alkaptonuria

Alkaptonuria to rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacją w genie HGD, który koduje enzym oksydazę kwasu homogentyzynowego. Defekt tego enzymu prowadzi do gromadzenia się kwasu homogentyzynowego w tkankach i wydalania go z moczem.

Objawy kliniczne alkaptonurii obejmują ciemnienie moczu na powietrzu (oksydacja kwasu homogentyzynowego), ochronoze (niebiesko-czarne przebarwienia tkanek, szczególnie chrząstek) oraz wczesną i ciężką postać zwyrodnieniowej choroby stawów. Zmiany zwyrodnieniowe dotyczą głównie kręgosłupa i dużych stawów, a pierwsze objawy pojawiają się zwykle w czwartej dekadzie życia.

Diagnostyka opiera się na stwierdzeniu podwyższonego stężenia kwasu homogentyzynowego w moczu i badaniach genetycznych. Leczenie jest głównie objawowe, choć obiecujące wyniki przynosi terapia nityzynonem – inhibitorem enzymu hydroksylazy 4-hydroksyfenylopirogronianowej, który zapobiega powstawaniu kwasu homogentyzynowego.

Alkaptonuria jest pierwszą chorobą opisaną przez Sir Archibalda Garroda jako „wrodzony błąd metabolizmu” w 1902 roku, co stanowiło kamień milowy w rozwoju genetyki medycznej. Mimo rzadkiego występowania (około 1:250 000-1:1 000 000 urodzeń), choroba ta pozostaje ważnym modelem w badaniach nad dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi.

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl