ependymoma rdzenia kręgowego
Wyściółczak (ependymoma) rdzenia kręgowego to rzadki nowotwór ośrodkowego układu nerwowego wywodzący się z komórek wyściółki (ependyma) kanału centralnego rdzenia kręgowego. Stanowi około 2-6% wszystkich guzów wewnątrzrdzeniowych i najczęściej lokalizuje się w odcinku szyjnym lub szyjno-piersiowym rdzenia.
Klinicznie wyściółczak rdzenia kręgowego manifestuje się stopniowo narastającymi objawami neurologicznymi, takimi jak ból, osłabienie kończyn, zaburzenia czucia oraz dysfunkcje zwieraczy. Przebieg choroby jest zazwyczaj powolny, a objawy mogą rozwijać się miesiącami lub latami przed postawieniem diagnozy.
W diagnostyce kluczowe znaczenie ma rezonans magnetyczny z kontrastem, który uwidacznia dobrze odgraniczony, wewnątrzrdzeniowy guz, często z torbielowatymi komponentami. Leczeniem z wyboru jest maksymalnie bezpieczna resekcja mikrochirurgiczna, która w przypadku całkowitego usunięcia może prowadzić do wyleczenia. W przypadkach niecałkowitej resekcji lub guzów o wyższym stopniu złośliwości stosuje się uzupełniającą radioterapię.
Rokowanie w wyściółczakach rdzenia kręgowego jest generalnie korzystne, szczególnie w przypadku guzów o niskim stopniu złośliwości (WHO I-II) i po całkowitej resekcji, z 5-letnim przeżyciem przekraczającym 85%. Długoterminowe monitorowanie jest konieczne ze względu na możliwość późnych nawrotów, nawet po wielu latach od pierwotnego leczenia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Ependymoma – Patofizjologia i mechanizm
Ependymoma to nowotwór OUN o zróżnicowanym pochodzeniu komórkowym, obejmującym komórki glejowe promieniste (RGCs) oraz dojrzałe komórki ependymalne, co zależy od lokalizacji anatomicznej guza. Molekularne profile ependymoma różnią się istotnie: ependymoma nadnamiotowe często wykazują fuzję ZFTA::RELA (około 70% przypadków) z aktywacją szlaku NF-κB i niekorzystnym rokowaniem, podczas gdy fuzja YAP1 wiąże się z lepszym prognozą. Ependymoma tylnego dołu czaszki dzielą się na podtypy PF-A i PF-B, z których PF-A charakteryzuje się ekspresją EZHIP, niskim poziomem metylacji H3K27me3 oraz zyskiem chromosomu 1q, co koreluje z gorszym przeżyciem. W ependymoma rdzenia kręgowego często obserwuje się amplifikację MYCN oraz mutacje NF2, co wiąże się z agresywnym przebiegiem choroby. Kluczowe zmiany genetyczne obejmują delecję 22q12.3-22q13.33, amplifikację 1q21.1-32.1, a także mutacje i fuzje genowe specyficzne dla lokalizacji guza. Indeks proliferacyjny Ki-67 >7% stanowi istotny marker złośliwości.
