niedobór enzymu lizosomalnego

Niedobór enzymu lizosomalnego to grupa wrodzonych chorób metabolicznych, charakteryzujących się brakiem lub nieprawidłową aktywnością określonych enzymów w lizosomach – organellach komórkowych odpowiedzialnych za rozkład i recykling różnych substancji biologicznych. W wyniku tego defektu dochodzi do gromadzenia się nierozłożonych substratów w komórkach, co prowadzi do postępującego uszkodzenia tkanek i narządów.

Choroby spowodowane niedoborem enzymów lizosomalnych, zwane też chorobami spichrzeniowymi, obejmują m.in. chorobę Gauchera, chorobę Fabry’ego, mukopolisacharydozy, gangliozydozy i wiele innych. Każda z tych jednostek chorobowych związana jest z deficytem specyficznego enzymu i charakteryzuje się odmiennym obrazem klinicznym, choć wiele z nich prowadzi do postępującej niewydolności wielonarządowej.

Diagnostyka opiera się na badaniach biochemicznych oceniających aktywność enzymów, analizie produktów ich działania oraz badaniach genetycznych. Współczesne metody terapeutyczne obejmują enzymatyczną terapię zastępczą, terapię chaperonową, redukcję substratu oraz w niektórych przypadkach przeszczep szpiku kostnego lub terapię genową. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia ma kluczowe znaczenie dla zahamowania postępu choroby i poprawy rokowania.