zaburzenie dziedziczne

Zaburzenie dziedziczne to stan chorobowy lub nieprawidłowość, która jest przekazywana potomstwu przez geny otrzymane od rodziców. Zaburzenia te mogą być spowodowane mutacjami w pojedynczych genach (choroby jednogenowe), nieprawidłowościami w liczbie lub strukturze chromosomów, lub złożonymi interakcjami między wieloma genami i czynnikami środowiskowymi (choroby wieloczynnikowe).

Dziedziczenie zaburzeń genetycznych może przebiegać według różnych wzorców, takich jak: autosomalne dominujące (np. choroba Huntingtona), autosomalne recesywne (np. mukowiscydoza), sprzężone z chromosomem X (np. hemofilia) czy dziedziczenie mitochondrialne. Diagnostyka zaburzeń dziedzicznych obejmuje analizę rodowodu, badania cytogenetyczne, molekularne badania DNA oraz nowoczesne techniki sekwencjonowania genomu.

W praktyce klinicznej istotne jest poradnictwo genetyczne dla rodzin obciążonych ryzykiem wystąpienia chorób dziedzicznych. Umożliwia ono ocenę ryzyka przekazania choroby potomstwu, możliwości diagnostyki prenatalnej oraz planowanie odpowiedniego postępowania terapeutycznego. Rozwój medycyny molekularnej i terapii genowej otwiera nowe możliwości leczenia wielu chorób dziedzicznych, które wcześniej uważano za nieuleczalne.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl