złożony niedobór odporności

Złożony niedobór odporności (Combined Immunodeficiency, CID) to grupa wrodzonych zaburzeń, charakteryzujących się nieprawidłowym funkcjonowaniem zarówno odpowiedzi komórkowej, jak i humoralnej układu immunologicznego. W przeciwieństwie do ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID), pacjenci z CID zachowują pewien stopień funkcji immunologicznych, co często prowadzi do późniejszej diagnozy.

Patofizjologia CID obejmuje mutacje w genach odpowiedzialnych za rozwój i funkcjonowanie limfocytów T i B. Pacjenci doświadczają nawracających infekcji bakteryjnych, wirusowych i grzybiczych, często o nietypowym przebiegu i opornych na standardowe leczenie. Charakterystyczne są zakażenia oportunistyczne, przewlekła biegunka, zahamowanie wzrostu oraz zwiększone ryzyko chorób autoimmunologicznych i nowotworów.

Diagnostyka złożonego niedoboru odporności opiera się na badaniach immunologicznych, obejmujących ocenę ilościową i jakościową limfocytów, poziomów immunoglobulin oraz odpowiedzi na szczepienia. Badania genetyczne są kluczowe dla potwierdzenia rozpoznania i planowania leczenia. Terapia obejmuje profilaktykę antybiotykową, leczenie substytucyjne immunoglobulinami, a w wybranych przypadkach przeszczep komórek macierzystych hematopoetycznych, który może być jedyną opcją terapeutyczną prowadzącą do wyleczenia.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl