Naczyniak
Epidemiologia
Naczyniak dziecięcy (infantile hemangioma, IH) jest najczęstszym łagodnym guzem naczyniowym u niemowląt, występującym u 4-5% noworodków, z częstością wzrastającą do 10-12% w pierwszym roku życia. Czynniki ryzyka obejmują płeć żeńską (stosunek K:M 2,4-5:1), niską masę urodzeniową (każde zmniejszenie o 500 g zwiększa ryzyko o 40%), wcześniactwo (22-30% u wcześniaków <1 kg), pierwsze urodzenie, ciąże wielopłodowe, starszy wiek matki oraz prenatalne czynniki takie jak hipoksja czy biopsja kosmówki. Naczyniaki wątroby występują u 2,5-5,1% populacji, częściej u kobiet (stosunek 4-6:1), a naczyniaki śledziony i jamy ustnej są rzadsze. Naturalny przebieg IH obejmuje fazę proliferacji (najintensywniejszy wzrost między 5,5 a 7,5 tygodniem życia), plateau i inwolucję. Klasyfikacja ISSVA wyróżnia wzorce ogniskowy, wieloogniskowy, segmentalny i nieokreślony, z 24% pacjentów doświadczających powikłań, takich jak owrzodzenie (16-21%), zagrożenie widzenia (5,6%) czy niedrożność dróg oddechowych (1,4%). Ryzyko nawrotu wzrasta przy dużych guzach (>50 cm³), lokalizacji na głowie i szyi oraz wczesnym zakończeniu leczenia (<9 miesięcy).
Epidemiologia naczyniaka (Hemangioma Epidemiology)
Naczyniak dziecięcy (infantile hemangioma, IH) jest najczęstszym łagodnym guzem naczyniowym okresu niemowlęcego, dotykającym około 4-5% noworodków12. Częstość występowania waha się od 1,1% do 2,6% u noworodków urodzonych o czasie, wzrastając do 10-12% w pierwszym roku życia34. W badaniach indyjskich odnotowano prewalencję od 0,1% do 0,28%5. W jednym z najnowszych badań przekrojowych obserwacyjnych wykazano prewalencję na poziomie 0,11%6.
Naczyniak wątroby jest najczęstszym łagodnym guzem wątroby, występującym u około 0,4% do 20% populacji w badaniach sekcyjnych7. Na podstawie obszernych analiz baz danych radiologicznych oszacowano częstość występowania naczyniaków wątroby na 2,5-5,1%89. W przypadku naczyniaków śledziony częstość występowania w badaniach autopsyjnych szacuje się na 0,1-14%10.
Naczyniak jamy ustnej jest stosunkowo rzadkim zjawiskiem. W badaniu przeprowadzonym w populacji brazylijskiej, łagodne zmiany naczyniowe stanowiły 6,4% wszystkich chorób zdiagnozowanych w Ośrodku Diagnostyki Jamy Ustnej11.
Czynniki ryzyka
Istnieje kilka dobrze zdefiniowanych czynników ryzyka rozwoju naczyniaków dziecięcych. Obejmują one:1213
- Płeć żeńską (stosunek kobiet do mężczyzn wynosi od 2,4:1 do 5:1)1415
- Niską masę urodzeniową (każde zmniejszenie masy urodzeniowej o 500 g zwiększa ryzyko o 40%)16
- Wcześniactwo (częstość występowania wynosi około 22-30% u wcześniaków o masie urodzeniowej poniżej 1 kg)17
- Pierwsze urodzenie18
- Ciąże wielopłodowe19
- Starszy wiek matki20
- Łożysko przodujące i stan przedrzucawkowy u matki21
- Prenatalną hipoksję22
- Biopsję kosmówki w 9-12 tygodniu ciąży (21% przypadków)2324
- Terapię progesteronem25
- Wywiad rodzinny26
W przypadku naczyniaków wątroby, kobiety są częściej dotknięte niż mężczyźni, ze stosunkiem kobiet do mężczyzn wynoszącym 4-6:127. Pacjentki płci żeńskiej często prezentują objawy w młodszym wieku i mają większe guzy28.
