przepuklina pępowinowa
Przepuklina pępowinowa (łac. hernia umbilicalis) to schorzenie polegające na uwypukleniu zawartości jamy brzusznej przez nieprawidłowo zamknięty pierścień pępkowy. W miejscu tym tworzy się worek przepuklinowy, który może zawierać fragmenty sieci większej, a w większych przepuklinach również pętle jelita cienkiego.
U noworodków i niemowląt przepuklina pępowinowa występuje stosunkowo często, dotykając około 20% dzieci urodzonych przedwcześnie i 5% urodzonych o czasie. W większości przypadków u dzieci przepuklina zamyka się samoistnie do 4. roku życia. Czynnikami ryzyka są wcześniactwo, niska masa urodzeniowa, zespół Downa oraz rasa afroamerykańska.
U dorosłych przepuklina pępowinowa występuje częściej u kobiet, szczególnie po wielokrotnych ciążach, u osób otyłych oraz pacjentów z wodobrzuszem. W tej grupie wiekowej przepuklina wymaga zwykle leczenia operacyjnego, ponieważ ryzyko uwięźnięcia i innych powikłań jest znaczące.
Leczenie przepukliny pępowinowej zależy od wieku pacjenta, wielkości przepukliny i obecności powikłań. U dzieci zazwyczaj stosuje się podejście zachowawcze, oczekując na samoistne zamknięcie. W przypadku przepuklin utrzymujących się po 4-5 roku życia, dużych przepuklin lub przy wystąpieniu powikłań zalecane jest leczenie chirurgiczne, które może być przeprowadzone metodą klasyczną lub laparoskopową.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół policystycznych jajników – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Zespół policystycznych jajników (PCOS) dotyka 4-12% kobiet w wieku reprodukcyjnym i jest jedną z głównych przyczyn niepłodności, zwiększając ryzyko niepłodności aż 15-krotnie. Kobiety z PCOS mają trzykrotnie wyższe ryzyko wczesnej utraty ciąży, co wiąże się z zaburzeniami środowiska endometrialnego, hiperinsulinemią i hiperandrogenizmem. W trakcie ciąży obserwuje się u nich około trzykrotnie wyższe ryzyko powikłań, takich jak cukrzyca ciążowa (często diagnozowana już w I trymestrze), nadciśnienie indukowane ciążą, stan przedrzucawkowy, poród przedwczesny oraz zwiększone ryzyko cięcia cesarskiego. Ryzyko martwego urodzenia wynosi 3,3% w porównaniu do 1,6% w populacji kontrolnej. Noworodki matek z PCOS częściej mają niższą ocenę Apgar w 5. minucie, aspirację smółki, są duże względem wieku ciążowego (LGA) oraz wykazują podwyższone ryzyko wad wrodzonych, w tym serca, cewy nerwowej i układu moczowo-płciowego.
aspiracja smółki, bezdech senny, cięcie cesarskie, cukrzyca ciążowa, cukrzyca typu 2, czynnik ryzyka sercowo-naczyniowy, hiperandrogenizm, hiperinsulinemia, insulinooporność, komórka beta trzustki, makrosomia płodu, martwe urodzenie, metformina, nadciśnienie indukowane ciążą, niepłodność kobieca, PCOS, poród przedwczesny, powikłanie ciążowe, przepuklina pępowinowa, rak endometrium, rozrost endometrium, ścieżka molekularna, skala Apgar, stan przedrzucawkowy, technika wspomaganego rozrodu, ultrasonografia, wada wrodzona, zaburzenie endokrynologiczne, zawał serca, zespół policystycznych jajników - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół edwardsa (trisomia 18) – Objawy
Zespół Edwardsa (trisomia 18) to rzadkie zaburzenie genetyczne wynikające z obecności dodatkowego chromosomu 18, występujące w formie pełnej, mozaikowej lub częściowej trisomii. Charakteryzuje się licznymi wadami rozwojowymi, w tym wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrostu (IUGR), wadami serca (VSD, ASD, PDA u ~90% pacjentów), deformacjami kończyn (zaciśnięte dłonie, stopy typu „rocker-bottom”), mikrocefalią, mikrognacją oraz wadami układu nerwowego i narządów wewnętrznych. Diagnostyka prenatalna opiera się na badaniach USG i testach przesiewowych, gdzie obserwuje się m.in. wielowodzie, agenezję ciała modzelowatego i torbiele splotu naczyniówkowego. Po urodzeniu dzieci prezentują niską masę ciała, hipotonię, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego oraz ciężką niepełnosprawność intelektualną. Rokowanie jest niepomyślne, zwłaszcza w pełnej trisomii 18, gdzie śmiertelność w pierwszym roku życia wynosi 90-95%, a przeżywalność powyżej 1 roku dotyczy jedynie 5-10% pacjentów.
