choroba spichrzeniowa glikogenu

Choroba spichrzeniowa glikogenu (glikogenoza) to grupa rzadkich zaburzeń metabolicznych charakteryzujących się nieprawidłowym gromadzeniem glikogenu w różnych tkankach organizmu. Schorzenia te wynikają z defektów genetycznych dotyczących enzymów uczestniczących w syntezie lub degradacji glikogenu.

Wyróżnia się kilkanaście typów glikogenoz, z których każdy związany jest z deficytem specyficznego enzymu. Najczęstsze to: choroba von Gierkego (typ I), choroba Pompego (typ II), choroba Coriego (typ III), choroba Andersena (typ IV) czy choroba McArdle’a (typ V). Objawy kliniczne różnią się w zależności od typu i mogą obejmować: hepatomegalię, hipoglikemię, kwasicę mleczanową, osłabienie mięśni, kardiomiopatię czy opóźnienie rozwoju.

Diagnostyka glikogenoz opiera się na badaniach biochemicznych, molekularnych i histopatologicznych. W niektórych typach konieczna jest biopsja wątroby lub mięśni. Leczenie jest głównie objawowe i dietetyczne, choć w niektórych typach (np. choroba Pompego) dostępna jest enzymatyczna terapia zastępcza. Postępowanie terapeutyczne ma na celu zapobieganie hipoglikemii, utrzymanie prawidłowego metabolizmu i minimalizowanie powikłań długoterminowych.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Nadciśnienie płucne – Etiologia i przyczyny

Nadciśnienie płucne (PH) to złożony stan charakteryzujący się podwyższonym ciśnieniem w tętnicach płucnych, wynikającym z patologicznych zmian w naczyniach płucnych, takich jak pogrubienie, zwężenie czy zniszczenie ścian naczyń. WHO klasyfikuje PH na pięć grup etiologicznych, z których najczęstsza to nadciśnienie tętnicze płucne (PAH, grupa 1), obejmujące idiopatyczne, dziedziczne (z mutacjami w genach takich jak BMPR2, ALK-1, CAV1) oraz wywołane lekami i toksynami. Inne grupy to PH spowodowane chorobą lewego serca (grupa 2, 34,2% przypadków), chorobami płuc i hipoksją (grupa 3), przewlekłym zakrzepowo-zatorowym nadciśnieniem płucnym (CTEPH, grupa 4) oraz PH o niejasnym lub wieloczynnikowym mechanizmie (grupa 5). Patofizjologia obejmuje m.in. skurcz naczyń, przerost warstwy środkowej, proliferację błony wewnętrznej i włóknienie, prowadzące do wzrostu oporu naczyniowego i przeciążenia prawej komory, co jest główną przyczyną zgonów w tej chorobie.
bezdech senny, choroba Gauchera, choroba mieloproliferacyjna, choroba spichrzeniowa glikogenu, choroba tarczycy, choroba wieńcowa, czerwienica prawdziwa, hipoksja, histiocytoza z komórek Langerhansa, marskość wątroby, nadciśnienie płucne, nadciśnienie tętnicze płucne, nadpłytkowość samoistna, niedokrwistość hemolityczna, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niewydolność prawej komory, przewlekła obturacyjna choroba płuc, reumatoidalne zapalenie stawów, rozedma płuc, sarkoidoza, śródmiąższowa choroba płuc, tętnica płucna, toczeń rumieniowaty układowy, twardzina układowa, włóknienie płuc, wrodzona wada serca, zakrzep krwi, zapalenie naczyń, zespół Eisenmengera, zwężenie tętnicy płucnej, zwłóknienie śródpiersia
Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Milurit 200 mg

Milurit (allopurynol) w dawkach 150 mg i 200 mg jest wskazany do leczenia wszystkich postaci hiperurykemii, zarówno pierwotnej, jak i wtórnej, które nie reagują na samą dietę. Szczególnie zalecany jest w jawnej dnie moczanowej, nefropatii moczanowej, rozpuszczaniu złogów moczanowych oraz zapobieganiu kamicy nerkowej z kamieniami o mieszanym składzie wapniowo-szczawianowym przy współistniejącej hiperurykemii. Ponadto, allopurynol stosuje się w chorobach nowotworowych i zespołach mieloproliferacyjnych z szybkim obrotem komórkowym, aby zapobiegać ostrej nefropatii moczanowej wywołanej rozpadem komórek nowotworowych. Lek jest także wskazany w leczeniu zaburzeń enzymatycznych prowadzących do nadprodukcji kwasu moczowego, takich jak niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (np. zespół Lescha-Nyhana), niedobór glukozo-6-fosfatazy, oraz zaburzenia syntetazy i amidotransferazy fosforybozylopirofosforanowej oraz fosforybozylotransferazy adeninowej.
allopurynol, amidotransferaza fosforybozylopirofosforanowa, choroba nowotworowa, choroba spichrzeniowa glikogenu, dna moczanowa, fosforybozylotransferaza adeninowa, fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa, glukozo-6-fosfataza, guzki dnawe, hiperurykemia, kamica nerkowa, kamień moczanowy, kamienie wapniowo-szczawianowe, leczenie cytotoksyczne, metabolizm puryn, moczan sodu, nefropatia moczanowa, niewydolność nerek, ostra nefropatia moczanowa, przewlekła choroba nerek, syntetaza fosforybozylopirofosforanowa, zaostrzenie choroby, zespół Lescha-Nyhana, zespół mieloproliferacyjny, złogi moczanowe
Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone błędy metabolizmu – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka

Wrodzone błędy metabolizmu (WBM) to grupa ponad 1400 rzadkich chorób genetycznych, wynikających z defektów enzymatycznych zaburzających metabolizm aminokwasów, węglowodanów, lipidów, kofaktorów oraz funkcji endokrynnych. Zaburzenia te prowadzą do nieprawidłowych reakcji biochemicznych, które mogą skutkować uszkodzeniem wielu narządów, encefalopatią, niewydolnością wielonarządową, a nawet śmiercią. Diagnostyka obejmuje badania przesiewowe noworodków, testy genetyczne oraz ocenę biochemiczną, a wczesne rozpoznanie i wdrożenie terapii, w tym dietoterapii (np. dieta niskobiałkowa), enzymatycznej terapii zastępczej (ERT) oraz suplementacji witamin i kofaktorów, są kluczowe dla poprawy rokowania. Opieka nad pacjentami wymaga multidyscyplinarnego zespołu specjalistów, w tym neurologów, genetyków, dietetyków i pielęgniarek, z naciskiem na koordynację leczenia i wsparcie psychospołeczne pacjentów i rodzin.
adrenoleukodystrofia, badanie kliniczne, badanie przesiewowe noworodka, choroba Fabry’ego, choroba Gauchera, choroba spichrzeniowa glikogenu, dieta ketogenna, encefalopatia, enzymatyczna terapia zastępcza, fenyloketonuria, galaktozemia, homocystynuria, kwasica izowalerianowa, kwasica metylomalonowa, kwasica organiczna, lizosomalna choroba spichrzeniowa, metabolizm aminokwasów, metabolizm lipidów, metabolizm węglowodanów, niedobór enzymu, niedobór enzymu lizosomalnego, niedobór MCAD, opieka paliatywna, opóźnienie rozwoju, przeszczepienie komórek macierzystych hematopoetycznych, szpik kostny, terapia genowa, tyrozynemia, wrodzony błąd metabolizmu, zaburzenie cyklu mocznikowego, zaburzenie mitochondrialne, zespół multidyscyplinarny, zespół Zellwegera
Leksykon substancji czynnych
Allopurynol – Wskazania do stosowania

Allopurynol jest inhibitorem oksydazy ksantynowej, stosowanym w leczeniu hiperurykemii pierwotnej i wtórnej, w tym jawnej dny moczanowej, nefropatii moczanowej oraz kamicy nerkowej moczanowej i 2,8-dihydroksyadeninowej. Lek zmniejsza produkcję kwasu moczowego poprzez blokadę przekształcania hipoksantyny i ksantyny, co jest kluczowe w zapobieganiu powikłaniom takim jak napady dny, guzki dnawce (tophi), uszkodzenia nerek oraz nawroty kamicy. Wskazaniem do terapii są m.in. stężenia kwasu moczowego w surowicy >480 μmol/l (>8 mg/dl), nawracające ataki dny (≥2/rok), obecność guzków dnawych, zmiany stawowe oraz kamica nerkowa, zwłaszcza gdy inne metody leczenia są nieskuteczne. Allopurynol jest także stosowany profilaktycznie w nefropatii moczanowej u pacjentów poddawanych intensywnej chemioterapii nowotworów hematologicznych, aby zapobiec ostremu uszkodzeniu nerek.
8-dihydroksyadeninowa, allopurynol, amidotransferaza fosforybozylopirofosforanowa, białaczka, chemioterapia nowotworów, chłoniak, choroba spichrzeniowa glikogenu, dna moczanowa, fosforybozylotransferaza adeninowa, fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa, glukozo-6-fosfataza, guzek dnawy, hiperurykemia, hiperurykemia wtórna, kamica nerkowa moczanowa, kamienie wapniowo-szczawianowe, kwas moczowy, moczan jednosodowy, nefropatia moczanowa, oksydaza ksantynowa, ostra nefropatia moczanowa, syntetaza fosforybozylopirofosforanowa, zespół Lescha-Nyhana, zespół mieloproliferacyjny, zespół rozpadu guza
Leksykon chorób i schorzeń
Niealkoholowa choroba stłuszczeniowa wątroby – Etiologia i przyczyny

Niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby (NAFLD), obecnie określana jako metaboliczna stłuszczeniowa choroba wątroby (MASLD), jest najczęstszą przewlekłą chorobą wątroby w krajach rozwiniętych, dotykającą 17-30% populacji. Etiologia NAFLD jest wieloczynnikowa, z kluczową rolą zespołu metabolicznego, obejmującego otyłość brzuszną (obwód talii >102 cm u mężczyzn, >88 cm u kobiet), insulinooporność, cukrzycę typu 2 (33-70% pacjentów z cukrzycą rozwija NAFLD, 40% NASH, 15% włóknienie), dyslipidemię i nadciśnienie tętnicze. Predyspozycje genetyczne, zwłaszcza warianty genów PNPLA3 (rs738409) i TM6SF2, oraz czynniki środowiskowe i dietetyczne (nadmierna konsumpcja fruktozy, nasycone kwasy tłuszczowe, wysokokaloryczna dieta) również wpływają na rozwój i progresję choroby. Patofizjologia obejmuje insulinooporność, zwiększoną lipogenezę de novo, stres oksydacyjny i stan zapalny, prowadząc do progresji od prostego stłuszczenia do NASH, włóknienia i marskości. Występuje także postać „lean NAFLD” u osób ze szczupłą sylwetką, szczególnie w populacjach azjatyckich.
adipokiny, bezdech senny, biopsja wątroby, celiakia, choroba spichrzeniowa glikogenu, choroba Wilsona, cukrzyca typu 2, cytokiny prozapalne, dieta śródziemnomorska, dyslipidemia, gen PNPLA3, insulinooporność, lipogeneza de novo, lipotoksyczność, marskość wątroby, metaboliczna stłuszczeniowa choroba wątroby, mikrobiota jelitowa, nadciśnienie tętnicze, niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby, niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby, niedoczynność tarczycy, otyłość brzuszna, peroksydacja lipidów, rak wątrobowokomórkowy, sarkopenia, siedzący tryb życia, steatoza wątroby, stłuszczenie wątroby, stres oksydacyjny, włóknienie wątroby, zespół metaboliczny, zespół policystycznych jajników
Leksykon substancji czynnych
Sulbaktam – Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie

Badania toksyczności ostrej sulbaktamu wykazały niską toksyczność, z wartościami LD50 u myszy wynoszącymi >10 g/kg masy ciała po podaniu doustnym oraz około 3,6 g/kg po dożylnym. U szczurów LD50 wynosiło >4 g/kg (doustnie) i 3,4 g/kg (dożylnie). Sultamycylina, prolek uwalniający ampicylinę i sulbaktam, wykazała LD50 7 g/kg doustnie u gryzoni. Kombinacja sulbaktamu z cefoperazonem (Sulperazon) charakteryzowała się LD50 w zakresie 6900–9300 mg/kg dożylnie u szczurów i myszy oraz >6000 mg/kg dootrzewnowo, a u suk beagle LD50 dożylne wynosiło 2000 mg/kg. W badaniach wielomiesięcznych u szczurów i psów zaobserwowano odwracalne, zależne od dawki i czasu magazynowanie glikogenu w wątrobie oraz podwyższenie enzymów wątrobowych (AspAT, AlAT, LDH, ALP), bez istotnego wpływu na metabolizm glukozy ani klinicznie istotnych zaburzeń u pacjentów z cukrzycą leczonych sulbaktamem z ampicyliną.
antybiotykoterapia, biegunka, cefoperazon, choroba spichrzeniowa glikogenu, cukrzyca, droga doustna, enzymy wątrobowe, genotoksyczność, metabolizm glukozy, mutagenność, podanie dootrzewnowe, podanie dożylne, podanie podskórne, rakotwórczość, sultamycylina, teratogenność, toksyczność farmakokinetyczna, toksyczność farmakologiczna, toksyczność ostra, toksyczność przewlekła, toksyczność reprodukcyjna, tosylan sultamycyliny, wymioty
Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Allospes 100 mg

Allospes (allopurynol) w dawkach 100 mg i 300 mg jest stosowany w celu redukcji produkcji kwasu moczowego i moczanów, co jest kluczowe w leczeniu dny moczanowej, kamicy moczanowej, ostrej nefropatii moczanowej oraz w stanach zwiększonego ryzyka odkładania się kryształów moczanowych, takich jak choroby nowotworowe i zespoły mieloproliferacyjne. Lek znajduje również zastosowanie w zaburzeniach enzymatycznych prowadzących do nadprodukcji moczanów, m.in. w zespole Lescha-Nyhana oraz w specyficznych typach kamicy nerkowej, w tym kamicy z 2,8-dihydroksyadeninowymi kamieniami i nawracającej kamicy wapniowo-szczawianowej z hiperurykozurią. W populacji pediatrycznej Allospes jest wskazany w leczeniu wtórnej hiperurykemii, nefropatii moczanowej związanej z terapią białaczkową oraz w dziedzicznych niedoborach enzymów takich jak fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa i fosforybozylotransferaza adeniny.
allopurynol, amidotransferaza fosforybozylopirofosforanowa, białaczka, choroba spichrzeniowa glikogenu, dna moczanowa, dna samoistna, fosforybozylotransferaza adeninowa, fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa, glukozo-6-fosfataza, hiperurykemia wtórna, hiperurykozuria, kamica moczanowa, kamica nerkowa, kamica wapniowo-szczawianowa, kwas moczowy, laktoza jednowodna, leczenie cytotoksyczne, nefropatia moczanowa, odkładanie moczanów, ostra nefropatia moczanowa, syntetaza fosforybozylopirofosforanowa, zespół Lesch-Nyhana, zespół mieloproliferacyjny
Leksykon substancji czynnych
Ampicylina – Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie

Ampicylina, zarówno w monoterapii, jak i w połączeniu z sulbaktamem, wykazuje niski potencjał toksyczności ostrej, co potwierdzają wartości LD50 dla sulbaktamu (>10 g/kg doustnie u myszy, 3,6 g/kg dożylnie) oraz sultamycyliny (7 g/kg doustnie u gryzoni). Długoterminowe badania toksyczności u szczurów i psów wykazały odwracalne zmiany w funkcji wątroby, takie jak podwyższenie enzymów AspAT, AlAT, LDH i ALP oraz magazynowanie glikogenu, które nie wiązało się z chorobą spichrzeniową. Sulbaktam nie wpływał istotnie na metabolizm glukozy, co potwierdzono również u pacjentów z cukrzycą leczonych kombinacją sulbaktam-ampicylina przez ponad 2 tygodnie, bez klinicznie istotnych zmian w dostępności glukozy. Typowe działania niepożądane ograniczały się do łagodnej biegunki i wymiotów, bez innych istotnych objawów toksyczności.
ampicylina, antybiotykoterapia, biegunka, choroba spichrzeniowa glikogenu, cukrzyca, dawka terapeutyczna, działanie mutagenne, enzymy wątrobowe, hydroliza in vivo, karcynogenność, LD50, metabolizm glukozy, mutagenność, obniżona płodność, podanie doustne, podanie dożylne, prolek doustny, rakotwórczość, stężenie osoczowe, sulbaktam, sultamycylina, teratogenność, toksyczność długoterminowa, toksyczność ostra, toksyczność reprodukcyjna, tosylan sultamycyliny, właściwości mutagenne
Leksykon chorób i schorzeń
Marskość wątroby – Etiologia i przyczyny

Marskość wątroby stanowi końcowe stadium przewlekłego uszkodzenia wątroby, charakteryzujące się postępującym włóknieniem i zniekształceniem architektury narządu. Główne etiologie różnią się regionalnie: w krajach rozwiniętych dominują alkoholowa choroba wątroby (60-70% przypadków), niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby (NAFLD/MASLD) oraz przewlekłe wirusowe zapalenia wątroby typu B i C. Spożycie alkoholu powyżej 30-50 g/dobę znacząco zwiększa ryzyko marskości, przy czym kobiety są bardziej podatne na uszkodzenia alkoholowe. NAFLD/MASLD dotyka 30-40% dorosłych w USA i jest silnie powiązana z otyłością, cukrzycą typu 2, dyslipidemią i nadciśnieniem. Przewlekłe zakażenia HBV i HCV odpowiadają globalnie za około 57% przypadków marskości, z HCV prowadzącym do marskości u 25% zakażonych. Również choroby autoimmunologiczne, genetyczne oraz zaburzenia przepływu żółci i krwi mogą prowadzić do marskości.
alkoholowa choroba wątroby, alkoholowe zapalenie wątroby, atrezja dróg żółciowych, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, biopsja wątroby, choroba spichrzeniowa glikogenu, choroba Wilsona, dyslipidemia, hemochromatoza, marskość niewyrównana, marskość wątroby, marskość wyrównana, MASLD, mukowiscydoza, NAFLD, niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby, niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby, niedobór alfa-1-antytrypsyny, pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych, pierwotne zapalenie dróg żółciowych, przewlekła niewydolność serca, przewlekłe uszkodzenie wątroby, rak wątrobowokomórkowy, sarkoidoza, schistosomatoza, stłuszczenie wątroby, toksyczne uszkodzenie wątroby, wirusowe zapalenie wątroby typu B, wirusowe zapalenie wątroby typu C, zespół Budda-Chiariego, zespół metaboliczny, zwłóknienie wątroby
Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Allospes 300 mg

Allospes, dostępny w dawkach 100 mg i 300 mg w formie białych, obustronnie wypukłych tabletek, jest wskazany do leczenia stanów związanych z nadprodukcją i odkładaniem kwasu moczowego oraz moczanów. Wskazania obejmują przewlekłą dnę moczanową, kamicę moczanową, ostrą nefropatię moczanową, a także zespoły mieloproliferacyjne z szybkim obrotem komórkowym, gdzie dochodzi do hiperurykemii. Lek jest również stosowany w leczeniu rzadkich zaburzeń enzymatycznych, takich jak niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (zespół Lescha-Nyhana), niedobór glukozo-6-fosfatazy oraz zaburzenia syntetazy i amidotransferazy fosforybozylopirofosforanowej. Ponadto, Allospes znajduje zastosowanie w leczeniu specyficznych typów kamicy nerkowej, w tym kamicy 2,8-dihydroksyadeninowej oraz nawracającej kamicy o mieszanym składzie wapniowo-szczawianowym z towarzyszącą hiperurykozurią.
8-dihydroksyadeninowa, amidotransferaza fosforybozylopirofosforanowa, białaczka, choroba spichrzeniowa glikogenu, dna samoistna, dysfagia, fosforybozylotransferaza adeninowa, fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa, glukozo-6-fosfataza, hiperurykemia, hiperurykozuria, kamica 2, kamica moczanowa, kamica wapniowo-szczawianowa, kryształy moczanu sodu, kwas moczowy, laktoza jednowodna, leczenie cytotoksyczne, moczany, nefropatia moczanowa, nietolerancja laktozy, ostra nefropatia moczanowa, syntetaza fosforybozylopirofosforanowa, wtórna hiperurykemia, zaburzenie metabolizmu puryn, zespół Lescha-Nyhana, zespół mieloproliferacyjny
Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Allopurinol Medreg 300 mg

Allopurinol Medreg w dawce 300 mg jest wskazany w leczeniu stanów związanych z nadmiernym odkładaniem moczanów i kwasu moczowego, takich jak idiopatyczna dna moczanowa, kamica moczanowa, ostra nefropatia moczanowa oraz w przebiegu chorób nowotworowych i mieloproliferacyjnych z wysokim stężeniem moczanów. Lek znajduje również zastosowanie w rzadkich zaburzeniach enzymatycznych prowadzących do nadprodukcji moczanów, w tym w zespole Lescha-Nyhana, niedoborze glukozo-6-fosfatazy oraz innych defektach enzymatycznych fosforybozylotransferaz i amidotransferaz. W kamicy nerkowej, szczególnie w postaci 2,8-dihydroksyadeninowej oraz w kamicy o mieszanym składzie wapniowo-szczawianowym z towarzyszącą hiperurykemią, allopurinol jest stosowany, gdy inne metody leczenia, takie jak zwiększona podaż płynów i modyfikacja diety, nie przynoszą efektu.
8-dihydroksyadeninowa, allopurynol, choroba mieloproliferacyjna, choroba spichrzeniowa glikogenu, dna moczanowa, dysfagia, hiperurykemia, kamica 2, kamica moczanowa, kamica wapniowo-szczawianowa, kwas moczowy, niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej, odkładanie moczanów, ostra nefropatia moczanowa, terapia cytotoksyczna, zaburzenie amidotransferazy fosforybozylopirofosforanowej, zaburzenie mieloproliferacyjne, zaburzenie syntetazy fosforybozylopirofosforanowej, zespół Lescha-Nyhana
Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Allupol 300 mg

