wrodzona wada serca
Wrodzona wada serca (WWS) to nieprawidłowość w budowie serca obecna już w momencie urodzenia. Powstaje ona w okresie życia płodowego i może dotyczyć przegród serca, zastawek, dużych naczyń krwionośnych lub kombinacji tych struktur. Częstość występowania wad wrodzonych serca szacuje się na około 8-10 przypadków na 1000 żywych urodzeń.
Wady wrodzone serca można podzielić na sinicze i niesinicze, zależnie od obecności sinicy obwodowej, oraz na wady przeciekowe i bezprzeciekowe. Do najczęstszych wad należą: ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), przetrwały przewód tętniczy (PDA), koarktacja aorty, tetralogia Fallota oraz przełożenie wielkich pni tętniczych.
Diagnostyka wad wrodzonych serca obejmuje badania prenatalne (USG płodu) oraz badania po urodzeniu (echokardiografia, EKG, RTG klatki piersiowej, cewnikowanie serca, MRI i angio-CT). Leczenie zależy od rodzaju i stopnia zaawansowania wady – od obserwacji, przez leczenie farmakologiczne, interwencje przezskórne, aż po złożone zabiegi kardiochirurgiczne. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie znacząco poprawiają rokowanie i jakość życia pacjentów.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Alprostadyl – Wpływ na zdolność prowadzenia pojazdów i obsługiwania maszyn
Alprostadyl, stosowany w preparatach takich jak Prostavasin 60 (60 µg) oraz Prostin VR (500 µg/ml), wykazuje zróżnicowany wpływ na zdolność prowadzenia pojazdów i obsługi maszyn w zależności od wskazań i populacji pacjentów. Prostavasin 60, podawany głównie dorosłym z chorobami naczyń obwodowych, może powodować obniżenie ciśnienia skurczowego, co przekłada się na umiarkowany wpływ na funkcje psychomotoryczne. W związku z tym pacjenci powinni być informowani o ryzyku i zachować szczególną ostrożność podczas prowadzenia pojazdów, zwłaszcza w początkowym okresie terapii lub przy zmianie dawki. W przypadku wystąpienia objawów hipotensji, takich jak zawroty głowy czy osłabienie, zaleca się powstrzymanie od prowadzenia pojazdów.
- Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej – Etiologia i przyczyny
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) to jedna z najczęstszych wrodzonych wad serca, występująca z częstością 1-2 na 1000 żywych urodzeń i stanowiąca 10-15% wszystkich wrodzonych wad serca. ASD powstaje w wyniku nieprawidłowego zamknięcia otworów w przegrodzie międzyprzedsionkowej w okresie do 8 tygodnia życia płodowego. Wyróżnia się kilka typów ASD, z których najczęstszy to ostium secundum (około 2/3 przypadków). Etiologia ASD jest wieloczynnikowa, obejmująca mutacje genów takich jak GATA4, NKX2-5, TBX5 oraz mutacje związane z zespołami genetycznymi (np. zespół Downa, Holta-Orama, Noonana). Czynniki środowiskowe w ciąży, takie jak zakażenie różyczką, cukrzyca, alkohol, tytoń, narkotyki, leki oraz ekspozycja na promieniowanie, również zwiększają ryzyko rozwoju ASD. Występuje wyraźna przewaga kobiet nad mężczyznami (stosunek 1:2), szczególnie w ASD typu ostium secundum.
arytmia przedsionkowa, blok przedsionkowo-komorowy, defekt przegrody międzyprzedsionkowej, dziedziczenie autosomalne dominujące, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, nagła śmierć sercowa, niewydolność serca, odstęp PR, opór naczyniowy płuc, ostium primum, ostium secundum, płodowy zespół alkoholowy, przeciążenie objętościowe, przegroda międzyprzedsionkowa, przerost prawej komory, przetrwały otwór owalny, przewodzenie przedsionkowo-komorowe, samoistne zamknięcie, sinus venosus, stenoza zastawki płucnej, tachykardia nadkomorowa, tetralogia Fallota, toczeń rumieniowaty układowy, troponina sercowa, trzepotanie przedsionków, ubytek przegrody międzykomorowej, udar mózgu, wrodzona wada serca, zastawka mitralna, zatoka wieńcowa, zator paradoksalny, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zespół Ellisa-van Crevelda, zespół Holta-Orama, zespół Noonana, zespół Williamsa - Leksykon chorób i schorzeń
Wstrząs kardiogenny – Epidemiologia
Wstrząs kardiogenny (WK) to złożony zespół kliniczny hipoperfuzji narządowej spowodowany upośledzoną funkcją serca, najczęściej w przebiegu ostrego zawału mięśnia sercowego (OZW), choć udział innych etiologii, takich jak ostra dekompensacja niewydolności serca (13,4-59%) czy zapalenie mięśnia sercowego (3,5%), rośnie. Częstość występowania WK wśród pacjentów z OZW wynosi 3-10%, z tendencją spadkową udziału OZW jako przyczyny WK (obecnie około 30-80%) i wzrostem udziału niewydolności serca. Śmiertelność wewnątrzszpitalna pozostaje wysoka, oscylując między 30-40%, a w niektórych rejestrach sięgając nawet 70%, szczególnie w krajach o średnich dochodach. Skala SCAI umożliwia stratyfikację pacjentów na 5 stopni ciężkości (A-E) i koreluje z rokowaniem, natomiast definicje SHARC pozwalają na standaryzację klasyfikacji WK w badaniach i rejestrach. Epidemiologia WK wykazuje różnice demograficzne i geograficzne, z wyższą częstością u kobiet (8,5% vs. 7,6% u mężczyzn) oraz u osób starszych (≥75 lat), a także różnice etniczne (np. 11,4% u Amerykanów azjatyckiego pochodzenia).
arytmia, cukrzyca, dysfunkcja lewej komory, hipoperfuzja, hipoperfuzja narządowa, kardiologiczny oddział intensywnej terapii, nadciśnienie płucne, niewydolność serca, NSTEMI, ostra niewydolność serca, ostry zawał mięśnia sercowego, piorunujące zapalenie mięśnia sercowego, przewlekła niewydolność serca, rewaskularyzacja, skala SCAI, śmiertelność wewnątrzszpitalna, STEMI, wrodzona wada serca, wsparcie inotropowe, wstrząs kardiogenny, zapalenie mięśnia sercowego, zatrzymanie krążenia, zawał z uniesieniem odcinka ST - Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej – Zapobieganie i profilaktyka
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) jest wrodzoną wadą serca charakteryzującą się obecnością otworu w przegrodzie międzyprzedsionkowej, prowadzącym do mieszania się krwi utlenowanej i odtlenowanej oraz przeciążenia prawej komory i nadciśnienia płucnego. Wczesne wykrycie i leczenie są kluczowe: małe ubytki <3 mm często zamykają się samoistnie, ubytki 3-8 mm mogą się zamknąć do 3. roku życia, natomiast średnie i duże ubytki z objawami przeciążenia wymagają zamknięcia chirurgicznego zwykle między 2. a 6. rokiem życia. Profilaktyka antybiotykowa jest wskazana przez pierwsze 6 miesięcy po zamknięciu ubytku oraz u pacjentów z historią infekcyjnego zapalenia wsierdzia (IE) lub pozostałym przeciekiem przy łacie lub urządzeniu protetycznym. Po tym okresie ryzyko IE jest niskie, a dalsza profilaktyka zależy od indywidualnej oceny.
badanie echokardiograficzne, cukrzyca, defekt przegrody międzyprzedsionkowej, doradca genetyczny, higiena jamy ustnej, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiolog dziecięcy, łata chirurgiczna, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki mitralnej, opieka prenatalna, poradnictwo genetyczne, profilaktyka antybiotykowa, przeciążenie objętościowe prawej komory, przeciek międzyprzedsionkowy, przegroda międzyprzedsionkowa, różyczka, toczeń, urządzenie protetyczne, wrodzona wada serca, zmiana hemodynamiczna - Leksykon chorób i schorzeń
Całkowite anomalousne powrotne żyły płucne – Zapobieganie i profilaktyka
Całkowite anomalousne powrotne żyły płucne (TAPVR) to wrodzona wada serca charakteryzująca się nieprawidłowym odpływem wszystkich czterech żył płucnych do układu żylnego systemowego lub prawego przedsionka. Pomimo braku jednoznacznej etiologii, profilaktyka obejmuje szczepienie przeciwko różyczce przed ciążą, badania genetyczne oraz kontrolę chorób przewlekłych, takich jak cukrzyca, w trakcie ciąży. Zalecane jest codzienne przyjmowanie 400 µg kwasu foliowego, unikanie alkoholu, narkotyków oraz ekspozycji na toksyczne substancje. Wczesna diagnostyka prenatalna i postnatalna jest kluczowa, gdyż opóźnienie może prowadzić do poważnych powikłań, w tym nadciśnienia płucnego i wstrząsu kardiogennego.
badanie genetyczne, balonowa septostomia przedsionkowa, całkowity anomalny powrót żył płucnych, choroba genetyczna, digoksyna, ECMO, kardiochirurg dziecięcy, kardiolog dziecięcy, kwas foliowy, leczenie chirurgiczne, leczenie przeciwzastoinowe, lek inotropowy, nadciśnienie płucne, niedrożność żył płucnych, operacja korekcyjna, opieka prenatalna, pozaustrojowa oksygenacja membranowa, poziom cukru we krwi, prawy przedsionek, rdzeń kręgowy, rurka dotchawicza, septostomia przedsionkowa, środek zwiotczający, szczepienie przeciwko różyczce, tlenek azotu, układ żylny systemowy, wizyta prenatalna, wrodzona wada serca, wstrząs kardiogenny, zasadowica oddechowa, żyła płucna - Leksykon chorób i schorzeń
Nadciśnienie płucne – Etiologia i przyczyny
Nadciśnienie płucne (PH) to złożony stan charakteryzujący się podwyższonym ciśnieniem w tętnicach płucnych, wynikającym z patologicznych zmian w naczyniach płucnych, takich jak pogrubienie, zwężenie czy zniszczenie ścian naczyń. WHO klasyfikuje PH na pięć grup etiologicznych, z których najczęstsza to nadciśnienie tętnicze płucne (PAH, grupa 1), obejmujące idiopatyczne, dziedziczne (z mutacjami w genach takich jak BMPR2, ALK-1, CAV1) oraz wywołane lekami i toksynami. Inne grupy to PH spowodowane chorobą lewego serca (grupa 2, 34,2% przypadków), chorobami płuc i hipoksją (grupa 3), przewlekłym zakrzepowo-zatorowym nadciśnieniem płucnym (CTEPH, grupa 4) oraz PH o niejasnym lub wieloczynnikowym mechanizmie (grupa 5). Patofizjologia obejmuje m.in. skurcz naczyń, przerost warstwy środkowej, proliferację błony wewnętrznej i włóknienie, prowadzące do wzrostu oporu naczyniowego i przeciążenia prawej komory, co jest główną przyczyną zgonów w tej chorobie.
bezdech senny, choroba Gauchera, choroba mieloproliferacyjna, choroba spichrzeniowa glikogenu, choroba tarczycy, choroba wieńcowa, czerwienica prawdziwa, hipoksja, histiocytoza z komórek Langerhansa, marskość wątroby, nadciśnienie płucne, nadciśnienie tętnicze płucne, nadpłytkowość samoistna, niedokrwistość hemolityczna, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niewydolność prawej komory, przewlekła obturacyjna choroba płuc, reumatoidalne zapalenie stawów, rozedma płuc, sarkoidoza, śródmiąższowa choroba płuc, tętnica płucna, toczeń rumieniowaty układowy, twardzina układowa, włóknienie płuc, wrodzona wada serca, zakrzep krwi, zapalenie naczyń, zespół Eisenmengera, zwężenie tętnicy płucnej, zwłóknienie śródpiersia - Leksykon chorób i schorzeń
Wczesne skurcze komorowe – Patofizjologia i mechanizm
Wczesne skurcze komorowe (PVCs) są najczęstszymi zaburzeniami rytmu serca pochodzenia komorowego, występującymi u 12-20% populacji. Patofizjologia PVCs obejmuje trzy główne mechanizmy: automatyzm, re-entry oraz aktywność wyzwalaną (EADs i DADs). Automatyzm wiąże się ze spontaniczną depolaryzacją ektopową, często modulowaną przez zaburzenia elektrolitowe (hipokaliemia, hipomagnezemia, hiperkalcemia), niedokrwienie i katecholaminy. Re-entry wymaga obecności dwóch dróg przewodzenia z jednokierunkowym blokiem, typowo w obszarach bliznowatych po zawale mięśnia sercowego, co jest częstsze u pacjentów ze strukturalną chorobą serca. Aktywność wyzwalana, najczęstsza w idiopatycznych PVCs z drogi odpływu prawej komory (RVOT), związana jest z zaburzeniami gospodarki wapniowej i zwiększonym stężeniem cAMP. Zaburzenia kanałów jonowych (m.in. zmniejszenie Ito, IK1, ICaL) oraz dysregulacja autonomiczna również odgrywają istotną rolę w patogenezie PVCs i ich potencjalnym wpływie na funkcję lewej komory.
ablacja cewnikowa, ablacja o częstotliwości radiowej, aktywność wyzwalana, arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, automatyzm serca, białe krwinki, choroba wieńcowa, cykliczny AMP, czerwone krwinki, droga odpływu prawej komory, fosfolamban, hematokryt, idiopatyczne migotanie komór, inhibitor fosfodiesterazy, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia rozstrzeniowa, migotanie przedsionków, nadciśnienie tętnicze, nadczynność tarczycy, niedokrwienie mięśnia sercowego, niewydolność serca, płytki krwi, pobudzenie nawrotne, późna następcza depolaryzacja, przywspółczulny układ nerwowy, średnia objętość krwinki czerwonej, wczesna następcza depolaryzacja, wczesny skurcz komorowy, wrodzona wada serca, współczulny układ nerwowy, wymiennik sodowo-wapniowy, wypadanie zastawki mitralnej, zaburzenie elektrolitowe, zaburzenie rytmu serca, zapalenie mięśnia sercowego, zawał mięśnia sercowego, zmienność rytmu serca - Leksykon substancji czynnych
Alprostadyl – Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności
Alprostadyl, stosowany w preparatach Prostavasin 60 i Prostin VR, wymaga ścisłego monitorowania układu sercowo-naczyniowego podczas terapii, w tym kontroli ciśnienia tętniczego, częstości akcji serca oraz bilansu płynów. U noworodków z wrodzonymi wadami serca podawany jest z użyciem cewnika tętnicy pępkowej lub sondy dopplerowskiej, a w przypadku spadku ciśnienia tętniczego konieczna jest redukcja szybkości infuzji. Preparaty te powinny być podawane wyłącznie przez wykwalifikowany personel w odpowiednio wyposażonych ośrodkach, z uwzględnieniem przeciwwskazań takich jak choroby żołądka, krwawienia, czy zaburzenia czynności nerek (GFR ≤89 ml/min/1,73m² i ≤59 ml/min/1,73m²). U noworodków obserwuje się ryzyko bezdechu (10-12%), przerostu warstwy korowej kości długich oraz przerostu części odźwiernikowej żołądka, szczególnie przy dawkach podawanych dłużej niż 120 godzin. Alprostadyl jest silnym inhibitorem agregacji płytek, co wymaga ostrożności u pacjentów z ryzykiem krwawień oraz u noworodków z tendencją do krwotoków.
agregacja płytek krwi, alprostadyl, bezdech, choroba wątroby, choroba zarostowa tętnic obwodowych, ciśnienie tętnicze, ciśnienie tętnicze krwi, drożny przewód tętniczy, działanie niepożądane, glikol propylenowy, inhibitor agregacji płytek, krwawienie śródmózgowe, krwawienie z przewodu pokarmowego, lek przeciwzakrzepowy, nadżerkowe zapalenie błony śluzowej, nasycenie krwi tlenem, oddech wspomagany, padaczka, prostaglandyna E1, przerost odźwiernika, sinicza wada serca, sonda dopplerowska, stężenie alkoholu we krwi, układ krążenia, wrodzona wada serca, zaburzenie czynności nerek, zespół błon szklistych, zespół zaburzeń oddychania, zmiana histologiczna - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Atomoksetyna Medice 18 mg
Atomoksetyna Medice, dostępna w tabletkach powlekanych o dawkach 10 mg, 18 mg, 25 mg i 40 mg, posiada szereg bezwzględnych przeciwwskazań, które należy uwzględnić przed rozpoczęciem terapii. Przede wszystkim nie stosuje się jej u pacjentów z nadwrażliwością na atomoksetynę lub substancje pomocnicze, a także u osób przyjmujących inhibitory monoaminooksydazy (IMAO) ze względu na ryzyko przełomu nadciśnieniowego. Konieczne jest zachowanie co najmniej 2-tygodniowego okresu karencji między terapią IMAO a atomoksetyną. Ponadto lek jest przeciwwskazany u pacjentów z jaskrą z wąskim kątem przesączania, ciężkimi zaburzeniami sercowo-naczyniowymi (m.in. ciężkie nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca, miażdżyca, dławica piersiowa, kardiomiopatie, zawał mięśnia sercowego w wywiadzie, groźne zaburzenia rytmu serca oraz kanałopatie) oraz u osób z ciężkimi chorobami naczyń mózgowych, takimi jak tętniak czy udar mózgu w wywiadzie. Guz chromochłonny nadnerczy stanowi kolejne przeciwwskazanie ze względu na ryzyko nasilenia wydzielania katecholamin i przełomu nadciśnieniowego.
atomoksetyna, chlorowodorek atomoksetyny, choroba wieńcowa, ciśnienie wewnątrzgałkowe, dławica piersiowa, guz chromochłonny nadnerczy, inhibitor monoaminooksydazy, jaskra z wąskim kątem, kanałopatia, kardiomiopatia, katecholaminy, konsultacja kardiologiczna, miażdżyca zarostowa tętnic, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość, niewydolność serca, ostry napad jaskry, pheochromocytoma, przełom nadciśnieniowy, rozszerzenie źrenic, tętniak mózgu, udar mózgu, wrodzona wada serca, zaburzenia naczyń mózgowych, zaburzenia rytmu serca, zaburzenia sercowo-naczyniowe, zawał mięśnia sercowego - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone wady serca – Diagnostyka i diagnoza
Wrodzone wady serca (WWS) występują u około 1% noworodków i stanowią główną przyczynę zgonów niemowląt z wadami wrodzonymi, odpowiadając za 4% zgonów noworodków oraz 30-50% zgonów związanych z anomaliami wrodzonymi. Diagnostyka prenatalna, obejmująca rutynowe USG, echokardiografię płodową (18-22 tydzień ciąży) oraz badania genetyczne, pozwala na wykrycie około 70% ciężkich wad serca, co umożliwia optymalne przygotowanie do porodu i wczesne leczenie. Po urodzeniu kluczowe są badania przesiewowe, takie jak pulsoksymetria (zmniejszająca śmiertelność o 33%), badanie fizykalne, echokardiografia i EKG. W diagnostyce starszych niemowląt i dzieci stosuje się dodatkowo RTG klatki piersiowej, Holter EKG, próbę wysiłkową oraz zaawansowane metody obrazowania, w tym cewnikowanie serca, rezonans magnetyczny (MRI) i tomografię komputerową (CT). Wczesne rozpoznanie i multidyscyplinarne podejście do leczenia znacząco poprawiają rokowanie, zmniejszając ryzyko powikłań neurologicznych i śmiertelności.
anomalia wrodzona, badanie fizykalne, badanie genetyczne prenatalne, badanie pulsoksymetryczne, badanie ultrasonograficzne, biomarker, cewnikowanie serca, diagnostyka prenatalna, duszność, echokardiografia, echokardiografia 3D, echokardiografia płodowa, echokardiografia przezprzełykowa, elektrofizjologiczne badanie serca, elektrokardiogram, holter EKG, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiochirurg dziecięcy, kardiolog dziecięcy, krytyczna wada serca, próba wysiłkowa, rezonans magnetyczny serca, sekwencjonowanie DNA, sinica, szmer sercowy, tomografia komputerowa serca, wrodzona wada serca, zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej - Leksykon chorób i schorzeń
Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych (PAPVC) to wrodzona wada serca, w której jedna lub więcej żył płucnych uchodzi nieprawidłowo do prawego przedsionka lub żył systemowych, zamiast do lewego przedsionka. Wada ta może występować izolowanie lub współistnieć z innymi anomaliami serca. Lokalizacja anomalii jest kluczowa dla rokowania: około 90% przypadków dotyczy prawostronnego PAPVC, 7% lewostronnego, a 2% obustronnego. Izolowany PAPVC, choć dawniej uważany za łagodny, może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak nadciśnienie płucne i poszerzenie prawej komory. Nawet pojedyncze lub podwójne nieprawidłowe połączenia żył płucnych mogą skutkować istotnymi zaburzeniami hemodynamicznymi, co wymaga regularnej kontroli echokardiograficznej oraz zaawansowanych badań obrazowych (MRI, CT) w celu monitorowania funkcji serca i ciśnienia w tętnicy płucnej.
anomalia wrodzona, badanie echokardiograficzne, ciśnienie w tętnicy płucnej, częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych, implantacja stymulatora serca, korekcja chirurgiczna, lewy przedsionek, MRI serca, nadciśnienie płucne, niedrożność żył płucnych, niewydolność prawokomorowa, poszerzenie prawej komory, prawy przedsionek, przegroda międzyprzedsionkowa, przepływ płucny, przerost prawej komory, tomografia komputerowa, wrodzona wada serca, zaburzenia rytmu serca, zespół Scimitar, zwężenie żył płucnych - Leksykon chorób i schorzeń
Cyjanaza – Epidemiologia
Cyjanoza jest objawem klinicznym charakteryzującym się sinieniem skóry i błon śluzowych, wynikającym ze stężenia odtlenowanej hemoglobiny przekraczającego 5,0 g/dl, co odpowiada saturacji ≤85%. Wyróżnia się cyjanozę centralną (obejmującą usta, język, błony śluzowe i tułów) oraz obwodową (palce rąk i stóp), a także cyjanozę różnicową z asymetrycznym sinieniem. Centralna cyjanoza jest najczęściej związana z wrodzonymi wadami serca (występującymi u około 1000/100 000 osób globalnie, z cyjanotycznym objawem u 25% noworodków z wadami), chorobami płuc, anomaliami hemoglobiny (np. hemoglobina M, methemoglobinemia) oraz innymi stanami prowadzącymi do hipoksji. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, gazometrii krwi tętniczej oraz pulsoksymetrii, z uwzględnieniem kooksymetrii w podejrzeniu methemoglobinemii. Badania przesiewowe CCHD u noworodków wykorzystują porównanie saturacji przedprzewodowej i poprzewodowej, z progiem nieprawidłowości poniżej 90% saturacji tlenu.
choroba naczyń obwodowych, cyjanoza, cyjanoza centralna, cyjanoza obwodowa, cyjanoza różnicowa, czerwienica, fenomen Raynauda, gazometria krwi tętniczej, hemoglobina płodowa, hipoksemia, leukocytoza, methemoglobinemia, nadciśnienie płucne, obstrukcyjny bezdech senny, odtlenowana hemoglobina, przełożenie wielkich pni tętniczych, przetrwały przewód tętniczy, przewlekła obturacyjna choroba płuc, pulsoksymetria, saturacja tlenu, tetralogia Fallota, wrodzona wada serca - Leksykon chorób i schorzeń
Dwudzielna zastawka aorty – Epidemiologia
Dwudzielna zastawka aorty (BAV) jest najczęstszą wrodzoną wadą serca, występującą u 0,5-2% populacji, z częstością 0,77% u noworodków. Występuje częściej u mężczyzn (stosunek 2-4:1) oraz wykazuje zróżnicowanie etniczne, z niższą częstością u Afroamerykanów i wyższą u pacjentów pochodzenia chińskiego. BAV ma wysoką dziedziczność (do 89%) i jest związana z mutacjami w genie NOTCH1. Krewni pierwszego stopnia pacjentów z BAV powinni przejść jednorazowe badanie przesiewowe echokardiograficzne (klasa I). Diagnostyka opiera się głównie na echokardiografii przezklatkowej i przezprzełykowej (czułość 92%, swoistość 96%), uzupełnianej MRI lub CT w celu oceny aorty i koarktacji. Pacjenci z BAV wymagają regularnego nadzoru, dostosowanego do stopnia dysfunkcji zastawki i poszerzenia aorty, z odstępami od 1 roku (przy umiarkowanej dysfunkcji lub aorcie ≥4,0 cm) do 5-10 lat (przy prawidłowej funkcji i braku poszerzenia).
angiografia CT, aortopatia, badanie przesiewowe echokardiograficzne, dwudzielna zastawka aorty, dysfunkcja zastawki aorty, echokardiografia, echokardiografia przezklatkowa, echokardiografia przezprzełykowa, infekcyjne zapalenie wsierdzia, koarktacja aorty, mutacja genu NOTCH1, niedomykalność aortalna, poszerzenie aorty, poszerzenie aorty wstępującej, przezcewnikowa implantacja zastawki aortalnej, rezonans magnetyczny serca, rozwarstwienie aorty, stenoza aortalna, tętniak aorty piersiowej, tomografia komputerowa serca, wrodzona wada serca, wypadanie zastawki mitralnej, zespół Turnera, zwapnienie zastawki - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej – Epidemiologia
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej stanowią rzadkie, ale klinicznie istotne wady serca, występujące u około 0,4-0,5% pacjentów z wrodzonymi wadami serca oraz u 5 na 100 000 osób w populacji ogólnej. Najczęstsze formy to zastawka mitralna o podwójnym ujściu (DOMV) – 1% przypadków wrodzonych wad serca, wrodzone zwężenie zastawki mitralnej (0,6% w autopsjach) oraz wypadanie zastawki mitralnej (MVP) dotykające 2-3% populacji. Diagnostyka opiera się głównie na echokardiografii 2D i 3D, w tym echokardiografii przezprzełykowej (TEE), która umożliwia szczegółową ocenę morfologii zastawki i towarzyszących wad serca, takich jak ubytki przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) i międzykomorowej (VSD). Wrodzone anomalie często są złożone i wymagają dożywotniej opieki specjalistycznej, zwłaszcza kardiologów dziecięcych i dorosłych zajmujących się wrodzonymi wadami serca.
aparat zastawkowy, ASD, badanie echokardiograficzne, dwupłatkowa zastawka aortalna, echokardiografia, echokardiografia przezklatkowa, echokardiografia przezprzełykowa, jednopłatkowa zastawka mitralna, kardiolog dziecięcy, kardiolog wrodzonych wad serca, niedomykalność zastawki mitralnej, obrazowanie 3D, szczelina płatka zastawki mitralnej, TEE, TTE, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, VSD, walwulopatia, wrodzona anomalia zastawki mitralnej, wrodzona wada serca, wymiana zastawki mitralnej, wypadanie zastawki mitralnej, zastawka mitralna, zastawka mitralna o podwójnym ujściu, zwężenie zastawki mitralnej - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej, stanowiące około 0,5% wrodzonych wad serca, obejmują różnorodne defekty anatomiczne, takie jak izolowane rozszczepienie przedniego płatka, zastawka mitralna o podwójnym ujściu (DOMV), zastawka typu parachute oraz anomalna arkada mitralna (MA). Te wady mogą prowadzić do stenozy lub niedomykalności zastawki mitralnej, manifestując się objawami takimi jak duszność, zmęczenie, niewydolność serca, a u niemowląt – słaby przyrost masy ciała i sinica. Diagnostyka opiera się na echokardiografii, w tym śródoperacyjnej echokardiografii przezprzełykowej, a wczesne wykrycie, także w okresie płodowym, jest kluczowe dla optymalizacji leczenia. W przypadku zwężenia mitralnego, objawy pojawiają się zwykle w pierwszych dwóch latach życia, a nieleczone mogą prowadzić do nadciśnienia płucnego i trwałych uszkodzeń serca i płuc.
diuretyk, echokardiografia przezprzełykowa, echokardiogram, elektrofizjologia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiologia płodowa, medycyna matczyno-płodowa, nadciśnienie płucne, naprawa zastawki mitralnej, niedomykalność zastawki mitralnej, niewydolność serca, szmer serca, torakocenteza, ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, wada zastawkowa serca, walwuloplastyka balonowa, wrodzona anomalia zastawki mitralnej, wrodzona wada serca, wymiana zastawki mitralnej, wypadanie zastawki mitralnej, zastawka mitralna o podwójnym ujściu, zastoinowa niewydolność serca, zwężenie mitralne - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół edwardsa (trisomia 18) – Epidemiologia
Zespół Edwardsa (trisomia 18) jest drugim najczęstszym zespołem trisomii autosomów, charakteryzującym się obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18, najczęściej w formie pełnej trisomii (94% przypadków). Częstość występowania wśród żywych urodzeń wynosi około 1 na 6000, natomiast całkowita częstość (uwzględniająca martwe urodzenia i terminacje ciąż) to około 1 na 2500-2600. Występuje wyraźna przewaga płci żeńskiej (proporcja 3:2 do 3:1) wśród żywych urodzeń, co wiąże się z wyższą śmiertelnością płodów męskich. Główne czynniki ryzyka to wiek matki, historia rodzinna oraz nosicielstwo zrównoważonej translokacji. Diagnostyka prenatalna opiera się na badaniach przesiewowych (przezierność karkowa, markery biochemiczne, NIPT z czułością >97%) oraz inwazyjnych testach potwierdzających (amniocenteza, biopsja kosmówki, QF-PCR). Po urodzeniu zalecane jest kompleksowe monitorowanie, w tym ocena wzrostu, echokardiografia i USG jamy brzusznej w celu wykrycia wad serca, nerek i nowotworów.
amniocenteza, aneuploidia, badanie USG, bezdech, biopsja kosmówki, częściowa trisomia, echokardiogram, guz Wilmsa, hepatoblastoma, intensywna terapia noworodka, martwe urodzenie, mozaicyzm, nadciśnienie płucne, niewydolność oddechowa, NIPT, opieka paliatywna, poradnictwo genetyczne, posocznica, przezierność karkowa, torbiel splotu naczyniówkowego, translokacja niezrównoważona, translokacja zrównoważona, trisomia 18, wolne DNA płodowe, wrodzona wada serca, zaburzenie genetyczne, zatrzymanie krążenia, zespół Downa, zespół Edwardsa - Leksykon chorób i schorzeń
Pniowiec tętniczy – Epidemiologia
Pniowiec tętniczy (truncus arteriosus) to rzadka, złożona wada wrodzona serca, charakteryzująca się obecnością jednego wspólnego pnia tętniczego zaopatrującego krążenie systemowe, płucne i wieńcowe. Roczna zapadalność wynosi około 7 przypadków na 100 000 żywych urodzeń, co stanowi mniej niż 1% wszystkich wrodzonych wad serca i około 4% krytycznych wad wrodzonych. W około 50% przypadków pniowiec tętniczy współwystępuje z zaburzeniami genetycznymi, najczęściej z zespołem delecji chromosomu 22q11.2 (20-30% pacjentów). Diagnostyka prenatalna, oparta na echokardiografii płodowej, umożliwia wczesne wykrycie i różnicowanie podtypów wady, co jest kluczowe dla optymalnego zarządzania okołoporodowego. Mediana wieku diagnozy po urodzeniu to kilka dni, a badanie przesiewowe pulsoksymetrem u noworodków wspomaga wczesne wykrycie wady.
arytmia, atrezja płucna, diagnostyka poporodowa, dysfunkcja komorowa, echokardiografia płodowa, hipokalcemia, koarktacja aorty, krytyczna wada wrodzona serca, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawkowa, pniowiec tętniczy, przerwany łuk aorty, przewód tętniczy, pulsoksymetria, śmiertelność okołooperacyjna, tetralogia Fallota, trisomia 8, truncus arteriosus, USG prenatalne, wrodzona wada serca, zaburzenia rytmu serca, zapadalność, zespół delecji 22q11.2, zespół niedorozwoju lewego serca - Leksykon chorób i schorzeń
Zwężenie zastawki płucnej – Patofizjologia i mechanizm
Zwężenie zastawki płucnej (pulmonary valve stenosis) to wrodzona wada serca charakteryzująca się ograniczeniem przepływu krwi z prawej komory do tętnic płucnych, spowodowanym zwężeniem na poziomie zastawki, podzastawkowym lub nadzastawkowym. Najczęstszym typem jest zastawkowe zwężenie, gdzie dochodzi do zwłóknienia, pogrubienia i fuzji spoideł płatków zastawki, co prowadzi do kopułowatego kształtu i ograniczenia otworu zastawki, który może mieć średnicę od kilku milimetrów. Patologicznie obserwuje się przerost mięśnia prawej komory proporcjonalny do stopnia zwężenia, a także rozszerzenie pnia płucnego, niezależne od nasilenia stenozowania. Klinicznie istotne zwężenie powoduje wzrost gradientu ciśnienia ponad 50 mmHg, co prowadzi do przeciążenia ciśnieniowego prawej komory, dysfunkcji rozkurczowej, a w zaawansowanych przypadkach także skurczowej i niewydolności serca. U noworodków z krytycznym zwężeniem może wystąpić konieczność podania prostaglandyny w celu utrzymania drożności przewodu tętniczego i zapewnienia przepływu krwi do płuc.
arytmia, atrezja zastawki trójdzielnej, bakteryjne zapalenie wsierdzia, choroba reumatyczna serca, droga odpływu prawej komory, dysfunkcja rozkurczowa, dysfunkcja skurczowa, dysplastyczna zastawka płucna, dysplazja zastawki płucnej, echokardiografia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, niedomykalność zastawki płucnej, niewydolność serca, przerost prawej komory, przewód tętniczy, rezonans magnetyczny serca, tetralogia Fallota, tomografia komputerowa serca, transpozycja wielkich naczyń, walwuloplastyka balonowa, walwulotomia balonowa, wrodzona wada serca, wymiana zastawki płucnej, zespół Noonana, zespół rakowiaka, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia rytmu serca – Etiologia i przyczyny
Zaburzenia rytmu serca (arytmie) wynikają z nieprawidłowości w elektrycznym układzie przewodzącym serca, obejmujących m.in. dysfunkcję węzła zatokowo-przedsionkowego, blokady przewodzenia czy obecność dodatkowych szlaków (np. zespół Wolffa-Parkinsona-White’a). Najczęstszą przyczyną są choroby serca, takie jak choroba wieńcowa, zawał serca z bliznowaceniem tkanki, niewydolność serca, kardiomiopatie oraz wady zastawkowe i wrodzone. Czynniki pozasercowe, w tym nadciśnienie tętnicze, zaburzenia funkcji tarczycy, cukrzyca, bezdech senny, infekcje, przewlekła choroba nerek oraz COVID-19, również wpływają na powstawanie arytmii. Zaburzenia elektrolitowe (potas, sód, wapń, magnez) w zakresie zarówno hipokalemii, jak i hiperkalemii, są istotnym czynnikiem ryzyka, szczególnie w kontekście odwodnienia, niewydolności nerek, stosowania diuretyków czy biegunek. Ponadto, dziedziczne zespoły arytmogenne, takie jak zespół długiego QT, zespół Brugadów czy katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy, predysponują do groźnych arytmii u młodych pacjentów bez strukturalnych chorób serca.
arytmia komorowa, arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, bezdech senny, blok przedsionkowo-komorowy, bradykardia, choroba tarczycy, choroba wieńcowa, cukrzyca, częstoskurcz komorowy, częstoskurcz nadkomorowy, dysfunkcja węzła zatokowego, hipokaliemia, kardiomiopatia, kardiomiopatia alkoholowa, kardiomiopatia tachyarytmiczna, katecholaminergiczny wielokształtny częstoskurcz komorowy, lek przeciwarytmiczny, migotanie komór, migotanie przedsionków, nadciśnienie tętnicze, nadczynność tarczycy, nagła śmierć sercowa, niedoczynność tarczycy, niewydolność serca, przedwczesne pobudzenie komorowe, przewlekła choroba nerek, tachykardia, trzepotanie przedsionków, udar mózgu, wada zastawkowa serca, węzeł zatokowo-przedsionkowy, wirusowe zapalenie mięśnia sercowego, wrodzona wada serca, zaburzenie elektrolitowe, zaburzenie rytmu serca, zawał serca, zespół Brugadów, zespół długiego QT, zespół Wolffa-Parkinsona-White’a - Leksykon chorób i schorzeń
Pierścień naczyniowy – Objawy
Pierścień naczyniowy to wrodzona wada układu sercowo-naczyniowego, w której aorta lub jej odgałęzienia tworzą pierścień uciskający tchawicę i przełyk, prowadząc do objawów oddechowych u 88-94% pacjentów oraz objawów żołądkowo-jelitowych u 40-50%. Dominują stridor, przewlekły kaszel, świszczący oddech, duszność i nawracające infekcje dróg oddechowych, a także dysfagia, krztuszenie się i refluks żołądkowo-przełykowy. Objawy zależą od stopnia zwężenia i wieku pacjenta, z cięższym przebiegiem u niemowląt i łagodniejszym u dorosłych. Typy pierścienia, takie jak podwójny łuk aorty czy lewa tętnica płucna (LPA sling), różnią się ciężkością i czasem manifestacji klinicznej. Nieleczony pierścień może prowadzić do tracheomalacji, przewlekłych infekcji, zaburzeń rozwoju fizycznego i poważnych powikłań, w tym zagrożenia życia.
aspiracyjne zapalenie płuc, astma oskrzelowa, ciśnienie tętnicze, duszność, dysfagia, infekcja dróg oddechowych, kaszel szczekający, laryngomalacja, nieprawidłowa lewa tętnica płucna, niewydolność serca, pierścień naczyniowy, podwójny łuk aorty, prawy łuk aorty, przewód pokarmowy, refluks żołądkowo-przełykowy, sinica, stridor, świszczący oddech, szmer serca, tętnica podobojczykowa, tracheomalacja, układ oddechowy, ulewanie pokarmu, uszkodzenie płuc, wrodzona wada serca, wrodzona wada układu sercowo-naczyniowego, zapalenie płuc, zwapnienie naczyń - Leksykon chorób i schorzeń
Przetrwały otwór owalny – Etiologia i przyczyny
Przetrwały otwór owalny (PFO) jest anatomiczną pozostałością połączenia między przedsionkami serca z okresu płodowego, utrzymującą się u około 25-34% populacji dorosłych. Jego patogeneza pozostaje nie do końca wyjaśniona, choć istnieją dowody na udział czynników genetycznych oraz współistnienie z innymi anomaliami serca, takimi jak tętniak przegrody międzyprzedsionkowej (ASA). PFO umożliwia paradoksalną zatorowość poprzez bezpośredni przeciek krwi z prawego do lewego przedsionka, co może prowadzić do udarów niedokrwiennych, zwłaszcza u młodszych pacjentów z udarami kryptogennymi. Ryzyko powikłań wzrasta wraz z wielkością otworu, obecnością ASA oraz czynnikami zwiększającymi ciśnienie w prawym przedsionku, takimi jak kaszel czy wysiłek fizyczny. Skala RoPE jest użytecznym narzędziem do oceny prawdopodobieństwa etiologicznego udziału PFO w udarze.
anemia sierpowata, anomalia Ebsteina, choroba dekompresyjna, choroba wysokościowa, hipoksemia, krążenie żylne, migotanie przedsionków, migrena z aurą, nadciśnienie płucne, obturacyjny bezdech senny, przegroda międzyprzedsionkowa, przetrwały otwór owalny, septum primum, septum secundum, sieć Chiariego, skala RoPE, skrzeplina, tętniak przegrody międzyprzedsionkowej, udar kryptogenny, udar niedokrwienny, wrodzona wada serca, zastawka Eustachiusza, zastawka trójdzielna, zawał mięśnia sercowego, zespół platypnea-orthodeoxia, zespół przewlekłego zmęczenia - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja trójdzielna – Objawy
Atrezja trójdzielna to wrodzona wada serca charakteryzująca się brakiem lub nieprawidłowym rozwojem zastawki trójdzielnej, co uniemożliwia przepływ krwi z prawego przedsionka do prawej komory. Skutkuje to niedostatecznym utlenowaniem krwi i objawami takimi jak sinica, tachypnea, tachykardia, trudności w karmieniu oraz słaby przyrost masy ciała. Obraz kliniczny zależy od obecności dodatkowych wad, np. ubytku przegrody międzykomorowej (VSD) oraz od stopnia przepływu płucnego. W przypadku zmniejszonego przepływu płucnego sinica nasila się w pierwszych miesiącach życia, natomiast przy zwiększonym przepływie dominują objawy niewydolności serca, takie jak duszność i obrzęki. W sytuacji przełożenia wielkich naczyń obserwuje się krytyczne objawy niedokrwienia obwodowego i niskiego ciśnienia tętniczego, wymagające natychmiastowej interwencji.
arytmia, atrezja trójdzielna, ból głowy, choroby płuc, czerwienica, duszność, hipoksemia, kardiolog pediatryczny, marskość wątroby, niedotlenienie organizmu, niewydolność nerek, niewydolność serca, obrzęk nóg, operacja Glenna, operacja Norwooda, palce pałeczkowate, parestezja, prawa komora serca, prawy przedsionek, procedura Fontana, przeszczep serca, pulsoksymetria, sinica, szmer serca, tachykardia, tachypnea, ubytek przegrody międzykomorowej, wodobrzusze, wrodzona wada serca, zastawka trójdzielna, zawroty głowy - Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej – Epidemiologia
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) stanowi 10-15% wszystkich wrodzonych wad serca, z częstością występowania szacowaną na 1,6-1,65 na 1000 żywych urodzeń, co odpowiada około 5240 noworodkom rocznie w USA. ASD typu secundum, najczęstszy typ (70-75%), lokalizuje się w obszarze dołu owalnego i wykazuje predylekcję do występowania u kobiet (stosunek 2:1). Epidemiologia ASD wykazuje zróżnicowanie geograficzne i ekonomiczne, z wyższą częstością diagnoz w krajach rozwiniętych, co jest częściowo efektem lepszych metod diagnostycznych, zwłaszcza echokardiografii. Wczesne wykrycie ma kluczowe znaczenie, gdyż mniejsze defekty typu secundum mają wysoką szansę na spontaniczne zamknięcie (4-96%), szczególnie jeśli diagnoza następuje we wczesnym dzieciństwie. Czynniki ryzyka obejmują zaawansowany wiek matki, mutacje genetyczne (NKX2.5, GATA4, TBX5), zespoły genetyczne (Downa, Noonana) oraz ekspozycję prenatalną na alkohol (OR=1,9; CI95=1,1-3,4) i kannabinoidy.
arytmia przedsionkowa, ASD typu secundum, blok przedsionkowo-komorowy, defekt przegrody międzyprzedsionkowej, duszność wysiłkowa, dysfunkcja węzła zatokowego, echokardiografia, kołatanie serca, migotanie przedsionków, mutacja genetyczna, nadciśnienie płucne, nadciśnienie tętnicze, niewydolność prawej komory, niewydolność serca, ostium primum, przeciek lewo-prawy, przetrwały otwór owalny, sinus venosus, tachyarytmia przedsionkowa, trzepotanie przedsionków, wcześniactwo, wrodzona wada serca, zespół Downa, zespół Noonana - Leksykon chorób i schorzeń
Transpozycja wielkich naczyń – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Transpozycja wielkich naczyń (TGA) jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca wymagających wczesnej interwencji chirurgicznej, z częstością występowania 4/10 000 żywych urodzeń. Rokowanie zależy od anatomicznego podłoża i zastosowanej metody operacyjnej, najczęściej arterial switch operation (ASO) lub procedury Rastelliego w przypadku współistniejącego dużego ubytku przegrody międzykomorowej (VSD) i zwężenia tętnicy płucnej. Bez leczenia śmiertelność wynosi około 30% w pierwszym tygodniu życia, 50% w pierwszym miesiącu i 90% do końca pierwszego roku. Operacja ASO wykonywana w pierwszym tygodniu życia zapewnia ponad 90% przeżywalności okołooperacyjnej oraz ponad 95% przeżywalności po 15-25 latach, z doskonałym długoterminowym wynikiem bez zaburzeń rytmu (około 97% po 25 latach). Jednak u około 50% pacjentów w średnim wieku 22 lat obserwuje się zaburzenia rytmu, a 25% wymaga wszczepienia rozrusznika lub kardiowertera-defibrylatora.
balonowa septostomia przedsionkowa, D-TGA, funkcja skurczowa, krążenie pozaustrojowe, nagły zgon sercowy, niedomykalność zastawki przedsionkowo-komorowej, niewydolność prawej komory, operacja arterial switch, opóźnienie rozwojowe, procedura Rastelliego, rokowanie, rozwój neurologiczny, transpozycja wielkich naczyń, ubytek przegrody międzykomorowej, wrodzona wada serca, wszczepialny kardiowerter-defibrylator, wydolność wysiłkowa, zaburzenie rytmu serca, zawał mięśnia sercowego, zwężenie tętnicy płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba zastawki płucnej – Epidemiologia
Choroba zastawki płucnej, głównie o podłożu wrodzonym, jest rzadkim schorzeniem w populacji dorosłych, z izolowanym zwężeniem zastawki płucnej stanowiącym 7-12% wszystkich wrodzonych wad serca i występującym u około 1 na 1500 żywych urodzeń. Stenoza zastawki płucnej nie wykazuje predylekcji płciowej (stosunek M:K 1:1) i jest diagnozowana w różnym wieku w zależności od nasilenia niedrożności, od noworodków do dzieci z bezobjawowymi szmerami. Niedomykalność zastawki płucnej (PR) ma bimodalny rozkład wiekowy, z pierwszym szczytem u młodych pacjentów z wadami wrodzonymi lub po operacjach korekcyjnych, a drugim u osób w wieku 50-60 lat z nadciśnieniem płucnym. Umiarkowana PR dotyczy 0,11% dorosłych, z dominującą etiologią nadciśnienia płucnego (77% przypadków), natomiast ciężka PR ma podłoże wrodzone lub jatrogenne w 52% i nadciśnienie płucne w 39% przypadków.
choroba reumatyczna serca, choroba zastawki płucnej, kardiomiopatia przerostowa, mutacja PTPN11, nadciśnienie płucne, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niedomykalność zastawki płucnej, przerost prawej komory, przewlekła obturacyjna choroba płuc, stenoza zastawki płucnej, tetralogia Fallota, wrodzona wada serca, zator płucny, zespół Noonana, zespół Williamsa, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Wada ebsteina – Leczenie
Wada Ebsteina to rzadka wrodzona wada serca charakteryzująca się nieprawidłowym umiejscowieniem i budową zastawki trójdzielnej oraz dysfunkcją prawej komory. Leczenie zależy od ciężkości wady, wieku pacjenta i obecności objawów takich jak niewydolność serca, sinica czy arytmie. W łagodnych przypadkach stosuje się regularne monitorowanie, oceniając stopień niedomykalności zastawki, funkcję prawej komory, obecność arytmii i wydolność fizyczną. Farmakoterapia obejmuje beta-blokery, blokery kanału wapniowego, leki antyarytmiczne klasy I i III (np. prokainamid, flekainid, amiodaron) oraz leki stosowane w niewydolności serca (ACE inhibitory, diuretyki, digoksyna, milrinon). U noworodków z ciężką postacią wady stosuje się prostaglandynę E1 (PGE1) dla utrzymania drożności przewodu tętniczego oraz tlenek azotu inhalacyjnie. Ablacja prądem o częstotliwości radiowej jest metodą z wyboru w leczeniu nadkomorowych zaburzeń rytmu, choć ze względu na zmienioną anatomię serca skuteczność jest niższa niż u pacjentów bez wad strukturalnych.
ablacja prądem o częstotliwości radiowej, amiodaron, anomalia Ebsteina, antykoagulant, arytmia, badanie echokardiograficzne, badanie holterowskie, beta-bloker, bloker kanału wapniowego, częstoskurcz nadkomorowy, digoksyna, diuretyk, dysfagia, dysfunkcja prawej komory, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inhibitor konwertazy angiotensyny, kardiowerter-defibrylator, krioablacja, lek inotropowy, lek przeciwarytmiczny, migotanie przedsionków, niedomykalność zastawki trójdzielnej, niewydolność serca, operacja Fontana, procedura maze, procedura Starnesa, prostaglandyna E1, saturacja tlenu, sinica, terapia resynchronizująca serca, tlenek azotu, transplantacja serca, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wada Ebsteina, warfaryna, wentylacja mechaniczna, wrodzona wada serca, zaburzenia rytmu serca, zastawka trójdzielna, zator paradoksalny, zespół Wolffa-Parkinsona-White’a, zespolenie Blalocka-Taussig - Leksykon chorób i schorzeń
Tetralogia fallota – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Tetralogia Fallota (ToF) to wrodzona wada serca obejmująca zwężenie drogi odpływu prawej komory, ubytek przegrody międzykomorowej, przerost prawej komory oraz przemieszczenie aorty. Ocena rokowania po korekcji chirurgicznej (rTOF) jest wyzwaniem klinicznym, jednak zastosowanie rezonansu magnetycznego serca (CMR) wraz z algorytmami uczenia maszynowego (ML) i głębokiego uczenia (DL) umożliwia precyzyjniejsze prognozowanie. W badaniu z 10-letnim okresem obserwacji, u 23 pacjentów odnotowano zdarzenia końcowe takie jak śmierć, zatrzymanie krążenia czy częstoskurcz komorowy. Parametry prognostyczne uzyskane dzięki DL, takie jak średnia powierzchnia prawego przedsionka (HR 1,11/cm, p=0,003) oraz odkształcenie prawej komory w osi długiej (HR 0,80/%, p=0,009), wykazały istotne znaczenie rokownicze. Złożony wskaźnik łączący powiększenie prawego przedsionka i obniżoną funkcję podłużną prawej komory pozwolił zidentyfikować pacjentów z podwyższonym ryzykiem (HR 2,1/jednostkę, p=0,007).
algorytm uczenia maszynowego, częstoskurcz komorowy, głębokie uczenie, interwencja terapeutyczna, kardiologia dziecięca, korekcja chirurgiczna, medycyna spersonalizowana, model prognostyczny, monitorowanie hemodynamiczne, ocena kliniczna, prawy przedsionek, przerost prawej komory, rezonans magnetyczny serca, stratyfikacja ryzyka, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, wrodzona wada serca, zatrzymanie krążenia, zdarzenie sercowo-naczyniowe, zwężenie drogi odpływu prawej komory - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja płucna – Diagnostyka i diagnoza
Atrezja płucna to wrodzona wada serca charakteryzująca się całkowitym brakiem drożności zastawki płucnej, co uniemożliwia przepływ krwi z prawej komory do tętnicy płucnej. Diagnostyka może być przeprowadzona prenatalnie, głównie w II trymestrze (18-22 tydzień) za pomocą echokardiografii płodowej, w tym technik 3D/STIC, które pozwalają na ocenę struktury serca, obecności hipoplazji prawej komory, braku przepływu przez zastawkę oraz odwrócenia przepływu przez przewód tętniczy. Po urodzeniu rozpoznanie opiera się na objawach klinicznych, takich jak sinica i niska saturacja tlenem (pulsoksymetria), oraz badaniach obrazowych: echokardiogramie, RTG klatki piersiowej, EKG i cewnikowaniu serca, które umożliwiają ocenę anatomii, funkcji prawej komory, obecności VSD, PDA oraz krążenia obocznego (MAPCAs). W diagnostyce stosuje się także wskaźnik McGoon do oceny proporcji tętnic płucnych względem aorty zstępującej, co ma znaczenie prognostyczne i terapeutyczne.
atrezja płucna, badanie ultrasonograficzne ciąży, cewnikowanie serca, defekt przegrody międzykomorowej, echo płodowe, echokardiografia płodowa, echokardiografia trójwymiarowa, echokardiogram, elektrokardiogram, hipoplazja prawej komory, krążenie oboczne aortalno-płucne, prostaglandyna E1, przewód tętniczy, pulsoksymetria, rezonans magnetyczny serca, rtg klatki piersiowej, sinica, tętnica płucna, tetralogia Fallota, tomografia komputerowa serca, wrodzona wada serca, zastawka płucna - Leksykon chorób i schorzeń
Całkowite anomalousne powrotne żyły płucne – Diagnostyka i diagnoza
Całkowity anomalousny powrót żył płucnych (TAPVR) to rzadka wrodzona wada serca, charakteryzująca się nieprawidłowym połączeniem wszystkich czterech żył płucnych z prawym przedsionkiem lub naczyniami żylnymi do niego dopływającymi, co prowadzi do mieszania się krwi utlenowanej z krwią żylno-systemową i skutkuje hipoksemią. Występuje z częstością około 1:15 000 żywych urodzeń i stanowi 0,7-1,5% wad serca u noworodków. Diagnostyka prenatalna opiera się na ultrasonografii, gdzie najczęstszymi markerami są brak widocznego wejścia żył płucnych do lewego przedsionka (42,9%) oraz nieprawidłowy wygląd grzebienia Coumadina (38,1%). Echokardiografia płodowa jest badaniem potwierdzającym, jednak wykrywalność TAPVR prenatalnie jest ograniczona, zwłaszcza w izolowanych postaciach. Po urodzeniu objawy kliniczne obejmują sinicę, tachypnoe, słabe tętno i szmer sercowy, a diagnostyka opiera się na echokardiografii, RTG klatki piersiowej, EKG oraz pulsoksymetrii (saturacja 80-85%). Cewnikowanie serca i tomografia komputerowa z kontrastem (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI) służą do dokładnej oceny anatomii i planowania leczenia.
angiografia TK, całkowity anomalny powrót żył płucnych, cewnikowanie serca, diagnostyka prenatalna, echokardiografia płodowa, echokardiogram, kardioangiografia, kardiolog dziecięcy, lewy przedsionek, nadciśnienie płucne, niewydolność oddechowa, niewydolność prawej komory serca, prawy przedsionek, przegroda międzyprzedsionkowa, pulsoksymetria, rezonans magnetyczny serca, saturacja, sinica, szmer sercowy, typ mieszany TAPVR, typ nadsercowy TAPVR, typ podsercowy TAPVR, typ sercowy TAPVR, wrodzona wada serca, zatoka wieńcowa, zespół zaburzeń oddychania, zwężenie żył płucnych, żyła główna dolna, żyła płucna, żyła wrotna - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Medikinet CR 40 mg 40 mg
Przeciwwskazania do stosowania metylofenidatu w formie kapsułek o zmodyfikowanym uwalnianiu Medikinet CR 40 mg obejmują m.in. nadwrażliwość na substancję czynną lub składniki pomocnicze (w tym sacharozę w ilości 92,80–106,14 mg/kapsułkę), jaskrę, guz chromochłonny, nadczynność tarczycy, a także jednoczesne stosowanie nieselektywnych i nieodwracalnych inhibitorów MAO (konieczne jest zachowanie co najmniej 14-dniowego odstępu). Lek jest przeciwwskazany u pacjentów z ciężkimi zaburzeniami psychicznymi, takimi jak ciężka depresja, jadłowstręt psychiczny, skłonności samobójcze, objawy psychotyczne, ciężkie zaburzenia nastroju, mania, schizofrenia, zaburzenia osobowości typu borderline oraz niekontrolowana ciężka choroba afektywna dwubiegunowa typu I. Ze względu na działanie sympatykomimetyczne, metylofenidat nie powinien być stosowany u pacjentów z ciężkim nadciśnieniem tętniczym, niewydolnością serca, chorobą niedokrwienną serca, kardiomiopatiami, zaburzeniami rytmu serca, a także u osób z przebytym zawałem mięśnia sercowego lub udarem mózgu.
anomalia naczyniowa, antagonista receptora H2, bezkwaśność żołądka, choroba afektywna dwubiegunowa, choroba niedokrwienna serca, ciężka depresja, ciężkie nadciśnienie tętnicze, ciśnienie tętnicze, ciśnienie wewnątrzgałkowe, działanie sympatykomimetyczne, farmakokinetyka leku, guz chromochłonny, inhibitor monoaminooksydazy, inhibitor pompy protonowej, jadłowstręt psychiczny, jaskra, kanałopatia, kapsułka o zmodyfikowanym uwalnianiu, kardiomiopatia, mania, metylofenidat, nadczynność tarczycy, nadwrażliwość na metylofenidat, nietolerancja składnika, niewydolność serca, objaw psychotyczny, osobowość chwiejna emocjonalnie, powikłania sercowo-naczyniowe, przełom nadciśnieniowy, sacharoza, schizofrenia, skłonność samobójcza, tętniak mózgu, tyreotoksykoza, udar, wrodzona wada serca, zaburzenie anorektyczne, zaburzenie nastroju, zaburzenie psychopatyczne, zaburzenie rytmu serca, zapalenie naczyń, zarostowa choroba tętnic, zawał mięśnia sercowego - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół noonana – Etiologia i przyczyny
Zespół Noonana to genetyczne zaburzenie pleomorficzne, występujące z częstością 1:1000 do 1:2500 żywych urodzeń, będące jedną z najczęstszych przyczyn wrodzonych wad serca dziedziczonych autosomalnie dominująco. Patogeneza opiera się na mutacjach genów kodujących białka szlaku sygnałowego RAS/MAPK, prowadzących do konstytutywnej aktywacji tego szlaku, co zaburza regulację wzrostu i proliferacji komórek. Najczęstsze mutacje dotyczą genów PTPN11 (ok. 50% przypadków), SOS1 (10-20%), RAF1 (5-17%), RIT1 (ok. 5%) oraz KRAS (2-5%). Mutacje w genie PTPN11 wiążą się z klasycznym fenotypem i zwężeniem zastawki płucnej, RAF1 z kardiomiopatią przerostową, a KRAS z cięższymi formami zespołu. Diagnostyka genetyczna potwierdza rozpoznanie w 70-80% przypadków, wykorzystując panele genowe oraz sekwencjonowanie eksomu lub genomu. W około 15-20% przypadków mutacje nie są wykrywane, co sugeruje istnienie nieznanych genów zaangażowanych w patogenezę.
białaczka, cecha dysmorficzna, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, ekspresja genu, fosfataza tyrozynowa SHP-2, funkcja poznawcza, kardiomiopatia przerostowa, kaskada sygnałowa, korelacja genotyp-fenotyp, mutacja de novo, mutacja genetyczna, mutacja zarodkowa, neurofibromatoza typu 1, niewrażliwość na hormon wzrostu, niskorosłość, opóźnienie rozwojowe, poradnictwo genetyczne, receptor GH, różnicowanie komórek, sekwencjonowanie całego eksomu, szlak sygnałowy Ras/MAPK, wrodzona choroba serca, wrodzona wada serca, zespół Costello, zespół LEOPARD, zespół Noonana, zespół sercowo-twarzowo-skórny, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół downa – Leczenie
Zespół Downa, będący najczęstszą aberracją chromosomową spowodowaną trisomią chromosomu 21, nie posiada obecnie leczenia przyczynowego, jednak wielospecjalistyczne podejście terapeutyczne znacząco poprawia jakość życia pacjentów. Kluczowa jest wczesna interwencja, rozpoczynająca się zaraz po urodzeniu i trwająca do około 3 roku życia, obejmująca fizjoterapię, terapię logopedyczną oraz terapię zajęciową, które wspierają rozwój motoryczny, komunikację i samodzielność. Fizjoterapia koncentruje się na kompensacji hipotonii mięśniowej i wiotkości stawowej, poprawie siły mięśniowej, równowagi i koordynacji, natomiast terapia logopedyczna adresuje opóźnienia w rozwoju mowy, często związane z małymi ustami, powiększonym językiem i obniżonym napięciem mięśniowym. Terapia zajęciowa wspiera rozwój umiejętności samoobsługi i motoryki małej, a interwencje behawioralne pomagają w zarządzaniu emocjami i zachowaniami, często współistniejącymi z ADHD czy autyzmem. Współpraca interdyscyplinarna obejmuje pediatrów, kardiologów, endokrynologów, neurologów, logopedów i innych specjalistów, a także wykorzystanie urządzeń wspomagających, takich jak technologie AAC, okulary czy aparaty słuchowe, co pozwala na indywidualizację terapii i optymalizację funkcjonowania pacjentów.
aberracja chromosomowa, białaczka OUN, białaczka szpikowa, choroba trzewna, cytarabina, dysfunkcja tarczycy, hipotonia, hipotonia mięśniowa, immunoglobulina dożylna, inhibitor JAK, katatonia, leukafereza, minimalna choroba resztkowa, niedoczynność tarczycy, opóźnienie mowy, ostra białaczka szpikowa, przeszczep komórek macierzystych, transfuzja wymienna krwi, utrata słuchu, wada wzroku, wrodzona wada serca, zastoinowa niewydolność serca - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzona wada serca u dorosłych – Zapobieganie i profilaktyka
Współczesna opieka nad dorosłymi pacjentami z wrodzonymi wadami serca (ACHD) wymaga całożyciowego nadzoru specjalistycznego, mimo wcześniejszej korekcji wady. Profilaktyka pierwotna u kobiet planujących ciążę obejmuje suplementację kwasu foliowego w dawce 400 µg/dzień w pierwszym trymestrze, kontrolę cukrzycy, unikanie używek oraz konsultacje genetyczne. Profilaktyka wtórna koncentruje się na regularnych badaniach kontrolnych (echokardiografia, EKG) dostosowanych do złożoności wady, edukacji pacjentów w zakresie ryzyka infekcyjnego zapalenia wsierdzia (IE) oraz stosowaniu profilaktyki antybiotykowej u pacjentów wysokiego ryzyka przed inwazyjnymi zabiegami stomatologicznymi, z podaniem antybiotyku 30-60 minut przed procedurą. Wytyczne ESC 2023 odradzają stosowanie klindamycyny i azytromycyny w profilaktyce IE, a ACC/AHA nie zalecają profilaktyki przed zabiegami żołądkowo-jelitowymi i moczowo-płciowymi.
choroba miażdżycowa, cukrzyca, dieta DASH, dieta śródziemnomorska, echokardiografia, elektrokardiografia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, konsultacja genetyczna, kwas foliowy, miażdżycowa choroba sercowo-naczyniowa, nadciśnienie płucne, niewydolność serca, poradnictwo przedkoncepcyjne, profilaktyka antybiotykowa, profilaktyka przeciwbakteryjna, rehabilitacja kardiologiczna, sinica, sinicza wrodzona wada serca, sztuczna zastawka serca, terapia statynami, wada zastawkowa, wirus RSV, wizyta kontrolna, wrodzona wada serca, wrodzona wada serca u dorosłych, zdrowie jamy ustnej - Leksykon chorób i schorzeń
Podwójne ujście prawej komory – Zapobieganie i profilaktyka
Podwójne ujście prawej komory (DORV) to złożona wada wrodzona serca, charakteryzująca się odprowadzeniem zarówno aorty, jak i tętnicy płucnej z prawej komory. Etiologia DORV pozostaje w większości przypadków nieznana, co utrudnia opracowanie skutecznych metod prewencji pierwotnej. Profilaktyka obejmuje kontrolę czynników ryzyka, takich jak optymalna kontrola glikemii u kobiet z cukrzycą przed i w trakcie ciąży oraz poradnictwo genetyczne. Wczesna diagnostyka prenatalna umożliwia monitorowanie płodu i planowanie opieki okołoporodowej w ośrodkach z dostępem do specjalistycznej kardiologii i kardiochirurgii noworodkowej. Bez interwencji chirurgicznej DORV prowadzi do poważnych powikłań, takich jak sinica, niewydolność serca i nadciśnienie płucne.
anomalia Taussig-Bing, aorta, badanie echokardiograficzne, bakteriemia, cukrzyca, enteropatia z utratą białka, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kontrola glikemii, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki neoaortalnej, niewydolność serca, operacja arterial switch, operacja Fontana, operacja na otwartym sercu, podwójne ujście prawej komory, poradnictwo genetyczne, powikłanie zakrzepowo-zatorowe, profilaktyka antybiotykowa, prostaglandyna, przeciek lewo-prawy, sinica, terapia przeciwzakrzepowa, tętnica płucna, tlenek azotu, wrodzona wada serca, zaburzenie rytmu serca, zastoinowa niewydolność serca - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Atofab 40 mg
Preparat Atofab, zawierający atomoksetynę w dawkach 10 mg, 18 mg, 25 mg i 40 mg, posiada szereg bezwzględnych przeciwwskazań, które należy uwzględnić podczas kwalifikacji pacjenta do terapii. Przede wszystkim przeciwwskazaniem jest nadwrażliwość na atomoksetynę lub substancje pomocnicze. Bezwzględnie nie należy stosować leku jednocześnie z inhibitorami monoaminooksydazy (IMAO) – atomoksetynę należy odstawić co najmniej 2 tygodnie przed rozpoczęciem terapii IMAO i odwrotnie. Ponadto, preparat jest przeciwwskazany u pacjentów z jaskrą z wąskim kątem przesączania ze względu na ryzyko rozszerzenia źrenic, a także u osób z ciężkimi zaburzeniami sercowo-naczyniowymi, takimi jak ciężkie nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca, miażdżyca zarostowa tętnic, dławica piersiowa, hemodynamicznie istotne wrodzone wady serca, kardiomiopatie, zawał mięśnia sercowego, zagrażające życiu zaburzenia rytmu serca oraz kanałopatie. Stosowanie atomoksetyny w tych stanach może prowadzić do poważnych powikłań kardiologicznych.
atomoksetyna, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, dławica piersiowa, guz chromochłonny nadnerczy, inhibitor monoaminooksydazy, interakcja lekowa, jaskra z wąskim kątem przesączania, kanałopatia, kardiomiopatia, lek sympatykomimetyczny, miażdżyca zarostowa tętnic, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość, niewydolność serca, pheochromocytoma, przełom nadciśnieniowy, reakcja anafilaktyczna, rozszerzenie źrenic, tętniak mózgu, udar mózgu, wrodzona wada serca, zaburzenie naczyń mózgowych, zaburzenie perfuzji, zaburzenie rytmu serca, zaburzenie sercowo-naczyniowe, zawał mięśnia sercowego, zespół serotoninowy - Leksykon chorób i schorzeń
Wirus syncytialny dróg oddechowych – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Wirus syncytialny dróg oddechowych (RSV) jest głównym patogenem zakażeń dolnych dróg oddechowych u niemowląt i małych dzieci, a także istotnym czynnikiem chorobowym u osób starszych. Zakażenie RSV objawia się zwykle objawami przeziębienia, jednak u niemowląt poniżej 6. miesiąca życia, wcześniaków, dzieci z chorobami przewlekłymi oraz osób powyżej 60. roku życia może prowadzić do ciężkich powikłań, takich jak zapalenie oskrzelików czy zapalenie płuc. Diagnostyka i monitorowanie obejmują ocenę częstości oddechów, wysiłku oddechowego, saturacji tlenem (SpO2 <90% wskazuje na konieczność tlenoterapii), a także stanu nawodnienia i ogólnego stanu klinicznego. W terapii stosuje się tlenoterapię, nawilżanie powietrza, odsysanie wydzieliny oraz leczenie objawowe (paracetamol, ibuprofen), a w ciężkich przypadkach rybawirynę. Profilaktyka obejmuje szczepienia (Abrysvo dla kobiet w ciąży, Arexvy, Abrysvo i mRESVIA dla osób starszych) oraz podawanie przeciwciał monoklonalnych (nirsevizumab, paliwizumab) u niemowląt z grup wysokiego ryzyka.
bezdech, ciemiączko, CPAP, dźwięki oddechowe, gazometria krwi tętniczej, immunizacja bierna, infekcja dolnych dróg oddechowych, izolacja kontaktowa, kortykosteroid, nieskuteczne oczyszczanie dróg oddechowych, odwodnienie, paliwizumab, pęcherzyk płucny, POChP, powikłanie, przeciwciało monoklonalne, rehabilitacja oddechowa, RSV, rybawiryna, saturacja tlenu, sinica, świszczący oddech, tachypnoe, tlenoterapia, wcześniak, wentylacja mechaniczna, wirus syncytialny dróg oddechowych, wrodzona wada serca, wymiana gazowa, zaburzenie nerwowo-mięśniowe, zaciąganie międzyżebrzy, zakażenie układu oddechowego, zapalenie oskrzelików, zapalenie płuc, zespół Reye’a, zgłębnik nosowo-żołądkowy - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Devikap 15 000 IU/ml
Produkt Devikap zawiera cholekalcyferol (witaminę D3) w stężeniu 15 000 IU/ml, gdzie jedna kropla dostarcza około 500 IU. Stosowanie preparatu w okresie ciąży i laktacji wymaga szczególnej ostrożności ze względu na ryzyko teratogennego działania przy przedawkowaniu. Nadmierne dawki witaminy D3 mogą prowadzić do poważnych zaburzeń rozwojowych płodu, takich jak niedorozwój umysłowy oraz wrodzone wady serca. W okresie karmienia piersią witamina D3 przenika do mleka matki, co może skutkować hiperwitaminozą D u dziecka, manifestującą się hiperkalcemią, hiperkalciurią, zaburzeniami apetytu, drażliwością, zaburzeniami rytmu serca oraz niewydolnością nerek.
cholekalcyferol, Devikap, działanie teratogenne, hiperkalcemia, hiperkalciuria, hiperwitaminoza D, karmienie piersią, laktacja, niedorozwój umysłowy, niewydolność nerek, przedawkowanie witaminy D3, stężenie wapnia w surowicy, układ sercowo-naczyniowy, witamina D3, wrodzona wada serca, wydalanie wapnia z moczem, zaburzenie rozwoju układu nerwowego, zaburzenie rytmu serca - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone wady serca – Zapobieganie i profilaktyka
Wrodzone wady serca (WS) występują u około 1 na 110 dzieci i stanowią najczęstszą grupę wad wrodzonych o istotnym wpływie na zdrowie i jakość życia. Profilaktyka obejmuje działania prewencyjne przed i w trakcie ciąży, takie jak suplementacja kwasu foliowego w dawce 400 µg/dzień w pierwszym trymestrze, szczepienia przeciwko różyczce, konsultacje genetyczne oraz unikanie czynników ryzyka (alkohol, tytoń, rozpuszczalniki organiczne, niektóre leki, metale ciężkie, pestycydy). Kontrola chorób matki, w tym cukrzycy, fenyloketonurii, tocznia i nadciśnienia tętniczego, jest kluczowa dla zmniejszenia ryzyka wystąpienia WS. Wczesne wykrywanie wad serca poprzez prenatalne badania ultrasonograficzne oraz neonatalne badania przesiewowe umożliwia szybkie wdrożenie leczenia i monitorowanie rozwoju dziecka.
amoksycylina, antybiotykoterapia profilaktyczna, automatyczny defibrylator zewnętrzny, badanie prenatalne, cukrzyca, edukacja pacjenta, fenyloketonuria, higiena jamy ustnej, infekcyjne zapalenie wsierdzia, klindamycyna, konsultacja genetyczna, kwas foliowy, nadciśnienie płucne, nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca, opieka prenatalna, paliwizumab, przeszczep serca, resuscytacja krążeniowo-oddechowa, rozpuszczalnik organiczny, sinica, szczepienie ochronne, toczeń, wada sinicza, wirus RSV, wrodzona wada serca - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja płucna z zachowaną przegrodą międzykomorową – Zapobieganie i profilaktyka
Atrezja płucna z zachowaną przegrodą międzykomorową (PA/IVS) to rzadka, krytyczna wada wrodzona serca, stanowiąca 1-3% wszystkich wrodzonych wad serca, charakteryzująca się wysoką śmiertelnością. Profilaktyka pierwotna obejmuje kontrolę chorób współistniejących (np. cukrzycy z utrzymaniem prawidłowego poziomu glukozy), unikanie palenia tytoniu, dążenie do prawidłowej masy ciała, szczepienia ochronne przeciw różyczce, unikanie alkoholu i narkotyków oraz ostrożność w stosowaniu leków w ciąży. Wczesne wykrycie prenatalne jest kluczowe dla planowania porodu w wyspecjalizowanym ośrodku kardiologii płodowej oraz przygotowania zespołu specjalistów (kardiolog dziecięcy, kardiochirurg, neonatolog), co znacząco poprawia rokowanie noworodka. Natychmiastowe podanie prostaglandyn (PGE) po urodzeniu zapobiega zamknięciu przewodu tętniczego, co jest niezbędne dla utrzymania przepływu krwi do płuc.
atrezja płucna z zachowaną przegrodą międzykomorowa, cewnikowanie serca, cukrzyca, droga odpływu prawej komory, hipoksemia, implantacja stentu, kardiochirurg, kardiolog dziecięcy, kardiologia płodowa, kardiologiczny oddział intensywnej terapii, łata przezzastawkowa, neonatolog, niestabilność hemodynamiczna, oddział intensywnej terapii noworodka, otyłość, palenie tytoniu, podwiązanie przewodu tętniczego, poziom glukozy we krwi, prostaglandyna, przewód tętniczy, różyczka, sinicza wada wrodzona serca, wrodzona wada serca, zespolenie Blalock-Taussig - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Tresuvi 5 mg/ml
Treprostynil, będący analogiem prostacykliny i substancją czynną preparatu Tresuvi (5 mg/ml roztwór do infuzji), wykazuje dwukierunkowe działanie terapeutyczne w leczeniu tętniczego nadciśnienia płucnego (TNP). Mechanizm działania obejmuje bezpośrednie rozszerzenie tętnic w krążeniu płucnym i systemowym oraz hamowanie agregacji płytek krwi. W badaniach klinicznych fazy III, obejmujących 469 dorosłych pacjentów z różnymi postaciami TNP, stosowano ciągły wlew podskórny treprostynilu z dawką docelową średnio 9,3 ng/kg mc./min po 12 tygodniach. Terapia ta prowadziła do istotnej poprawy wydolności wysiłkowej, mierzonej testem 6-minutowego marszu (średnia różnica +19,7 m w porównaniu do placebo, p=0,0064), oraz korzystnych zmian hemodynamicznych, takich jak obniżenie średniego ciśnienia w tętnicy płucnej (PAPm), ciśnienia w prawym przedsionku (RAP), naczyniowego oporu płucnego (PVR), a także wzrost wskaźnika sercowego (CI) i nasycenia tlenem krwi żylnej (SvO2).
agregacja płytek krwi, choroba tkanki łącznej, ciśnienie w prawym przedsionku, ciśnienie w tętnicy płucnej, dziedziczne nadciśnienie płucne, klasyfikacja NYHA, naczyniowy opór płucny, obciążenie następcze serca, objętość wyrzutowa serca, parametry hemodynamiczne, pojemność minutowa, prostacyklina, przewodzenie impulsów elektrycznych, samoistne nadciśnienie płucne, skala Borga, test 6-minutowego marszu, tętnicze nadciśnienie płucne, twardzina, układ krzepnięcia, wlew dożylny, wrodzona wada serca, wskaźnik duszność-zmęczenie, wskaźnik sercowy