niedobór enzymu
Niedobór enzymu to stan patologiczny, w którym organizm wytwarza niewystarczającą ilość konkretnego enzymu lub produkuje enzym o zmniejszonej aktywności. Enzymy są białkami katalizującymi reakcje biochemiczne w organizmie, a ich niedobór może prowadzić do poważnych zaburzeń metabolicznych.
Niedobory enzymatyczne mogą mieć podłoże genetyczne (wrodzone błędy metabolizmu) lub nabyte. Wrodzone niedobory wynikają z mutacji w genach kodujących dany enzym, podczas gdy nabyte mogą być konsekwencją chorób wątroby, trzustki, jelit lub skutkiem działania niektórych leków.
Konsekwencje kliniczne niedoboru enzymu zależą od jego funkcji w organizmie. Przykładowo, niedobór laktazy prowadzi do nietolerancji laktozy, niedobór fenyloalaniny hydroksylazy do fenyloketonurii, a niedobór enzymu glukozo-6-fosforanowej dehydrogenazy do hemolizy erytrocytów. Diagnostyka opiera się na badaniach biochemicznych, genetycznych i enzymatycznych.
Leczenie niedoborów enzymatycznych może obejmować terapię substytucyjną (podawanie brakującego enzymu), modyfikację diety (ograniczenie substratów, których metabolizm jest zaburzony), suplementację kofaktorów enzymatycznych lub, w przypadku chorób genetycznych, terapię genową w wybranych przypadkach.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Nietolerancja laktozy – Objawy
Nietolerancja laktozy wynika z niedoboru enzymu laktazy w błonie śluzowej jelita cienkiego, co prowadzi do niepełnego trawienia laktozy i jej przejścia do jelita grubego. Tam niestrawiona laktoza wywołuje efekt osmotyczny, przyciągając wodę i powodując biegunkę, oraz fermentację bakteryjną, skutkującą produkcją gazów (wodór, metan, CO2) i objawami takimi jak wzdęcia, bóle brzucha, nudności i borborygmy. Objawy pojawiają się zwykle w ciągu 15 minut do 2 godzin po spożyciu laktozy, a ich nasilenie zależy od ilości spożytej laktozy (do 12 g laktozy, czyli około szklanki mleka, jest tolerowane przez większość pacjentów), stopnia niedoboru laktazy oraz indywidualnej tolerancji. Czas trwania objawów wynosi zazwyczaj od 24 do 48 godzin, z szczytem nasilenia 5-10 godzin po spożyciu laktozy. Nietolerancja może mieć charakter pierwotny (genetyczny, postępujący z wiekiem) lub wtórny (przejściowy, związany z uszkodzeniem jelita cienkiego, np. w przebiegu infekcji, chorób zapalnych jelit czy chemioterapii).
arytmia serca, biegunka, błona śluzowa jelita cienkiego, celiakia, chemioterapia, choroba Crohna, choroba zapalna jelit, egzema, fermentacja bakteryjna, galaktooligosacharydy, gen LCT, jelito grube, laktaza, laktoza, niedobór enzymu, nietrwałość laktazy, osteopenia, osteoporoza, pierwotny niedobór laktazy, probiotyk, wtórna nietolerancja laktozy, wtórny niedobór laktazy, wzdęcia brzucha, zespół jelita drażliwego - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzony przerost nadnerczy – Leczenie
Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) to autosomalnie recesywne zaburzenie wynikające z niedoboru enzymów syntezy kortyzolu, wymagające dożywotniej terapii hormonalnej w postaci glikokortykosteroidów (np. hydrokortyzon 10-15 mg/m²/dobę u dzieci) oraz mineralokortykosteroidów (fludrokortyzon 0,05-0,2 mg/dobę) u pacjentów z postacią z utratą soli. Leczenie ma na celu przywrócenie równowagi hormonalnej i zahamowanie nadprodukcji androgenów nadnerczowych. W sytuacjach stresowych dawki glikokortykosteroidów należy odpowiednio zwiększyć (2-10-krotnie), a w przypadku przełomu nadnerczowego podać bolus hydrokortyzonu 50-100 mg dożylnie lub domięśniowo oraz wdrożyć intensywne nawadnianie. Monitorowanie terapii obejmuje regularne oznaczanie 17-hydroksyprogesteronu (<1000 ng/dl), androstendionu (<200 ng/dl), reniny, aldosteronu, ocenę wieku kostnego, wzrostu, masy ciała i ciśnienia tętniczego.
17-hydroksyprogesteron, 21-hydroksylaza, androgeny nadnerczowe, androstendion, badania prenatalne, cyproteron, doustne środki antykoncepcyjne, endokrynolog, fludrokortyzon, flutamid, gen CYP21A2, glikokortykosteroid, hiperandrogenizm, hydrokortyzon, klasyczna postać WPN, leki przeciwandrogenowe, mineralokortykosteroid, niedobór enzymu, nieklasyczna postać WPN, niewydolność nadnerczy, osteoporoza, przełom nadnerczowy, równowaga hormonalna, spironolakton, synteza kortyzolu, terapia genowa, terapia hormonalna, urolog, wirylizacja narządów płciowych, wrodzony przerost nadnerczy, zatoka moczowo-płciowa