hiperoksaluria jelitowa
Hiperoksaluria jelitowa (ang. enteric hyperoxaluria) to stan chorobowy, w którym dochodzi do zwiększonego wchłaniania szczawianów w jelicie, co prowadzi do ich podwyższonego wydalania z moczem. Jest to wtórna postać hiperoksalurii, najczęściej związana z chorobami przewodu pokarmowego lub zabiegami bariatrycznymi.
Główną przyczyną hiperoksalurii jelitowej są stany powodujące zaburzenia wchłaniania tłuszczów, takie jak choroby zapalne jelit, resekcja jelita cienkiego, zespół krótkiego jelita czy operacje bariatryczne. W tych warunkach niewchłonięte kwasy tłuszczowe wiążą wapń w świetle jelita, co ogranicza tworzenie nierozpuszczalnych kompleksów wapniowo-szczawianowych i umożliwia zwiększone wchłanianie wolnych szczawianów.
Klinicznie hiperoksaluria jelitowa może prowadzić do kamicy nerkowej, nefrokalcynozy, a w zaawansowanych przypadkach do przewlekłej choroby nerek. Diagnostyka obejmuje oznaczenie stężenia szczawianów w dobowej zbiórce moczu oraz wykluczenie pierwotnych form hiperoksalurii. W leczeniu kluczowe znaczenie ma terapia choroby podstawowej, suplementacja wapnia (przyjmowanego z posiłkami), ograniczenie spożycia pokarmów bogatych w szczawiany oraz odpowiednie nawodnienie.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Hiperoksaluria i oksaloza – Zapobieganie i profilaktyka
Hiperoksaluria to metaboliczne zaburzenie charakteryzujące się zwiększonym wydalaniem szczawianów z moczem, prowadzące do kamicy nerkowej, nefrokalcynozy, zakażeń układu moczowego, a w zaawansowanych stadiach do przewlekłej choroby nerek i schyłkowej niewydolności nerek. Wyróżnia się hiperoksalurię pierwotną (PH) o podłożu genetycznym, jelitową oraz dietetyczną. Diagnostyka PH powinna obejmować co najmniej dwa pomiary stężenia szczawianów w dobowej zbiórce moczu u pacjentów z eGFR >30 ml/min/1,73 m² oraz badania genetyczne, które mają kluczowe znaczenie w doborze terapii, zwłaszcza w PH1, gdzie odpowiedź na witaminę B6 zależy od typu mutacji. Podstawą leczenia zachowawczego jest agresywne nawadnianie (4 l/d u dorosłych, 2-3 l/d u dzieci szkolnych, 1-1,5 l/d u niemowląt), alkalizacja moczu cytrynianami oraz suplementacja pirydoksyny u pacjentów z PH1. W przypadku braku odpowiedzi na witaminę B6 stosuje się leki RNAi, takie jak lumasiran, hamujące oksydazę glikolanową, co zmniejsza produkcję szczawianów.
alkalizacja moczu, badanie genetyczne, cytrynian potasu, dehydrogenaza mleczanowa, dializa otrzewnowa, dysfagia, filtracja kłębuszkowa, hemodializa, hiperoksaluria dietetyczna, hiperoksaluria jelitowa, hiperoksaluria pierwotna, hiperoksaluria wtórna, interferencja RNA, kamica nerkowa, komórka macierzysta, leczenie nerkozastępcze, lumasiran, nedosiran, nefrokalcynoza, nefropatia szczawianowa, oksaloza systemowa, pirydoksyna, przeszczep nerki, przeszczep wątroby, przewlekła choroba nerek, schyłkowa niewydolność nerek, terapia genowa, terapia redukcji substratu, terapia RNA, wczesne rozpoznanie, witamina B6, wydalanie szczawianów, zakażenie układu moczowego - Leksykon chorób i schorzeń
Hiperoksaluria i oksaloza – Objawy
Hiperoksaluria to stan charakteryzujący się podwyższonym wydalaniem szczawianu z moczem, prowadzącym do nawracających kamieni nerkowych, nefrokalcynozy oraz przewlekłej choroby nerek, która może progresować do schyłkowej niewydolności nerek (ESRD). Wyróżnia się pierwotne typy hiperoksalurii (PH1, PH2, PH3) oraz wtórną hiperoksalurię jelitową. PH1, spowodowana mutacją w genie AGXT, cechuje się najcięższym przebiegiem, z wydalaniem szczawianu zwykle >100 mg/dzień i wysokim ryzykiem ESRD (>70% pacjentów), często już w młodym wieku (średni wiek pojawienia się objawów to 5 lat). PH2 i PH3 mają łagodniejszy przebieg, z niższym wydalaniem szczawianu i mniejszym ryzykiem niewydolności nerek. W hiperoksalurii jelitowej obserwuje się bardzo wysokie wydalanie szczawianu (zwykle ≥80 mg/dzień) oraz hipokalciurię (<100 mg/dzień). Niewydolność nerek prowadzi do oksalozy systemowej, czyli odkładania się kryształów szczawianu w wielu narządach (kości, serce, oczy, skóra), co powoduje poważne powikłania wielonarządowe, w tym anemia, neuropatie, retinopatię i zaburzenia rytmu serca.
anemia, chromanie przestankowe, cyjanoza, hiperoksaluria jelitowa, hipokalciuria, kamica nerkowa, kamień nerkowy, krwiomocz, nefrokalcynoza, neuropatia obwodowa, niedokrwienie obwodowe, niewydolność nerek, objaw Raynauda, oksaloza, oksaloza systemowa, pierwotna hiperoksaluria typu 1, przewlekła choroba nerek, retinopatia, schyłkowa niewydolność nerek, siatkówka, szpik kostny, wskaźnik filtracji kłębuszkowej, zakażenie układu moczowego, zanik nerwu wzrokowego