – Etiologia i przyczyny
Pierwotne niedobory odporności (PID) to heterogenna grupa chorób genetycznych, obejmująca ponad 550 zidentyfikowanych typów, charakteryzujących się wrodzonymi defektami w rozwoju i funkcjonowaniu układu immunologicznego. Mutacje genetyczne, dziedziczone autosomalnie dominująco, recesywnie lub sprzężone z chromosomem X, prowadzą do zaburzeń produkcji i funkcji komórek odpornościowych oraz białek, takich jak przeciwciała, receptory interleukin czy enzymy (np. deaminaza adenozyny). Przykłady obejmują SCID (często mutacja genu łańcucha gamma receptora IL-2), zespół DiGeorge’a (mikrodelecja 22q11.2), zespół hiper-IgM (defekt CD40L), czy przewlekłą chorobę ziarniniakową (defekt oksydazy NADPH). PID klasyfikuje się na niedobory komórek B (50-60% przypadków), T (5-10%), złożone niedobory komórek B i T, defekty fagocytów, niedobory dopełniacza (2%) oraz niedobory idiopatyczne. Diagnostyka molekularna, w tym sekwencjonowanie całego eksomu (WES), umożliwia identyfikację mutacji i precyzyjne rozpoznanie.
agammaglobulinemia, ataksja-teleangiektazja, choroba autoimmunologiczna, chromosom X, ciężki złożony niedobór odporności, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, fagocyt, hipogammaglobulinemia, kinaza tyrozynowa Brutona, komórki Th17, konsanguinizm, makrofag, mutacja genetyczna, neutrofil, niedobór adhezji leukocytów, niedobór deaminazy adenozyny, niedobór dopełniacza, niedobór inhibitora esterazy C1, niedobór mieloperoksydazy, niedobór odporności pierwotny, niedobór przeciwciał, oksydaza NADPH, pospolity zmienny niedobór odporności, przewlekła choroba ziarniniakowa, receptor rozpoznający wzorce, receptor Toll-podobny, sekwencjonowanie całego eksomu, selektywny niedobór IgA, układ odpornościowy, wtórny niedobór odporności, zespół Chediaka-Higashiego, zespół DiGeorge’a, zespół hiper-IgE, zespół hiper-IgM, zespół IPEX, zespół Wiskotta-Aldricha - Leksykon chorób i schorzeń
Keratoza pilaris – Etiologia i przyczyny
Keratoza pilaris (KP) to przewlekłe schorzenie skóry charakteryzujące się nadmiernym rogowaceniem mieszków włosowych, prowadzącym do powstawania drobnych, szorstkich grudek na powierzchniach takich jak ramiona, uda czy pośladki. Etiologia KP jest wieloczynnikowa, z dominującym komponentem genetycznym dziedziczonym autosomalnie dominująco, w którym mutacje w genie FLG (kodującym filagrynę) oraz innych genach związanych z barierą skórną (np. ABCA12) odgrywają kluczową rolę. Patogeneza obejmuje zaburzenia keratynizacji i defekty strukturalne trzonu włosa, a także zmniejszoną funkcję gruczołów łojowych. KP często współwystępuje z atopowym zapaleniem skóry, ichthyosis vulgaris, xerosis oraz innymi chorobami atopowymi, co wskazuje na wspólną dysfunkcję bariery skórnej. Czynniki hormonalne (np. hiperandrogenizm, fluktuacje w okresie dojrzewania, ciąży i menopauzy) oraz metaboliczne (insulinooporność, otyłość) mogą nasilać objawy.
atopowe zapalenie skóry, celiakia, choroby atopowe, cukrzyca insulinozależna, czop keratynowy, dysplazja ektodermalna, dziedziczenie autosomalne dominujące, filagryna, gen ABCA12, gen FLG, hiperandrogenizm, hiperkeratynizacja, insulinooporność, kaskada sygnałowa Ras, keratoza pilaris, keratynizacja, korneocyty, patogeneza, RASopatie, rogowacenie mieszkowe, rybia łuska pospolita, sebum, skóra kurczaka, suchość skóry, wrażliwość na gluten, zespół Cushinga, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej – Etiologia i przyczyny
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) to jedna z najczęstszych wrodzonych wad serca, występująca z częstością 1-2 na 1000 żywych urodzeń i stanowiąca 10-15% wszystkich wrodzonych wad serca. ASD powstaje w wyniku nieprawidłowego zamknięcia otworów w przegrodzie międzyprzedsionkowej w okresie do 8 tygodnia życia płodowego. Wyróżnia się kilka typów ASD, z których najczęstszy to ostium secundum (około 2/3 przypadków). Etiologia ASD jest wieloczynnikowa, obejmująca mutacje genów takich jak GATA4, NKX2-5, TBX5 oraz mutacje związane z zespołami genetycznymi (np. zespół Downa, Holta-Orama, Noonana). Czynniki środowiskowe w ciąży, takie jak zakażenie różyczką, cukrzyca, alkohol, tytoń, narkotyki, leki oraz ekspozycja na promieniowanie, również zwiększają ryzyko rozwoju ASD. Występuje wyraźna przewaga kobiet nad mężczyznami (stosunek 1:2), szczególnie w ASD typu ostium secundum.
arytmia przedsionkowa, blok przedsionkowo-komorowy, defekt przegrody międzyprzedsionkowej, dziedziczenie autosomalne dominujące, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, nagła śmierć sercowa, niewydolność serca, odstęp PR, opór naczyniowy płuc, ostium primum, ostium secundum, płodowy zespół alkoholowy, przeciążenie objętościowe, przegroda międzyprzedsionkowa, przerost prawej komory, przetrwały otwór owalny, przewodzenie przedsionkowo-komorowe, samoistne zamknięcie, sinus venosus, stenoza zastawki płucnej, tachykardia nadkomorowa, tetralogia Fallota, toczeń rumieniowaty układowy, troponina sercowa, trzepotanie przedsionków, ubytek przegrody międzykomorowej, udar mózgu, wrodzona wada serca, zastawka mitralna, zatoka wieńcowa, zator paradoksalny, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zespół Ellisa-van Crevelda, zespół Holta-Orama, zespół Noonana, zespół Williamsa - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół paznokciowo-patellarny – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Zespół paznokciowo-patellarny (NPS) to autosomalnie dominująca choroba genetyczna charakteryzująca się tetradą objawów: dysplazją paznokci, hipoplazją lub brakiem rzepki, obecnością rogów biodrowych oraz deformacjami stawów łokciowych. Schorzenie może prowadzić do powikłań nerkowych (występujących u 30-40% pacjentów, z ryzykiem schyłkowej niewydolności nerek u 5-10%), ocznych (zwłaszcza jaskry) oraz neurologicznych. Kompleksowa opieka wymaga interdyscyplinarnego zespołu specjalistów, w tym nefrologa, ortopedy, okulisty, reumatologa, fizjoterapeuty, psychologa oraz genetyka. Monitorowanie obejmuje coroczne badania funkcji nerek (ciśnienie tętnicze, analiza moczu, stosunek albuminy do kreatyniny), badania okulistyczne co 2 lata (pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego, ocena tarczy nerwu wzrokowego i pola widzenia), badania stomatologiczne co 6 miesięcy oraz ocenę gęstości kości (DXA) u młodych dorosłych.
analiza moczu, białkomocz, ciśnienie wewnątrzgałkowe, densytometria DXA, diagnostyka preimplantacyjna, diagnostyka prenatalna, dializoterapia, dysplazja paznokci, dziedziczenie autosomalne dominujące, fizjoterapia, hipoplazja rzepki, inhibitor ACE, jaskra, kannabidiol, niesteroidowy lek przeciwzapalny, orteza, osteoporoza, pole widzenia, poradnictwo genetyczne, powikłania neurologiczne, przeszczep nerki, rezonans magnetyczny, schyłkowa niewydolność nerek, skolioza, stan przedrzucawkowy, tarcza nerwu wzrokowego, zespół interdyscyplinarny, zespół paznokciowo-patellarny, zwichnięcie - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół hipermobilności stawów – Etiologia i przyczyny
Zespół hipermobilności stawów (JHS) to genetycznie uwarunkowane zaburzenie tkanki łącznej, najczęściej dziedziczone autosomalnie dominująco, związane z mutacjami w genach kodujących kolagen (COL1A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2). Defekty w strukturze i funkcji kolagenu prowadzą do osłabienia więzadeł, ścięgien i mięśni, skutkując nadmierną ruchomością stawów, niestabilnością biomechaniczną, mikrourazami oraz przedwczesnym zwyrodnieniem stawów. Hipermobilność może być nasilona przez czynniki anatomiczne (np. płytkie panewki stawowe), obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia), zaburzenia propriocepcji oraz wpływ hormonów takich jak estrogen i relaksyna. Częstość występowania JHS wynosi około 3% populacji, z wyższą częstością u dzieci (10-15%) i w populacjach azjatyckich. Zespół ten jest częścią spektrum zaburzeń hipermobilności, w tym hipermobilnego podtypu zespołu Ehlersa-Danlosa (hEDS) oraz innych dziedzicznych chorób tkanki łącznej (np. zespół Marfana, Sticklera, Loeysa-Dietza). Współistniejące zaburzenia neurorozwojowe, takie jak ADHD, autyzm czy zespół Downa, często współwystępują z hipermobilnością, co sugeruje wspólne podłoże genetyczne lub biologiczne.
choroba zwyrodnieniowa stawów, cutis laxa, dysautonomia, dziedziczenie autosomalne dominujące, fibromialgia, hipermobilny zespół Ehlersa-Danlosa, hipotonia mięśniowa, hormony płciowe, kolagen, nerwiak, pronacja stopy, pseudoxanthoma elasticum, tendinopatia, tkanka łączna, wrodzona łamliwość kości, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół hipermobilności stawów, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana, zespół przewlekłego zmęczenia, zespół Sticklera, zespół Tourette’a - Leksykon chorób i schorzeń
Nerwiakowłókniak – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Nerwiakowłókniak (neurofibroma) to łagodny guz osłonek nerwowych, występujący sporadycznie lub w przebiegu neurofibromatozy typu 1 (NF1) i typu 2 (NF2). Rokowanie zależy od typu guza, obecności chorób współistniejących oraz podłoża genetycznego. Izolowane nerwiakowłókniaki mają dobre rokowanie, a chirurgiczne usunięcie jest skuteczne z niskim ryzykiem nawrotów. W NF1, chorobie autosomalnie dominującej spowodowanej mutacjami w genie NF1, średnia długość życia jest skrócona o 8-15 lat. Czynniki predykcyjne gorszego rokowania to podskórne nerwiakowłókniaki, płeć męska, nerwiakowłókniaki splotowate twarzy u dzieci, świąd oraz transformacja złośliwa do MPNST. W diagnostyce różnicowej łagodnych i złośliwych guzów pomocne jest badanie PET z oceną SUV, gdzie średnia wartość SUV dla nerwiakowłókniaków splotowatych wynosi około 1,5, a dla MPNST około 5,7; guzy z SUVmax > 3,5 wymagają usunięcia ze względu na ryzyko złośliwości.
badanie obrazowe, duża delecja, dziedziczenie autosomalne dominujące, heterogenność fenotypowa, kanał słuchowy wewnętrzny, mozaicyzm, mutacja miejsca splicingowego, mutacja missense, mutacja skracająca, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak podskórny, nerwiakowłókniak skórny, nerwiakowłókniak splotowaty, neurofibromatoza typu 1, neurofibromatoza typu 2, oponiak, oponiak wewnątrzczaszkowy, oponiak wewnątrzrdzeniowy, osłoniak, osłonka nerwowa, plama café-au-lait, pozytonowa tomografia emisyjna, świąd, transformacja złośliwa, złośliwy guz osłonek nerwów obwodowych - Leksykon chorób i schorzeń
Wysypka wielopostaciowa na światło – Etiologia i przyczyny
Wysypka wielopostaciowa na światło (PMLE) jest najczęstszą immunologiczną fotodermatozą, stanowiącą około 70% zmian skórnych wywołanych promieniowaniem UV. Patogeneza PMLE opiera się na opóźnionej reakcji nadwrażliwości typu IV na endogenny antygen indukowany promieniowaniem UVA (odpowiedzialnym za 75-90% przypadków), UVB lub światłem widzialnym. Kluczowym mechanizmem jest zaburzenie immunosupresji indukowanej UV, co prowadzi do nieprawidłowej odpowiedzi immunologicznej i stanu zapalnego skóry, potwierdzonego histopatologicznie przez gęsty okołonaczyniowy naciek limfocytarny oraz zmiany w naskórku (hiperkeratoza, spongioza). Czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę, z pozytywnym wywiadem rodzinnym u 15-46% pacjentów, a szczególnie u rdzennych Amerykanów (75%). W patogenezie uwzględnia się także wpływ hormonów, zwłaszcza estrogenu, który może hamować immunosupresję UV, co tłumaczy wyższą częstość występowania u kobiet i zmniejszenie objawów po menopauzie.
apoptoza, cytokina immunosupresyjna, czynnik genetyczny, czynnik hormonalny, defensyna, dziedziczenie autosomalne dominujące, fibronektyna, fotodermatoza, fotouczulenie, immunosupresja indukowana promieniowaniem UV, interleukina 36, kaspaza-1, komórka apoptotyczna, mikrobiom skóry, naciek limfocytarny okołonaczyniowy, niedobór witaminy D3, peptyd przeciwdrobnoustrojowy, promieniowanie ultrafioletowe, promieniowanie UVA, promieniowanie UVB, reakcja nadwrażliwości typu IV, receptor Toll-podobny, stres oksydacyjny, światło widzialne, tolerancja immunologiczna, wysypka wielopostaciowa na światło, zwyrodnienie wodniczkowe - Leksykon chorób i schorzeń
Wieloogniskowa neoplazja endokrynna typu 1 (men 1) – Etiologia i przyczyny
Wieloogniskowa neoplazja endokrynna typu 1 (MEN1) jest dziedziczną chorobą autosomalną dominującą, spowodowaną mutacjami w genie MEN1 na chromosomie 11q13, kodującym białko meninę – supresor nowotworowy. Mutacje, w tym frameshift, nonsense, missense, splicingowe oraz delecje, prowadzą do utraty funkcji meniny, co skutkuje niekontrolowanym wzrostem komórek w tkankach endokrynnych. Penetracja kliniczna MEN1 wynosi około 50% w wieku 20 lat i wzrasta do 95% w wieku 40 lat, jednak ekspresja fenotypowa jest zmienna i nie koreluje jednoznacznie z typem mutacji. Diagnostyka opiera się na kryteriach klinicznych (występowanie co najmniej dwóch guzów: przytarczyc, trzustki neuroendokrynnej lub przysadki) oraz testach genetycznych, które umożliwiają wczesne wykrycie mutacji u bezobjawowych nosicieli i planowanie badań przesiewowych.
badanie biochemiczne, dziedziczenie autosomalne dominujące, ekspresja fenotypowa, gen CDKN1B, gen MEN1, gen supresorowy, guz neuroendokrynny, guz neuroendokrynny trzustki, guz przysadki mózgowej, guz przytarczyc, guz żołądkowo-jelitowo-trzustkowy, korelacja genotyp-fenotyp, MEN4, menina, model dwóch uderzeń Knudsona, mutacja de novo, mutacja nonsensowna, mutacja somatyczna, mutacja splicingowa, mutacja zarodkowa, mutacja zmiany sensu, penetracja choroby, poradnictwo genetyczne, przerzut odległy, supresor nowotworowy, wieloogniskowa neoplazja endokrynna typu 1, zespół Wermera - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół lyncha – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Lyncha, czyli dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego (HNPCC), odpowiada za 2-4% przypadków raka jelita grubego i 2-3% raka endometrium. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie rodzinnym, badaniach przesiewowych guza (MSI, IHC) oraz testach genetycznych ukierunkowanych na mutacje w genach MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM). Kryteria kliniczne (Amsterdam I i II, zrewidowane Bethesda) oraz modele predykcyjne (PREMM5, MMRpro, MMRpredict) pomagają identyfikować pacjentów z podejrzeniem zespołu. Badania MSI wykazują niestabilność mikrosatelitarną (MSI-H), a IHC pozwala ocenić ekspresję białek MMR; utrata ekspresji MLH1 wymaga dalszej analizy mutacji BRAF V600E i hipermetylacji promotora MLH1 w celu wykluczenia sporadycznych przypadków. Potwierdzenie rozpoznania następuje poprzez badania genetyczne obejmujące sekwencjonowanie i analizę rearanżacji genów MMR.
badanie genetyczne, badanie immunohistochemiczne, biopsja endometrium, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego, ekspresja białka, gastroskopia, glejak, histerektomia profilaktyczna, HNPCC, kolonoskopia, marker CA-125, MMR, mutacja BRAF V600E, naprawa niesparowanych zasad DNA, niestabilność mikrosatelitarna, owariektomia, poradnictwo genetyczne, rak endometrium, rak jelita grubego, rak łojowy, rogowiak kolczystokomórkowy, testowanie kaskadowe, ultrasonografia przezpochwowa, zespół Lyncha - Leksykon chorób i schorzeń
Dystrofia mięśniowa – Etiologia i przyczyny
Dystrofie mięśniowe stanowią heterogenną grupę ponad 30 genetycznych schorzeń charakteryzujących się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni, z częstością około 1:5000. Etiologia opiera się na mutacjach w genach kodujących białka kluczowe dla struktury i funkcji mięśni, w tym najczęściej genu DMD kodującego dystrofinę. Mutacje te obejmują delecje (~70%), duplikacje (~10%) oraz mutacje punktowe (~20%) i prowadzą do deficytu lub nieprawidłowego funkcjonowania dystrofiny, co skutkuje degeneracją włókien mięśniowych. Dziedziczenie może mieć charakter recesywny sprzężony z chromosomem X (np. dystrofia Duchenne’a i Beckera), autosomalny dominujący (np. dystrofia miotoniczna typu 1, FSHD) lub autosomalny recesywny (np. niektóre postaci LGMD i CMD). W około 1/3 przypadków DMD mutacje powstają de novo. Mechanizmy molekularne obejmują zaburzenia homeostazy jonów wapnia, aktywację proteaz, infiltrację zapalną, zaburzenia autofagii i stres oksydacyjny, co prowadzi do progresywnej niepełnosprawności.
bezobjawowy nosiciel, degeneracja włókien mięśniowych, dystrofia mięśniowa, dystrofia mięśniowa Beckera, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia miotoniczna, dystrofia obręczowo-kończynowa, dystrofina, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, gen DMPK, macierz zewnątrzkomórkowa, mutacja genetyczna, mutacja nonsensowna, mutacja punktowa, niepełnosprawność postępująca, poradnictwo genetyczne, reaktywne formy tlenu, zaburzenie genetyczne - Leksykon chorób i schorzeń
Cavernoma – Etiologia i przyczyny
Cavernoma, czyli naczyniaki jamiste, to malformacje naczyniowe złożone z rozszerzonych, cienkościennych naczyń włosowatych, występujące głównie w mózgu i rdzeniu kręgowym. Wyróżnia się formę sporadyczną (80% przypadków) oraz rodzinną (20%), dziedziczoną autosomalnie dominująco, z mutacjami w genach KRIT1 (CCM1, 7q21.2), CCM2 (7p13) i PDCD10 (CCM3, 3q26.1), które odpowiadają za 85-95% przypadków rodzinnych. Mutacje te prowadzą do osłabienia złączy śródbłonkowych, co skutkuje powstawaniem zmian naczyniowych. Szczególnie agresywny przebieg obserwuje się przy mutacji CCM3, gdzie krwawienia pojawiają się często już w dzieciństwie, a tempo powstawania nowych zmian wynosi 2-3 rocznie, w porównaniu do jednej zmiany co dwa lata przy mutacjach CCM1 i CCM2. Etiologia opiera się na hipotezie „dwóch uderzeń” – mutacji zarodkowej i somatycznej, co prowadzi do całkowitej utraty funkcji genu w komórkach śródbłonka. Sporadyczne cavernoma wykazują somatyczne mutacje tych samych genów, co sugeruje podobne mechanizmy molekularne obu form. Czynniki ryzyka obejmują także ekspozycję na promieniowanie jonizujące (radioterapia mózgu/rdzenia), rozwojowe anomalie żylne (DVA), urazy głowy, zmiany hormonalne oraz starzenie się.
angiogeneza, cholecystektomia, ciśnienie żylne, dziedziczenie autosomalne dominujące, ekspozycja na promieniowanie, gen CCM1, gen CCM2, gen CCM3, hipoteza dwóch uderzeń, naczyniak jamisty, promieniowanie jonizujące, przepuszczalność śródbłonka, radioterapia mózgu, rak wątrobowokomórkowy, rdzeń kręgowy, rozwojowa anomalia żylna, stan nadkrzepliwości, stan zapalny, uraz głowy, zapalenie trzustki, złącze międzykomórkowe - Leksykon chorób i schorzeń
Wieloogniskowa neoplazja endokrynna typu 1 (men 1) – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Wieloogniskowa neoplazja endokrynna typu 1 (MEN 1) to autosomalnie dominujący zespół predysponujący do nowotworów gruczołów endokrynnych, głównie przytarczyc, trzustki, dwunastnicy i przysadki mózgowej. Pacjenci z nieleczonym MEN 1 mają skróconą przeżywalność, z 50% ryzykiem zgonu przed 50. rokiem życia, a średni wiek zgonu wynosi 55-60 lat. Najczęstszą przyczyną zgonów są złośliwe nowotwory neuroendokrynne (NET), zwłaszcza niefunkcjonalne NET trzustki (NF-pNET), gastrinoma oraz NET grasicy, z całkowitą penetracją NET dwunastnicy i trzustki sięgającą 80%. Rokowanie NET grasicy jest szczególnie złe (mediana przeżycia 8,4 roku, 10-letnie przeżycie 33%), natomiast NET żołądka i płuc cechują się lepszym przebiegiem. Kluczowymi czynnikami prognostycznymi w MEN 1 są wielkość guza (NF-pNET ≤2 cm obserwacja, >2 cm resekcja) oraz stopień zróżnicowania histopatologicznego (grade 2 oznacza wysoki ryzyko). Przerzuty do wątroby w gastrinoma wiążą się z gorszym rokowaniem, natomiast przerzuty do węzłów chłonnych nie wpływają negatywnie na przeżycie.
antycypacja genetyczna, badanie biochemiczne, badanie radiologiczne, dziedziczenie autosomalne dominujące, gastrinoma, insulinoma, MEN 1, mutacja germinalna, mutacja nonsensowna, mutacja przesunięcia ramki odczytu, mutacja zmiany sensu, nadzór onkologiczny, nosiciel genu, nowotwór gruczołu endokrynnego, pNET, powtórzenie trinukleotydowe, przerzut do wątroby, przerzut do węzła chłonnego, przysadka mózgowa, rakowiak, stopień zróżnicowania nowotworu - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół noonana – Etiologia i przyczyny
Zespół Noonana to genetyczne zaburzenie pleomorficzne, występujące z częstością 1:1000 do 1:2500 żywych urodzeń, będące jedną z najczęstszych przyczyn wrodzonych wad serca dziedziczonych autosomalnie dominująco. Patogeneza opiera się na mutacjach genów kodujących białka szlaku sygnałowego RAS/MAPK, prowadzących do konstytutywnej aktywacji tego szlaku, co zaburza regulację wzrostu i proliferacji komórek. Najczęstsze mutacje dotyczą genów PTPN11 (ok. 50% przypadków), SOS1 (10-20%), RAF1 (5-17%), RIT1 (ok. 5%) oraz KRAS (2-5%). Mutacje w genie PTPN11 wiążą się z klasycznym fenotypem i zwężeniem zastawki płucnej, RAF1 z kardiomiopatią przerostową, a KRAS z cięższymi formami zespołu. Diagnostyka genetyczna potwierdza rozpoznanie w 70-80% przypadków, wykorzystując panele genowe oraz sekwencjonowanie eksomu lub genomu. W około 15-20% przypadków mutacje nie są wykrywane, co sugeruje istnienie nieznanych genów zaangażowanych w patogenezę.
białaczka, cecha dysmorficzna, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, ekspresja genu, fosfataza tyrozynowa SHP-2, funkcja poznawcza, kardiomiopatia przerostowa, kaskada sygnałowa, korelacja genotyp-fenotyp, mutacja de novo, mutacja genetyczna, mutacja zarodkowa, neurofibromatoza typu 1, niewrażliwość na hormon wzrostu, niskorosłość, opóźnienie rozwojowe, poradnictwo genetyczne, receptor GH, różnicowanie komórek, sekwencjonowanie całego eksomu, szlak sygnałowy Ras/MAPK, wrodzona choroba serca, wrodzona wada serca, zespół Costello, zespół LEOPARD, zespół Noonana, zespół sercowo-twarzowo-skórny, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (men 2) – Etiologia i przyczyny
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (MEN 2) to rzadki, autosomalnie dominujący zespół nowotworowy wywołany mutacjami typu „gain-of-function” w genie RET na chromosomie 10q11.2, kodującym receptor kinazy tyrozynowej. Mutacje te prowadzą do stałej aktywacji białka RET, co skutkuje niekontrolowanym wzrostem i proliferacją komórek pochodzących z grzebienia nerwowego, zwłaszcza w komórkach C tarczycy, chromochłonnych nadnerczy oraz przytarczyc. MEN 2 dzieli się na trzy podtypy: MEN 2A (70-80% przypadków, mutacje w eksonach 10 i 11, m.in. kodony 609, 611, 618, 620, 634), MEN 2B (5% przypadków, głównie mutacja M918T w eksonie 16) oraz rodzinny rak rdzeniasty tarczycy (FMTC, 10-20% przypadków). Ryzyko rozwoju raka rdzeniastego tarczycy (MTC) jest niemal 100%, a w MEN 2B MTC może pojawić się już we wczesnym dzieciństwie. Mutacje RET determinują fenotyp kliniczny, agresywność nowotworu oraz wiek wystąpienia, co ma kluczowe znaczenie dla indywidualizacji leczenia i profilaktyki.
całkowita tyroidektomia, choroba Hirschsprunga, dziedziczenie autosomalne dominujące, gen RET, gruczół endokrynny, grzebień nerwowy, guz chromochłonny nadnerczy, guz wieloogniskowy, inhibitor kinazy tyrozynowej, kabozantynib, komórki C tarczycy, komórki chromochłonne, mutacja de novo, mutacja gain-of-function, nadczynność przytarczyc, nadnercze, pheochromocytoma, proto-onkogen, przytarczyce, rak rdzeniasty tarczycy, receptor kinazy tyrozynowej, rodzinny rak rdzeniasty tarczycy, stratyfikacja ryzyka, szlak sygnałowy TGF-beta, tarczyca, transformujący czynnik wzrostu beta, tyroidektomia profilaktyczna, wandetanib, wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 - Leksykon chorób i schorzeń
Porfiria – Etiologia i przyczyny
Porfiria to grupa rzadkich zaburzeń metabolicznych wynikających z defektów enzymatycznych w ośmiostopniowym szlaku biosyntezy hemu, prowadzących do akumulacji porfiryn i ich prekursorów. Mutacje w genach ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD i UROS są główną przyczyną dziedzicznych form porfirii, dziedziczonych autosomalnie dominująco, recesywnie lub sprzężonych z chromosomem X. Kliniczna manifestacja choroby zwykle wymaga redukcji aktywności enzymatycznej o ≥50%. Typy porfirii obejmują m.in. ostrą porfirię przerywaną (AIP) z niedoborem porfobilinogen deaminazy (HMBS), porfirię skórną późną (PCT) z deficytem dekarboksylazy uroporfirynogenu (UROD) oraz erytropoetyczną protoporfirię (EPP) z niedoborem ferrochelatazy (FECH). Czynniki środowiskowe, takie jak leki (barbiturany, antykoncepcja hormonalna), alkohol, infekcje wirusowe, zmiany hormonalne, głodzenie i ekspozycja na światło słoneczne, mogą wywoływać objawy choroby, szczególnie u kobiet, które są pięciokrotnie bardziej narażone na ostre ataki porfirii.
biosynteza hemu, dekarboksylaza uroporfirynogenu, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, hemochromatoza, heterozygotyczność złożona, homozygotyczność, klinicyści szpitalni i ambulatoryjni, kwas delta-aminolewulinowy, marskość wątroby, ostra porfiria przerywana, porfiria mieszana, porfiria skórna późna, protoporfyria erytropoetyczna, przeszczep szpiku kostnego, przeszczep wątroby, rak wątrobowokomórkowy, transport tlenu, włóknienie wątroby - Leksykon chorób i schorzeń
Agenezja pochwy – Etiologia i przyczyny
Agenezja pochwy to wrodzona anomalia rozwojowa charakteryzująca się brakiem lub niedorozwojem pochwy, wynikająca z nieprawidłowego rozwoju przewodów Müllera w pierwszych 20 tygodniach ciąży. Występuje z częstością 1:4000 do 1:10000 żywych urodzeń płci żeńskiej i jest drugą najczęstszą przyczyną amenorrhea primaria. Etiologia jest heterogenna, obejmująca mutacje genów takich jak WNT4, LHX1, HOXA, a także rearanżacje kariotypu 46,XX. Czynniki środowiskowe, w tym ekspozycja na teratogeny i zaburzenia hormonalne, mogą współdziałać z podłożem genetycznym. Agenezja pochwy często współistnieje z zespołami klinicznymi, zwłaszcza zespołem MRKH (około 90% przypadków), który obejmuje aplazję macicy i pochwy oraz wady nerek, kręgosłupa i słuchu. Inne powiązane zespoły to AIS (kariotyp XY, fenotyp żeński), MURCS, zespół Frasera i Bardet-Biedl.
agenezja nerki, agenezja pochwy, czynnik genetyczny, czynnik środowiskowy, dysgenezja gonad, dziedziczenie autosomalne dominujące, endometrioza, kariotyp 46, mieszana dysgenezja gonad, pierwotny brak miesiączki, przeszczep macicy, przewód Müllera, rozwój embriologiczny, substancja toksyczna, teratogen, wada rozwojowa, wirylizacja, XX, zatoka moczowo-płciowa, zespół Frasera, zespół MRKH, zespół niewrażliwości na androgeny - Leksykon chorób i schorzeń
Całkowite anomalousne powrotne żyły płucne – Etiologia i przyczyny
Całkowity anomalousny powrót żył płucnych (TAPVR) to rzadka, krytyczna wada wrodzona serca, charakteryzująca się nieprawidłowym połączeniem czterech żył płucnych z prawym przedsionkiem lub innymi naczyniami układu żylnego, zamiast z lewym przedsionkiem. W efekcie dochodzi do mieszania się krwi utlenowanej z odtlenowaną, co skutkuje hipoksemią. Występuje z częstością około 1:20 000 żywych urodzeń i stanowi 1-2% wszystkich wrodzonych wad serca. Etiologia TAPVR jest wieloczynnikowa, obejmująca zaburzenia embriologiczne w rozwoju żył płucnych w okresie 4-8 tygodnia ciąży, czynniki genetyczne (m.in. mutacje w genie PLXND1, dziedziczenie autosomalne dominujące z niepełną penetracją), a także wpływ czynników środowiskowych (ekspozycja na ołów, pestycydy, palenie tytoniu) oraz stanów matczynych (cukrzyca, otyłość, stosowanie leków teratogennych jak lit czy izotretynoina). TAPVR często współistnieje z innymi wadami serca, zwłaszcza z ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), który jest niezbędny do przeżycia noworodków, umożliwiając przepływ krwi utlenowanej do krążenia systemowego.
ASD, asplenia, atrezja, choroba afektywna dwubiegunowa, cukrzyca ciążowa, czynnik genetyczny, dziedziczenie autosomalne dominujące, lewy przedsionek, niedotlenienie, nieprawidłowy rozwój serca, obrzęk płuc, otwór owalny, prawy przedsionek, sekwencjonowanie egzomu, sinica, TAPVR typ nadsercowy, TAPVR typ podsercowy, TAPVR typ sercowy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zatoka wieńcowa, zespół Downa, zespół heterotaksji, zespół Holta-Orama, zespół kociego oka, zespół Turnera, żyła główna dolna, żyła główna górna, żyła nieparzysta, żyła płucna, żyła wątrobowa, żyła wrotna - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba moyamoya – Epidemiologia
Choroba moyamoya to przewlekła, postępująca waskulopatia mózgowa, charakteryzująca się zwężeniem końcowego odcinka tętnicy szyjnej wewnętrznej oraz tworzeniem patologicznej sieci naczyń obocznych u podstawy mózgu. Epidemiologicznie wykazuje wyraźne zróżnicowanie geograficzne, z najwyższą częstością w Azji Wschodniej: w Korei Południowej częstość występowania wynosi 16,1-18,1/100 000, a zapadalność 2,3-4,3/100 000, w Japonii 5,22-10,5/100 000 (zapadalność 0,54-0,94/100 000), a w Europie i USA zapadalność jest około 10-krotnie niższa (0,086-0,09/100 000). Choroba ma dwumodalny rozkład wieku zachorowania (5-14 lat i 30-50 lat) oraz przewagę zachorowań u kobiet (stosunek 1:1,8-2,2). Etiologia pozostaje niejasna, jednak mutacje w genie RNF213 (region 17q25-ter) stanowią istotny czynnik ryzyka, szczególnie w populacjach azjatyckich. Występuje także zwiększona częstość u pacjentów z trisomią 21, neurofibromatozą typu 1 oraz niedokrwistością sierpowatokrwinkową.
angiografia naczyń mózgowych, angiografia rezonansu magnetycznego, angiografia tomografii komputerowej, badanie przesiewowe, ból głowy, choroba autoimmunologiczna, choroba moyamoya, cyfrowa angiografia subtrakcyjna, dziedziczenie autosomalne dominujące, funkcja poznawcza, gen RNF213, incydent niedokrwienny, krewny pierwszego stopnia, krwotok mózgowy, neurofibromatoza typu 1, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, padaczka, przemijający atak niedokrwienny, rewaskularyzacja, terapia przeciwpłytkowa, tętnica szyjna wewnętrzna, trisomia 21, udar krwotoczny, udar niedokrwienny, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek – Etiologia i przyczyny
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) jest najczęstszą genetyczną chorobą nerek, występującą z częstością 1:1000-1:2500 żywych urodzeń, stanowiąc około 5% przypadków schyłkowej niewydolności nerek wymagającej leczenia nerkozastępczego. Choroba jest spowodowana głównie mutacjami w genach PKD1 (78-85% przypadków) i PKD2 (14-15%), kodujących białka polecystynę-1 i polecystynę-2, które regulują funkcje komórek kanalików nerkowych. Mutacje PKD1 wiążą się z cięższym przebiegiem, wcześniejszym nadciśnieniem i szybszym rozwojem niewydolności nerek (50% pacjentów wymaga dializ do 60. roku życia), podczas gdy mutacje PKD2 powodują łagodniejszą postać z późniejszym początkiem niewydolności (średni wiek 74 lata). Rzadziej występują mutacje w genach GANAB, DNAJB11 i innych, które wpływają na fenotyp choroby, w tym na wielotorbielowatość wątroby. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, z 50% ryzykiem transmisji do potomstwa, a około 4-10% przypadków stanowią mutacje de novo.
autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek, ciliopatia, cykliczny AMP, dziedziczenie autosomalne dominujące, gen DNAJB11, gen GANAB, gen PKD1, gen PKD2, kinaza białkowa A, leczenie nerkozastępcze, mutacja de novo, nadciśnienie tętnicze, niewydolność nerek, przewlekła choroba nerek, receptor wazopresyny, rzęska pierwotna, schyłkowa niewydolność nerek, stwardnienie guzowate, szlak Ras/Raf/ERK, szlak sygnałowy Wnt, szlak TSC-mTOR, tętniak aorty, tolwaptan, wielotorbielowatość wątroby, wypadanie zastawki mitralnej - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia rozstrzeniowa – Epidemiologia
Kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM) stanowi główną przyczynę niewydolności serca i jest najczęstszym wskazaniem do przeszczepienia serca. Epidemiologia DCM jest złożona z powodu braku jednolitych kryteriów diagnostycznych oraz zmieniających się definicji. Rozpowszechnienie choroby w populacji ogólnej wynosi od 1:250 do 1:2500, a roczna zachorowalność szacowana jest na 0,47-0,58 do 5-8 przypadków na 100 000 osób. W 2023 roku w siedmiu głównych rynkach światowych (USA, Niemcy, Francja, Włochy, Hiszpania, Wielka Brytania, Japonia) odnotowano około 3 mln przypadków DCM, z dominacją USA (45%) i krajów europejskich (43%). Choroba częściej dotyka mężczyzn (stosunek 3:1 w idiopatycznej DCM), osoby w wieku 20-60 lat oraz rasy czarnej, u której ryzyko jest 2,5-3-krotnie wyższe niż u rasy białej. U dzieci zapadalność jest niższa (0,57-1,13/100 000), z najwyższą częstością u niemowląt poniżej 1 roku życia (4,58/100 000). Rodzinne postaci DCM stanowią 20-48% przypadków, z dominującym dziedziczeniem autosomalnym dominującym i mutacjami w ponad 60 genach, w tym najczęściej w genie Titin (TTN) (około 25% przypadków rodzinnych). Testy genetyczne wykrywają patogenne warianty u około 40% pacjentów, jednak penetracja i ekspresja są zmienne.
badanie fizykalne, badanie przesiewowe, borelioza, choroba Chagasa, choroby współistniejące, ciąża, dysfunkcja lewej komory, dysfunkcja rozkurczowa, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, dziedziczenie mitochondrialne, echokardiografia, frakcja wyrzutowa, hemochromatoza, infekcja wirusowa, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, kardiomiopatia rozstrzeniowa, klasyfikacja NYHA, mechaniczne wspomaganie krążenia, nagła śmierć sercowa, niedomykalność mitralna, niewydolność serca, obciążenie zdrowotne, obturacyjny bezdech senny, przeszczep serca, rehabilitacja kardiologiczna, sarkoidoza, sekwencjonowanie genomu, test genetyczny, toczeń rumieniowaty układowy, zaburzenia przewodzenia - Leksykon chorób i schorzeń
Cavernoma – Epidemiologia
Cavernoma, czyli malformacja jamista, stanowi 5-15% wszystkich malformacji naczyniowych OUN i jest trzecią najczęstszą po anomaliach żylnych i teleangiektazjach włośniczkowych. Częstość występowania w populacji ogólnej wynosi od 0,1% do 1%, z zapadalnością na objawowe postaci 0,15-0,56/100 000 osób rocznie. Najczęściej manifestuje się między 20. a 40. rokiem życia, z równą częstością u obu płci, choć malformacje rdzenia częściej dotyczą kobiet. Lokalizacja obejmuje głównie obszar nadnamiotowy (80%), podnamiotowy (15%) oraz rdzeń kręgowy (5%). Rodzinna forma (FCCM) stanowi 20-25% przypadków, dziedziczona autosomalnie dominująco, z licznymi zmianami i wyższym ryzykiem objawów. Diagnostyka opiera się na MRI z GRE lub SWI, które zastąpiły angiografię, a około 40% cavernoma to przypadkowe znaleziska. Roczne ryzyko krwawienia waha się od 0,3% do 11%, wzrastając po uprzednim krwawieniu i w lokalizacji pnia mózgu; obecność DVA zwiększa ryzyko krwawienia (HR 1,60, p=0,022).
anomalia rozwojowa żylna, badanie neuroobrazowe, cavernoma, cavernoma pnia mózgu, dziedziczenie autosomalne dominujące, gen CCM1, gen CCM2, gen CCM3, gen KRIT1, gen PDCD10, konwencjonalna angiografia, krwawienie śródczaszkowe, malformacja jamista, malformacja naczyniowa, mutacja genetyczna, naczyniak jamisty, namiot móżdżku, obrazowanie ważone podatnością, ośrodkowy układ nerwowy, pień mózgu, rdzeń kręgowy, rezonans magnetyczny, rozwojowa anomalia żylna, stereotaktyczna radiochirurgia, teleangiektazja włośniczkowa, tylny dół czaszki - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół paznokciowo-patellarny – Leczenie
Zespół paznokciowo-patellarny (NPS) to autosomalnie dominujące schorzenie genetyczne związane z mutacjami w genie LMX1B, charakteryzujące się tetradą objawów: dysplazją paznokci, hipoplazją lub brakiem rzepki, rogami biodrowymi oraz deformacjami stawów łokciowych. Leczenie jest objawowe i wymaga multidyscyplinarnego podejścia, angażującego ortopedów, nefrologów, okulistów i innych specjalistów. Postępowanie zachowawcze obejmuje fizjoterapię wzmacniającą mięśnie okołostawowe, stosowanie ortez, leki przeciwbólowe oraz indywidualne programy ćwiczeń. W przypadku znacznych deformacji lub niestabilności rzepki wskazane są interwencje chirurgiczne, takie jak rekonstrukcja więzadła rzepkowo-udowego (MPFL), osteotomie korekcyjne czy artroplastyka stawu kolanowego, poprzedzone obrazowaniem MRI dla oceny anatomii. Leczenie deformacji kończyn i różnic długości kończyn obejmuje stopniowe rozciąganie, osteotomie i wydłużanie kończyn, natomiast deformacje stawu łokciowego mogą wymagać resekcji głowy kości promieniowej lub innych procedur chirurgicznych.
alloplastyka stawu kolanowego, białkomocz, bloker receptora angiotensyny, ciśnienie wewnątrzgałkowe, dializoterapia, dysplazja paznokci, dziedziczenie autosomalne dominujące, fizjoterapia, gen LMX1B, hipoplazja rzepki, inhibitor konwertazy angiotensyny, jaskra, kannabidiol, nefropatia, niestabilność rzepki, osteoporoza, przeszczepienie nerki, przykurcz stawowy, rezonans magnetyczny, rogi biodrowe, schyłkowa niewydolność nerek, somatropina, stan przedrzucawkowy, terapia hormonem wzrostu, zespół paznokciowo-patellarny, zwichnięcie rzepki - Leksykon chorób i schorzeń
Luczenie – Etiologia i przyczyny
Luczenie (somnambulizm) to parasomnia występująca podczas fazy N3 snu NREM, charakteryzująca się złożonymi zachowaniami ruchowymi przy niepełnym wybudzeniu. Etiologia jest wieloczynnikowa, z silnym podłożem genetycznym – ryzyko wystąpienia u potomstwa wynosi około 47% przy historii u jednego rodzica i 60-62% przy obojgu rodzicach, a krewni pierwszego stopnia mają 10-krotnie wyższe ryzyko. Mutacja genu HLA-DQB1*05 oraz autosomalny dominujący sposób dziedziczenia z niepełną penetracją są istotne w patogenezie. Deprywacja snu powyżej 24 godzin, nieregularny rytm dobowy, a także współistniejące zaburzenia snu (np. obturacyjny bezdech senny, zespół niespokojnych nóg, lęki nocne, enuresis nocturna) znacząco zwiększają ryzyko epizodów luczenia. Stres, silne emocje oraz zaburzenia psychiczne (lęk, PTSD, OCD, depresja) również stanowią istotne czynniki wyzwalające. Ponadto, wiele leków, w tym zolpidem, SSRI, TCA, kwetiapina, beta-blokery, leki przeciwdrgawkowe, przeciwhistaminowe oraz lit, może indukować lub nasilać somnambulizm.
choroba Parkinsona, choroba refluksowa przełyku, deprywacja snu, dziedziczenie autosomalne dominujące, epizod luczenia, fragmentacja snu, jądra podstawy mózgu, kwas gamma-aminomasłowy, lęki nocne, migrena, mikroprzebudzenie, moczenie nocne, nadczynność tarczycy, obturacyjny bezdech senny, ośrodkowy układ nerwowy, parasomnia, predyspozycja genetyczna, selektywne inhibitory wychwytu serotoniny, sen głęboki, sen NREM, sen wolnofalowy, somnambulizm, trójcykliczne leki przeciwdepresyjne, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, zaburzenie rytmu dobowego, zespół niespokojnych nóg, zespół Smitha-Magenisa, zespół stresu pourazowego, zespół Tourette’a - Leksykon chorób i schorzeń
Tiki – Etiologia i przyczyny
Tiki to mimowolne, powtarzalne ruchy lub wokalizacje, których etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne, neurologiczne, immunologiczne i środowiskowe. Patofizjologia tików wiąże się z dysfunkcją obwodów korowo-prążkowiowo-wzgórzowo-korowych oraz zaburzeniami metabolizmu neuroprzekaźników, w tym dopaminy, serotoniny, GABA, glutaminianu, histaminy (receptor H3) i noradrenaliny. Badania wskazują na genetyczne podłoże tików, szczególnie w zespole Tourette’a, z modelem dziedziczenia wielogenowym i autosomalnym dominującym, choć penetracja jest niepełna. Czynniki środowiskowe, takie jak komplikacje okołoporodowe, ekspozycja na toksyny, infekcje (m.in. paciorkowce grupy A, enterowirusy, Toxoplasma gondii) oraz stres, mogą modulować ryzyko i nasilenie objawów. Wśród współistniejących zaburzeń neuropsychiatrycznych najczęściej obserwuje się ADHD (60%), OCD (27%) oraz zaburzenia lękowe i depresyjne.
ADHD, borelioza, choroba Huntingtona, dziedziczenie autosomalne dominujące, funkcjonalne zaburzenie neurologiczne, GABA, jądra podstawy, kora przedczołowa, neuralgia nerwu trójdzielnego, neuroprzekaźnik, OCD, PANDAS, PANS, porażenie mózgowe, prążkowie, przekaźnictwo GABA-ergiczne, spektrum autyzmu, tik, tik funkcjonalny, układ dopaminergiczny, układ glutaminergiczny, układ serotoninergiczny, wzgórze, zaburzenie czynnościowe, zaburzenie opozycyjno-buntownicze, zaburzenie tikowe, zapalenie mózgu, zespół Downa, zespół Tourette’a - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół klippela-trenaunaya – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Zespół Klippela-Trenaunaya (ZKT) to wrodzona patologia charakteryzująca się malformacjami naczyniowymi, w tym malformacją włośniczkową (CM), żylna (VM) oraz limfatyczną (LM), a także zaburzeniami regulacji wzrostu tkanek. Choroba wykazuje progresję prowadzącą do nadmiernego rozrostu tkanek i pogarszającej się niewydolności żylnej, co wpływa na długoterminowe rokowanie. W etiologii ZKT istotną rolę odgrywa gen AGGF1, a dziedziczenie autosomalne dominujące jest rzadko opisywane. Kluczowe czynniki prognostyczne obejmują lokalizację i rozległość malformacji, obecność anomalii układu żylnego głębokiego oraz współistniejące malformacje narządów wewnętrznych. Powikłania takie jak ostre krwawienie z przewodu pokarmowego i nawracająca zakrzepica żył głębokich znacząco zwiększają ryzyko zgonu, co wymaga szybkiej interwencji medycznej i stałego monitorowania.
chirurg naczyniowy, chirurg ogólny, dermatolog, dziedziczenie autosomalne dominujące, krwawienie z przewodu pokarmowego, malformacja limfatyczna, malformacja naczyniowa, malformacja włośniczkowa, malformacja żylna, masywna utrata krwi, niewydolność żylna, objawy kliniczne, ortopeda, powikłanie zakrzepowo-zatorowe, progresja choroby, układ żył głębokich, wsparcie psychologiczne, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, zespół Klippela-Trenaunaya, zespół multidyscyplinarny - Leksykon chorób i schorzeń
Otoskleroza – Zapobieganie i profilaktyka
Otoskleroza to dziedziczna choroba ucha środkowego i wewnętrznego, charakteryzująca się nieprawidłowym wzrostem tkanki kostnej (otospongiozą), prowadzącym do przewodzeniowego i odbiorczego ubytku słuchu, z tym że ubytek odbiorczy jest nieodwracalny. Dziedziczenie ma charakter autosomalny dominujący, a czynniki hormonalne mogą nasilać przebieg choroby. Wczesna diagnostyka, zwłaszcza u osób z rodzinnym występowaniem, jest kluczowa i obejmuje regularne badania audiometryczne, szczególnie u kobiet w ciąży. Leczenie farmakologiczne obejmuje stosowanie preparatów fluorkowych (np. Fluical) w umiarkowanych dawkach przez 1-2 lata, a następnie w mniejszych dawkach bezterminowo, co może spowolnić progresję odbiorczego ubytku słuchu. Alternatywnie stosuje się związki strontu w dawce minimum 2 g/dobę, które mogą poprawić słuch, zmniejszyć szumy uszne i objawy zespołu Ménière’a. Terapia może być uzupełniona naprzemiennym podawaniem strontu i bisfosfonianów według ściśle określonego schematu dawkowania.
aparat słuchowy, badanie audiometryczne, bisfosfonian, choroba Ménière’a, dziedziczenie autosomalne dominujące, fluorek sodu, laryngolog, leczenie chirurgiczne, leczenie farmakologiczne, niedosłuch, odbiorczy ubytek słuchu, operacja strzemiączka, otoskleroza, otospongioza, preparat fluorkowy, profilaktyka wtórna, przewodzeniowy ubytek słuchu, stapedektomia, stapedotomia, szum uszny, terapia skojarzona, ucho środkowe, ucho wewnętrzne, zapalenie ucha środkowego, zawrót głowy, zespół Ménière’a - Leksykon chorób i schorzeń
Osteochondritis dissecans – Etiologia i przyczyny
Osteochondritis dissecans (OCD) to schorzenie stawowe charakteryzujące się aseptycznym oddzieleniem fragmentu podchrzęstnej kości wraz z chrząstką, wynikającym z zaburzenia miejscowego ukrwienia. Etiologia OCD jest wieloczynnikowa, z dominującą rolą powtarzających się mikrourazów, szczególnie u młodych sportowców, które prowadzą do niedokrwienia i martwicy kości podchrzęstnej. Najczęstszą lokalizacją zmian jest przyśrodkowy kłykieć kości udowej, gdzie mechaniczne przeciążenia i rotacje wewnętrzne piszczeli sprzyjają rozwojowi choroby. Czynniki genetyczne, takie jak mutacje genu ACAN kodującego agrekan, oraz zaburzenia endokrynne i metaboliczne (np. niedobór witaminy D, zaburzenia wapniowo-fosforanowe) również zwiększają podatność na OCD. Nieprawidłowości anatomiczne, w tym dyskoidalne łąkotki, koślawość kolan i uszkodzenia więzadeł, modyfikują biomechanikę stawu, co sprzyja powstawaniu zmian. OCD występuje najczęściej u dzieci i młodzieży w wieku 10-20 lat, z częstością 15-29/100 000, częściej u chłopców, choć wzrasta u dziewcząt.
agrekan, ciało wolne w stawie, czynnik biologiczny, czynnik genetyczny, czynnik mechaniczny, czynnik naczyniowy, dziedziczenie autosomalne dominujące, fragment kostno-chrzęstny, gen ACAN, kłykieć kości udowej, kość podchrzęstna, koślawość kolan, martwica awaskularna, mikrouraz, niedobór witaminy D, niestabilność kostki, ośrodek kostnienia, osteochondritis dissecans, skurcz naczyniowy, uraz przeciążeniowy, uszkodzenie łąkotki, wskaźnik masy ciała, zator tłuszczowy, zmiany zwyrodnieniowe stawu - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 2 – Epidemiologia
Neurofibromatoza typu 2 (NF2) to autosomalnie dominujący zespół predysponujący do rozwoju mnogich schwannoma i oponiaków, z zapadalnością szacowaną na 1:25 000 do 1:40 000 żywych urodzeń oraz chorobowością około 1:60 000 osób. Choroba manifestuje się najczęściej w wieku 18-24 lat, z obustronnym schwannomą nerwu przedsionkowego u niemal wszystkich pacjentów do 30. roku życia. Około 50% przypadków jest dziedziczonych, a pozostałe wynikają z mutacji de novo, z których około 1/3 wykazuje mozaicyzm somatyczny, co komplikuje diagnostykę i rokowanie. Mutacje genu NF2 wykrywa się u 93% rodzin z historią choroby i u 60-75% pacjentów bez rodzinnego obciążenia. Przeżywalność po rozpoznaniu wynosi 85% po 5 latach, 67% po 10 latach i 38% po 20 latach, ze średnim czasem przeżycia około 15 lat i średnim wiekiem zgonu 36 lat.
amniocenteza, audiogram, audiolog, badanie audiologiczne, badanie neurologiczne, badanie okulistyczne, biopsja kosmówki, doradca genetyczny, dziedziczenie autosomalne dominujące, gen NF2, genetyk kliniczny, mozaicyzm somatyczny, MRI kręgosłupa, MRI mózgu, mutacja de novo, mutacja nonsensowna, mutacja przesunięcia ramki odczytu, neurochirurg, neurofibromatoza typu 2, neurolog, okulista, oponiak, patolog, poradnictwo genetyczne, potencjały wywołane pnia mózgu, radiolog, schwannoma, schwannoma nerwu przedsionkowego, schwannoma przedsionkowy, wariant patogenny - Leksykon chorób i schorzeń
Hemochromatoza – Etiologia i przyczyny
Hemochromatoza to zaburzenie charakteryzujące się nadmiernym gromadzeniem żelaza w organizmie, prowadzącym do uszkodzenia narządów, zwłaszcza wątroby. Dziedziczna hemochromatoza, najczęstsza forma, jest chorobą autosomalnie recesywną związaną z mutacjami w genach regulujących metabolizm żelaza, głównie w genie HFE (mutacje C282Y i H63D). Mutacja C282Y, będąca najczęstszą, występuje u 70-100% pacjentów homozygotycznych z kliniczną postacią choroby. Patogeneza opiera się na niedoborze hepcydyny, hormonu regulującego wchłanianie żelaza, co prowadzi do jego nadmiernej absorpcji jelitowej i akumulacji w hepatocytach. Hemochromatoza dzieli się na typy 1-4, różniące się genetyką i mechanizmem dziedziczenia (typ 4 jest autosomalnie dominujący). Wtórna hemochromatoza wynika z innych stanów, takich jak częste transfuzje, niedokrwistości, choroby wątroby czy nadmierne spożycie żelaza.
