torbiel splotu naczyniówkowego
Torbiel splotu naczyniówkowego (ang. choroid plexus cyst) to niewielka struktura wypełniona płynem, która rozwija się w splocie naczyniówkowym komór mózgu, najczęściej w komorach bocznych. Sploty naczyniówkowe to silnie unaczynione struktury, odpowiedzialne za produkcję płynu mózgowo-rdzeniowego.
Torbiele splotu naczyniówkowego najczęściej wykrywane są podczas rutynowych badań ultrasonograficznych płodu w drugim trymestrze ciąży (16-24 tydzień). Ich częstość występowania u płodów szacuje się na 1-3%. Większość torbieli ma charakter przejściowy i ulega samoistnemu zanikowi przed porodem lub w pierwszych miesiącach życia dziecka.
Izolowane torbiele splotu naczyniówkowego, bez towarzyszących anomalii, są uważane za wariant prawidłowy i rzadko mają znaczenie kliniczne. Jednak ich obecność może zwiększać ryzyko występowania aberracji chromosomowych, szczególnie trisomii 18 (zespołu Edwardsa), zwłaszcza gdy towarzyszą im inne nieprawidłowości anatomiczne. W przypadku wykrycia torbieli splotu naczyniówkowego u płodu, wskazana jest dokładna ocena anatomii płodu oraz rozważenie diagnostyki inwazyjnej w celu wykluczenia aberracji chromosomowych.
U noworodków i osób dorosłych torbiele splotu naczyniówkowego zazwyczaj pozostają bezobjawowe i są wykrywane przypadkowo podczas badań obrazowych głowy wykonywanych z innych wskazań. Rzadko mogą one osiągać duże rozmiary i powodować objawową blokadę przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, prowadząc do wodogłowia, co wymaga interwencji neurochirurgicznej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół edwardsa (trisomia 18) – Epidemiologia
Zespół Edwardsa (trisomia 18) jest drugim najczęstszym zespołem trisomii autosomów, charakteryzującym się obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18, najczęściej w formie pełnej trisomii (94% przypadków). Częstość występowania wśród żywych urodzeń wynosi około 1 na 6000, natomiast całkowita częstość (uwzględniająca martwe urodzenia i terminacje ciąż) to około 1 na 2500-2600. Występuje wyraźna przewaga płci żeńskiej (proporcja 3:2 do 3:1) wśród żywych urodzeń, co wiąże się z wyższą śmiertelnością płodów męskich. Główne czynniki ryzyka to wiek matki, historia rodzinna oraz nosicielstwo zrównoważonej translokacji. Diagnostyka prenatalna opiera się na badaniach przesiewowych (przezierność karkowa, markery biochemiczne, NIPT z czułością >97%) oraz inwazyjnych testach potwierdzających (amniocenteza, biopsja kosmówki, QF-PCR). Po urodzeniu zalecane jest kompleksowe monitorowanie, w tym ocena wzrostu, echokardiografia i USG jamy brzusznej w celu wykrycia wad serca, nerek i nowotworów.
amniocenteza, aneuploidia, badanie USG, bezdech, biopsja kosmówki, częściowa trisomia, echokardiogram, guz Wilmsa, hepatoblastoma, intensywna terapia noworodka, martwe urodzenie, mozaicyzm, nadciśnienie płucne, niewydolność oddechowa, NIPT, opieka paliatywna, poradnictwo genetyczne, posocznica, przezierność karkowa, torbiel splotu naczyniówkowego, translokacja niezrównoważona, translokacja zrównoważona, trisomia 18, wolne DNA płodowe, wrodzona wada serca, zaburzenie genetyczne, zatrzymanie krążenia, zespół Downa, zespół Edwardsa - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Marelim 180 mg
Produkt leczniczy Marelim, zawierający kwas mykofenolowy w postaci sodu mykofenolanu, wykazuje silne działanie teratogenne i wymaga szczególnej ostrożności u kobiet w wieku rozrodczym, w ciąży oraz karmiących piersią. Przed rozpoczęciem terapii konieczne jest uzyskanie ujemnego wyniku dwóch testów ciążowych o czułości co najmniej 25 mIU/ml, wykonywanych w odstępie 8-10 dni, a także stosowanie co najmniej jednej skutecznej metody antykoncepcji podczas leczenia oraz przez 6 tygodni po jego zakończeniu, z zaleceniem stosowania dwóch uzupełniających się metod. Marelim jest przeciwwskazany w ciąży, z wyjątkiem sytuacji braku alternatywnego leczenia immunosupresyjnego, ze względu na wysokie ryzyko poronień (45-49%) oraz wad wrodzonych (23-27%) u płodu, w tym wad ucha, twarzy, serca, układu nerwowego i innych. Pacjentki muszą być szczegółowo informowane o tych zagrożeniach oraz konieczności natychmiastowej konsultacji lekarskiej w przypadku podejrzenia ciąży.
coloboma, działanie teratogenne, hiperteloryzm oczny, kwas mykofenolowy, leczenie immunosupresyjne, lek immunosupresyjny, małoocze, małożuchwie, mykofenolan mofetylu, niewykształcenie nerwu węchowego, niewykształcenie przegrody przezroczystej, polidaktylia, przeciwwskazania w ciąży, rozszczep kręgosłupa, rozszczep podniebienia, rozszczep wargi, samoistne poronienie, sodu mykofenolan, syndaktylia, test ciążowy, torbiel splotu naczyniówkowego, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, utrata ciąży, wada wrodzona, wady wrodzone, zarośnięcie przełyku - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół edwardsa (trisomia 18) – Objawy
Zespół Edwardsa (trisomia 18) to rzadkie zaburzenie genetyczne wynikające z obecności dodatkowego chromosomu 18, występujące w formie pełnej, mozaikowej lub częściowej trisomii. Charakteryzuje się licznymi wadami rozwojowymi, w tym wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrostu (IUGR), wadami serca (VSD, ASD, PDA u ~90% pacjentów), deformacjami kończyn (zaciśnięte dłonie, stopy typu „rocker-bottom”), mikrocefalią, mikrognacją oraz wadami układu nerwowego i narządów wewnętrznych. Diagnostyka prenatalna opiera się na badaniach USG i testach przesiewowych, gdzie obserwuje się m.in. wielowodzie, agenezję ciała modzelowatego i torbiele splotu naczyniówkowego. Po urodzeniu dzieci prezentują niską masę ciała, hipotonię, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego oraz ciężką niepełnosprawność intelektualną. Rokowanie jest niepomyślne, zwłaszcza w pełnej trisomii 18, gdzie śmiertelność w pierwszym roku życia wynosi 90-95%, a przeżywalność powyżej 1 roku dotyczy jedynie 5-10% pacjentów.
agenezja ciała modzelowatego, agenezja nerki, atrezja przełyku, brachycefalia, centralny bezdech, dodatkowy chromosom 18, drgawka, gastrostomia, guz Wilmsa, hipotonia, IUGR, mikrocefalia, mikrognacja, nerka podkowiasta, niewydolność oddechowa, pojedyncza tętnica pępowinowa, przepuklina pępowinowa, przetrwały przewód tętniczy, refluks żołądkowo-przełykowy, rozszczep kręgosłupa, rozszczep wargi, skolioza, spodziectwo, syndaktylia, torbiel splotu naczyniówkowego, trisomia 18, trisomia mozaikowa, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wada serca, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu, wielowodzie, wnętrostwo, wodonercze, zaćma, zespół Edwardsa, zmętnienie rogówki - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół edwardsa (trisomia 18) – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Edwardsa (trisomia 18) to poważne zaburzenie genetyczne charakteryzujące się obecnością dodatkowego chromosomu 18, prowadzące do licznych wad wrodzonych i opóźnienia wzrostu płodu. Diagnostyka prenatalna opiera się na badaniach przesiewowych, takich jak ultrasonografia (przezierność karkowa, hipoplazja kości nosowej), biochemiczne markery surowicy matki (obniżone AFP, hCG, uE3, PAPP-A) oraz testy łączone, z czułością wykrywania trisomii 18 na poziomie co najmniej 78%. NIPT, analizujący wolne płodowe DNA od 10 tygodnia ciąży, cechuje się czułością >97% i specyficznością 99,95%. Potwierdzenie diagnozy wymaga inwazyjnych badań genetycznych: biopsji kosmówki (CVS, dokładność 96-98%) lub amniopunkcji (dokładność >99,9%), z analizą kariotypu, FISH oraz aCGH. Ultrasonografia płodu wykazuje charakterystyczne cechy, takie jak IUGR, torbiele splotu naczyniówkowego, wady serca, zaciśnięte dłonie, stopy kołyskowe, malformacje mózgu i wielowodzie, obecne u około 95% płodów z trisomią 18.
alfa-fetoproteina, amniopunkcja, badanie kariotypu, badanie przesiewowe, badanie ultrasonograficzne, białko PAPP-A, biopsja kosmówki, cecha dysmorficzna, echokardiografia, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, gonadotropina kosmówkowa, kariotypowanie, leczenie paliatywne, mikrocefalia, mozaicyzm, nieinwazyjne badanie prenatalne, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, płodowe DNA, porównawcza hybrydyzacja genomowa, przezierność karkowa, rezonans magnetyczny, stopa kołyskowa, torbiel splotu naczyniówkowego, translokacja chromosomowa, trisomia 18, wada serca, wielowodzie, zespół Edwardsa, zespół Pataua - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Marelim 360 mg
Produkt leczniczy Marelim (sodu mykofenolan) w tabletkach dojelitowych (180 mg lub 360 mg kwasu mykofenolowego) jest silnie teratogenny i przeciwwskazany w ciąży, z uwagi na znacząco podwyższone ryzyko samoistnych poronień (45-49% vs. 12-33% w grupie kontrolnej) oraz wad wrodzonych u żywych urodzeń (23-27% vs. 2-5%). Kobiety w wieku rozrodczym muszą stosować co najmniej jedną skuteczną metodę antykoncepcji przed, w trakcie oraz przez 6 tygodni po zakończeniu terapii, a zaleca się stosowanie dwóch uzupełniających się metod. Przed rozpoczęciem leczenia wymagane są dwa ujemne testy ciążowe o czułości ≥25 mIU/ml, wykonywane w odstępie 8-10 dni. Lekarz powinien szczegółowo poinformować pacjentkę o ryzyku utraty ciąży i wad wrodzonych oraz konieczności planowania ciąży. Wady wrodzone obserwowane po ekspozycji na mykofenolan obejmują m.in. nieprawidłowości ucha, twarzy, oka, wady serca, palców, tchawicy, przełyku, układu nerwowego i nerek.
coloboma, działanie genotoksyczne, działanie teratogenne, hiperteloryzm oczny, kwas mykofenolowy, lek immunosupresyjny, małoocze, małożuchwie, mykofenolan mofetylu, odrzucenie przeszczepu, polidaktylia, przeszczepienie narządu, rozszczep kręgosłupa, rozszczep podniebienia, rozszczep wargi, samoistne poronienie, sodu mykofenolan, stężenie terapeutyczne, syndaktylia, terapia immunosupresyjna, test ciążowy, torbiel splotu naczyniówkowego, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wada wrodzona, zarośnięcie przełyku