Różnice rasowe i etniczne
Naczyniak dziecięcy występuje częściej u niemowląt rasy kaukaskiej w porównaniu do innych grup rasowych29. Wskaźnik zachorowalności u niemowląt rasy białej jest 10-12 razy wyższy niż u niemowląt rasy czarnej i azjatyckiej30. W prospektywnym badaniu kohortowym prowadzonym w Stanach Zjednoczonych, dane z 1058 pacjentów ujawniły, że 68,9% pacjentów było rasy kaukaskiej, 14,4% było pochodzenia hiszpańskiego, a 2,8% było Afroamerykanami31.
Charakterystyka kliniczna
Około 30% naczyniaków dziecięcych jest obecnych przy urodzeniu, a 70-90% pojawia się w pierwszych czterech tygodniach życia3233. Naturalny cykl naczyniaków dziecięcych składa się z trzech faz:34
- Szybka faza proliferacji (z najszybszym wzrostem między 5,5 a 7,5 tygodniem życia)
- Faza plateau
- Powolna faza inwolucji
Klasyfikacja kliniczna
Według klasyfikacji klinicznej zaproponowanej przez Chillera, rozkład naczyniaków dziecięcych według różnych typów przedstawia się następująco:35
- Zlokalizowane – 72%
- Segmentalne – 18%
- Nieokreślone – 9%
- Wieloogniskowe – 3%
Zgodnie z najnowszą klasyfikacją ISSVA (International Society for The Study of Vascular Anomalies) z 2018 roku, naczyniak dziecięcy można podzielić na różne wzorce: ogniskowy, wieloogniskowy, segmentalny i nieokreślony36. Klasyfikacja obejmuje również naczyniak powierzchowny, mieszany i głęboki, a także naczyniak z minimalnym lub zatrzymanym wzrostem37.
Wieloogniskowe naczyniak dziecięce są częściej związane z niemowlęcym naczyniakiem wątroby, a chociaż potrzeba badań przesiewowych opartych na konkretnej liczbie naczyniaków dziecięcych była ostatnio kwestionowana, 5 pozostaje najszerzej akceptowaną wartością graniczną38.
Powikłania
Około 24% pacjentów doświadcza powikłań związanych z naczyniakami39. Powikłania naczyniaków dziecięcych obejmują:4041
- Owrzodzenie (najczęstsze, 16-21% przypadków)4243
- Zagrożenie widzenia (5,6%)44
- Niedrożność dróg oddechowych (1,4%)45
- Niedrożność kanału słuchowego (0,6%)46
- Zaburzenia sercowe (0,4%)47
- Niedoczynność tarczycy48
- Obstrukcję lub upośledzenie funkcji49
- Krwawienie50
- Następstwa kosmetyczne51
Do znanych czynników ryzyka nawrotu naczyniaka dziecięcego należą: płeć żeńska, wielkość guza powyżej 50 cm³, lokalizacja na głowie i szyi, naczyniak typu głębokiego lub mieszanego oraz wczesne wycofanie leczenia (<9 miesięcy)52.
Zespoły i wady towarzyszące
Duże naczyniak twarzy wymagają badania w kierunku zespołu PHACE (wady tylnego dołu czaszki, naczyniak, anomalie tętnicze, wady serca lub koarktacja aorty i anomalie oka)53. Zespół PHACE stanowi około 2-3% pacjentów z naczyniakiem dziecięcym ogółem i co najmniej 20% pacjentów z segmentalnymi naczyniakami twarzy54. Stosunek kobiet do mężczyzn w zespole PHACE jest wyższy (9:1)55.
Naczyniak lędźwiowe wymagają badania w kierunku zespołu LUMBAR (naczyniak dolnej części ciała i inne wady skórne, wady moczowo-płciowe, owrzodzenie, mielopatia, deformacje kostne, wady anorektalne, anomalie tętnicze i wady nerek)56.
Naczyniak występują często w zespole Klippel-Trenaunay, zespole PHACE i zespole LUMBAR57.
Nadzór i monitorowanie
Większość naczyniaków dziecięcych nie wymaga leczenia58. Jednak niektóre naczyniak wymagają badań i/lub leczenia. Zaleca się pilne skierowanie do specjalisty z doświadczeniem w tej dziedzinie, jeśli występują jakiekolwiek czerwone flagi59.
Zaleca się, aby każde niemowlę z naczyniakiem było pod ścisłą opieką lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, z wizytami co dwa tygodnie zamiast typowego czterotygodniowego okresu, aby lepiej ocenić, jak szybko naczyniak rośnie i czy leczenie może być potrzebne60.
