jamistość rdzenia
Jamistość rdzenia (syringomielia) to schorzenie charakteryzujące się tworzeniem płynem wypełnionych jam (syrinx) w rdzeniu kręgowym. Najczęściej występuje w odcinku szyjnym i piersiowym rdzenia kręgowego. Jamistość rdzenia może być wrodzona (związana z malformacją Arnolda-Chiariego) lub nabyta (pourazowa, pozapalna, nowotworowa).
Patofizjologia schorzenia wiąże się z zaburzeniami krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego, które prowadzą do gromadzenia się płynu wewnątrz rdzenia kręgowego. Klasyczne objawy obejmują dysocjację czucia bólu i temperatury przy zachowanym czuciu dotyku, osłabienie mięśni kończyn górnych oraz zaburzenia autonomiczne. Z czasem może dojść do zaniku mięśni rąk i rozwoju neuropatycznego stawu Charcota.
Diagnostyka jamistości rdzenia opiera się na badaniach obrazowych, przy czym badaniem z wyboru jest rezonans magnetyczny (MRI), który umożliwia precyzyjne uwidocznienie jamy syringomielicznej oraz ewentualnych patologii towarzyszących. Leczenie zależy od przyczyny i może obejmować interwencję neurochirurgiczną (np. dekompresję tylnego dołu czaszki przy malformacji Chiariego) lub postępowanie zachowawcze i objawowe w przypadkach, gdzie leczenie przyczynowe nie jest możliwe.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Malformacja chiari – Zapobieganie i profilaktyka
Malformacja Chiari, zwana również malformacją Arnolda-Chiariego, jest wadą anatomiczną ośrodkowego układu nerwowego, której profilaktyka pierwotna pozostaje wyzwaniem ze względu na złożoną etiologię i brak jednoznacznych metod zapobiegania. Zalecenia dla kobiet planujących ciążę obejmują suplementację kwasu foliowego, unikanie ekspozycji na substancje toksyczne oraz zapewnienie odpowiedniego odżywiania, co może zmniejszyć ryzyko współwystępujących wad rozwojowych, takich jak rozszczep kręgosłupa. W rodzinach z historią malformacji Chiari wskazana jest konsultacja genetyczna, zwłaszcza że badania sugerują związek z genami chromomdomenowymi. Wczesne wykrycie wady, szczególnie u dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi lub zwiększonym obwodem głowy, umożliwia monitorowanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia.
autyzm, badanie obrazowe MRI, badanie przesiewowe, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, etiologia, jamistość rdzenia, konsultacja genetyczna, konsultacja neurologiczna, kręgosłup szyjny, kwas foliowy, leczenie chirurgiczne, malformacja Arnolda-Chiariego, malformacja Chiari, malformacja Chiari typu I, malformacja Chiari typu II, medycyna molekularna, rdzeń przedłużony, rozszczep kręgosłupa, spina bifida, syringomyelia, uszkodzenie neurologiczne, wodogłowie, zaburzenie neurorozwojowe - Leksykon chorób i schorzeń
Malformacja chiari – Patofizjologia i mechanizm
Malformacja Chiari to złożona grupa wrodzonych anomalii obejmujących przemieszczenie struktur móżdżku i pnia mózgu przez otwór wielki do kanału kręgowego szyjnego, najczęściej spowodowana niedorozwojem kostnego dołka tylnego czaszki. W malformacji Chiari typu I obserwuje się istotne zmniejszenie kostnego dołka tylnego, przy prawidłowej objętości móżdżku, co prowadzi do przepełnienia dołka i herniacji migdałków móżdżku, zaburzeń przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego oraz powstawania syringomielii. Etiologia obejmuje zaburzenia rozwojowe mezodermy przyosiowej i somitów potylicznych, a także podłoże genetyczne, w tym mutacje w genach chromodomeny (np. CHD3, CHD8). Patogeneza syringomielii wiąże się z blokadą przestrzeni podpajęczynówkowej na poziomie otworu wielkiego, zaburzeniami dynamiki płynu mózgowo-rdzeniowego i gradientami ciśnienia czaszkowo-rdzeniowego, nasilanymi przez manewry takie jak kaszel. Dodatkowo, mechanizmy takie jak trakcja kaudalna rdzenia kręgowego oraz niestabilność stawów C1-C2 mogą odgrywać rolę w rozwoju i progresji choroby.
anomalia rozwojowa, badanie morfometryczne, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, etiopatogeneza, jamistość rdzenia, malformacja Chiari, manewr Valsalvy, migdałki móżdżku, namiot móżdżku, otwór wielki, pień mózgu, płyn mózgowo-rdzeniowy, przepuklina oponowo-rdzeniowa, przestrzeń podpajęczynówkowa, rdzeń kręgowy, rdzeń przedłużony, syringomielia, tyłomózgowie, zaburzenie przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Baclofen Polpharma 10 mg
Baclofen Polpharma to lek zawierający baklofen w dawkach 10 mg i 25 mg na tabletkę, stosowany w terapii spastyczności o różnorodnej etiologii, charakteryzującej się wzmożonym napięciem mięśniowym utrudniającym funkcjonowanie pacjenta. Wskazania obejmują spastyczność w przebiegu stwardnienia rozsianego, uszkodzeń rdzenia kręgowego (w tym guzów, jamistości, poprzecznego zapalenia rdzenia, urazów), udarów mózgu, porażenia mózgowego, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych oraz urazów głowy. Lek jest również stosowany u pacjentów pediatrycznych do 18 roku życia, zwłaszcza w mózgowym porażeniu dziecięcym, incydentach naczyniowo-mózgowych, zmianach nowotworowych i chorobach zwyrodnieniowych mózgu. Tabletki 10 mg posiadają linię podziału, co umożliwia precyzyjne dostosowanie dawki, a każda tabletka zawiera laktozę jednowodną (60 mg w tabletce 10 mg i 50 mg w tabletce 25 mg), co jest istotne u pacjentów z nietolerancją laktozy.
Baclofen Polpharma, baklofen, choroba demielinizacyjna, choroba neurodegeneracyjna, choroba zwyrodnieniowa mózgu, guz rdzenia kręgowego, incydent naczyniowo-mózgowy, infekcja rdzenia kręgowego, jamistość rdzenia, kompresja rdzenia kręgowego, laktoza jednowodna, mózgowe porażenie dziecięce, nietolerancja laktozy, ośrodkowy układ nerwowy, pacjent pediatryczny, poprzeczne zapalenie rdzenia, poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego, porażenie mózgowe, schorzenie neurologiczne, spastyczne porażenie rdzenia kręgowego, spastyczność poudarowa, stan spastyczny, stwardnienie rozsiane, stwardnienie zanikowe boczne, traumatyczne uszkodzenie mózgu, udar naczyniowy mózgu, udar niedokrwienny, uraz głowy, uraz rdzenia kręgowego, uszkodzenie rdzenia kręgowego, wzmożone napięcie mięśniowe, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zmiana zwyrodnieniowa - Leksykon chorób i schorzeń
Malformacja chiari – Epidemiologia
Malformacja Chiari typu I (MC-I) to wrodzona anomalia anatomiczna charakteryzująca się przemieszczeniem migdałków móżdżku o co najmniej 5 mm poniżej otworu wielkiego czaszki, z częstością występowania w populacji ogólnej szacowaną na 0,1-3,6%, przy około 1% wykrywalności w badaniach MRI u zdrowych dorosłych. Objawowa MC-I jest rzadsza, z częstością 0,01-0,04% u dorosłych i 7:100 000 u dzieci. Występuje dwufazowy szczyt zachorowań – we wczesnym dzieciństwie (8-9 lat) oraz u dorosłych (41-46 lat), z wyraźną przewagą kobiet (stosunek 3:1) w populacji dorosłych. Współwystępowanie syringomielii obserwuje się u 20-56% pacjentów z MC-I, a wodogłowie u 7-10%, co ma znaczenie prognostyczne i wpływa na ryzyko powikłań po leczeniu chirurgicznym. Malformacja Chiari typu II niemal zawsze współistnieje z przepukliną oponowo-rdzeniową (95-100% przypadków), a jej częstość zmniejsza się dzięki profilaktyce prenatalnej, np. suplementacji kwasem foliowym.
badanie epidemiologiczne, dekompresja, jamistość rdzenia, kanał kręgowy, kryterium diagnostyczne, malformacja Chiari, malformacja Chiari II, malformacja Chiari typu II, migdałek móżdżku, myelomeningocele, operacja dekompresyjna, otwór wielki czaszki, płyn mózgowo-rdzeniowy, przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego, przepuklina oponowo-rdzeniowa, rezonans magnetyczny, rozszczep kręgosłupa, syringomielia, wodogłowie, wrodzona anomalia anatomiczna - Leksykon chorób i schorzeń
Malformacja chiari – Objawy
Malformacja Chiari to wada strukturalna mózgu, charakteryzująca się przemieszczeniem migdałków móżdżku co najmniej o 5 mm poniżej otworu wielkiego, prowadząca do zaburzeń przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, ucisku na pień mózgu i dysfunkcji rdzenia kręgowego, często manifestująca się różnorodnymi objawami neurologicznymi. Typ I, najczęstszy, ujawnia się zwykle w okresie dojrzewania lub dorosłości, z typowymi bólami głowy w okolicy potylicznej nasilającymi się przy manewrach Valsalvy, zaburzeniami równowagi, mrowieniem kończyn oraz objawami dysfunkcji nerwów czaszkowych. Typ II, związany z przepukliną oponowo-rdzeniową, manifestuje się u niemowląt objawami dysfunkcji pnia mózgu, takimi jak bezdech, trudności w karmieniu i osłabienie kończyn. Typy III i IV są ciężkimi, często letalnymi postaciami z poważnymi deficytami neurologicznymi i wodogłowiem. Około 50% pacjentów z typem I rozwija syringomielię, co dodatkowo komplikuje obraz kliniczny i może prowadzić do osłabienia mięśni, zaburzeń czucia i dysfunkcji autonomicznej.
bezdech senny, ból głowy, diplopia, drętwienie i mrowienie, dysfagia, dysfunkcja autonomiczna, jamistość rdzenia, kanał kręgowy, malformacja Chiari, malformacja Chiari typu I, manewr Valsalvy, móżdżek, nerw czaszkowy, oczopląs, osłabienie mięśni, pień mózgu, płyn mózgowo-rdzeniowy, porażenie strun głosowych, przepuklina oponowo-rdzeniowa, rozszczep kręgosłupa, skolioza, syringomielia, syrinx, sztywność mięśniowa, szumy uszne, wodogłowie, zaburzenia widzenia - Leksykon chorób i schorzeń
Syringomyelia – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Syringomyelia charakteryzuje się dużą heterogennością kliniczną, co utrudnia prognozowanie rokowania. Kluczowymi czynnikami predykcyjnymi niekorzystnego przebiegu są dysfunkcja autonomiczna, deficyty motoryczne, zaburzenia chodu, ciężkie deficyty neurologiczne oraz zespół centralnego uszkodzenia rdzenia. Z kolei lepsze rokowanie wiąże się z wiekiem poniżej 47 lat w momencie operacji (AUC = 0,71, OR = 5,95), obecnością przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) na poziomie połączenia czaszkowo-szyjnego (AUC = 0,68, LH+ = 2,1) oraz typem moniliformnym jamistości rdzenia. Radiologicznie średnica jamy syringomielicznej powyżej 5 mm i towarzyszący obrzęk wskazują na gorsze rokowanie. Leczenie operacyjne, zwłaszcza w wadzie Chiari typu I, jest skuteczne w ponad 90% przypadków, a wczesna interwencja poprawia wyniki kliniczne i radiologiczne.
deficyt motoryczny, deficyt ruchowy, dysfunkcja autonomiczna, dysfunkcja neurologiczna, jamistość rdzenia, mielopatia, niedowład, obrzęk, operacja dekompresyjna, paraplegia, płyn mózgowo-rdzeniowy, połączenie czaszkowo-szyjne, przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego, przestrzeń podpajęczynówkowa, syringomyelia, syringomyelia szyjna, tetraplegia, ucisk, zaburzenie chodu, zapalenie płuc, zespół Chiari - Leksykon chorób i schorzeń
Syringomyelia – Epidemiologia
Syringomyelia to rzadka choroba neurologiczna charakteryzująca się obecnością jam wypełnionych płynem (syrinx) w rdzeniu kręgowym. Częstość występowania jest zróżnicowana geograficznie i etnicznie, wynosząc od około 1,94 do 10 przypadków na 100 000 mieszkańców w różnych krajach, z wyjątkowo wysoką zapadalnością sięgającą nawet 130/100 000 w regionie Wołgi-Uralu (Tatarstan). Choroba dotyka głównie młodych dorosłych (średni wiek zachorowania około 30 lat), z przewagą mężczyzn w przypadkach pourazowych. Malformacja Chiariego typu I (CM-I) jest najczęstszą przyczyną syringomyelii, występującą u 3-8/100 000 osób, z syringomyelią u 65% pacjentów z CM-I. Syringomyelia pourazowa (PTS) rozwija się u 3-9% pacjentów z urazem rdzenia kręgowego, a czynniki ryzyka obejmują wiek, lokalizację urazu (szyjna/piersiowa) oraz całkowite uszkodzenie neurologiczne (ASIA A).
guz wewnątrzrdzeniowy, jama syringomyeliczna, jamistość rdzenia, malformacja Chiariego, malformacja Chiariego typu I, migdałki móżdżku, obrazowanie rezonansem magnetycznym, obrazy T2-zależne, otwór wielki, paraplegia, poprzeczne zapalenie rdzenia, przepuklina oponowo-rdzeniowa, przestrzeń podpajęczynówkowa, rdzeń kręgowy, rezonans magnetyczny, syringomyelia, syringomyelia pourazowa, syrinx, uraz rdzenia kręgowego, zapalenie opon mózgowych, zapalenie pajęczynówki, zespół zakotwiczenia rdzenia - Leksykon substancji czynnych
Baklofen – Wskazania do stosowania
Baklofen, dostępny w postaci tabletek Baclofen Polpharma o dawkach 10 mg i 25 mg, jest lekiem o działaniu przeciwspastycznym stosowanym w leczeniu objawowym spastyczności mięśniowej różnego pochodzenia, zarówno u dorosłych, jak i u dzieci oraz młodzieży do 18 roku życia. Wskazania obejmują stany spastyczne związane z uszkodzeniami ośrodkowego układu nerwowego, takie jak stwardnienie rozsiane, urazy rdzenia kręgowego, udary mózgu, porażenie mózgowe, choroby neuronów ruchowych, jamistość rdzenia, poprzeczne zapalenie rdzenia oraz zmiany nowotworowe OUN. Baklofen jest szczególnie użyteczny w redukcji wzmożonego napięcia mięśniowego, które utrudnia funkcjonowanie, powoduje ból lub zwiększa ryzyko powikłań, takich jak przykurcze czy odleżyny. Preparat umożliwia indywidualizację terapii dzięki możliwości stosowania podziału dawki, co jest istotne zwłaszcza na początku leczenia lub u pacjentów wrażliwych na działania niepożądane.
baklofen, ból spastyczny, choroba neuronu ruchowego, choroba zwyrodnieniowa mózgu, działanie niepożądane, guz rdzenia kręgowego, incydent naczyniowo-mózgowy, jamistość rdzenia, kompresja rdzenia kręgowego, mózgowe porażenie dziecięce, ośrodkowy układ nerwowy, OUN, poprzeczne zapalenie rdzenia, poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego, porażenie mózgowe, przepuklina dysku, spastyczne porażenie rdzenia kręgowego, spastyczność poudarowa, stan spastyczny mięśni, stwardnienie rozsiane, stwardnienie zanikowe boczne, udar naczyniowy mózgu, uraz głowy, uraz rdzenia kręgowego, uszkodzenie rdzenia kręgowego, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych - Leksykon chorób i schorzeń
Ependymoma – Objawy
Ependymoma to rzadki nowotwór OUN wywodzący się z komórek ependymalnych, lokalizujący się w komorach mózgu lub kanale centralnym rdzenia kręgowego. Objawy kliniczne zależą od lokalizacji, wielkości, stopnia złośliwości (grade I-III) oraz wieku pacjenta. Typowe symptomy to objawy wzrostu ciśnienia śródczaszkowego (bóle głowy, nudności, wymioty, zaburzenia widzenia), zaburzenia neurologiczne związane z lokalizacją guza (np. ataksja, niedowłady, napady padaczkowe) oraz specyficzne objawy u dzieci, takie jak makrocefalia czy opóźnienie rozwoju. Ependymoma anaplastyczne (grade III) charakteryzują się szybszym wzrostem i większą tendencją do rozprzestrzeniania się w OUN, co wpływa na gorsze rokowanie. Wodogłowie jest częstym powikłaniem wynikającym z blokady przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego. Nawrót choroby występuje u około 26% pacjentów, najczęściej w miejscu pierwotnego guza, nawet po wielu latach od leczenia (mediana czasu do nawrotu około 14 lat). Lokalizacja nadnamiotowa, stopień III oraz niecałkowita resekcja znacząco zwiększają ryzyko progresji i nawrotu.
afazja, ataksja, ból głowy, ból szyi, całkowite usunięcie guza, ciśnienie śródczaszkowe, drętwienie i mrowienie, ependymoma rdzenia kręgowego, guz nadnamiotowy, jamistość rdzenia, kanał centralny rdzenia kręgowego, komora mózgu, komórki ependymalne, makrocefalia, napad padaczkowy, niedowład kończyn, niedowład połowiczy, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, nudności i wymioty, oczopląs, opóźnienie rozwoju, osłabienie mięśniowe, płyn mózgowo-rdzeniowy, podwyższone ciśnienie śródczaszkowe, porażenie nerwów czaszkowych, radioterapia, resekcja chirurgiczna, subtotalna resekcja, syringomielia, wodogłowie, zaburzenia funkcji seksualnych, zaburzenia poznawcze, zaburzenia równowagi, zaburzenia widzenia, zawroty głowy - Leksykon chorób i schorzeń
Malformacja chiari – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Rokowanie w malformacji Chiari, zwłaszcza typu 1 (CM1), jest zróżnicowane i zależy od wielu czynników, takich jak wiek pacjenta, obecność syringomielii, czas trwania objawów przed operacją oraz stan funkcjonalny przed zabiegiem. Młodszy wiek (<18 lat) zwiększa szansę na dobry wynik operacji 2,72-krotnie, a obecność syringomielii, zwłaszcza o średnicy ≤6 mm, koreluje z lepszym rokowaniem. Krótszy czas trwania objawów (≤9 miesięcy) oraz obecność przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego w połączeniu czaszkowo-szyjnym (CSF w CCJ) z 86% specyficznością predysponują do korzystnych efektów po dekompresji tylnego dołu czaszki (PFD). Negatywnie na wyniki wpływają neuropatie obwodowe (OR 2,91), deficyty motoryczne (OR 0,09; p=0,015), zaburzenia równowagi, powikłania chirurgiczne (OR 0,16; p=0,011) oraz utrzymujące się wodogłowie (OR 0,026; p=0,005). W badaniach pediatrycznych 91,9% dzieci osiągnęło doskonałe wyniki po roku od PFD, a u dorosłych pozytywne efekty kliniczne i radiologiczne obserwowano w ponad 90% przypadków.
aseptyczne zapalenie opon mózgowych, deficyt motoryczny, deficyt ruchowy, dekompresja tylnego dołu czaszki, duraplastyka, jamistość rdzenia, malformacja Chiari, migdałki móżdżku, neuropatia obwodowa, płyn mózgowo-rdzeniowy, połączenie czaszkowo-szyjne, próba Valsalvy, wodogłowie, zaburzenia chodu, zaburzenia czucia - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Baclofen Polpharma 25 mg
Lek Baclofen Polpharma, zawierający baklofen w dawkach 10 mg i 25 mg, jest wskazany do leczenia objawowego spastyczności ośrodkowej u dorosłych oraz dzieci i młodzieży. Wskazania obejmują m.in. stwardnienie rozsiane, uszkodzenia rdzenia kręgowego (w tym guzy, jamistość, poprzeczne zapalenie, urazy), udary mózgu, porażenie mózgowe, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych oraz urazy głowy. W populacji pediatrycznej szczególnie istotne jest zastosowanie w mózgowym porażeniu dziecięcym oraz innych stanach spastycznych o etiologii mózgowej i rdzeniowej. Preparat dostępny jest w tabletkach 10 mg (z linią podziału) i 25 mg, zawierających odpowiednio 60 mg i 50 mg laktozy jednowodnej, co należy uwzględnić u pacjentów z nietolerancją laktozy.
