naczyniak wrodzony
Naczyniak wrodzony (haemangioma congenitum) to łagodny guz naczyniowy, który występuje u noworodków i niemowląt, powstający w wyniku nieprawidłowego rozwoju naczyń krwionośnych. Może być obecny już przy urodzeniu lub pojawiać się w pierwszych tygodniach życia dziecka. Naczyniaki wrodzone charakteryzują się gwałtownym wzrostem w pierwszych miesiącach życia, po czym następuje faza stabilizacji i samoistnej inwolucji trwająca nawet kilka lat.
Histopatologicznie naczyniaki wrodzone dzieli się na powierzchowne (dawniej nazywane truskawkowymi), głębokie (dawniej jamiste) oraz mieszane. Naczyniaki powierzchowne mają charakterystyczny jaskrawoczerwony kolor i uniesioną powierzchnię, podczas gdy głębokie są niebieskawe i znajdują się pod skórą. Najczęstszą lokalizacją są głowa i szyja (około 60% przypadków), następnie tułów i kończyny.
Diagnostyka naczyniaków wrodzonych opiera się głównie na badaniu klinicznym, choć w przypadkach wątpliwych lub gdy naczyniak znajduje się w pobliżu ważnych struktur anatomicznych, wykonuje się badania obrazowe (USG z Dopplerem, MRI). Większość naczyniaków wrodzonych nie wymaga leczenia ze względu na tendencję do samoistnej regresji. Interwencja medyczna jest konieczna w przypadku naczyniaków zagrażających funkcjom życiowym, powodujących zaburzenia funkcjonalne lub ciężkie deformacje. Metodą pierwszego wyboru są beta-blokery (propranolol), które znacząco zmieniły podejście terapeutyczne do naczyniaków problematycznych.
Powiązane wpisy
-
Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniak (hemangioma) to łagodny guz naczyniowy wynikający z proliferacji komórek śródbłonka, najczęściej występujący u niemowląt, lokalizujący się głównie na głowie i szyi (60%), tułowiu (25%) oraz kończynach (15%). Rozwój naczyniaka przebiega w trzech fazach: szybki wzrost w pierwszych 3-6 miesiącach życia, stabilizacja około 6-12 miesiąca oraz inwolucja rozpoczynająca się między 1 a 3 rokiem życia, trwająca kilka lat. Około 50% naczyniaków zanika do 5 roku życia, 70% do 7 roku życia, a 90% do 10 roku życia. Objawy zależą od lokalizacji i wielkości zmiany; naczyniaki skórne są zwykle bezobjawowe, ale mogą ulegać owrzodzeniu (10% przypadków), krwawieniu lub zakażeniu. Naczyniaki w okolicy oka mogą prowadzić do amblyopii, jaskry lub zaniku nerwu wzrokowego, a wątroby – do dolegliwości bólowych i objawów ucisku przy rozmiarach powyżej 4-5 cm. Naczyniaki kręgosłupa (10-12% populacji) są zazwyczaj bezobjawowe, ale mogą powodować ból, objawy neurologiczne lub złamania kompresyjne. Naczyniaki podgłośniowe stanowią zagrożenie dla drożności dróg oddechowych, manifestując się stridorem i niewydolnością oddechową.
