profilowanie molekularne
Profilowanie molekularne to zaawansowana technika diagnostyczna, która polega na kompleksowej analizie charakterystyki molekularnej komórek, tkanek lub płynów ustrojowych pacjenta. Metoda ta wykorzystuje nowoczesne technologie, takie jak sekwencjonowanie następnej generacji (NGS), mikromacierze DNA, proteomikę czy metabolomikę, aby zidentyfikować specyficzne biomarkery molekularne.
W onkologii profilowanie molekularne odgrywa kluczową rolę w personalizacji terapii przeciwnowotworowej. Pozwala na identyfikację specyficznych mutacji genetycznych, zmian w ekspresji genów czy aberracji chromosomowych, które mogą być potencjalnymi celami terapeutycznymi. Dzięki tej metodzie możliwe jest dobranie leczenia celowanego, ukierunkowanego na konkretne zaburzenia molekularne występujące w komórkach nowotworowych danego pacjenta.
Współczesne profilowanie molekularne obejmuje również analizę mikrobiomu, epigenomu oraz transkryptomu, co pozwala na uzyskanie pełnego obrazu procesów patologicznych. W erze medycyny precyzyjnej, technika ta stanowi fundament dla podejmowania decyzji terapeutycznych opartych na indywidualnym profilu molekularnym pacjenta, co znacząco zwiększa skuteczność leczenia i minimalizuje działania niepożądane.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak – Leczenie
Mięsaki to rzadkie, złośliwe nowotwory tkanki łącznej, wymagające zindywidualizowanego, multidyscyplinarnego podejścia terapeutycznego. Podstawą leczenia jest chirurgia z szerokim wycięciem guza i marginesem 1-3 cm, często z zastosowaniem technik oszczędzających kończyny (>90% przypadków). Radioterapia (dawki 40-60 Gy) pełni rolę neoadjuwantową, adjuwantową lub paliatywną, wykorzystując zaawansowane metody jak IMRT, protonoterapię czy brachyterapię. Chemioterapia, oparta głównie na antracyklinach (doksorubicyna), ifosfamidzie, gemcytabinie i trabektedynie, jest stosowana w zależności od typu histologicznego i stopnia zaawansowania. Terapie celowane (np. imatynib, pazopanib, larotrektynib) oraz immunoterapia (inhibitory PD-1, CTLA-4, terapie TCR i CAR-T) stanowią nowoczesne opcje leczenia, szczególnie w zaawansowanych i opornych przypadkach. Ablacje (RFA, krioablacja, elektroporacja) są alternatywą dla pacjentów niekwalifikujących się do operacji.
ablacja falami radiowymi, ablacja mikrofalowa, antracyklina, brachyterapia, chemioterapia adjuwantowa, chemioterapia neoadjuwantowa, chemioterapia paliatywna, chirurgia Mohsa, chrzęstniakomięsak, elektroporacja nieodwracalna, gemcytabina, guz desmoidalny, hipertermiczna chemioterapia dootrzewnowa, ifosfamid, imatynib, immunoterapia, inhibitor EZH2, inhibitor gamma-sekretazy, inhibitor kinazy tyrozynowej, inhibitor MDM2, inhibitor NTRK, inhibitor punktu kontrolnego, kostniakomięsak, krioablacja, lek cytostatyczny, limfadenektomia, mięsak, mięsak Ewinga, mięsak maziówkowy, mięsak naczyniowy, mięsak prążkowanokomórkowy, mięsak tkanek miękkich, nawigacja komputerowa, nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego, obrazowanie śródoperacyjne, pembrolizumab, profilowanie molekularne, przeciwciało monoklonalne, radioterapia pooperacyjna, radioterapia protonowa, radioterapia przedoperacyjna, radioterapia z modulacją intensywności wiązki, resekcja chirurgiczna, stereotaktyczna radioterapia ciała, terapia adjuwantowa, terapia celowana, terapia komórkowa, terapia neoadjuwantowa, terapia paliatywna, terapia TCR, tkanka łączna, tłuszczakomięsak, wirus onkolityczny, wycięcie guza, wycięcie miejscowe, zabieg oszczędzający kończynę, zespół multidyscyplinarny - Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwory nosa i zatok przynosowych – Zapobieganie i profilaktyka
Nowotwory nosa i zatok przynosowych, mimo że rzadkie, wymagają wczesnego wykrycia i profilaktyki, zwłaszcza u pacjentów z ekspozycją na czynniki ryzyka takie jak azbest, nikiel, formaldehyd, pył drzewny czy palenie tytoniu. Kluczowe działania profilaktyczne obejmują stosowanie środków ochrony osobistej w środowisku zawodowym, całkowite zaprzestanie palenia tytoniu oraz ograniczenie spożycia alkoholu. Szczepienia przeciwko HPV mogą dodatkowo zmniejszyć ryzyko nowotworów głowy i szyi, w tym nosa i zatok. Zalecenia dotyczą także zdrowego stylu życia, w tym diety bogatej w warzywa i owoce, regularnej aktywności fizycznej oraz unikania alergenów i drażniących substancji w środowisku domowym, co może zapobiegać powstawaniu polipów nosa – potencjalnego czynnika ryzyka nowotworów.
czynnik środowiskowy, immunoterapia, klasyfikacja histopatologiczna, kontrola lekarska, krwawienie z nosa, lek przeciwalergiczny, nawilżacz powietrza, nowotwór głowy i szyi, nowotwór nosa i zatok przynosowych, nowotwór złośliwy, palenie tytoniu, polip nosa, profilaktyka antybiotykowa, profilowanie molekularne, promieniowanie jonizujące, przewlekłe zapalenie zatok, środek ochrony osobistej, szczepienie przeciwko HPV, test alergiczny, tomografia komputerowa, wirus brodawczaka ludzkiego, zmiana przednowotworowa - Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwór jamy nosowej i zatok przynosowych – Zapobieganie i profilaktyka
Nowotwory jamy nosowej i zatok przynosowych stanowią 3-5% wszystkich nowotworów głowy i szyi oraz mniej niż 1% wszystkich złośliwych nowotworów. Głównym czynnikiem ryzyka jest narażenie zawodowe na pyły (np. drzewny, skórzany) oraz metale ciężkie (nikiel, chrom), szczególnie w zawodach takich jak produkcja mebli, galwanizacja czy przemysł obuwniczy. Istotne jest unikanie kontaktu z azbestem, formaldehydem, kwasem siarkowym, rozpuszczalnikami i innymi toksynami. Palenie tytoniu i nadmierne spożycie alkoholu znacząco zwiększają ryzyko rozwoju tych nowotworów, a zaprzestanie palenia obniża to ryzyko wraz z upływem czasu. Profilaktyka obejmuje także zdrową dietę bogatą w warzywa i owoce, ograniczenie spożycia czerwonego mięsa i solonych ryb, regularną aktywność fizyczną oraz utrzymanie prawidłowej masy ciała. Zakażenie HPV jest dodatkowym czynnikiem ryzyka, a szczepienia przeciwko HPV mogą zmniejszyć ryzyko nowotworów związanych z tym wirusem.
bierne palenie, chemioterapia przedoperacyjna, czynnik ryzyka, drugi nowotwór, HPV, immunoterapia, klasyfikacja histopatologiczna, maska ochronna, nadmierne spożycie alkoholu, narażenie zawodowe, nawilżacz powietrza, nowotwór głowy i szyi, nowotwór jamy nosowej i zatok przynosowych, palenie tytoniu, profilowanie molekularne, promieniowanie jonizujące, przewlekłe zapalenie, pył drzewny, pył skórzany, rak płaskonabłonkowy, sól fizjologiczna, sprzęt ochronny, szczepionka przeciwko HPV, tomografia komputerowa, wirus brodawczaka ludzkiego - Leksykon chorób i schorzeń
Rak trzustki – Diagnostyka i diagnoza
Rak trzustki charakteryzuje się wysoką złośliwością i niskim 5-letnim wskaźnikiem przeżycia około 6%, co wynika z trudności w wczesnej diagnostyce spowodowanej głębokim położeniem narządu i bezobjawowym przebiegiem w początkowych stadiach. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym oraz badaniach laboratoryjnych, w tym ocenie funkcji wątroby i markerów nowotworowych (CA 19-9 o czułości 50-75% i swoistości 83%, CEA o niskiej wartości diagnostycznej). Kluczową rolę odgrywają badania obrazowe: tomografia komputerowa (TK) z protokołem trzustkowym (czułość 90-95%), rezonans magnetyczny (MRI), cholangiopankreatografia rezonansu magnetycznego (MRCP, czułość 84%, swoistość 97%), endoskopowa ultrasonografia (EUS, wykrywalność 99-100%) oraz endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna (ERCP, nieprawidłowości u 90-95% pacjentów). Definitywne rozpoznanie stawia się na podstawie biopsji, najczęściej cienkoigłowej pod kontrolą EUS (EUS-FNA) o czułości 90,8% i swoistości 96,5%.
antygen rakowo-zarodkowy, badanie fizykalne, badanie histologiczne, badanie przesiewowe, biomarker, biopsja cienkoigłowa, biopsja płynna, biopsja przezskórna, cholangiopankreatografia rezonansu magnetycznego, cukrzyca, endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna, endoskopowa ultrasonografia, gruczolakorak trzustki, guz trzustki, laparoskopia diagnostyczna, leczenie neoadjuwantowe, marker CA 19-9, marker nowotworowy, marskość wątroby, mutacja BRCA1, mutacja BRCA2, mutacja genetyczna, nowotwór złośliwy, pozytonowa tomografia emisyjna, profilowanie molekularne, przerzut odległy, przerzuty, przestrzeń zaotrzewnowa, przewlekłe zapalenie trzustki, rak trzustki, resekcyjność guza, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie DNA, śmiertelność, struktury naczyniowe, system TNM, sztuczna inteligencja, terapia celowana, testy funkcji wątroby, tomografia komputerowa, zapalenie dróg żółciowych, zespół Lyncha, zmiana przedrakowa, żółtaczka, żyła krezkowa górna, żyła wrotna - Leksykon chorób i schorzeń
Rak skóry – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka raka skóry opiera się na wieloetapowym procesie, rozpoczynającym się od szczegółowego badania fizykalnego i wywiadu medycznego, ze szczególnym uwzględnieniem ekspozycji na promieniowanie UV oraz historii rodzinnej. Kluczowe jest badanie całej powierzchni skóry, w tym obszarów eksponowanych na słońce, oraz ocena regionalnych węzłów chłonnych. W diagnostyce wykorzystuje się zaawansowane, nieinwazyjne techniki obrazowania, takie jak dermoskopia, refleksyjna mikroskopia konfokalna (RCM), optyczna tomografia koherencyjna (OCT) oraz spektroskopia impedancji elektrycznej, które zwiększają precyzję wykrywania zmian nowotworowych. Złotym standardem pozostaje biopsja (wycinająca, stożkowa lub ścinająca), umożliwiająca ocenę histopatologiczną, w tym grubość guza wg Breslowa (w milimetrach) oraz wskaźnik mitotyczny, co jest niezbędne do określenia typu i stopnia zaawansowania nowotworu.
badanie fizykalne skóry, badanie węzła wartowniczego, biopsja, biopsja ścinająca, biopsja stożkowa, biopsja wycinająca, czerniak, dehydrogenaza mleczanowa, dermatoskop, dermoskopia, ekspozycja na słońce, komórka nowotworowa, mutacja genu BRAF, naskórek, optyczna tomografia koherencyjna, pozytonowa tomografia emisyjna, profilowanie molekularne, rak in situ, rak kolczystokomórkowy, rak skóry, refleksyjna mikroskopia konfokalna, reguła ABCDE, rezonans magnetyczny, spektroskopia impedancji elektrycznej, sztuczna inteligencja, teledermatologia, tomografia komputerowa, węzeł chłonny, wskaźnik mitotyczny, wywiad medyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Rak płuca – Leczenie
Leczenie raka płuca wymaga zindywidualizowanego podejścia uwzględniającego typ histologiczny, stadium zaawansowania, obecność mutacji molekularnych oraz stan ogólny pacjenta. W niedrobnokomórkowym raku płuca (NDRP) podstawą terapii we wczesnych stadiach jest chirurgia (lobektomia, segmentektomia), a u pacjentów niekwalifikujących się do operacji stosuje się stereotaktyczną radioterapię ciała (SBRT). W miejscowo zaawansowanym stadium IIIA/B standardem jest jednoczesna chemioradioterapia z następową immunoterapią konsolidującą (durwalumab). W stadium IV leczenie systemowe dobierane jest na podstawie profilu molekularnego guza – inhibitory EGFR, ALK, ROS1, BRAF, NTRK, MET, RET lub immunoterapia (pembrolizumab, atezolizumab) w zależności od ekspresji PD-L1. Chemioterapia oparta na pochodnych platyny (cisplatyna, karboplatyna) pozostaje fundamentem terapii, często w skojarzeniu z innymi cytostatykami i immunoterapią. W drobnokomórkowym raku płuca (DRP) dominującą rolę odgrywa chemioradioterapia (cisplatyna + etopozyd) z immunoterapią (atezolizumab, durwalumab) oraz profilaktyczne napromienianie mózgowia (PCI). W przypadku nawrotu stosuje się chemioterapię drugiej linii i nowoczesne leki, np. lurbinectedin czy tarlatamab.
badanie molekularne, brachyterapia, drenaż opłucnowy, drobnokomórkowy rak płuca, dysfagia, elektrokoagulacja, fuzja NTRK, inhibitor CTLA-4, inhibitor PD-1, inhibitor PD-L1, inhibitor punktów kontrolnych, koniugat przeciwciało-lek, krioterapia, krwioplucie, laseroterapia, leczenie podtrzymujące, leczenie skojarzone, leczenie uzupełniające, lek cytotoksyczny, lobektomia, modulacja intensywności wiązki, mutacja BRAF V600E, mutacja EGFR, niedrobnokomórkowy rak płuca, opieka paliatywna, pleurodeza, pneumonektomia, profilowanie molekularne, radiochemioterapia, radioterapia konformalna, rak in situ, rearanżacja ALK, resekcja klinowa, stereotaktyczna radioterapia, terapia protonowa, węzły chłonne śródpiersia, wideotorakoskopia, wysięk opłucnowy, zapalenie przełyku - Leksykon chorób i schorzeń
Gist (guz podścieliskowy przewodu pokarmowego) – Leczenie
Chirurgiczna resekcja pozostaje podstawową metodą leczenia zlokalizowanych nowotworów podścieliskowych przewodu pokarmowego (GIST), z celem uzyskania całkowitego usunięcia guza z ujemnymi marginesami mikroskopowymi (R0). W przypadku guzów mniejszych niż 5 cm, zwłaszcza zlokalizowanych w żołądku i jelicie cienkim, preferowane są techniki minimalnie inwazyjne, takie jak laparoskopia. Dla guzów miejscowo zaawansowanych konieczna może być resekcja en bloc obejmująca sąsiednie narządy. Terapia neoadjuwantowa imatynibem (standardowa dawka 400 mg/dobę, 800 mg/dobę dla mutacji KIT eksonu 9) jest stosowana w celu zmniejszenia guza przed operacją, zwłaszcza w przypadkach dużych lub trudno dostępnych zmian. W leczeniu zaawansowanych, przerzutowych lub nawrotowych GIST, terapia celowana inhibitorami kinazy tyrozynowej (TKI) stanowi standard, z imatynibem jako lekiem pierwszego rzutu, sunitynibem i regorafenibem jako terapiami kolejnych linii, a awapritynibem dedykowanym mutacji PDGFRA D842V. Ripretynib jest wskazany w leczeniu czwartego rzutu u pacjentów z progresją po trzech lub więcej TKI.
ablacja radiofalowa, awapritynib, badanie kliniczne, chirurgia cytoredukcyjna, działanie niepożądane, embolizacja tętnicy wątrobowej, imatynib, immunoterapia, inhibitor kinazy tyrozynowej, medycyna precyzyjna, nawrót miejscowy, nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego, opieka paliatywna, profilowanie molekularne, przeżycie wolne od progresji, pseudotorebka, regorafenib, resekcja en bloc, ripretynib, sunitynib, technika minimalnie inwazyjna, terapia adjuwantowa, terapia celowana, terapia neoadjuwantowa, test genomowy, ujemne marginesy mikroskopowe, zespół multidyscyplinarny - Leksykon chorób i schorzeń
Rak piersi – Diagnostyka i diagnoza
Rak piersi (carcinoma mammae) jest jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów złośliwych u kobiet, stanowiąc główną przyczynę zachorowań w Polsce. Diagnostyka opiera się na wieloetapowym podejściu, obejmującym badanie kliniczne, obrazowe (mammografia, USG, MRI), biopsję oraz badania laboratoryjne i molekularne. Mammografia, wykonywana co 1-2 lata u kobiet po 50. roku życia, pozostaje podstawową metodą przesiewową, umożliwiającą wykrycie zmian niewyczuwalnych palpacyjnie. USG jest szczególnie przydatne u kobiet z gęstą tkanką gruczołową oraz jako badanie uzupełniające. MRI, bardziej czułe niż mammografia i USG, stosuje się u pacjentek z wysokim ryzykiem (np. nosicielki mutacji BRCA1/BRCA2) oraz do oceny rozległości choroby i odpowiedzi na leczenie. Biopsja, w tym cienko- i gruboigłowa oraz biopsja węzła wartowniczego (SLNB), jest niezbędna do potwierdzenia diagnozy i oceny charakterystyki nowotworu.
badanie fizykalne piersi, badanie kliniczne, biopsja, biopsja chirurgiczna, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja mammotomiczna, biopsja płynna, biopsja węzła wartowniczego, duktografia, indeks proliferacji Ki-67, klasyfikacja TNM, krążąca komórka nowotworowa, limfedema, mammografia, mammografia diagnostyczna, mammografia przesiewowa, mutacja genetyczna, obrzęk limfatyczny, potrójnie ujemny rak piersi, profilowanie molekularne, przerzut odległy, rak piersi, receptor estrogenowy, receptor hormonalny, receptor progesteronowy, rezonans magnetyczny piersi, stadium zaawansowania, status HER2, sztuczna inteligencja, ultrasonografia piersi, węzeł chłonny - Leksykon chorób i schorzeń
Rak dróg żółciowych – Diagnostyka i diagnoza
Rak dróg żółciowych (cholangiocarcinoma) to agresywny nowotwór nabłonkowy dróg żółciowych, klasyfikowany na wewnątrzwątrobowy (iCCA, 5-10% przypadków), okołownękowy (pCCA, 60-70% zewnątrzwątrobowych) i dystalny (dCCA). Diagnostyka jest wyzwaniem ze względu na niecharakterystyczne objawy, takie jak żółtaczka, ból w prawym górnym kwadrancie, świąd, utrata masy ciała i zmiany w próbach wątrobowych (podwyższona bilirubina, ALP, GGT). Markery nowotworowe CA 19-9 (>100 UI/ml) i CEA mają ograniczoną specyficzność, choć u pacjentów z PSC poziom CA 19-9 >129 U/ml wykazuje czułość 79% i swoistość 98%. Diagnostyka obrazowa obejmuje USG, CT z kontrastem, MRI z MRCP oraz PET-CT, które pozwalają na ocenę lokalizacji, zaawansowania i planowanie leczenia. Charakterystyczny wzorzec iCCA to obwodowe wzmocnienie kontrastowe w fazie tętniczej z dośrodkowym postępem. Endoskopowe (ERCP, EUS) i przezskórne (PTC) metody umożliwiają pobranie materiału do badania histopatologicznego, które jest niezbędne do potwierdzenia rozpoznania.
aminotransferazy, antygen karcynoembrionalny, badanie przesiewowe, biopsja cienkoigłowa, biopsja płynna, CA 19-9, cholangiocarcinoma, cholangioskopia, cholestaza, cytologia szczoteczkowa, dystalny rak dróg żółciowych, endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna, endoskopowa ultrasonografia, fosfataza alkaliczna, gamma-glutamylotransferaza, gruczolakorak, klasyfikacja Bismuth-Corlette, klasyfikacja TNM, markery nowotworowe, pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych, pozytronowa tomografia emisyjna, próby wątrobowe, profilowanie molekularne, przezskórna przezwątrobowa cholangiografia, rak dróg żółciowych, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, tomografia komputerowa, ultrasonografia jamy brzusznej, wewnątrzwątrobowy rak dróg żółciowych, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Astrocytoma – Leczenie
Astrocytoma, jako jeden z najczęstszych nowotworów mózgu, wymaga indywidualnie dostosowanego leczenia opartego na stopniu złośliwości, lokalizacji guza, wieku i stanie pacjenta. Podstawą terapii jest chirurgia, której celem jest maksymalne bezpieczne usunięcie guza, co w przypadku astrocytoma I stopnia (pilocytycznego) może prowadzić do wyleczenia. W wyższych stopniach (III i IV) całkowita resekcja jest często niemożliwa ze względu na infiltracyjny charakter nowotworu, jednak resekcja obejmująca ≥98% objętości guza poprawia medianę przeżycia (13 vs 8,8 miesiąca). W leczeniu uzupełniającym stosuje się radioterapię (EBRT, IMRT, radiochirurgia stereotaktyczna, terapia protonowa) oraz chemioterapię, głównie temozolomid (TMZ) w stopniach III i IV, a także schemat PCV w astrocytoma II stopnia. Nowoczesne metody chirurgiczne obejmują mapowanie mózgu w trakcie operacji, fluorescencję śródoperacyjną i neuroendoportową chirurgię minimalnie inwazyjną. Terapie celowane (np. bewacyzumab, inhibitory MEK, mTOR, vorasidenib) oraz immunoterapia (inhibitory punktów kontrolnych, szczepionki, wirusy onkolityczne, terapia CAR-T) stanowią uzupełnienie leczenia, szczególnie w nawrotowych i opornych przypadkach.
angiogeneza, astrocytoma, astrocytoma rozlane, badanie histopatologiczne, badanie kliniczne, bewacyzumab, chemioterapia, glejoblastoma, immunoterapia, inhibitor MEK, inhibitor mTOR, inhibitor punktów kontrolnych, leczenie chirurgiczne, lek przeciwpadaczkowy, lek steroidowy, mapowanie mózgu, metylacja promotora MGMT, mutacja IDH, neuroendoskopia, nowotwór mózgu, obrazowanie śródoperacyjne, obrzęk mózgu, podejście multidyscyplinarne, podwyściółkowy gwiaździak olbrzymiokomórkowy, profilowanie molekularne, protokół Stuppa, radiochemioterapia, radiochirurgia stereotaktyczna, radioterapia, radioterapia konformalna, radioterapia z modulacją intensywności, rehabilitacja neurologiczna, resekcja chirurgiczna, schemat PCV, stopień złośliwości nowotworu, stwardnienie guzowate, szczepionka przeciwnowotworowa, temozolomid, terapia CAR-T, terapia celowana, terapia protonowa, Tumor Treating Fields, vorasidenib, wirus onkolityczny - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy gruczołów ślinowych – Diagnostyka i diagnoza
Guzy gruczołów ślinowych to heterogenna grupa nowotworów o zróżnicowanej histologii i nieprzewidywalnym przebiegu biologicznym, co wymaga kompleksowej diagnostyki obejmującej badanie kliniczne, obrazowe oraz histopatologiczne. Diagnostyka rozpoczyna się od badania fizykalnego i wywiadu, a następnie wykorzystuje techniki obrazowe takie jak USG, CT, MRI (w tym zaawansowane metody jak DWI) oraz PET-CT, które pozwalają ocenić lokalizację, rozległość i potencjalne przerzuty. Biopsja aspiracyjna cienkoigłowa (FNAB) jest podstawową metodą potwierdzającą diagnozę, klasyfikowaną według Systemu Mediolańskiego (MSRSGC) z sześcioma kategoriami diagnostycznymi. Jednak FNAB ma ograniczenia, zwłaszcza w rozróżnianiu typów złośliwych i wykazuje do 33% fałszywie ujemnych wyników w raku gruczołowo-torbielowatym. Biopsja nacinająca oraz badania immunohistochemiczne i molekularne stanowią uzupełnienie diagnostyki, szczególnie w trudnych przypadkach.
badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie obrazowe, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja nacinająca, dysfagia, fuzja genu, gruczolak wielopostaciowy, guz gruczołu ślinowego, mutacja CTNNB1, obrazowanie dyfuzyjne, pozytonowa tomografia emisyjna, profilowanie molekularne, radiomika, rak gruczołowo-torbielowaty, rak wydzielniczy, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie guza, ślinianka przyuszna, stopień histologiczny, system TNM, tomografia komputerowa, ultrasonografia, węzeł chłonny - Leksykon chorób i schorzeń
Rak języka – Diagnostyka i diagnoza
Rak języka stanowi jedno z najczęstszych nowotworów głowy i szyi, a jego wczesne wykrycie jest kluczowe dla skuteczności terapii i rokowania. Diagnostyka rozpoczyna się od szczegółowego badania klinicznego jamy ustnej, obejmującego ocenę zmian morfologicznych takich jak leukoplakia, erythroplakia, guzki czy owrzodzenia oraz palpacyjną ocenę węzłów chłonnych szyi. Potwierdzenie rozpoznania następuje poprzez biopsję – najczęściej nacinającą lub wycinającą – z badaniem histopatologicznym, które pozwala na określenie typu nowotworu i cech histologicznych. W diagnostyce obrazowej stosuje się tomografię komputerową (CT), rezonans magnetyczny (MRI), pozytonową tomografię emisyjną (PET-CT) oraz ultrasonografię (USG), które umożliwiają ocenę wielkości guza, inwazji miejscowej oraz obecności przerzutów do węzłów chłonnych i odległych narządów. Endoskopia (nazoendoskopia, laryngoskopia, faryngoskopia, panendoskopia) pozwala na dokładną wizualizację zmian i pobranie materiału do biopsji z trudno dostępnych miejsc.
badanie histopatologiczne, badanie kliniczne jamy ustnej, badanie palpacyjne, badanie przesiewowe, badanie radiologiczne, badanie ultrasonograficzne, biomarker śliny, biopsja cienkoigłowa, biopsja nacinająca, biopsja szczoteczkowa, biopsja wycinająca, chemiluminescencja, laryngoskopia, leukoplakia, nazoendoskopia, nowotwór głowy i szyi, obrazowanie autofluorescencyjne, panendoskopia, pozytonowa tomografia emisyjna, profilowanie molekularne, przerzut do węzłów chłonnych, przerzut odległy, rak języka, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie guza, stopień zaawansowania choroby, system TNM, tomografia komputerowa, tomografia optyczna, węzeł chłonny szyi, wirus brodawczaka ludzkiego - Leksykon chorób i schorzeń
Ependymoma – Diagnostyka i diagnoza
Ependymoma to rzadki nowotwór ośrodkowego układu nerwowego wywodzący się z komórek ependymalnych, występujący z bimodalnym szczytem zachorowań w dzieciństwie i wieku dorosłym. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu neurologicznym oraz obrazowaniu MRI całego OUN, które ujawnia dobrze odgraniczoną masę z jednorodnym wzmocnieniem kontrastowym, hiperintensywnym sygnałem w T2 i możliwymi zwapnieniami lub zmianami torbielowatymi. CT jest pomocne w ocenie zwapnień i u pacjentów z przeciwwskazaniami do MRI. Punkcja lędźwiowa służy do wykrycia rozsiewu nowotworu w PMR, jednak jest przeciwwskazana przy guzach tylnego dołu czaszki. Ostateczne rozpoznanie wymaga badania histopatologicznego z oceną stopnia złośliwości wg WHO oraz badań immunohistochemicznych i molekularnych, w tym profilowania metylacji DNA i analizy fuzji genów (np. ZFTA-RELA).
angiografia rezonansu magnetycznego, badanie immunohistochemiczne, badanie neurologiczne, biopsja stereotaktyczna, duszność, elektroencefalografia, ependymoma nadnamiotowe, ependymoma rdzenia kręgowego, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, fuzja genu, komórki ependymalne, marker molekularny, metylacja DNA, naczyniakoblastoma, nakłucie lędźwiowe, nerwiakowłókniak, nerwy czaszkowe, neurochirurg, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, pierwotny chłoniak OUN, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, profilowanie molekularne, przestrzeń podpajęczynówkowa, rdzeniak, reakcja łańcuchowa polimerazy, resekcja chirurgiczna, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, wklinowanie - Leksykon chorób i schorzeń
Nefryt lupusowy – Leczenie
Nefryt lupusowy, występujący u 40-60% pacjentów z toczniem rumieniowatym układowym (SLE), jest poważnym powikłaniem prowadzącym do uszkodzenia kłębuszków nerkowych i upośledzenia funkcji filtracyjnej nerek. Bez odpowiedniego leczenia, w 10-30% przypadków dochodzi do schyłkowej niewydolności nerek (ESRD), wymagającej dializoterapii lub przeszczepu nerki. Terapia jest dostosowana do klasy histopatologicznej (ISN/RPS) i obejmuje stosowanie hydroksychlorochiny, inhibitorów ACE lub ARB (cel ciśnienia <130/80 mmHg), a w cięższych postaciach (klasy III, IV, V) intensywną immunosupresję z glikokortykosteroidami, mykofenolanem mofetylu (2-3 g/dobę), cyklofosfamidem, belimumabem lub inhibitorami kalcyneuryny (woklosporyna, takrolimus). Nowoczesne wytyczne (EULAR 2023, KDIGO 2024, ACR 2024) rekomendują terapię potrójną od początku leczenia, łączącą glikokortykosteroidy, MMF i nowoczesne leki biologiczne lub inhibitory kalcyneuryny, co poprawia wskaźniki odpowiedzi nerkowej i zmniejsza ryzyko nawrotów.
anifrolumab, azatiopryna, belimumab, białkomocz, biopsja nerki, bloker receptora angiotensyny, cyklosporyna, dializoterapia, dyslipidemia, filtracja kłębuszkowa, glikokortykosteroid, hydroksychlorochina, inhibitor kalcyneuryny, inhibitor konwertazy angiotensyny, kłębuszek nerkowy, kwas mykofenolowy, martwica włóknikoidalna, medycyna precyzyjna, mezenchymalna komórka macierzysta, mykofenolan mofetylu, nefryt lupusowy, obinutuzumab, osteoporoza, plazmafereza, profilowanie molekularne, przeciwciało monoklonalne, przeszczep nerki, przewlekła choroba nerek, rytuksymab, schyłkowa niewydolność nerek, takrolimus, terapia CAR-T, toczeń rumieniowaty układowy, woklosporyna, zapalenie płuc Pneumocystis jirovecii, zespół antyfosfolipidowy - Leksykon chorób i schorzeń
Rak dróg żółciowych (cholangiocarcinoma) – Leczenie
Rak dróg żółciowych (cholangiocarcinoma) stanowi wyzwanie terapeutyczne ze względu na późne rozpoznanie i ograniczone możliwości chirurgicznego leczenia, które jest jedyną metodą dającą szansę na całkowite wyleczenie, dostępną u 10-33% pacjentów. Zabiegi chirurgiczne obejmują resekcję dróg żółciowych, częściową hepatektomię oraz procedurę Whipple’a, a w wybranych przypadkach przeszczep wątroby po leczeniu neoadjuwantowym. W leczeniu uzupełniającym stosuje się chemioterapię (np. gemcytabina z cisplatyną, kapecytabina) oraz radioterapię (EBRT, brachyterapia, techniki zaawansowane jak IMRT, SBRT, terapia protonowa). Terapie celowane (inhibitory FGFR2: pemigatinib, futibatinib; IDH1: iwozydenib; inhibitory TRK, RET, BRAF/MEK, KRAS G12C, HER2) oraz immunoterapia (inhibitory punktów kontrolnych: durwalumab, pembrolizumab) są stosowane w zaawansowanych przypadkach, po potwierdzeniu odpowiednich mutacji molekularnych. Lokoregionalne metody ablacyjne (RFA, krioablacja, IRE) i embolizacyjne (TACE, radioembolizacja) uzupełniają leczenie, zwłaszcza u pacjentów niekwalifikujących się do resekcji.
ablacja RFA, cholangiocarcinoma, drenaż przezskórny, durwalumab, gemcytabina, hepatektomia, IGRT, IMRT, leczenie adjuwantowe, neuroliza splotu trzewnego, pankreatoduodenektomia, pembrolizumab, pemigatinib, perihilar cholangiocarcinoma, profilowanie molekularne, resekcja dróg żółciowych, sekwencjonowanie NGS, stent dróg żółciowych, stentowanie dróg żółciowych, terapia CAR-T, terapia fotodynamiczna, terapia neoadjuwantowa, transplantacja wątroby, wyleczenie, zespół multidyscyplinarny