choroba Gilberta

Choroba Gilberta (zespół Gilberta) to łagodne, dziedziczne zaburzenie metabolizmu bilirubiny, charakteryzujące się jej okresowym, umiarkowanym podwyższeniem w surowicy krwi (hiperbilirubinemią pośrednią). Jest to najczęstsza genetycznie uwarunkowana hiperbilirubinemia, występująca u 3-10% populacji ogólnej.

Podłożem choroby jest mutacja w genie UGT1A1, kodującym enzym UDP-glukuronylotransferazę, odpowiedzialny za sprzęganie bilirubiny. Zmniejszona aktywność tego enzymu (o około 30%) prowadzi do upośledzenia procesu glukuronidacji bilirubiny w wątrobie i jej podwyższonego stężenia we krwi.

Klinicznie choroba Gilberta najczęściej przebiega bezobjawowo. U niektórych pacjentów mogą występować łagodne objawy niespecyficzne, takie jak zmęczenie, dyskomfort w prawym podżebrzu czy zaburzenia dyspeptyczne. Charakterystyczne jest nasilanie się hiperbilirubinemii podczas głodzenia, infekcji, wysiłku fizycznego, stresu czy spożycia alkoholu.

Diagnostyka opiera się na stwierdzeniu izolowanej hiperbilirubinemii pośredniej przy prawidłowych wynikach pozostałych testów wątrobowych. Test z głodzeniem lub z kwasem nikotynowym może być pomocny w potwierdzeniu rozpoznania. Badania genetyczne potwierdzające mutację w genie UGT1A1 wykonuje się rzadko, głównie w diagnostyce różnicowej.

Choroba Gilberta nie wymaga leczenia, ma charakter łagodny i nie prowadzi do uszkodzenia wątroby ani innych powikłań. Pacjentów należy uspokoić co do łagodnego charakteru schorzenia. Istotna jest edukacja w zakresie czynników nasilających hiperbilirubinemię oraz wykluczenie innych przyczyn żółtaczki.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl