zwoje podstawy

Zwoje podstawy to struktury anatomiczne w mózgu, będące częścią układu pozapiramidowego, odpowiedzialne za kontrolę ruchu, funkcje poznawcze oraz regulację emocji. Do głównych zwojów podstawy zalicza się jądro ogoniaste, skorupę, gałkę bladą, jądro niskowzgórzowe (Luysa) oraz istotę czarną.

Struktury te tworzą funkcjonalne obwody neuronalne z korą mózgową i wzgórzem, a ich głównym neuroprzekaźnikiem jest dopamina. Zaburzenia w obrębie zwojów podstawy prowadzą do rozwoju chorób neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Parkinsona (niedobór dopaminy), choroba Huntingtona czy dystonie.

Nowoczesne techniki neuroobrazowania, jak fMRI i PET, umożliwiają ocenę funkcji zwojów podstawy, co ma kluczowe znaczenie w diagnostyce i monitorowaniu leczenia schorzeń układu pozapiramidowego. Głęboka stymulacja mózgu (DBS) jąder niskowzgórzowych stanowi jedną z metod leczenia zaburzeń motorycznych związanych z dysfunkcją zwojów podstawy.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Choroba wilsona – Patofizjologia i mechanizm

Choroba Wilsona jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem metabolicznym miedzi, spowodowanym mutacjami w genie ATP7B (13q14.3), kodującym białko transportowe ATP7B odpowiedzialne za wydzielanie miedzi do żółci i jej włączanie do ceruloplazminy. Dysfunkcja ATP7B prowadzi do akumulacji miedzi w hepatocytach, mózgu i innych tkankach, co skutkuje obniżeniem stężenia ceruloplazminy w surowicy oraz wzrostem wolnej, toksycznej miedzi w osoczu. Patogeneza obejmuje stres oksydacyjny indukowany przez wolne rodniki tlenowe, uszkodzenie mitochondriów, zaburzenia apoptozy oraz interakcje z metabolizmem żelaza, w tym ferroptozę. Wątroba jest głównym miejscem akumulacji miedzi, co prowadzi do przewlekłego zapalenia, włóknienia i marskości. Miedź gromadzi się także w mózgu (zwłaszcza w prążkowiu i gałce bladej), nerkach, rogówce (pierścienie Kaysera-Fleischera) oraz układzie krwiotwórczym, powodując hemolizę wewnątrznaczyniową i uszkodzenia wielonarządowe. Warto podkreślić, że stężenie ceruloplazminy jest obniżone, a wolna miedź w osoczu jest podwyższona, co stanowi istotny marker diagnostyczny.
autosomalne recesywne zaburzenie, bariera krew-mózg, ceruloplazmina, choroba Wilsona, cuproptoza, D-penicylamina, dysfunkcja mitochondriów, ferroptoza, hemoliza wewnątrznaczyniowa, leczenie chelatujące, marskość wątroby, metalotioneina, mutacja missense, peroksydacja fosfolipidów, peroksydacja lipidów, reakcja Fentona, reaktywne formy tlenu, sieć trans-Golgiego, stres oksydacyjny, tetratiomolibdan, trientyna, zwoje podstawy
Leksykon chorób i schorzeń
Kwasica glutarowa typu 1 – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Kwasica glutarowa typu 1 (GA1) jest dziedziczną chorobą metaboliczną spowodowaną deficytem dehydrogenazy glutarylo-CoA (GCDH), której rokowanie zależy od wczesnej diagnozy, odpowiedniego leczenia oraz biochemicznego podtypu choroby. Wczesne wykrycie w badaniach przesiewowych noworodków znacząco poprawia wyniki neurologiczne, zmniejszając częstość uszkodzeń prążkowia do 7% w porównaniu do 47% i 90% w kohortach z późniejszą diagnozą. Optymalne leczenie obejmuje dietę bez lizyny wzbogaconą w argininę, suplementację L-karnityny oraz awaryjne dożylne wlewy dekstrozy i soli fizjologicznej podczas chorób, co pozwala na prawidłowy rozwój motoryczny i funkcje poznawcze. Nieprzestrzeganie zaleceń terapeutycznych zwiększa ryzyko zaburzeń ruchowych (OR 35; 95% CI, 5,88-208,39) i ostrych kryzysów encefalopatycznych (OR 51,32; 95% CI, 2,65-993,49). Biochemiczny fenotyp wysokiego wydalania (high excreter) jest istotnym czynnikiem ryzyka upośledzenia funkcji poznawczych, natomiast uszkodzenie zwojów podstawy oraz nieprawidłowości istoty białej korelują z gorszym rokowaniem neurologicznym.
arginina, badanie przesiewowe noworodków, dehydrogenaza glutarylo-CoA, dieta niskobiałkowa, dystonia, istota biała, kryzys encefalopatyczny, kwasica glutarowa typu 1, L-karnityna, leczenie metaboliczne, makrocefalia, napad padaczkowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, upośledzenie funkcji poznawczych, uszkodzenie prążkowia, wlew dożylny, zaburzenie ruchu, zwoje podstawy
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba parkinsona – Patofizjologia i mechanizm

Choroba Parkinsona (PD) to neurodegeneracyjne schorzenie dotykające około 1% populacji powyżej 60. roku życia, charakteryzujące się progresywną utratą neuronów dopaminergicznych w istocie czarnej części zbitej (SNpc) oraz obecnością ciał Lewy’ego zawierających agregaty α-synukleiny. Objawy motoryczne pojawiają się po utracie 60-80% tych neuronów, co wskazuje na długi okres przedkliniczny. Patogeneza PD obejmuje dysfunkcję mitochondriów (m.in. zmniejszona aktywność kompleksu I łańcucha oddechowego, zwiększona produkcja ROS), stres oksydacyjny, zaburzenia proteostazy (dysfunkcja systemów ubikwityna-proteasom i autofagia-lizosom), neuroinflammację oraz rolę mikrobioty jelitowej. Genetyczne formy PD (5-10% przypadków) wiążą się z mutacjami w genach takich jak SNCA, LRRK2, Parkin, PINK1, DJ-1 i GBA1, które wpływają na funkcjonowanie mitochondriów, agregację białek i odpowiedź na stres oksydacyjny. Czynniki środowiskowe, w tym ekspozycja na pestycydy (rotenon, parakwat), metale ciężkie i urazy głowy, również zwiększają ryzyko rozwoju choroby.
alfa-synukleina, anosmia, bariera krew-mózg, choroba Parkinsona, ciało Lewy’ego, cytokina prozapalna, czynnik transkrypcyjny Nrf2, dopamina, dysfunkcja mitochondrialna, gen GBA1, gen LRRK2, gen SNCA, indukowana pluripotencjalna komórka macierzysta, kompleks I łańcucha oddechowego, metal ciężki, miejsce sinawe, mikrobiota jelitowa, mikroglej, mitochondrium, mitofagia, MPTP, neuroinflammacja, neuron dopaminergiczny, norepinefryna, organoid mózgowy, oś jelitowo-mózgowa, pestycyd, proteostaza, reaktywne formy tlenu, stres oksydacyjny, system ubikwityna-proteasom, terapia genowa, zaburzenia autonomiczne, zwoje podstawy
Leksykon chorób i schorzeń
Otępienie z ciałami lewy’ego – Etiologia i przyczyny

Otępienie z ciałami Lewy’ego (DLB) stanowi 5-10% wszystkich przypadków otępienia i jest drugą co do częstości przyczyną po chorobie Alzheimera. Patologicznie charakteryzuje się obecnością wewnątrzkomórkowych eozynofilowych inkluzji – ciał Lewy’ego, zbudowanych głównie z nieprawidłowo sfałdowanego białka alfa-synukleiny, lokalizujących się w korze mózgowej (szczególnie w płatach czołowych i skroniowych), pniu mózgu oraz innych strukturach. Patogeneza DLB obejmuje dysfunkcję mitochondriów, stres oksydacyjny oraz zaburzenia funkcji lizosomów, co prowadzi do agregacji alfa-synukleiny, uszkodzenia neuronów dopaminergicznych i cholinergicznych oraz ostatecznej neurodegeneracji. Klinicznie DLB manifestuje się wczesnym pogorszeniem funkcji poznawczych, zaburzeniami ruchowymi podobnymi do choroby Parkinsona, halucynacjami wzrokowymi oraz zaburzeniami zachowania w fazie snu REM. Średni wiek zachorowania wynosi około 75 lat, a mężczyźni chorują częściej niż kobiety. Współwystępowanie patologii charakterystycznych dla choroby Alzheimera (blaszki amyloidowe, splątki neurofibrylarne) jest częste, zwłaszcza u osób powyżej 80. roku życia, co komplikuje obraz kliniczny i przyspiesza progresję choroby.
acetylocholina, alfa-synukleina, biomarker diagnostyczny, blaszka amyloidowa, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, choroba z ciałami Lewy’ego, ciało Lewy’ego, dopamina, dysfunkcja mitochondriów, funkcja poznawcza, gen APOE, gen GBA, gen SNCA, halucynacja wzrokowa, hipokamp, jądro zębate móżdżku, kora mózgowa, lek neuroleptyczny, nadciśnienie tętnicze, neuroprzekaźnik, nieprawidłowe fałdowanie białka, objaw parkinsonowski, objaw ruchowy, otępienie mieszane, otępienie w chorobie Parkinsona, otępienie z ciałami Lewy’ego, pień mózgu, splątki neurofibrylarne, stres oksydacyjny, zaburzenie poznawcze, zaburzenie węchu, zaburzenie zachowania w fazie snu REM, zmiana patologiczna, zwoje podstawy

zwoje podstawy

Powiązane wpisy

Choroba wilsona – Patofizjologia i mechanizm

Kwasica glutarowa typu 1 – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Choroba parkinsona – Patofizjologia i mechanizm

Otępienie z ciałami lewy’ego – Etiologia i przyczyny