choroba autoimmunologiczna, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, ferroportyna, gen HFE, gen HJV, gen SLC40A1, gromadzenie żelaza, hemochromatoza, hemochromatoza dziedziczna, hemochromatoza młodzieńcza, hemochromatoza noworodkowa, hepcydyna, heterozygota złożona, mutacja C282Y, mutacja H63D, niedokrwistość sierpowata, niewydolność szpiku kostnego, przeładowanie żelazem, reakcja Fentona, receptor transferyny, stłuszczeniowa choroba wątroby, stres oksydacyjny, talasemia, transfuzja krwi, wirusowe zapalenie wątroby typu C - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół digeorge’a (delecja 22q11) – Etiologia i przyczyny
Zespół DiGeorge’a (delecja 22q11.2) jest genetycznym zaburzeniem spowodowanym mikrodelecją o wielkości około 3 Mb (u 85-90% pacjentów) obejmującą 30-40 genów, w tym kluczowy gen TBX1, odpowiedzialny za rozwój struktur pochodnych trzeciej i czwartej kieszonki gardłowej. Delecja powstaje najczęściej de novo (90% przypadków), a w 10% jest dziedziczona autosomalnie dominująco, co niesie 50% ryzyko przekazania mutacji potomstwu. Fenotyp zespołu obejmuje wady serca (49-83%), hipoplazję lub aplazję grasicy prowadzącą do niedoborów odporności komórkowej, hipoparatyroidyzm z hipokalcemią, charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy, rozszczep podniebienia oraz zaburzenia neurorozwojowe i psychiczne. Haploinsuficjencja TBX1 jest głównym mechanizmem patogenetycznym, a mutacje punktowe w tym genie mogą wywołać fenotyp zespołu nawet bez typowej delecji 22q11.2.
ADHD, dziedziczenie autosomalne dominujące, embriogeneza, hipokalcemia, hipoplazja grasicy, kieszonka gardłowa, komórki grzebienia nerwowego, łuk gardłowy, mikrodelecja chromosomu, niedobór odporności komórkowej, płodowy zespół alkoholowy, przerwany łuk aorty, rozszczep podniebienia, schizofrenia, tetralogia Fallota, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zespół CHARGE, zespół delecji 22q11.2, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół mikrodelecji, złożony niedobór odporności - Leksykon chorób i schorzeń
Otoskleroza – Epidemiologia
Otoskleroza jest jedną z najczęstszych przyczyn postępującego niedosłuchu przewodzeniowego u młodych dorosłych, z częstością kliniczną w populacji kaukaskiej wynoszącą 0,04-1%, a histologiczną nawet do 10%. Choroba ma silny komponent genetyczny, dziedziczona jest autosomalnie dominująco z niepełną penetracją (20-40%), a ryzyko rozwoju u potomstwa wynosi 25-50% w zależności od obciążenia rodzinnego. Otoskleroza występuje częściej u kobiet (stosunek 2:1) i może nasilać się w ciąży, co sugeruje udział hormonów płciowych w patogenezie. Epidemiologicznie obserwuje się spadek częstości występowania w USA z 18,5/100 000 osobo-lat w latach 70. do 3,2/100 000 w latach 2015-2017, co może być związane z masowymi szczepieniami przeciwko odrze, wspierając teorię wirusową etiologii. Choroba zwykle rozpoczyna się między 15. a 45. rokiem życia, z tendencją do obustronnego zajęcia (62-85%) i asymetrycznym niedosłuchem, często towarzyszą mu szumy uszne (14,3%) oraz zawroty głowy, zwłaszcza w postaci rodzinnej.
audiometria, badanie śródoperacyjne, dziedziczenie autosomalne dominujące, hormony płciowe, niedosłuch przewodzeniowy, niepełna penetracja, niepełna penetracja genu, podłoże genetyczne, przeciwciała IgG, przychłonka, reakcja łańcuchowa polimerazy, szczepienie przeciwko odrze, tinnitus, tomografia komputerowa kości skroniowej, ucho wewnętrzne, układ renina-angiotensyna-aldosteron, vertigo, wirus odry, zawroty głowy - Leksykon chorób i schorzeń
Kyfoza – Etiologia i przyczyny
Kyfoza to patologiczne wygięcie kręgosłupa piersiowego przekraczające 50 stopni (prawidłowa krzywizna 20-45°), manifestujące się jako zaokrąglenie górnej części pleców. Etiologia jest wieloczynnikowa i obejmuje m.in. kyfozę posturalną (związaną z nieprawidłową postawą i osłabieniem mięśni), chorobę Scheuermanna (klinowate zniekształcenie co najmniej trzech kręgów o ≥5° każdy, częściej u chłopców), kyfozę wrodzoną (wady rozwojowe kręgów, szybka progresja i ryzyko powikłań neurologicznych), a także kyfozę zwyrodnieniową u osób starszych, często powiązaną z osteoporozą i złamaniami kompresyjnymi kręgów, które zwiększają kąt kyfozy o około 4° na każde złamanie. Inne przyczyny to urazy pourazowe, choroby nerwowo-mięśniowe, zespoły genetyczne (np. Marfan, Ehlers-Danlos), infekcje (gruźlica kręgosłupa), nowotwory oraz powikłania jatrogenne. Czynniki ryzyka obejmują płeć żeńską, wiek podeszły, predyspozycje genetyczne, siedzący tryb życia oraz przewlekłe stosowanie kortykosteroidów.
choroba Pageta, choroba Parkinsona, choroba Scheuermanna, dysk międzykręgowy, dystrofia mięśniowa, dziedziczenie autosomalne dominujące, gęstość mineralna kości, gospodarka wapniowo-fosforanowa, gruźlica kręgosłupa, hiperkyfoza, kortykosteroid, kręgosłup piersiowy, krzywica, kyfoza posturalna, kyfoza pourazowa, kyfoza wrodzona, laminektomia, mięsień prostownik kręgosłupa, nerwiakowłókniakowatość, osteomalacja, osteoporoza, porażenie mózgowe, radioterapia, rozszczep kręgosłupa, spina bifida, staw międzykręgowy, wdowi garb, wrodzona łamliwość kości, zaburzenie propriocepcji, zapalenie kości i szpiku, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, złamanie kompresyjne, złamanie kompresyjne kręgu, złamanie patologiczne, zmiany degeneracyjne - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół zollingera-ellisona – Etiologia i przyczyny
Zespół Zollingera-Ellisona (ZES) to rzadkie schorzenie neuroendokrynne, charakteryzujące się obecnością gastrinoma – guzów wydzielających nadmierne ilości gastryny, najczęściej zlokalizowanych w dwunastnicy (50-85%) lub trzustce (25-30%). Nadprodukcja gastryny prowadzi do hipersekrecji kwasu solnego, co skutkuje owrzodzeniami przewodu pokarmowego, refluksem żołądkowo-przełykowym oraz biegunką. Około 20-30% przypadków ZES jest związanych z zespołem MEN-1, dziedzicznym zaburzeniem autosomalnym dominującym, obejmującym guzy przytarczyc, przysadki i innych narządów endokrynnych. Diagnostyka powinna uwzględniać wywiad rodzinny i badania genetyczne w kierunku mutacji genu MEN1 (11q13). W pozostałych 70-80% przypadków ZES występuje sporadycznie, prawdopodobnie w wyniku somatycznych mutacji genetycznych.
białko supresorowe, biegunka przewlekła, dziedziczenie autosomalne dominujące, enzym trzustkowy, gastrinoma, gastryna, guz neuroendokrynny, hipersekrecja kwasu solnego, inhibitor pompy protonowej, interwencja chirurgiczna, komórki okładzinowe, kwas żołądkowy, kwaśne pH, mutacja genetyczna, mutacja genu MEN1, nadprodukcja kwasu żołądkowego, nowotwór, owrzodzenie, poradnictwo genetyczne, przerzut do wątroby, refluks żołądkowo-przełykowy, sole żółciowe, terapia medyczna, zaburzenie wchłaniania, zespół MEN 1, zespół Zollingera-Ellisona, złamanie kości - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół paznokciowo-patellarny – Epidemiologia
Zespół paznokciowo-patellarny (ZPP) to rzadkie, autosomalnie dominujące zaburzenie genetyczne, najczęściej spowodowane mutacjami w genie LMX1B (chromosom 9q34.1), z penetracją 100%. Częstość występowania wynosi około 1:50 000 do 1:250 000 żywych urodzeń, bez predylekcji płciowej czy rasowej. Kliniczna ekspresja jest zmienna – od izolowanej dystrofii paznokci po ciężkie anomalie szkieletowe i schyłkową niewydolność nerek. Nefropatia dotyczy 30-60% pacjentów, z białkomoczem u 21,3%, a u 5-10% rozwija się zespół nerczycowy prowadzący do ESRD. Monitorowanie obejmuje coroczne badania moczu (proteinuria, krwinkomocz), ocenę wskaźnika albumina/kreatynina w pierwszej porannej próbce oraz pomiary ciśnienia tętniczego. Zajęcie narządu wzroku manifestuje się jaskrą pierwotną otwartego kąta lub nadciśnieniem śródgałkowym u 10-25% pacjentów, z zaleceniem corocznych badań okulistycznych od wczesnego dzieciństwa.
badanie densytometryczne, białkomocz, diagnostyka preimplantacyjna, diagnostyka prenatalna, dystrofia paznokci, dziedziczenie autosomalne dominujące, gęstość kości, heterogenność genetyczna, jaskra pierwotna otwartego kąta, kłykieć udowy, krwinkomocz, mikroalbuminuria, mutacja de novo, mutacja genu LMX1B, nadciśnienie śródgałkowe, nefropatia, proteinuria, schyłkowa niewydolność nerek, skolioza, wskaźnik albumina/kreatynina, zespół nerczycowy, zespół paznokciowo-patellarny - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół długiego qt – Etiologia i przyczyny
Zespół długiego QT (LQTS) to zaburzenie elektrofizjologiczne serca charakteryzujące się wydłużeniem odstępu QT w EKG, co predysponuje do torsade de pointes, omdleń i nagłej śmierci sercowej. Etiologia obejmuje formy wrodzone, związane z mutacjami w genach kodujących kanały jonowe (głównie KCNQ1, KCNH2, SCN5A), oraz nabyte, wywołane przez leki (ponad 100 substancji, m.in. chinidyna, sotalol, erytromycyna), zaburzenia elektrolitowe (hipokaliemia, hipomagnezemia, hipokalcemia) i choroby współistniejące (np. niedoczynność tarczycy, bradyarytmie, infekcje). Wrodzony LQTS występuje z częstością 1:2000–1:10000, a u 25-30% pacjentów mutacje genetyczne pozostają nierozpoznane. Patofizjologia opiera się na zaburzeniach kinetyki kanałów jonowych, prowadzących do wydłużenia repolaryzacji i powstawania wczesnych potencjałów następczych, co sprzyja arytmii typu torsade de pointes. W LQT1 i LQT2 dominuje utrata funkcji kanałów potasowych (IKs, IKr), natomiast w LQT3 – nadmierna aktywacja kanałów sodowych (INa).
bradyarytmia, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, gen KCNQ1, gen SCN5A, hipokalcemia, hipokaliemia, hipomagnezmia, hipotermia, kanał potasowy, kanał sodowy, kanały jonowe, kardiomiocyt, lek przeciwarytmiczny, lek przeciwdepresyjny, lek przeciwgrzybiczny, lek przeciwpsychotyczny, migotanie komór, nagła śmierć sercowa, niedoczynność tarczycy, niedokrwienie mięśnia sercowego, prąd potasowy, torsade de pointes, zespół Andersena-Tawila, zespół długiego QT, zespół nagłej śmierci niemowląt, zespół Timothyego - Leksykon chorób i schorzeń
Prosopagnozja (ślepota twarzy) – Diagnostyka i diagnoza
Prosopagnozja, zwana również ślepotą twarzy, to zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się niemożnością rozpoznawania twarzy, mimo zachowanej percepcji poszczególnych cech twarzy oraz innych funkcji poznawczych. Występuje w dwóch głównych formach: rozwojowej (wrodzonej), często dziedziczonej autosomalnie dominująco, oraz nabytej, będącej następstwem uszkodzeń mózgu takich jak udar, urazy, zapalenie mózgu czy choroby neurodegeneracyjne. Szacuje się, że prosopagnozja dotyka około 2-3% populacji, co w USA przekłada się na około 10 milionów osób. Kluczowe obszary mózgu zaangażowane w rozpoznawanie twarzy to płaty skroniowe i potyliczne oraz zakręt wrzecionowaty w prawej półkuli, gdzie obserwuje się zmniejszoną gęstość istoty szarej i zaburzenia w istocie białej. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, testach neuropsychologicznych takich jak Cambridge Face Memory Test (CFMT), Benton Facial Recognition Test (BFRT) oraz kwestionariuszu PI20, a także badaniach obrazowych (MRI, CT, PET, fMRI) w przypadku prosopagnozji nabytej.
choroba neurodegeneracyjna, depresja, dziedziczenie autosomalne dominujące, encefalopatia hipoksyczna, epilepsja, funkcjonalny rezonans magnetyczny, guz mózgu, istota biała, istota szara, lęk społeczny, majaczenie, neuroróżnorodność, płat potyliczny, płat skroniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, prosopagnozja, prosopagnozja nabyta, prosopagnozja rozwojowa, przetwarzanie wzrokowe, rezonans magnetyczny, strategie kompensacyjne, tomografia komputerowa, udar mózgu, udar niedokrwienny, uraz głowy, zaburzenie neurologiczne, zaburzenie pamięci, zaburzenie poznawcze, zaburzenie psychiatryczne, zaburzenie widzenia, zakręt wrzecionowaty, zapalenie mózgu, zespół odwracalnej tylnej encefalopatii - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 2 – Zapobieganie i profilaktyka
Neurofibromatoza typu 2 (NF2) to autosomalnie dominująca choroba genetyczna charakteryzująca się rozwojem licznych łagodnych nowotworów układu nerwowego, w tym nerwiaków osłonkowych przedsionkowych, oponiaków i wyściółczaków. Profilaktyka opiera się głównie na poradnictwie genetycznym, które umożliwia ocenę ryzyka dziedziczenia mutacji z 50% prawdopodobieństwem przekazania potomstwu. Dostępne są badania genetyczne przedkoncepcyjne, diagnostyka prenatalna (biopsja kosmówki, amniopunkcja) oraz diagnostyka preimplantacyjna w procedurze IVF, jednakże badania prenatalne nie pozwalają na ocenę stopnia nasilenia choroby. Kluczowe jest regularne monitorowanie pacjentów za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI), badań okulistycznych, audiologicznych, neurologicznych oraz oceny skóry, co umożliwia wczesne wykrycie guzów i zapobieganie powikłaniom, takim jak utrata słuchu czy zaburzenia neurologiczne.
amniocenteza, badanie audiologiczne, badanie neurologiczne, badanie okulistyczne, bewacyzumab, biopsja kosmówki, brigatinib, choroba genetyczna, diagnostyka preimplantacyjna, doradca genetyczny, dziedziczenie autosomalne dominujące, immunoterapia, inhibitor mTOR, inhibitor VEGF, korelacja genotyp-fenotyp, kryzotynib, kwas acetylosalicylowy, międzybłoniak, mutacja genetyczna, nerwiak akustyczny, nerwiak osłonkowy przedsionkowy, neurofibromatoza typu 2, oponiak, poradnictwo genetyczne, rezonans magnetyczny, terapia celowana molekularnie, terapia genowa, wyściółczak, zapłodnienie in vitro - Leksykon chorób i schorzeń
Demencja czołowo-skroniowa – Etiologia i przyczyny
Demencja czołowo-skroniowa (FTD) to grupa neurodegeneracyjnych zaburzeń charakteryzujących się postępującą atrofią płatów czołowych i skroniowych, prowadzącą do zmian w zachowaniu, osobowości oraz funkcjach językowych. Patologicznie FTD wiąże się z nieprawidłowym gromadzeniem białek tau (około 50% przypadków), TDP-43 (około 50%) oraz FUS (około 5%). W niektórych wariantach, np. chorobie Picka, obecne są ciała Picka zawierające patologiczne formy tau. Genetyka odgrywa istotną rolę – 30-40% pacjentów ma historię rodzinną, a 10-30% przypadków ma potwierdzoną przyczynę genetyczną, z dominującym autosomalnie dziedziczonym wzorcem. Kluczowe mutacje dotyczą genów C9orf72 (najczęstsza przyczyna rodzinnej FTD, powiązana także z ALS), MAPT (białko tau) oraz GRN (progranulina). Rzadziej występują mutacje w TBK1, TARDBP, VCP i CHMP2B. Współwystępowanie FTD i ALS wskazuje na wspólne mechanizmy patogenetyczne, szczególnie u pacjentów z mutacją C9orf72.
atrofia mózgu, behawioralny wariant FTD, białko FUS, białko tau, białko TDP-43, choroba Alzheimera, choroba autoimmunologiczna, choroba Lou Gehriga, choroba Picka, choroba tarczycy, czynnik genetyczny, demencja czołowo-skroniowa, dziedziczenie autosomalne dominujące, gen C9orf72, gen MAPT, mutacja genowa, neuroprzekaźnik, pierwotna postępująca afazja, płaty czołowe i skroniowe, progranulin, stan zapalny mózgu, stwardnienie zanikowe boczne, uraz głowy, zaburzenie neurodegeneracyjne