pierwotna hiperoksaluria

Pierwotna hiperoksaluria to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się nadmiernym wytwarzaniem i wydalaniem szczawianów przez organizm. Wyróżnia się trzy główne typy schorzenia (PH1, PH2, PH3), różniące się podłożem molekularnym i nasileniem objawów. Najcięższą postacią jest PH1, spowodowana mutacją genu AGXT.

Nadmiar szczawianów prowadzi do ich odkładania się w postaci szczawianu wapnia w nerkach i układzie moczowym, powodując nawracającą kamicę nerkową i postępującą niewydolność nerek. W zaawansowanych przypadkach dochodzi do ogólnoustrojowej oksalozy, czyli odkładania się złogów szczawianu wapnia w innych narządach, w tym w sercu, kościach i siatkówce oka.

Diagnostyka pierwotnej hiperoksalurii obejmuje badania biochemiczne moczu (zwiększone wydalanie kwasu szczawiowego), badania obrazowe układu moczowego, analizę kamieni moczowych oraz badania genetyczne potwierdzające mutację odpowiedniego genu. Wczesne rozpoznanie ma kluczowe znaczenie dla rokowania pacjenta.

Leczenie pierwotnej hiperoksalurii obejmuje zwiększone nawodnienie, suplementację pirydoksyny (witaminy B6) u części pacjentów z PH1, inhibitory krystalizacji (cytrynian potasu) oraz leczenie nerkozastępcze w przypadku progresji do niewydolności nerek. W ciężkich przypadkach metodą z wyboru jest przeszczepienie wątroby (samodzielne lub skojarzone z przeszczepieniem nerki), które eliminuje defekt enzymatyczny będący przyczyną choroby.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Hiperoksaluria i oksaloza – Etiologia i przyczyny

Hiperoksaluria to stan charakteryzujący się zwiększonym wydalaniem szczawianu w moczu, który może mieć etiologię pierwotną (genetyczną) lub wtórną (związaną z zaburzeniami wchłaniania, dietą lub innymi czynnikami). Pierwotna hiperoksaluria (PH) jest rzadkim, autosomalnie recesywnym zaburzeniem metabolizmu glioksylanu, obejmującym trzy typy: PH1 (mutacje w genie AGXT, niedobór aminotransferazy alaninowo-glioksylanowej), PH2 (mutacje w GRHPR) oraz PH3 (mutacje w HOGA1). PH1 stanowi 70-80% przypadków i cechuje się najcięższym przebiegiem. Wtórna hiperoksaluria, częstsza niż pierwotna, wynika m.in. z zaburzeń wchłaniania jelitowego (choroby zapalne jelit, operacje bariatryczne, zespół krótkiego jelita), diety bogatej w szczawian (80-120 mg/dzień w diecie zachodniej, ale do 350 mg/dzień) lub nadmiernego spożycia witaminy C (>1000 mg/dzień). Mechanizm polega na zwiększonym wchłanianiu szczawianu z jelit, co prowadzi do jego nadmiaru w moczu i ryzyka kamicy nerkowej.
aminotransferaza alaninowo-glioksylanowa, autosomalny recesywny, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba przewodu pokarmowego, choroba trzewna, choroba zapalna jelit, hiperoksaluria dietetyczna, hiperoksaluria i oksaloza, hiperoksaluria jelitowa, kamica nerkowa, kamień nerkowy, kardiomiopatia restrykcyjna, metabolizm glioksylanu, mukowiscydoza, nefrokalcynoza, neuropatia obwodowa, oksaloza układowa, operacja bariatryczna, pierwotna hiperoksaluria, przeszczep nerki, przeszczep wątroby, przewlekła choroba nerek, przewlekłe zapalenie trzustki, schyłkowa niewydolność nerek, stres oksydacyjny, witamina C, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zaburzenie wchłaniania tłuszczów, zespół krótkiego jelita
Leksykon chorób i schorzeń
Kamica nerkowa – Etiologia i przyczyny

Kamica nerkowa (nefrolitiaza) to schorzenie o wieloczynnikowej etiologii, charakteryzujące się tworzeniem złogów mineralnych w układzie moczowym, najczęściej w nerkach. Występuje u około 10% populacji, z wyższą częstością u mężczyzn (1:10) niż u kobiet (1:35), ze szczytem zachorowań w wieku 30-60 lat. Patogeneza opiera się na przesyceniu moczu substancjami krystalicznymi (wapń, szczawiany, fosforany, kwas moczowy) oraz niedoborze inhibitorów krystalizacji (np. cytrynianu) i niskiej objętości moczu. Główne typy kamieni to: wapniowe (75-85%, w tym szczawianowo-wapniowe ~60% i fosforanowo-wapniowe), moczanowe (8-10%, związane z pH moczu <5,5), struwitowe (7-8%, powiązane z zakażeniami bakteryjnymi ureazododatnimi) oraz cystynowe (1-2%, w przebiegu cystynurii). Czynniki ryzyka obejmują predyspozycje genetyczne (dziedziczność kamicy ~45%), niewystarczające nawodnienie, dietę bogatą w sód, białko zwierzęce i szczawiany, otyłość, zespół metaboliczny, choroby współistniejące (np. nadczynność przytarczyc, dna moczanowa), a także stosowanie niektórych leków i suplementów (np. atazanawir, topiramat, witamina C w dużych dawkach).
choroba Denta, choroba Leśniowskiego-Crohna, cystynuria, dieta wysokobiałkowa, dna moczanowa, gąbczastość rdzenia nerki, hiperkalciuria, hipocytraturia, infekcja dróg moczowych, kamica nerkowa, kamienie cystynowe, kamienie moczanowe, kamienie struwitowe, kamienie szczawianowo-wapniowe, kamienie wapniowe, krystalizacja, kwasica cewkowa nerkowa, mukowiscydoza, nadczynność przytarczyc, nieswoiste zapalenie jelit, operacja bariatryczna, pH moczu, pierwotna hiperoksaluria, pierwotna nadczynność przytarczyc, przesycenie moczu, sarkoidoza, szczawiany, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zakażenie układu moczowego, zespół Barttera
Leksykon chorób i schorzeń
Hiperoksaluria i oksaloza – Patofizjologia i mechanizm

Hiperoksaluria to zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się zwiększonym wydalaniem szczawianu z moczem, co prowadzi do kamicy nerkowej, nefrokalcynozy oraz progresji do schyłkowej niewydolności nerek (ESRD). Pierwotna hiperoksaluria (PH) jest spowodowana mutacjami w genach AGXT (PH1), GRHPR (PH2) i HOGA1 (PH3), prowadzącymi do defektów enzymatycznych w metabolizmie szczawianu. PH1, najczęstsza i najcięższa forma, wiąże się z deficytem aminotransferazy alaninowo-glioksylanowej (AGT) i występuje zwykle u dzieci (mediana wieku 4-5 lat). Wydalanie szczawianu powyżej 0,5 mmol/1,73 m²/dobę (45 mg/1,73 m²/dobę) jest diagnostyczne, a poziomy 1-2 mmol/1,73 m²/dobę wskazują na ryzyko odkładania się szczawianu i uszkodzenia nerek. Wtórna hiperoksaluria (SH) stanowi około 5% przypadków i jest związana z zaburzeniami jelitowymi, dietą, zmianami mikroflory jelitowej oraz innymi czynnikami, takimi jak zatrucie glikolem etylenowym czy wysokie dawki witaminy C. Patogeneza obejmuje odkładanie się kryształów szczawianu wapnia w kanalikach nerkowych, indukcję stanów zapalnych (m.in. przez inflamasom NLRP3) i włóknienie śródmiąższowe, co prowadzi do progresji CKD i ESRD.
aminotransferaza alaninowo-glioksylanowa, anakinra, dehydrogenaza mleczanowa, dializa, filtracja kłębuszkowa, hiperoksaluria dietetyczna, hiperoksaluria i oksaloza, hiperoksaluria jelitowa, inflamasom NLRP3, kamica nerkowa, kardiomiopatia, kaspaza-1, lumasiran, mukowiscydoza, nefrokalcynoza, oksaloza, oksaloza układowa, ostre uszkodzenie nerek, pierwotna hiperoksaluria, przeszczep nerki i wątroby, schyłkowa niewydolność nerek, szczawian wapnia, szlak zapalny, terapia zastępcza enzymami, wrodzony błąd metabolizmu, zatrucie glikolem etylenowym, zespół krótkiego jelita, zespół metaboliczny

pierwotna hiperoksaluria

Powiązane wpisy

Hiperoksaluria i oksaloza – Etiologia i przyczyny

Kamica nerkowa – Etiologia i przyczyny

Hiperoksaluria i oksaloza – Patofizjologia i mechanizm