amblyopia, drogi żółciowe, faza proliferacji, jaskra, krwioplucie, łagodny guz naczyniowy, metamorfopsja, naczyniak jamisty, naczyniak kręgosłupa, naczyniak naczyniówki oka, naczyniak niemowlęcy, naczyniak podgłośniowy, naczyniak wątroby, naczyniak wrodzony, niedoczynność tarczycy, niedokrwistość, niewydolność oddechowa, niewydolność serca, owrzodzenie naczyniaka, proliferacja komórek śródbłonka, stridor, wstrząs krwotoczny, złamanie kompresyjne kręgu -
Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniak wątroby (hemangioma hepatis) jest najczęstszym łagodnym guzem wątroby, powstającym w wyniku wrodzonych wad rozwojowych naczyń krwionośnych, charakteryzujących się ektazją naczyń, a nie ich przerostem czy rozrostem. Etiologia pozostaje nie w pełni poznana, jednak kluczową rolę odgrywają zaburzenia angiogenezy, w tym nadekspresja VEGF i innych czynników proangiogennych. Czynniki genetyczne, takie jak mutacje somatyczne w genach GNAQ i GNA11 w naczyniakach wrodzonych, oraz predyspozycje rodzinne, mogą mieć znaczenie. Istotny jest również wpływ hormonów płciowych, zwłaszcza estrogenów, które mogą stymulować wzrost zmian, choć naczyniaki zazwyczaj nie wykazują ekspresji receptorów estrogenowych i progesteronowych. Dodatkowo, terapia steroidowa i anaboliki mogą przyspieszać progresję guza. Naczyniaki najczęściej diagnozowane są u osób w wieku 30-50 lat, częściej u kobiet, a tempo wzrostu wynosi około 0,1-0,3 cm rocznie. Spożycie alkoholu nie jest czynnikiem ryzyka ich powstawania.
angiogeneza, czynnik krzepnięcia, czynnik proangiogenny, drogi żółciowe, embolizacja tętnicy wątrobowej, enukleacja, fibrynoliza, gen GNAQ, hiperplazja, hipertrofia, koagulopatia ze zużycia, łagodny guz wątroby, małopłytkowość, marskość wątroby, mutacja somatyczna, naczyniak dziecięcy, naczyniak wątroby, naczyniak wrodzony, naczyniowo-śródbłonkowy czynnik wzrostu, niewydolność serca, olbrzymi naczyniak wątroby, przeszczepienie wątroby, receptor estrogenowy, receptor progesteronowy, resekcja wątroby, stres hipoksyczny, terapia steroidowa, transformacja złośliwa, VEGF, waskulogeneza, zespół Kasabacha-Merritta, zespół Klippela-Trenaunaya, zespół Oslera-Webera-Rendu -
Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniaki to łagodne guzy naczyniowe, najczęściej występujące u niemowląt (infantile hemangioma), charakteryzujące się szybkim wzrostem w pierwszych tygodniach życia i późniejszą inwolucją. Etiologia pozostaje nie w pełni poznana, jednak dominują hipotezy obejmujące stres hipoksyczny, pochodzenie łożyskowe, mieszane mechanizmy waskulogenezy i angiogenezy oraz wpływ estrogenów. Czynniki ryzyka to m.in. płeć żeńska (4-krotnie wyższe ryzyko), wcześniactwo (do 25% wcześniaków <1000 g masy urodzeniowej rozwija naczyniaka), niska masa urodzeniowa (wzrost ryzyka o 40% na każde 500 g spadku masy), pochodzenie kaukaskie, ciąże mnogie oraz czynniki matczyne jak wiek, leczenie niepłodności czy stan przedrzucawkowy. Genetyczne podłoże stwierdzono w naczyniakach jamistych (mutacje w genach KRIT1/CCM1, CCM2, PDCD10/CCM3) oraz wrodzonych (mutacje GNAQ, GNA11). Wpływ hormonów, zwłaszcza estrogenów, jest sugerowany przez obserwacje powiększania się naczyniaków w ciąży i podczas terapii hormonalnej, choć ACG nie rekomenduje unikania antykoncepcji hormonalnej czy ciąży u pacjentek z naczyniakami.
choroba von Hippel-Lindau, cytrynian klomifenu, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, gonadotropina kosmówkowa, guz mezenchymalny, guz naczyniowy, hemangioblastoma, hipoksja, hormon płciowy, kavernoma, komórka śródbłonka, malformacja naczyniowa, malformacja żylna, mózgowa malformacja jamista, mutacja genetyczna, mutacja missense, naczyniak, naczyniak jamisty, naczyniak kręgosłupa, naczyniak naczyniówki oka, naczyniak niemowlęcy, naczyniak wątroby, naczyniak wrodzony, nieprawidłowa angiogeneza, proliferacja komórek śródbłonka, radioterapia, stres hipoksyczny, trofoblast łożyskowy, waskulogeneza, wcześniactwo, zespół LUMBAR, zespół PHACE, ziarniniak ropotwórczy
