gen LCT
Gen LCT (Lactase) znajduje się na chromosomie 2 i koduje enzym laktazę, który jest odpowiedzialny za rozkład laktozy – cukru mlecznego – na glukozę i galaktozę. Laktaza jest produkowana w enterocytach jelita cienkiego i odgrywa kluczową rolę w procesie trawienia produktów mlecznych.
Niedobór laktazy prowadzi do nietolerancji laktozy, stanu, w którym niestrawiona laktoza fermentuje w jelicie grubym, powodując objawy takie jak wzdęcia, bóle brzucha, biegunka i nudności po spożyciu produktów mlecznych. U większości ludzi ekspresja genu LCT zmniejsza się po okresie niemowlęcym (pierwotny niedobór laktazy), jednak około 35% populacji światowej posiada mutację regulatorową umożliwiającą utrzymanie aktywności laktazy przez całe życie (przetrwała laktaza).
Polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP) w regionie regulatorowym genu LCT, szczególnie wariant C/T-13910, są związane z tolerancją laktozy u osób dorosłych. Genotyp CC wiąże się z nietolerancją laktozy, podczas gdy genotypy CT i TT są związane z przetrwałą aktywnością laktazy. Badania genetyczne polimorfizmów genu LCT stanowią ważne narzędzie diagnostyczne w ocenie predyspozycji do nietolerancji laktozy.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Nietolerancja laktozy – Patofizjologia i mechanizm
Nietolerancja laktozy to zespół objawów żołądkowo-jelitowych wynikający z niedoboru enzymu laktazy (β-galaktozydazy) w jelicie cienkim, co prowadzi do niepełnego trawienia laktozy i jej fermentacji w jelicie grubym. Mechanizmy patofizjologiczne obejmują efekt osmotyczny niestrawionej laktozy, produkcję gazów (wodór, metan, CO2) oraz krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych przez mikrobiotę jelitową, co skutkuje wzdęciami, bólami brzucha, biegunką i innymi dolegliwościami. Niedobór laktazy może mieć charakter pierwotny (genetycznie uwarunkowany, związany z polimorfizmami SNP w genie LCT, np. C/T-13910), wtórny (uszkodzenie błony śluzowej jelita cienkiego w przebiegu chorób zapalnych, infekcji, celiakii, IBD, SIBO), wrodzony (rzadka mutacja w genie LCT) lub rozwojowy (u wcześniaków). Objawy pojawiają się zwykle przy spadku aktywności laktazy poniżej 50% wartości wyjściowej, a tolerancja laktozy zależy od spożytej dawki (zwykle tolerowane są ilości <12 g laktozy) oraz składu mikrobioty jelitowej.
celiakia, choroba Leśniowskiego-Crohna, fermentacja laktozy, gen LCT, hydroliza laktozy, IBS, kosmki jelitowe, krótkołańcuchowe kwasy tłuszczowe, laktaza, laktoza, metylacja DNA, mikrobiota jelitowa, niedobór laktazy, niestrawiona laktoza, nietolerancja laktozy, polimorfizm pojedynczego nukleotydu, SIBO, wrodzony niedobór laktazy, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zespół przerostu bakteryjnego - Leksykon chorób i schorzeń
Nietolerancja laktozy – Objawy
Nietolerancja laktozy wynika z niedoboru enzymu laktazy w błonie śluzowej jelita cienkiego, co prowadzi do niepełnego trawienia laktozy i jej przejścia do jelita grubego. Tam niestrawiona laktoza wywołuje efekt osmotyczny, przyciągając wodę i powodując biegunkę, oraz fermentację bakteryjną, skutkującą produkcją gazów (wodór, metan, CO2) i objawami takimi jak wzdęcia, bóle brzucha, nudności i borborygmy. Objawy pojawiają się zwykle w ciągu 15 minut do 2 godzin po spożyciu laktozy, a ich nasilenie zależy od ilości spożytej laktozy (do 12 g laktozy, czyli około szklanki mleka, jest tolerowane przez większość pacjentów), stopnia niedoboru laktazy oraz indywidualnej tolerancji. Czas trwania objawów wynosi zazwyczaj od 24 do 48 godzin, z szczytem nasilenia 5-10 godzin po spożyciu laktozy. Nietolerancja może mieć charakter pierwotny (genetyczny, postępujący z wiekiem) lub wtórny (przejściowy, związany z uszkodzeniem jelita cienkiego, np. w przebiegu infekcji, chorób zapalnych jelit czy chemioterapii).
arytmia serca, biegunka, błona śluzowa jelita cienkiego, celiakia, chemioterapia, choroba Crohna, choroba zapalna jelit, egzema, fermentacja bakteryjna, galaktooligosacharydy, gen LCT, jelito grube, laktaza, laktoza, niedobór enzymu, nietrwałość laktazy, osteopenia, osteoporoza, pierwotny niedobór laktazy, probiotyk, wtórna nietolerancja laktozy, wtórny niedobór laktazy, wzdęcia brzucha, zespół jelita drażliwego - Leksykon chorób i schorzeń
Nietolerancja laktozy – Diagnostyka i diagnoza
Nietolerancja laktozy to zespół objawów gastrycznych (ból brzucha, wzdęcia, biegunka) wynikający z niedoboru enzymu laktazy w jelicie cienkim, prowadzący do nieprawidłowego trawienia laktozy. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie klinicznym, prowadzeniu dziennika żywieniowego oraz testach eliminacyjnych (2-4 tygodnie diety bezlaktozowej). Złotym standardem jest wodorowy test oddechowy (HBT) z podaniem 25-50 g laktozy, gdzie wzrost stężenia wodoru o ≥20 ppm w wydychanym powietrzu wskazuje na nietolerancję. Test ten cechuje się czułością około 78% i swoistością 98%. Alternatywnie stosuje się test tolerancji laktozy (LTT) z pomiarem glikemii, gdzie wzrost glukozy <20 mg/dl (1,1 mmol/l) po spożyciu 50 g laktozy potwierdza zaburzenie, choć wyniki mogą być zaburzone przez cukrzycę lub SIBO. U niemowląt stosuje się test kwasowości stolca, a w trudnych przypadkach biopsję jelita cienkiego lub testy genetyczne (polimorfizmy LCT-13910C/T, LCT-22018G/A). Nowoczesne metody to test Gaxilose i 13C-lactose breath test, charakteryzujące się wysoką czułością i swoistością, lecz ograniczoną dostępnością.
alergia na białko mleka krowiego, biegunka, biopsja jelita cienkiego, ból brzucha, celiakia, choroba Leśniowskiego-Crohna, dziennik żywieniowy, gen LCT, górna endoskopia, jelito cienkie, kolonoskopia, laktaza, niedobór laktazy, nietolerancja FODMAP, nietolerancja fruktozy, nietolerancja laktozy, polimorfizm pojedynczego nukleotydu, przerost bakteryjny jelita cienkiego, przewód pokarmowy, test eliminacyjny, test genetyczny, wodorowy test oddechowy, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, wzdęcie, zespół jelita drażliwego