pigment ochronotyczny
Pigment ochronotyczny (ochre pigment) to ciemny barwnik gromadzący się w tkankach w przebiegu ochronozy (alkaptonurii) – rzadkiej choroby genetycznej. Powstaje w wyniku polimeryzacji kwasu homogentyzynowego, który kumuluje się w organizmie z powodu niedoboru enzymu oksydazy kwasu homogentyzynowego.
Odkładanie się pigmentu ochronotycznego prowadzi do charakterystycznego ciemnego zabarwienia tkanek, szczególnie widocznego w chrząstkach, ścięgnach, zastawkach serca i skórze. W obrębie chrząstek stawowych jego obecność może prowadzić do zwyrodnienia i zapalenia stawów (artropatii ochronotycznej), a w tkankach serca do wad zastawkowych.
W diagnostyce alkaptonurii kluczowe jest zaobserwowanie ciemnienia moczu pod wpływem kontaktu z powietrzem oraz badania biochemiczne wykrywające podwyższony poziom kwasu homogentyzynowego. Obecnie leczenie alkaptonurii opiera się głównie na terapii nityzynonem, który hamuje powstawanie kwasu homogentyzynowego, zapobiegając odkładaniu się pigmentu ochronotycznego w tkankach.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Alkaptonuria – Patofizjologia i mechanizm
Alkaptonuria (AKU) jest rzadkim, autosomalnie recesywnym zaburzeniem metabolicznym spowodowanym mutacjami w genie HGD, prowadzącym do defektu enzymu homogentyzynowej 1,2-dioksygenazy. Skutkuje to około 100-krotnym wzrostem poziomu kwasu homogentyzynowego (HGA) we krwi i jego nadmiernym wydalaniem z moczem, co manifestuje się charakterystycznym ciemno-brązowym zabarwieniem moczu. Akumulacja HGA i jego autooksydacja do kwasu benzochinonowego prowadzi do powstawania pigmentu ochronotycznego, który odkłada się w tkankach łącznych bogatych w kolagen, zwłaszcza w chrząstkach stawowych. Proces ten powoduje usztywnienie i kruchość tkanek, co skutkuje ochronozą i przedwczesną degeneracją stawów, głównie kręgosłupa, bioder i kolan. Patogeneza AKU obejmuje również stres oksydacyjny, przewlekły stan zapalny oraz wtórną amyloidozę typu AA, które wzajemnie się nasilają, przyczyniając się do progresji choroby i powikłań, takich jak osteoporoza, zwapnienia naczyń i zmiany na zastawkach serca.
alkaptonuria, amyloidoza wtórna, badanie densytometryczne, choroba Parkinsona, choroba wieńcowa, dziedziczenie autosomalne recesywne, gen HGD, gęstość mineralna kości, homogentyzynowa dioksygenaza, kwas homogentyzynowy, mutacja missense, niepełnosprawność, nitizinon, osteoartroza, osteoporoza, pigment ochronotyczny, przewlekły stan zapalny, stres oksydacyjny, układ sercowo-naczyniowy, włókna kolagenowe, zapalenie stawów, zmiany kostne