kieszonka gardłowa
Kieszonka gardłowa, znana również jako zachyłek gruszkowaty, to anatomiczna przestrzeń znajdująca się po obu stronach krtani, pomiędzy mięśniem tarczowo-gnykowym a mięśniem zwieraczem gardła dolnym. Ta struktura anatomiczna stanowi naturalne zagłębienie w ścianie gardła, które może być miejscem gromadzenia się resztek pokarmowych.
Z klinicznego punktu widzenia kieszonki gardłowe mają istotne znaczenie w patogenezie zaburzeń połykania, szczególnie u osób starszych. Zaleganie pokarmów w tych przestrzeniach może prowadzić do rozwoju stanów zapalnych, a w skrajnych przypadkach do powstania uchyłków Zenkera, które są nabytymi uwypukleniami błony śluzowej gardła dolnego.
Diagnostyka schorzeń związanych z kieszonkami gardłowymi obejmuje badania endoskopowe oraz radiologiczne, w tym wideoendoskopową ocenę połykania (FEES) oraz wideofluoroskopię. Leczenie zależy od nasilenia objawów i może obejmować modyfikację diety, rehabilitację połykania, a w przypadku uchyłków – interwencje chirurgiczne lub endoskopowe.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół digeorge’a (delecja 22q11) – Etiologia i przyczyny
Zespół DiGeorge’a (delecja 22q11.2) jest genetycznym zaburzeniem spowodowanym mikrodelecją o wielkości około 3 Mb (u 85-90% pacjentów) obejmującą 30-40 genów, w tym kluczowy gen TBX1, odpowiedzialny za rozwój struktur pochodnych trzeciej i czwartej kieszonki gardłowej. Delecja powstaje najczęściej de novo (90% przypadków), a w 10% jest dziedziczona autosomalnie dominująco, co niesie 50% ryzyko przekazania mutacji potomstwu. Fenotyp zespołu obejmuje wady serca (49-83%), hipoplazję lub aplazję grasicy prowadzącą do niedoborów odporności komórkowej, hipoparatyroidyzm z hipokalcemią, charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy, rozszczep podniebienia oraz zaburzenia neurorozwojowe i psychiczne. Haploinsuficjencja TBX1 jest głównym mechanizmem patogenetycznym, a mutacje punktowe w tym genie mogą wywołać fenotyp zespołu nawet bez typowej delecji 22q11.2.
ADHD, dziedziczenie autosomalne dominujące, embriogeneza, hipokalcemia, hipoplazja grasicy, kieszonka gardłowa, komórki grzebienia nerwowego, łuk gardłowy, mikrodelecja chromosomu, niedobór odporności komórkowej, płodowy zespół alkoholowy, przerwany łuk aorty, rozszczep podniebienia, schizofrenia, tetralogia Fallota, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zespół CHARGE, zespół delecji 22q11.2, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół mikrodelecji, złożony niedobór odporności - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół digeorge’a (delecja 22q11) – Patofizjologia i mechanizm
Zespół DiGeorge’a (delecja 22q11.2) jest najczęstszym zespołem mikrodelecji chromosomowej, występującym z częstością 1:2000-4000 żywych urodzeń. Delecja obejmuje około 3 Mb regionu chromosomu 22q11.2, zawierającego 30-40 genów, w tym kluczowy gen TBX1, którego haploinsuficjencja odpowiada za większość charakterystycznych wad serca (conotruncal defects), hipoplazję grasicy oraz niedoczynność przytarczyc prowadzącą do hipokalcemii. Występują również zaburzenia immunologiczne (limfopenia T u 67-80% pacjentów, w tym 0,5-1% z kompletnym brakiem grasicy i SCID), endokrynologiczne (hipokalcemia, niedobór hormonu wzrostu, zaburzenia tarczycy) oraz neurozwojowe i psychiatryczne (schizofrenia, ASD, ADHD). Patogeneza obejmuje zaburzenia rozwojowe łuków i kieszonek gardłowych, wpływ haploinsuficjencji TBX1 na rozwój mezodermy gardłowo-sercowej oraz złożone interakcje genów 22q11.2 wpływające na morfogenezę, neurogenezę i synaptogenezę, z udziałem stresu oksydacyjnego i neurozapalenia.
aparat Golgiego, choroba autoimmunologiczna, choroba Parkinsona, ciężki złożony niedobór odporności, czynnik transkrypcyjny, delecja 22q11, drgawki, gen TBX1, grzebień nerwowy, hipokalcemia, hipoplazja grasicy, katecholo-O-metylotransferaza, kieszonka gardłowa, limfopenia komórek T, łuk gardłowy, mikrodelecja chromosomowa, nadczynność tarczycy, neurozapalenie, niedobór hormonu wzrostu, niedobór odporności, niedoczynność przytarczyc, niedoczynność tarczycy, niedorozwój przytarczyc, przerwany łuk aorty, reaktywne formy tlenu, schizofrenia, stres oksydacyjny, tetralogia Fallota, tężyczka, ubytek przegrody międzykomorowej, wada serca, wada stożka i pnia tętniczego, wspólny pień tętniczy, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zespół delecji 22q11.2, zespół DiGeorge’a, zespół nadpobudliwości psychoruchowej