zespół LUMBAR

Zespół LUMBAR to rzadkie schorzenie charakteryzujące się współwystępowaniem kilku wrodzonych anomalii. Nazwa stanowi akronim od angielskich określeń głównych objawów: Lower body infantile hemangiomas (naczyniaki dolnej części ciała), Urogenital anomalies (anomalie układu moczowo-płciowego), Myelopathy (mielopatia), Bony deformities (deformacje kostne), Anorectal malformations (wady odbytu i odbytnicy), Arterial anomalies (anomalie tętnicze) oraz Renal anomalies (anomalie nerek).

Kluczowym elementem zespołu są duże, segmentalne naczyniaki w okolicy lędźwiowo-krzyżowej, które współistnieją z dysrafizmem kręgosłupa, malformacjami rdzenia kręgowego i innymi wadami rozwojowymi. Zespół LUMBAR uważany jest za wariant zespołu PHACE, w którym naczyniaki występują głównie w obrębie twarzy i szyi, a nie w dolnej części ciała.

Diagnostyka zespołu LUMBAR wymaga multidyscyplinarnego podejścia, obejmującego badania obrazowe (MRI kręgosłupa i rdzenia kręgowego, USG jamy brzusznej, echokardiografię) oraz konsultacje specjalistyczne. Leczenie jest złożone i zindywidualizowane, ukierunkowane na poszczególne komponenty zespołu, często wymagające interwencji chirurgicznej, terapii naczyniaków (beta-blokery, laser) oraz rehabilitacji.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniak – Etiologia i przyczyny

Naczyniaki to łagodne guzy naczyniowe, najczęściej występujące u niemowląt (infantile hemangioma), charakteryzujące się szybkim wzrostem w pierwszych tygodniach życia i późniejszą inwolucją. Etiologia pozostaje nie w pełni poznana, jednak dominują hipotezy obejmujące stres hipoksyczny, pochodzenie łożyskowe, mieszane mechanizmy waskulogenezy i angiogenezy oraz wpływ estrogenów. Czynniki ryzyka to m.in. płeć żeńska (4-krotnie wyższe ryzyko), wcześniactwo (do 25% wcześniaków <1000 g masy urodzeniowej rozwija naczyniaka), niska masa urodzeniowa (wzrost ryzyka o 40% na każde 500 g spadku masy), pochodzenie kaukaskie, ciąże mnogie oraz czynniki matczyne jak wiek, leczenie niepłodności czy stan przedrzucawkowy. Genetyczne podłoże stwierdzono w naczyniakach jamistych (mutacje w genach KRIT1/CCM1, CCM2, PDCD10/CCM3) oraz wrodzonych (mutacje GNAQ, GNA11). Wpływ hormonów, zwłaszcza estrogenów, jest sugerowany przez obserwacje powiększania się naczyniaków w ciąży i podczas terapii hormonalnej, choć ACG nie rekomenduje unikania antykoncepcji hormonalnej czy ciąży u pacjentek z naczyniakami.
choroba von Hippel-Lindau, cytrynian klomifenu, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, gonadotropina kosmówkowa, guz mezenchymalny, guz naczyniowy, hemangioblastoma, hipoksja, hormon płciowy, kavernoma, komórka śródbłonka, malformacja naczyniowa, malformacja żylna, mózgowa malformacja jamista, mutacja genetyczna, mutacja missense, naczyniak, naczyniak jamisty, naczyniak kręgosłupa, naczyniak naczyniówki oka, naczyniak niemowlęcy, naczyniak wątroby, naczyniak wrodzony, nieprawidłowa angiogeneza, proliferacja komórek śródbłonka, radioterapia, stres hipoksyczny, trofoblast łożyskowy, waskulogeneza, wcześniactwo, zespół LUMBAR, zespół PHACE, ziarniniak ropotwórczy
Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniak – Epidemiologia

Naczyniak dziecięcy (infantile hemangioma, IH) jest najczęstszym łagodnym guzem naczyniowym u niemowląt, występującym u 4-5% noworodków, z częstością wzrastającą do 10-12% w pierwszym roku życia. Czynniki ryzyka obejmują płeć żeńską (stosunek K:M 2,4-5:1), niską masę urodzeniową (każde zmniejszenie o 500 g zwiększa ryzyko o 40%), wcześniactwo (22-30% u wcześniaków <1 kg), pierwsze urodzenie, ciąże wielopłodowe, starszy wiek matki oraz prenatalne czynniki takie jak hipoksja czy biopsja kosmówki. Naczyniaki wątroby występują u 2,5-5,1% populacji, częściej u kobiet (stosunek 4-6:1), a naczyniaki śledziony i jamy ustnej są rzadsze. Naturalny przebieg IH obejmuje fazę proliferacji (najintensywniejszy wzrost między 5,5 a 7,5 tygodniem życia), plateau i inwolucję. Klasyfikacja ISSVA wyróżnia wzorce ogniskowy, wieloogniskowy, segmentalny i nieokreślony, z 24% pacjentów doświadczających powikłań, takich jak owrzodzenie (16-21%), zagrożenie widzenia (5,6%) czy niedrożność dróg oddechowych (1,4%). Ryzyko nawrotu wzrasta przy dużych guzach (>50 cm³), lokalizacji na głowie i szyi oraz wczesnym zakończeniu leczenia (<9 miesięcy).
angiografia rezonansu magnetycznego, biopsja kosmówki, choroba von Hippel-Lindau, ciąża wielopłodowa, faza inwolucji, faza proliferacji, katecholaminy w moczu, łagodny guz naczyniowy, naczyniak dziecięcy, naczyniak powierzchowny, naczyniak wątroby, nawrót naczyniaka, niedoczynność tarczycy, niedrożność dróg oddechowych, owrzodzenie naczyniaka, propranolol, stan przedrzucawkowy, terapia progesteronem, zespół Klippel-Trenaunay, zespół LUMBAR, zespół PHACE

zespół LUMBAR

Powiązane wpisy

Naczyniak – Etiologia i przyczyny

Naczyniak – Epidemiologia