fuzja genu
Fuzja genu to genetyczna zmiana strukturalna powstająca w wyniku połączenia fragmentów dwóch różnych genów. Może ona występować jako wynik translokacji chromosomowych, inwersji, delecji lub innych rearanżacji genomowych. Tego typu zmiany prowadzą do powstania chimerycznego genu kodującego białko fuzyjne, które często posiada zmienione właściwości w porównaniu do produktów oryginalnych genów.
W onkologii fuzje genów odgrywają szczególną rolę jako ważne markery molekularne i potencjalne cele terapeutyczne. Klasycznym przykładem jest fuzja BCR-ABL1 (tzw. chromosom Filadelfia) w przewlekłej białaczce szpikowej, która doprowadziła do opracowania inhibitorów kinazy tyrozynowej, takich jak imatynib. Inne istotne klinicznie fuzje genów to EML4-ALK w niedrobnokomórkowym raku płuca czy TMPRSS2-ERG w raku prostaty.
Identyfikacja fuzji genów ma duże znaczenie diagnostyczne i prognostyczne. Współczesne metody wykrywania obejmują fluorescencyjną hybrydyzację in situ (FISH), RT-PCR, a także zaawansowane techniki sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Wykrycie specyficznych fuzji genów może nie tylko potwierdzić rozpoznanie, ale również ukierunkować leczenie na konkretne zmiany molekularne, co stanowi podstawę terapii spersonalizowanej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Guzy gruczołów ślinowych – Diagnostyka i diagnoza
Guzy gruczołów ślinowych to heterogenna grupa nowotworów o zróżnicowanej histologii i nieprzewidywalnym przebiegu biologicznym, co wymaga kompleksowej diagnostyki obejmującej badanie kliniczne, obrazowe oraz histopatologiczne. Diagnostyka rozpoczyna się od badania fizykalnego i wywiadu, a następnie wykorzystuje techniki obrazowe takie jak USG, CT, MRI (w tym zaawansowane metody jak DWI) oraz PET-CT, które pozwalają ocenić lokalizację, rozległość i potencjalne przerzuty. Biopsja aspiracyjna cienkoigłowa (FNAB) jest podstawową metodą potwierdzającą diagnozę, klasyfikowaną według Systemu Mediolańskiego (MSRSGC) z sześcioma kategoriami diagnostycznymi. Jednak FNAB ma ograniczenia, zwłaszcza w rozróżnianiu typów złośliwych i wykazuje do 33% fałszywie ujemnych wyników w raku gruczołowo-torbielowatym. Biopsja nacinająca oraz badania immunohistochemiczne i molekularne stanowią uzupełnienie diagnostyki, szczególnie w trudnych przypadkach.
badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie obrazowe, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja nacinająca, dysfagia, fuzja genu, gruczolak wielopostaciowy, guz gruczołu ślinowego, mutacja CTNNB1, obrazowanie dyfuzyjne, pozytonowa tomografia emisyjna, profilowanie molekularne, radiomika, rak gruczołowo-torbielowaty, rak wydzielniczy, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie guza, ślinianka przyuszna, stopień histologiczny, system TNM, tomografia komputerowa, ultrasonografia, węzeł chłonny - Leksykon chorób i schorzeń
Ependymoma – Diagnostyka i diagnoza
Ependymoma to rzadki nowotwór ośrodkowego układu nerwowego wywodzący się z komórek ependymalnych, występujący z bimodalnym szczytem zachorowań w dzieciństwie i wieku dorosłym. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu neurologicznym oraz obrazowaniu MRI całego OUN, które ujawnia dobrze odgraniczoną masę z jednorodnym wzmocnieniem kontrastowym, hiperintensywnym sygnałem w T2 i możliwymi zwapnieniami lub zmianami torbielowatymi. CT jest pomocne w ocenie zwapnień i u pacjentów z przeciwwskazaniami do MRI. Punkcja lędźwiowa służy do wykrycia rozsiewu nowotworu w PMR, jednak jest przeciwwskazana przy guzach tylnego dołu czaszki. Ostateczne rozpoznanie wymaga badania histopatologicznego z oceną stopnia złośliwości wg WHO oraz badań immunohistochemicznych i molekularnych, w tym profilowania metylacji DNA i analizy fuzji genów (np. ZFTA-RELA).
angiografia rezonansu magnetycznego, badanie immunohistochemiczne, badanie neurologiczne, biopsja stereotaktyczna, duszność, elektroencefalografia, ependymoma nadnamiotowe, ependymoma rdzenia kręgowego, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, fuzja genu, komórki ependymalne, marker molekularny, metylacja DNA, naczyniakoblastoma, nakłucie lędźwiowe, nerwiakowłókniak, nerwy czaszkowe, neurochirurg, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, pierwotny chłoniak OUN, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, profilowanie molekularne, przestrzeń podpajęczynówkowa, rdzeniak, reakcja łańcuchowa polimerazy, resekcja chirurgiczna, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, wklinowanie