keratopatia rogówkowa

Keratopatia rogówkowa to ogólny termin określający choroby rogówki prowadzące do jej uszkodzenia strukturalnego lub funkcjonalnego. Schorzenie to obejmuje szereg patologii, które mogą być wynikiem procesów zapalnych, degeneracyjnych, metabolicznych lub dystroficznych.

W przebiegu keratopatii dochodzi do zmian w przezroczystości rogówki, jej grubości, krzywiźnie lub unerwienia, co skutkuje zaburzeniami widzenia o różnym nasileniu – od nieznacznego pogorszenia ostrości wzroku do znaczącej utraty widzenia. Najczęstsze objawy towarzyszące to ból, światłowstręt, łzawienie i uczucie ciała obcego.

Diagnostyka keratopatii rogówkowej obejmuje badanie w lampie szczelinowej, topografię rogówki, pachymetrię, mikroskopię konfokalna oraz badania laboratoryjne. Leczenie zależy od etiologii i może obejmować farmakoterapię miejscową i ogólną, terapię immunosupresyjną, a w zaawansowanych przypadkach procedury chirurgiczne, w tym przeszczep rogówki.

W praktyce klinicznej istotne jest wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia keratopatii rogówkowej, ponieważ nieleczona może prowadzić do trwałego upośledzenia widzenia i znaczącego obniżenia jakości życia pacjenta.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Alkaptonuria – Leczenie

Alkaptonuria (AKU) to rzadka choroba metaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana niedoborem enzymu homogentyzyno-1,2-dioksygenazy, prowadząca do akumulacji kwasu homogentyzynowego (HGA). Przełomem w terapii AKU jest nitizynon, inhibitor 4-hydroksyfenylopirogronianu dioksygenazy, który w dawce 2 mg/dobę redukuje stężenie HGA w osoczu i moczu o ponad 95%, a dawka 10 mg/dobę wykazuje jeszcze silniejsze działanie. Badania kliniczne, w tym 4-letnie, randomizowane badanie SONIA 2, potwierdziły nie tylko redukcję HGA, ale także spowolnienie progresji ochronozy i poprawę wskaźnika nasilenia AKU (AKUSSI). Terapia nitizynonem jest zatwierdzona przez EMA dla pacjentów powyżej 16 roku życia, jednak wymaga ścisłego monitorowania hipertyrozynemii i stosowania diety niskobiałkowej, aby ograniczyć działania niepożądane, takie jak keratopatia rogówkowa czy toksyczność neurologiczna. Dodatkowo, dieta ograniczająca spożycie tyrozyny i fenyloalaniny (np. do 0,8-0,9 g/kg masy ciała w zależności od stężenia tyrozyny w surowicy) oraz suplementacja aminokwasów wolnych od tych aminokwasów są stosowane w celu kontroli poziomu tyrozyny.
2-dioksygenaza, 4-hydroksyfenylopirogronian dioksygenaza, alkaptonuria, artropatia ochronotyczna, artroskopia, astygmatyzm, choroba metaboliczna, CRISPR/Cas9, dieta niskoproteinowa, fenyloalanina, homogentyzyno-1, kamica nerkowa, kamica prostaty, keratopatia rogówkowa, kwas askorbinowy, kwas homogentyzynowy, lek przeciwjaskrowy, N-acetylocysteina, niesteroidowy lek przeciwzapalny, nitizynon, ochronoza, suplementacja witaminy C, terapia genowa, terapia zajęciowa, wymiana stawu, zwapnienie, zwężenie aorty
Leksykon chorób i schorzeń
Alkaptonuria – Etiologia i przyczyny

Alkaptonuria (AKU) to rzadkie, autosomalnie recesywne zaburzenie metaboliczne spowodowane mutacjami w genie HGD (3q21-q23), kodującym enzym homogentyzyno 1,2-dioksygenazę. Deficyt enzymu prowadzi do akumulacji kwasu homogentyzynowego (HGA) w organizmie, co skutkuje ochronozą – niebieskoczarnym przebarwieniem tkanek łącznych, zwłaszcza chrząstki i skóry, oraz artropatią ochronotyczną. Wykryto ponad 200 mutacji HGD, głównie missense, zlokalizowanych w eksonach 6, 8, 10 i 13, które wpływają na strukturę i funkcję enzymu. Wysokie stężenia HGA w moczu (kluczowy marker diagnostyczny) oraz odkładanie się pigmentu ochronotycznego prowadzą do uszkodzeń tkanek, zwapnień i zmian w układzie sercowo-naczyniowym, w tym zwapnienia zastawek serca. Częstość występowania AKU wynosi około 1:250 000–1 000 000, z wyższą zapadalnością w Słowacji i Dominikanie (1:19 000). Ochronoza może mieć także etiologię egzogenną, wywołaną przez leki (np. chinakryna) lub substancje chemiczne (fenol, hydrochinon).
alkaptonuria, aminotransferazy wątrobowe, artropatia ochronotyczna, degradacja tyrozyny, dziedziczenie autosomalne recesywne, fenyloalanina, gen HGD, homogentyzyno dioksygenaza, keratopatia rogówkowa, kwas homogentyzynowy, mutacja missense, nitisinon, ochronoza, pigment ochronotyczny, tkanka łączna, tyrozynemia, zaburzenie metaboliczne, zmętnienie rogówki

keratopatia rogówkowa

Powiązane wpisy

Alkaptonuria – Leczenie

Alkaptonuria – Etiologia i przyczyny