wrodzony niedobór laktazy

Wrodzony niedobór laktazy to rzadka choroba genetyczna polegająca na całkowitym braku lub znacznym obniżeniu aktywności enzymu laktazy już od urodzenia. Laktaza jest niezbędna do trawienia laktozy, cukru obecnego w mleku i produktach mlecznych.

W odróżnieniu od częstszej hipolaktazji typu dorosłych (nabytego niedoboru laktazy), wrodzony niedobór ma charakter pierwotny i jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. U noworodków z tym schorzeniem wprowadzenie mleka do diety wywołuje ciężką biegunkę, wymioty, wzdęcia i bóle brzucha, co może prowadzić do odwodnienia, zaburzeń elektrolitowych i zahamowania rozwoju.

Diagnostyka opiera się na badaniu aktywności laktazy w bioptatach jelita cienkiego, testach oddechowych wodorowych po obciążeniu laktozą oraz badaniach genetycznych. Leczenie polega na całkowitej eliminacji laktozy z diety lub stosowaniu preparatów enzymu laktazy przed spożyciem produktów zawierających laktozę.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl