wada stożka i pnia tętniczego
Wada stożka i pnia tętniczego (ang. truncus arteriosus) to rzadka wrodzona wada serca, występująca z częstością około 1-4 na 100 000 żywych urodzeń. Charakteryzuje się brakiem prawidłowego podziału pnia tętniczego na aortę i tętnicę płucną podczas rozwoju płodowego. W rezultacie z serca wychodzi pojedyncze naczynie tętnicze, które dostarcza krew zarówno do krążenia systemowego, jak i płucnego.
Anatomicznie wada stożka i pnia tętniczego obejmuje: wspólne naczynie tętnicze odchodzące od obu komór, pojedynczą zastawkę półksiężycowatą (zastawkę pnia) z różną liczbą płatków (najczęściej 3-4), oraz duży ubytek w przegrodzie międzykomorowej (VSD), który znajduje się bezpośrednio pod wspólnym naczyniem. Tętnice płucne mogą odchodzić od pnia tętniczego na różne sposoby, co stanowi podstawę klasyfikacji tej wady według Collett i Edwardsa lub Van Praagha.
Klinicznie wada stożka i pnia tętniczego objawia się zwykle we wczesnym okresie noworodkowym sinicą, niewydolnością krążenia i zastoinową niewydolnością serca. Noworodki prezentują tachypnoe, trudności w karmieniu, nadmierne pocenie się i słaby przyrost masy ciała. Osłuchowo stwierdza się szmer wyrzutowy, często z towarzyszącym mruczendem skurczowym. Bez interwencji chirurgicznej śmiertelność w pierwszym roku życia wynosi około 80%.
Leczenie wady stożka i pnia tętniczego jest wyłącznie chirurgiczne i polega na całkowitej korekcji anatomicznej we wczesnym okresie noworodkowym lub niemowlęcym. Zabieg obejmuje zamknięcie ubytku międzykomorowego, oddzielenie tętnic płucnych od pnia tętniczego i rekonstrukcję drogi wypływu z prawej komory do tętnic płucnych przy użyciu homograftu. Mimo postępów w technikach operacyjnych i opiece okołooperacyjnej, pacjenci wymagają wieloletniej, specjalistycznej opieki kardiologicznej z uwagi na możliwe powikłania odległe, takie jak zwężenie homograftu, niedomykalność zastawki pnia czy zaburzenia rytmu serca.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół digeorge’a (delecja 22q11) – Patofizjologia i mechanizm
Zespół DiGeorge’a (delecja 22q11.2) jest najczęstszym zespołem mikrodelecji chromosomowej, występującym z częstością 1:2000-4000 żywych urodzeń. Delecja obejmuje około 3 Mb regionu chromosomu 22q11.2, zawierającego 30-40 genów, w tym kluczowy gen TBX1, którego haploinsuficjencja odpowiada za większość charakterystycznych wad serca (conotruncal defects), hipoplazję grasicy oraz niedoczynność przytarczyc prowadzącą do hipokalcemii. Występują również zaburzenia immunologiczne (limfopenia T u 67-80% pacjentów, w tym 0,5-1% z kompletnym brakiem grasicy i SCID), endokrynologiczne (hipokalcemia, niedobór hormonu wzrostu, zaburzenia tarczycy) oraz neurozwojowe i psychiatryczne (schizofrenia, ASD, ADHD). Patogeneza obejmuje zaburzenia rozwojowe łuków i kieszonek gardłowych, wpływ haploinsuficjencji TBX1 na rozwój mezodermy gardłowo-sercowej oraz złożone interakcje genów 22q11.2 wpływające na morfogenezę, neurogenezę i synaptogenezę, z udziałem stresu oksydacyjnego i neurozapalenia.
aparat Golgiego, choroba autoimmunologiczna, choroba Parkinsona, ciężki złożony niedobór odporności, czynnik transkrypcyjny, delecja 22q11, drgawki, gen TBX1, grzebień nerwowy, hipokalcemia, hipoplazja grasicy, katecholo-O-metylotransferaza, kieszonka gardłowa, limfopenia komórek T, łuk gardłowy, mikrodelecja chromosomowa, nadczynność tarczycy, neurozapalenie, niedobór hormonu wzrostu, niedobór odporności, niedoczynność przytarczyc, niedoczynność tarczycy, niedorozwój przytarczyc, przerwany łuk aorty, reaktywne formy tlenu, schizofrenia, stres oksydacyjny, tetralogia Fallota, tężyczka, ubytek przegrody międzykomorowej, wada serca, wada stożka i pnia tętniczego, wspólny pień tętniczy, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zespół delecji 22q11.2, zespół DiGeorge’a, zespół nadpobudliwości psychoruchowej - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone wady serca – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Wrodzone wady serca (WWS) występują u około 1 na 100 noworodków, a przeżywalność pacjentów z WWS wzrosła do 95% dzięki postępom diagnostycznym i chirurgicznym. Rokowanie zależy od typu i złożoności wady, obecności anomalii pozasercowych, wcześniactwa oraz zespołów genetycznych. Diagnostyka prenatalna, w tym badania genetyczne, odgrywa kluczową rolę w ocenie ryzyka i planowaniu opieki, z prenatalną wykrywalnością WWS na poziomie 58,2%. Neurologiczne deficyty rozwojowe dotyczą nawet 50% dzieci z WWS, szczególnie w wadach z ograniczoną dostawą tlenu do mózgu, a hipotrofia wewnątrzmaciczna (SGA) znacząco zwiększa ryzyko zaburzeń poznawczych (skorygowany OR=5,9; 95% CI 1,7-20,1). Testy wysiłkowe sercowo-płucne (CPET) wykazują obniżoną wydolność u dzieci z WWS, a parametry submaksymalne (VE/VCO2, OUES) korelują z ryzykiem interwencji kardiologicznych niezależnie od złożoności wady.
algorytm uczenia maszynowego, anomalia pozasercowa, badanie retrospektywne, diagnostyka prenatalna, ECMO, oddział intensywnej terapii, operacja kardiochirurgiczna, pozaustrojowe utlenowanie membranowe, przełożenie wielkich pni tętniczych, rozwój neurologiczny, stratyfikacja ryzyka, suplementacja kwasem foliowym, sztuczna inteligencja, test wysiłkowy sercowo-płucny, wada stożka i pnia tętniczego, wariant genetyczny, wcześniactwo, wrodzona wada serca, wydolność wysiłkowa, zaburzenie neurodevelopmentalne, zaburzenie poznawcze, zespół genetyczny, zwężenie drogi odpływu z lewej komory