nitisinon

Nitisinon (NTBC) to lek stosowany głównie w leczeniu dziedzicznej tyrozynemii typu I (HT-1), rzadkiej choroby metabolicznej, w której organizm nie może całkowicie rozkładać aminokwasu tyrozyny. Działa poprzez hamowanie enzymu 4-hydroksyfenylopirogronian dioksygenazy (HPPD), zapobiegając gromadzeniu się toksycznych metabolitów kwasu fumaryloacetoooctowego, które mogą powodować uszkodzenie wątroby i nerek.

Lek ten został zatwierdzony przez FDA i EMA i jest dostępny pod nazwami handlowymi Orfadin i Nitisinone. Standardowa dawka początkowa wynosi 1 mg/kg masy ciała na dobę, podawana w dwóch dawkach podzielonych, a następnie dostosowywana indywidualnie w zależności od odpowiedzi biochemicznej i klinicznej.

Podczas terapii nitisynonem konieczne jest stosowanie diety niskobiałkowej z ograniczeniem tyrozyny i fenyloalaniny, aby zapobiec podwyższeniu poziomu tyrozyny we krwi. Regularne monitorowanie stężenia tyrozyny w osoczu jest niezbędne, ponieważ hipertyrozynemia może prowadzić do powikłań okulistycznych, w tym keratopatii, zapalenia spojówek i rogówki.

Najczęstsze działania niepożądane nitisynonu obejmują trombocytopenię, leukopenię, ziarniniakowatość oraz zaburzenia okulistyczne. Długoterminowe leczenie znacząco poprawia przeżywalność pacjentów z HT-1, zmniejszając ryzyko niewydolności wątroby, raków wątrobowokomórkowych i kryzysów nerkowych.