choroba z ciałami Lewy’ego
Choroba z ciałami Lewy’ego (DLB – Dementia with Lewy Bodies) jest drugim po chorobie Alzheimera najczęstszym typem otępienia neurozwyrodnieniowego. Charakteryzuje się obecnością patologicznych złogów białka alfa-synukleiny w neuronach mózgu, zwanych ciałami Lewy’ego.
Klinicznie choroba manifestuje się postępującym otępieniem z fluktuacjami funkcji poznawczych, halucynacjami wzrokowymi oraz objawami parkinsonowskimi. Charakterystyczną cechą jest znaczna wrażliwość pacjentów na leki neuroleptyczne, które mogą wywoływać ciężkie działania niepożądane.
Diagnostyka opiera się na kryteriach klinicznych, badaniach obrazowych (MRI, SPECT, PET) oraz ocenie scyntygraficznej unerwienia współczulnego serca. Leczenie jest głównie objawowe, z zastosowaniem inhibitorów cholinesterazy, które mogą łagodzić deficyty poznawcze i objawy psychotyczne, oraz leków dopaminergicznych w przypadku nasilonych objawów parkinsonowskich.
Rokowanie w chorobie z ciałami Lewy’ego jest poważne, z szybszą progresją niż w chorobie Alzheimera. Średni czas przeżycia od rozpoznania wynosi około 5-7 lat. Istotnym elementem opieki jest wczesne rozpoznanie i zindywidualizowane postępowanie terapeutyczne, uwzględniające złożony obraz kliniczny schorzenia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zwyrodnienie korowo-podstawne (zespół korowo-podstawny) – Etiologia i przyczyny
Zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD) to rzadkie, postępujące schorzenie neurodegeneracyjne charakteryzujące się patologiczny nagromadzeniem białka tau, głównie izoformy 4R, w neuronach, astrocytach i komórkach glejowych, prowadząc do tworzenia splątków neurofibrylarnych. Proces ten powoduje dysfunkcję neuronów, zaburzenia transportu aksonalnego, niewydolność synaptyczną i śmierć komórek, co manifestuje się zaburzeniami motorycznymi i poznawczymi. Patologia obejmuje utratę neuronów, glejozę i atrofię głębokich warstw tylnych płatów czołowych i/lub ciemieniowych oraz istoty czarnej, z charakterystycznymi „napęczniałymi” neuronami achromatycznymi. Genetycznie, homozygotyczność haplotypu H1/H1 na chromosomie 17 oraz rzadkie mutacje w genie MAPT zwiększają ryzyko, choć większość przypadków jest sporadyczna. Współistniejące mutacje w C9orf72 i GRN oraz locus 3p22 MOBP sugerują wspólne podłoże z innymi tauopatiami, jak PSP. Diagnostycznie ważne jest rozróżnienie CBD jako patologii od zespołu korowo-podstawnego (CBS), który może mieć różne etiologie, w tym chorobę Alzheimera, PSP czy otępienie czołowo-skroniowe.
astrocyty, białko tau, choroba Alzheimera, choroba Creutzfeldta-Jakoba, choroba Picka, choroba z ciałami Lewy’ego, degeneracja synaptyczna, dysfunkcja mitochondrialna, fosforylacja tau, glejoza, istota czarna, jądra podstawy, komórki glejowe, kora mózgowa, mikrotubule, mutacja genu GRN, otępienie czołowo-skroniowe, patofizjologia, postępujące porażenie nadjądrowe, schorzenie neurodegeneracyjne, splątki neurofibrylarne, tauopatia, transport aksonalny, zaburzenia motoryczne, zespół korowo-podstawny, złogi amyloidu, zwyrodnienie korowo-podstawne - Leksykon chorób i schorzeń
Atrofia korowej tylna – Epidemiologia
Atrofia korowa tylna (PCA) to rzadka forma demencji, charakteryzująca się postępującą degeneracją kory mózgowej w obszarze potyliczno-ciemieniowym, z dominującym początkiem objawów w wieku 50-65 lat (średnio 58,9 lat). PCA stanowi około 5-15% przypadków choroby Alzheimera o wczesnym początku i dotyka głównie kobiety, choć dane dotyczące różnic płci są niejednoznaczne. Etiologia PCA jest najczęściej związana z chorobą Alzheimera (80-94% przypadków), ale także z chorobą z ciałami Lewy’ego (ok. 10%) i zwyrodnieniem korowo-podstawnym (CBD, ok. 22%). Diagnostyka jest utrudniona przez nietypową prezentację objawów (początkowo deficyty wzrokowe), brak specyficznych biomarkerów oraz opóźnienia w rozpoznaniu, co wpływa na niedoszacowanie częstości występowania i chorobowości PCA.
angiografia optycznej koherentnej tomografii, atrofia korowa tylna, autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia, choroba Alzheimera, choroba prionowa, choroba z ciałami Lewy’ego, demencja, dezorientacja, historia naturalna choroby, kora mózgowa, kryterium diagnostyczne, mutacja genetyczna, OCTA, ryzyko upadku, schorzenie neurodegeneracyjne, terapia modyfikująca chorobę, uszkodzenie mózgu, utrata pamięci, zaburzenie poznawcze, zaburzenie widzenia, zespół Bensona, zwyrodnienie korowo-podstawne - Leksykon chorób i schorzeń
Psychoza – Diagnostyka i diagnoza
Psychoza to zespół objawów charakteryzujący się utratą kontaktu z rzeczywistością, obejmujący halucynacje (słuchowe, wzrokowe, dotykowe), urojenia oraz dezorganizację myśli i zachowań. Występuje u około 3% populacji, z czego 0,21% przypadków ma podłoże medyczne. Psychoza dzieli się na pierwotną (psychiatryczną) związaną z zaburzeniami takimi jak schizofrenia czy zaburzenie schizoafektywne oraz wtórną (organiczną) wywołaną przez substancje psychoaktywne, leki, toksyny lub choroby somatyczne. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu psychiatrycznym oraz wykluczeniu przyczyn organicznych poprzez badania laboratoryjne (pełna morfologia, profil metaboliczny, funkcje tarczycy, toksykologia moczu, poziomy PTH, wapnia, witaminy B12, kwasu foliowego i niacyny) oraz neuroobrazowanie (TK lub MRI przy wskazaniach klinicznych). Różnicowanie obejmuje zaburzenia psychotyczne pierwotne, psychozę w przebiegu zaburzeń nastroju, psychozę indukowaną substancjami oraz psychozę związaną z chorobami neurologicznymi i somatycznymi.
badanie toksykologiczne, choroba afektywna dwubiegunowa, choroba Parkinsona, choroba z ciałami Lewy’ego, dezorganizacja mowy, dezorganizacja zachowania, halucynacja, halucynacja dotykowa, halucynacja słuchowa, halucynacja wzrokowa, krótkotrwałe zaburzenie psychotyczne, lek przeciwpsychotyczny, majaczenie, objaw katatoniczny, objaw negatywny, objaw psychotyczny, obrazowanie mózgu, padaczka skroniowa, pierwszy epizod psychozy, psychoza indukowana substancjami, psychoza poporodowa, rezonans magnetyczny, schizofrenia, test funkcji tarczycy, urojenie, zaburzenie autoimmunologiczne, zaburzenie endokrynologiczne, zaburzenie neurologiczne, zaburzenie schizoafektywne, zaburzenie schizofreniformiczne, zaburzenie urojeniowe - Leksykon chorób i schorzeń
Przewlekła encefalopatia pourazowa – Epidemiologia
Przewlekła encefalopatia pourazowa (CTE) to postępująca choroba neurodegeneracyjna związana z powtarzającymi się urazami głowy, której rozpoznanie jest możliwe jedynie pośmiertnie na podstawie badania neuropatologicznego. Epidemiologia CTE jest trudna do określenia, jednak dane wskazują na wysoką częstość występowania wśród zawodowych sportowców uprawiających sporty kontaktowe, z częstością sięgającą od 17% do nawet 99% w zależności od dyscypliny i badanej populacji (np. 91,7% u byłych zawodników NFL). Ryzyko rozwoju CTE koreluje z ekspozycją na powtarzające się urazy głowy, szczególnie wstrząśnienia mózgu i urazy podwstrząśnieniowe, a także z siłą uderzeń. Czynniki ryzyka obejmują także wiek, długość kariery sportowej oraz obecność allelu ApoE4. Poza sportowcami, grupy wysokiego ryzyka to personel wojskowy narażony na wybuchy, ofiary przemocy domowej oraz osoby z przewlekłymi napadami padaczkowymi. W USA w 2014 roku odnotowano około 2,87 miliona wizyt na oddziałach ratunkowych, hospitalizacji i zgonów związanych z urazami mózgu, z czego ponad 837 000 dotyczyło dzieci.
badanie neuropatologiczne, choroba Alzheimera, choroba neurodegeneracyjna, choroba Parkinsona, choroba prionowa, choroba z ciałami Lewy’ego, gen APOE4, łagodny uraz mózgu, mózgowa angiopatia amyloidowa, otępienie czołowo-skroniowe, powtarzający się uraz głowy, przewlekła encefalopatia pourazowa, stwardnienie zanikowe boczne, system nadzoru, uraz mózgu, wstrząśnienie mózgu, zespół encefalopatii pourazowej, zespół stresu pourazowego, zwyrodnienie czołowo-skroniowe - Leksykon chorób i schorzeń
Otępienie z ciałami lewy’ego – Etiologia i przyczyny
Otępienie z ciałami Lewy’ego (DLB) stanowi 5-10% wszystkich przypadków otępienia i jest drugą co do częstości przyczyną po chorobie Alzheimera. Patologicznie charakteryzuje się obecnością wewnątrzkomórkowych eozynofilowych inkluzji – ciał Lewy’ego, zbudowanych głównie z nieprawidłowo sfałdowanego białka alfa-synukleiny, lokalizujących się w korze mózgowej (szczególnie w płatach czołowych i skroniowych), pniu mózgu oraz innych strukturach. Patogeneza DLB obejmuje dysfunkcję mitochondriów, stres oksydacyjny oraz zaburzenia funkcji lizosomów, co prowadzi do agregacji alfa-synukleiny, uszkodzenia neuronów dopaminergicznych i cholinergicznych oraz ostatecznej neurodegeneracji. Klinicznie DLB manifestuje się wczesnym pogorszeniem funkcji poznawczych, zaburzeniami ruchowymi podobnymi do choroby Parkinsona, halucynacjami wzrokowymi oraz zaburzeniami zachowania w fazie snu REM. Średni wiek zachorowania wynosi około 75 lat, a mężczyźni chorują częściej niż kobiety. Współwystępowanie patologii charakterystycznych dla choroby Alzheimera (blaszki amyloidowe, splątki neurofibrylarne) jest częste, zwłaszcza u osób powyżej 80. roku życia, co komplikuje obraz kliniczny i przyspiesza progresję choroby.
acetylocholina, alfa-synukleina, biomarker diagnostyczny, blaszka amyloidowa, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, choroba z ciałami Lewy’ego, ciało Lewy’ego, dopamina, dysfunkcja mitochondriów, funkcja poznawcza, gen APOE, gen GBA, gen SNCA, halucynacja wzrokowa, hipokamp, jądro zębate móżdżku, kora mózgowa, lek neuroleptyczny, nadciśnienie tętnicze, neuroprzekaźnik, nieprawidłowe fałdowanie białka, objaw parkinsonowski, objaw ruchowy, otępienie mieszane, otępienie w chorobie Parkinsona, otępienie z ciałami Lewy’ego, pień mózgu, splątki neurofibrylarne, stres oksydacyjny, zaburzenie poznawcze, zaburzenie węchu, zaburzenie zachowania w fazie snu REM, zmiana patologiczna, zwoje podstawy