baklofen, choroba demielinizacyjna, choroba neurodegeneracyjna, choroba neuronu ruchowego, choroba zwyrodnieniowa mózgu, guz rdzenia kręgowego, incydent naczyniowo-mózgowy, infekcja rdzenia kręgowego, jamistość rdzenia, kompresja rdzenia kręgowego, mózgowe porażenie dziecięce, niedowład kończyn dolnych, poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego, porażenie mózgowe, przepuklina krążka międzykręgowego, spastyczne porażenie rdzenia kręgowego, spastyczność, stan poudarowy, stan spastyczny, stwardnienie rozsiane, stwardnienie zanikowe boczne, udar naczyniowy mózgu, uraz rdzenia kręgowego, uszkodzenie rdzenia kręgowego, wzmożone napięcie mięśniowe, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zmiana nowotworowa mózgu, zmiana zwyrodnieniowa - Leksykon chorób i schorzeń
Bóle kręgosłupowe – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Bóle kręgosłupowe, określane jako popunkcyjne bóle głowy (PDPH), są istotnym powikłaniem znieczulenia podpajęczynówkowego, występującym z częstością od 0,1% do 36%, zależnie od rodzaju i rozmiaru igły oraz liczby prób nakłucia. Najwyższe ryzyko (36%) obserwuje się po diagnostycznej punkcji lędźwiowej z użyciem igły Quinckego 20-22G. PDPH zwykle pojawia się w ciągu 48 godzin od nakłucia opony twardej i trwa około 5 dni, ustępując samoistnie w ciągu tygodnia u 85% pacjentów. W przypadkach wymagających interwencji, autologiczny przeszczep krwi do przestrzeni zewnątrzoponowej (epidural blood patch, EBP) skutecznie eliminuje ból u 60-70% chorych w ciągu 24 godzin. Czynniki predykcyjne PDPH obejmują wiek (20-30 lat), płeć, typ i rozmiar igły (szczególnie 25G, AOR=4,150, CI=1,433-12,021), liczbę prób nakłucia oraz doświadczenie operatora (p<0,05).
ból kręgosłupowy, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, depresja poporodowa, dysfunkcja nerwów czaszkowych, hipopituitaryzm, jamistość rdzenia, krwiak podtwardówkowy, nakłucie opony twardej, napad drgawkowy, plaster krwi zewnątrzoponowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, popunkcyjny ból głowy, przestrzeń zewnątrzoponowa, punkcja lędźwiowa, wgłobienie mózgu, zakrzepica zatok żylnych mózgu, zespół stresu pourazowego, znieczulenie podpajęczynówkowe - Leksykon chorób i schorzeń
Malformacja tętniczo-żylna rdzenia kręgowego – Patofizjologia i mechanizm
Malformacje tętniczo-żylne rdzenia kręgowego (AVM) to rzadkie wady naczyniowe charakteryzujące się bezpośrednim połączeniem tętniczo-żylnym bez udziału łożyska kapilarnego, co prowadzi do patologicznego przepływu krwi, nadciśnienia żylnego i niedokrwienia rdzenia. Patogeneza AVM obejmuje zarówno wrodzone zaburzenia embriogenezy, jak i mutacje somatyczne, m.in. aktywujące KRAS, mutacje SMAD9 oraz zwiększoną ekspresję Notch-3. Występuje zjawisko podkradania naczyniowego (steal phenomenon), które powoduje niedokrwienie rdzenia, a także ryzyko krwawienia (około 25% przypadków), szczególnie przy obecności tętniaków wewnątrznidusowych. AVM dzieli się na podtypy: przetoki opony twardej (70% przypadków), śródrdzeniowe (typ II i III) oraz intradural-extramedullary (typ IV), różniące się lokalizacją, przepływem i rokowaniem. Objawy kliniczne obejmują osłabienie motoryczne, parestezje i zaburzenia zwieraczy, a przebieg może być powolny lub ostry w zależności od typu i mechanizmu patofizjologicznego.
czynnik angiogenezy, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, dziedziczna teleangiektazja krwotoczna, embolizacja naczyniowa, embolizacja wewnątrznaczyniowa, jamistość rdzenia, krwawienie podpajęczynówkowe, krwawienie śródrdzeniowe, łożysko włośniczkowe, malformacja tętniczo-żylna rdzenia kręgowego, mielopatia, naczynie włosowate, nadciśnienie żylne, niedokrwienie, obrzęk, paraplegia, parestezja, połączenie tętniczo-żylne, przekrwienie żylne, przetoka tętniczo-żylna opony twardej, sygnalizacja NOTCH, szlak MAPK/ERK, tętnica rdzeniowa przednia, zastój żylny, zawał rdzenia kręgowego, zespół Oslera-Webera-Rendu, zjawisko podkradania naczyniowego