Badania takie jak obrazowanie mózgu są zalecane u niemowląt, które mają naczyniak twarzy, segmentalne lub są podejrzewane o zespół PHACE61. U niemowląt z otwartymi ciemiączkami, badanie ultrasonograficzne czaszki jest ważną opcją przesiewową w wykrywaniu głównych wad strukturalnych62. MRI jest najbardziej czułym środkiem do oceny tylnego dołu czaszki, a angiografia rezonansu magnetycznego może określić nieprawidłowości tętnicze63.
Dla pacjentów, u których zdiagnozowano chorobę von Hippel-Lindau (VHL), protokoły badań przesiewowych powinny obejmować katecholaminy w moczu i oftalmoskopię okresowo, z MRI mózgu i rdzenia kręgowego co najmniej co 2 lata oraz coroczne badania USG jamy brzusznej z dodatkowym skanem CT jamy brzusznej co 2 do 3 lat64.
Postępowanie terapeutyczne
Większość naczyniaków wątroby nie wymaga leczenia lub monitorowania65. Obserwacja jest często zalecana dla pacjentów z naczyniakami wątroby, które nie powodują objawów66.
W przypadku naczyniaków dziecięcych wymagających leczenia (np. czerwone flagi), leczenie powinno być rozpoczęte wcześnie, aby zmniejszyć możliwość i ciężkość powikłań67. Wskazania do rozpoczęcia podawania propranololu w przypadku naczyniaków dziecięcych obejmują: zagrażające funkcji lub życiu naczyniak, takie jak zaburzenia drożności dróg oddechowych, naczyniak okołooczny, lokalizację na wardze lub nosie (zwłaszcza koniuszek nosa), zajęcie kanału słuchowego, owrzodzenie, segmentalne naczyniak twarzy lub naczyniak z ryzykiem trwałego zniekształcenia68.
Beta-adrenergiczny antagonista receptorów propranolol (PRN) jest szeroko stosowany jako terapia pierwszego rzutu w leczeniu naczyniaków dziecięcych ze względu na jego niezwykłą skuteczność w leczeniu proliferujących naczyniaków dziecięcych od 2008 roku69. Nadal istnieją obawy dotyczące bezpieczeństwa i oporności na terapię PRN w przypadku naczyniaków dziecięcych70.
| Typ naczyniaka | Częstość występowania | Stosunek płci (K:M) | Główne czynniki ryzyka |
|---|---|---|---|
| Naczyniak dziecięcy | 4-10% niemowląt | 3:1 do 5:1 | Niska masa urodzeniowa, wcześniactwo, płeć żeńska |
| Naczyniak wątroby | 2,5-5,1% populacji ogólnej | 4-6:1 | Wiek 30-50 lat, płeć żeńska, wieloródki |
| Naczyniak śledziony | 0,1-14% (badania autopsyjne) | Brak danych | Wiek 30-50 lat |
| Naczyniak jamy ustnej | 6,4% zmian w jamie ustnej | Przewaga kobiet | Brak specyficznych |
Trendy i badania naukowe
Wstępne wyniki badań pokazują, że liczba dzieci urodzonych z naczyniakami stale rosła w ciągu ostatnich trzydziestu lat, stając się coraz bardziej powszechna71. Częstość występowania naczyniaków dziecięcych wzrosła w ostatnich dziesięcioleciach, prawdopodobnie odzwierciedlając większy wzrost częstości występowania wcześniactwa w tej populacji w tym samym okresie72.
Trwają badania nad rozwojem algorytmów predykcyjnych, które lepiej identyfikują zmiany zagrożone powikłaniami lub złośliwością, oraz innowacjami w obrazowaniu, które mogłyby dodatkowo zmniejszyć potrzebę inwazyjnych testów73. Ostatecznie celem jest udoskonalenie dokładności diagnostyki i optymalizacja postępowania w przypadku tych łagodnych zmian wątroby, minimalizując tym samym niepokój pacjenta i poprawiając wyniki74.
Potrzebne są przyszłe badania kliniczne i podstawowe, aby zapewnić wsparcie dla wyników dotyczących terapii propranololem w leczeniu naczyniaków dziecięcych75.
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.