agenezja ciała modzelowatego, agenezja nerki, atrezja przełyku, brachycefalia, centralny bezdech, dodatkowy chromosom 18, drgawka, gastrostomia, guz Wilmsa, hipotonia, IUGR, mikrocefalia, mikrognacja, nerka podkowiasta, niewydolność oddechowa, pojedyncza tętnica pępowinowa, przepuklina pępowinowa, przetrwały przewód tętniczy, refluks żołądkowo-przełykowy, rozszczep kręgosłupa, rozszczep wargi, skolioza, spodziectwo, syndaktylia, torbiel splotu naczyniówkowego, trisomia 18, trisomia mozaikowa, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wada serca, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu, wielowodzie, wnętrostwo, wodonercze, zaćma, zespół Edwardsa, zmętnienie rogówki - Leksykon chorób i schorzeń
Ekstrofia pęcherza moczowego – Diagnostyka i diagnoza
Ekstrofia pęcherza moczowego (EPM) to rzadka, złożona wada wrodzona obejmująca przednią ścianę brzucha, układ moczowy, narządy płciowe, miednicę kostną, kręgosłup i odbyt. Diagnostyka może być prenatalna lub po urodzeniu. Prenatalne rozpoznanie, stwierdzane w około 47-48% przypadków, opiera się głównie na badaniu ultrasonograficznym wykonywanym między 15. a 32. tygodniem ciąży, z charakterystycznym brakiem wizualizacji prawidłowo wypełnionego pęcherza moczowego, nisko umiejscowioną pępowiną, uwypukleniem dolnej części brzucha, diastazą spojenia łonowego oraz nieprawidłowościami genitaliów. Diagnostyka uzupełniająca obejmuje rezonans magnetyczny płodu (MRI) oraz kolorowy Doppler, a w wybranych przypadkach amniocentezę w celu wykluczenia aberracji chromosomowych. Po urodzeniu rozpoznanie opiera się na charakterystycznym obrazie klinicznym, w tym widocznym pęcherzu wystającym przez ścianę brzucha, rozchodzących się mięśniach brzucha, epispadii u chłopców oraz nieprawidłowościach narządów płciowych i odbytu u dziewczynek. Dodatkowe badania obrazowe, takie jak USG nerek, RTG miednicy i niskodawkowa tomografia komputerowa, służą ocenie rozległości wady i planowaniu leczenia.
aberracja chromosomowa, amniocenteza, badanie fizykalne, badanie ultrasonograficzne, chirurg, diagnostyka prenatalna, diastaza łonowa, diastaza spojenia łonowego, ekstrofia kloaki, ekstrofia pęcherza moczowego, epispadią, gastroschisis, kolorowy doppler, miednica kostna, narządy płciowe, nerka, niskodawkowa tomografia komputerowa, ortopeda, przepuklina pępowinowa, radiolog, rezonans magnetyczny płodu, ściana brzucha, tętnica pępowinowa, układ moczowy, urolog dziecięcy, USG anatomiczne, wada wrodzona, wzgórek łonowy - Leksykon chorób i schorzeń
Rak kości – Etiologia i przyczyny
Rak kości (osteosarcoma) jest rzadkim, złośliwym nowotworem wywodzącym się z tkanki kostnej, którego etiologia pozostaje w większości przypadków nieznana. Zmiany genetyczne w komórkach kostnych, zarówno dziedziczne (np. zespół Li-Fraumeni z mutacją TP53, dziedziczne siatkówczaki z mutacją RB1), jak i nabyte, prowadzą do niekontrolowanego wzrostu komórek nowotworowych. Czynniki ryzyka obejmują ekspozycję na wysokie dawki promieniowania jonizującego, szczególnie u dzieci poddanych całkowitemu napromieniowaniu ciała przed przeszczepem komórek macierzystych, oraz chemioterapię alkilującą. Ponadto, niektóre łagodne schorzenia kości, takie jak choroba Pageta, enchondroma, osteochondroma, dysplazja włóknista czy przewlekłe zapalenie kości, mogą zwiększać ryzyko rozwoju kostniakomięsaka lub chrzęstniakomięsaka, zwłaszcza u osób powyżej 50-60 roku życia.
chemioterapia, choroba Olliera, choroba Pageta kości, chrzęstniakomięsak, dysplazja włóknista, enchondroma, enchondromatoza, fluoryzacja wody, gen supresorowy TP53, komórka macierzysta raka, kostniakomięsak, lek alkilujący, mięsak Ewinga, mutacja genu, mutacja genu RB1, nowotwór złośliwy, osteoblast, promieniowanie jonizujące, przepuklina pępowinowa, przeszczep komórek macierzystych, przeszczep szpiku kostnego, przewlekłe zapalenie kości i szpiku, radioterapia, rak prostaty, siatkówczak dziedziczny, szpiczak, wielopierścieniowy węglowodór aromatyczny, wtórny rak kości, zespół Li-Fraumeni, zespół Rothmunda-Thomsona, zespół Wernera - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Metizol 5 mg
Produkt leczniczy Metizol zawiera tiamazol w dawce 5 mg i wymaga szczególnej ostrożności u kobiet w wieku rozrodczym, w ciąży oraz podczas karmienia piersią. Kobiety w wieku rozrodczym muszą stosować skuteczną antykoncepcję przez cały okres leczenia ze względu na ryzyko teratogenne, zwłaszcza w pierwszym trymestrze ciąży. Tiamazol przenika przez łożysko, osiągając stężenia we krwi płodu równe stężeniom w surowicy matki, co może prowadzić do wola płodowego, niedoczynności tarczycy u płodu oraz zmniejszonej masy urodzeniowej noworodka. Stosowanie tiamazolu w ciąży wiąże się z ryzykiem wrodzonych wad rozwojowych, takich jak aplazja skóry, wady twarzoczaszki, zarośnięcie nozdrzy tylnych, przepuklina pępowinowa, zarośnięcie przełyku, nieprawidłowości przewodu pępowinowo-jelitowego oraz ubytek przegrody międzykomorowej. Leczenie w ciąży powinno być prowadzone po indywidualnej ocenie korzyści i ryzyka, stosując najmniejszą skuteczną dawkę bez dodatkowego podawania hormonów tarczycy.
aplazja skóry, dysmorfia twarzy, nadczynność tarczycy, niedoczynność tarczycy, niedoczynność tarczycy u płodu, niska masa urodzeniowa, parametry funkcji tarczycy, poród przedwczesny, poronienie, przenikanie do mleka, przenikanie przez łożysko, przepuklina pępowinowa, ryzyko teratogenne, tiamazol, ubytek przegrody międzykomorowej, wada twarzoczaszki, wada wrodzona, wiek rozrodczy, wole płodowe, zarośnięcie nozdrzy, zarośnięcie przełyku - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak ewinga – Etiologia i przyczyny
Mięsak Ewinga to złośliwy nowotwór kości i tkanek miękkich, najczęściej diagnozowany u dzieci i młodzieży w wieku 10-20 lat (średni wiek 15 lat). Kluczową cechą molekularną jest obecność translokacji chromosomalnej t(11;22)(q24;q12), prowadzącej do powstania genu fuzyjnego EWSR1-FLI1 w 85-95% przypadków, który koduje aberracyjny czynnik transkrypcyjny EWS-FLI1. Ten białkowy produkt fuzyjny indukuje niekontrolowaną proliferację, hamuje różnicowanie komórek, unika apoptozy oraz ułatwia migrację i inwazję komórek nowotworowych. Inne translokacje obejmują fuzje EWSR1 z genami ETS, takimi jak EWS-ERG, EWS-ETV i EWS-FEV. Diagnostyka opiera się na identyfikacji tych zmian genetycznych, a obecność przerzutów i lokalizacja guza (szczególnie miednica) są istotnymi czynnikami prognostycznymi. Mięsak Ewinga występuje częściej u osób rasy białej i u mężczyzn, a czynniki takie jak szybki wzrost kości, przepuklina pępowinowa oraz wyższa masa urodzeniowa mogą zwiększać ryzyko zachorowania.
białko fuzyjne, biomarker, biopsja otwarta, czynnik transkrypcyjny, gen chimeryczny, gen EWSR1, gen naprawy DNA, grzebień nerwowy, kostniakomięsak, mezenchymalne komórki macierzyste, mięsak Ewinga, nowotwór złośliwy, prymitywny guz neuroektodermalny, przepuklina pępowinowa, przerzut, tkanki miękkie, translokacja chromosomowa, wariant zarodkowy, zmiana genetyczna - Leksykon chorób i schorzeń
Wnętrostwo – Etiologia i przyczyny
Wnętrostwo (kryptorchidyzm) to najczęstsza wrodzona wada układu moczowo-płciowego u chłopców, charakteryzująca się brakiem co najmniej jednego jądra w mosznie, częściej po stronie prawej. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (np. mutacje HOXA10, dodatni wywiad rodzinny w 23% przypadków), hormonalne (niedobór testosteronu, zaburzenia osi podwzgórze-przysadka-gonady, niedobór Insl3 i AMH), środowiskowe (ekspozycja na EDC takie jak DEHP, ftalany, pestycydy, BPA) oraz matczyne (cukrzyca, otyłość, palenie, spożycie alkoholu, stosowanie ibuprofenu). Proces zstępowania jąder odbywa się w dwóch fazach hormonalnie kontrolowanych (8-15 i 25-35 tydzień ciąży) i jest zależny od prawidłowego funkcjonowania gubernaculum testis. Wcześniactwo i niska masa urodzeniowa (np. niemal 100% chłopców <907 g rodzi się z wnętrostwem) znacząco zwiększają ryzyko. Wnętrostwo może być także elementem zespołów wad wrodzonych, takich jak zespół Downa, Pradera-Williego czy Noonana.
carcinoma in situ, ciśnienie wewnątrzbrzuszne, dihydrotestosteron, hormon anty-Müllerowski, kanał pachwinowy, komórki Leydiga, komórki Sertoliego, kryptorchidyzm, mięsień dźwigacz jądra, mózgowe porażenie dziecięce, nabyte wnętrostwo, orchidopeksja, oś podwzgórze-przysadka-gonady, płodność męska, przepuklina pachwinowa, przepuklina pępowinowa, rak jądra, skręt jądra, spodziectwo, torsio testis, wada układu moczowo-płciowego, wcześniactwo, wynicowanie pęcherza moczowego, wyrostek pochwowy otrzewnej, zaburzenia gospodarki hormonalnej, zespół dysgenezji jąder, zespół niewrażliwości na androgeny, zespół wiotkiego brzucha, zstępowanie jąder - Leksykon chorób i schorzeń
Siameczki – Leczenie
Leczenie bliźniąt syjamskich wymaga interdyscyplinarnego podejścia, opartego na wczesnej diagnostyce prenatalnej (7-12 tydzień ciąży) z wykorzystaniem ultrasonografii, rezonansu magnetycznego (MRI), echokardiografii płodowej oraz zaawansowanych technik modelowania 3D i symulacji VR. Poród odbywa się przez cesarskie cięcie 2-4 tygodnie przed terminem w ośrodku z pełnym zapleczem neonatologicznym. Decyzja o rozdzieleniu opiera się na typie połączenia, współdzielonych narządach (szczególnie obecności oddzielnych serc), ocenie szans przeżycia i jakości życia po zabiegu. Operacje planowe przeprowadza się zwykle między 3 a 12 miesiącem życia, poprzedzone ekspansją tkanek skórnych i szczegółowym planowaniem. Czas trwania zabiegów waha się od 8 do 24 godzin, a wskaźnik przeżycia po planowym rozdzieleniu sięga 80%, podczas gdy nagłe rozdzielenie wiąże się z przeżywalnością około 30% i śmiertelnością chirurgiczną około 33,3%.
badanie obrazowe, badanie ultrasonograficzne, bliźnięta syjamskie, cesarskie cięcie, chirurg dziecięcy, chirurg plastyczny, craniopagus, druk 3D, echokardiografia płodowa, ekspander tkankowy, farmakokinetyka, fizjoterapia, kardiochirurg, modelowanie 3D, monitorowanie parametrów życiowych, neurochirurg, operacja rozdzielenia, opieka paliatywna, program rehabilitacyjny, przepuklina pępowinowa, rezonans magnetyczny, terapia logopedyczna, terapia zajęciowa, wirtualna rzeczywistość, wsparcie psychologiczne, zespół interdyscyplinarny, żywienie pozajelitowe