aberracje chromosomowe, amplifikacja MYCN, chromotripsja, delecja CDKN2A, delecja chromosomu, ependymoma nadnamiotowe, ependymoma rdzenia kręgowego, ependymoma śluzowo-brodawkowate, ependymoma tylnego dołu czaszki, fuzja ZFTA-RELA, hipoksja, indeks Ki-67, kanał centralny rdzenia kręgowego, komórki ependymalne, komórki macierzyste nowotworowe, komórki progenitorowe, kompleks PRC2, mechanizmy epigenetyczne, metylacja DNA, modyfikacje histonów, nerwiakowłókniakowatość typu 1, nerwiakowłókniakowatość typu 2, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, onkogen MYCN, sekwencjonowanie RNA, szlak Hippo, szlak NF-κB, szlak Notch, szlak PI3K, szlak Sonic Hedgehog, układ komorowy mózgu, zespół Li-Fraumeni, zespół Turcota - Leksykon chorób i schorzeń
Ependymoma – Objawy
Ependymoma to rzadki nowotwór OUN wywodzący się z komórek ependymalnych, lokalizujący się w komorach mózgu lub kanale centralnym rdzenia kręgowego. Objawy kliniczne zależą od lokalizacji, wielkości, stopnia złośliwości (grade I-III) oraz wieku pacjenta. Typowe symptomy to objawy wzrostu ciśnienia śródczaszkowego (bóle głowy, nudności, wymioty, zaburzenia widzenia), zaburzenia neurologiczne związane z lokalizacją guza (np. ataksja, niedowłady, napady padaczkowe) oraz specyficzne objawy u dzieci, takie jak makrocefalia czy opóźnienie rozwoju. Ependymoma anaplastyczne (grade III) charakteryzują się szybszym wzrostem i większą tendencją do rozprzestrzeniania się w OUN, co wpływa na gorsze rokowanie. Wodogłowie jest częstym powikłaniem wynikającym z blokady przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego. Nawrót choroby występuje u około 26% pacjentów, najczęściej w miejscu pierwotnego guza, nawet po wielu latach od leczenia (mediana czasu do nawrotu około 14 lat). Lokalizacja nadnamiotowa, stopień III oraz niecałkowita resekcja znacząco zwiększają ryzyko progresji i nawrotu.
afazja, ataksja, ból głowy, ból szyi, całkowite usunięcie guza, ciśnienie śródczaszkowe, drętwienie i mrowienie, ependymoma rdzenia kręgowego, guz nadnamiotowy, jamistość rdzenia, kanał centralny rdzenia kręgowego, komora mózgu, komórki ependymalne, makrocefalia, napad padaczkowy, niedowład kończyn, niedowład połowiczy, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, nudności i wymioty, oczopląs, opóźnienie rozwoju, osłabienie mięśniowe, płyn mózgowo-rdzeniowy, podwyższone ciśnienie śródczaszkowe, porażenie nerwów czaszkowych, radioterapia, resekcja chirurgiczna, subtotalna resekcja, syringomielia, wodogłowie, zaburzenia funkcji seksualnych, zaburzenia poznawcze, zaburzenia równowagi, zaburzenia widzenia, zawroty głowy - Leksykon chorób i schorzeń
Ependymoma – Diagnostyka i diagnoza
Ependymoma to rzadki nowotwór ośrodkowego układu nerwowego wywodzący się z komórek ependymalnych, występujący z bimodalnym szczytem zachorowań w dzieciństwie i wieku dorosłym. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu neurologicznym oraz obrazowaniu MRI całego OUN, które ujawnia dobrze odgraniczoną masę z jednorodnym wzmocnieniem kontrastowym, hiperintensywnym sygnałem w T2 i możliwymi zwapnieniami lub zmianami torbielowatymi. CT jest pomocne w ocenie zwapnień i u pacjentów z przeciwwskazaniami do MRI. Punkcja lędźwiowa służy do wykrycia rozsiewu nowotworu w PMR, jednak jest przeciwwskazana przy guzach tylnego dołu czaszki. Ostateczne rozpoznanie wymaga badania histopatologicznego z oceną stopnia złośliwości wg WHO oraz badań immunohistochemicznych i molekularnych, w tym profilowania metylacji DNA i analizy fuzji genów (np. ZFTA-RELA).
angiografia rezonansu magnetycznego, badanie immunohistochemiczne, badanie neurologiczne, biopsja stereotaktyczna, duszność, elektroencefalografia, ependymoma nadnamiotowe, ependymoma rdzenia kręgowego, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, fuzja genu, komórki ependymalne, marker molekularny, metylacja DNA, naczyniakoblastoma, nakłucie lędźwiowe, nerwiakowłókniak, nerwy czaszkowe, neurochirurg, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, pierwotny chłoniak OUN, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, profilowanie molekularne, przestrzeń podpajęczynówkowa, rdzeniak, reakcja łańcuchowa polimerazy, resekcja chirurgiczna, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, wklinowanie