Allupol, zawierający allopurynol w dawkach 100 mg i 300 mg, jest wskazany do leczenia hiperurykemii pierwotnej i wtórnej, zwłaszcza gdy dieta jest niewystarczająca. Lek znajduje zastosowanie w terapii dny moczanowej, nefropatii moczanowej, a także w rozpuszczaniu i zapobieganiu kamieniom moczanowym, szczególnie przy nawracającej kamicy nerkowej z kamieniami wapniowo-szczawianowymi. Ponadto, allopurynol jest stosowany w chorobach nowotworowych i zespołach mieloproliferacyjnych z szybkim obrotem komórkowym, gdzie kontroluje poziom kwasu moczowego i zapobiega powikłaniom hiperurykemii indukowanej terapią cytotoksyczną.
allopurynol, amidotransferaza fosforybozylopirofosforanowa, choroba nowotworowa, choroba spichrzeniowa glikogenu, dna moczanowa, fosforybozylotransferaza adeninowa, fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa, glukozo-6-fosfataza, hiperurykemia, kamica nerkowa, kamień moczanowy, kwas moczowy, leczenie cytotoksyczne, nefropatia moczanowa, nietolerancja laktozy, syntetaza fosforybozylopirofosforanowa, terapia przeciwnowotworowa, zespół Lescha-Nyhana, zespół mieloproliferacyjny
Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone błędy metabolizmu – Etiologia i przyczyny

Wrodzone błędy metabolizmu (WBM) to heterogeniczna grupa rzadkich chorób genetycznych, wynikających z mutacji w genach kodujących enzymy, białka transportowe lub inne cząsteczki metaboliczne. Obecnie zidentyfikowano ponad 1400 WBM, klasyfikowanych w około 130 grup biochemicznych. Patofizjologia opiera się na defektach enzymatycznych prowadzących do akumulacji toksycznych substratów, niedoboru produktów metabolicznych lub aktywacji alternatywnych szlaków. Dziedziczenie jest najczęściej autosomalne recesywne, choć występują też formy dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne. Klinicznie WBM manifestują się objawami neurologicznymi (np. encefalopatia, padaczka), żołądkowo-jelitowymi (np. wymioty, biegunka, hepatomegalia) oraz uszkodzeniem narządów (np. wątroby, serca). Przykłady to fenyloketonuria, choroba syropu klonowego, niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD) czy choroby spichrzeniowe glikogenu (GSD). Infekcje i stres metaboliczny często wywołują dekompensację metaboliczną. Występowanie WBM szacuje się na 1:800-2500 noworodków, z wyższą częstością w niektórych populacjach etnicznych.
badanie przesiewowe noworodka, błona komórkowa, choroba Gauchera, choroba mitochondrialna, choroba spichrzeniowa glikogenu, choroba spichrzeniowa lizosomów, choroba syropu klonowego, choroba Wilsona, dekompensacja metaboliczna, dziedziczenie autosomalne recesywne, dziedziczenie mitochondrialne, dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, encefalopatia, fenyloketonuria, galaktozemia, hemochromatoza, heterozygota, hydroksylaza fenyloalaninowa, kwasica organiczna, mutacja genetyczna, mutacja punktowa, niedobór biotynidazy, niedobór dehydrogenazy acylo-CoA, padaczka, sekwencjonowanie nowej generacji, tyrozynemia, wrodzony błąd metabolizmu, zaburzenie cyklu mocznikowego, zaburzenie mitochondrialne, zaburzenie oksydacji kwasów tłuszczowych, zaburzenie peroksysomalne
Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Allupol 100 mg

Allupol (allopurynol) jest lekiem przeciwhiperurykemicznym dostępnym w tabletkach 100 mg i 300 mg, stosowanym w leczeniu hiperurykemii pierwotnej i wtórnej, zwłaszcza w przypadkach, gdy dieta jest niewystarczająca. Wskazania obejmują leczenie dny moczanowej, nefropatii moczanowej, kamicy nerkowej (zarówno rozpuszczanie złogów moczanowych, jak i leczenie kamicy o mieszanym składzie wapniowo-szczawianowym z towarzyszącą hiperurykemią) oraz profilaktykę hiperurykemii w chorobach nowotworowych i zespołach mieloproliferacyjnych. Allopurynol jest także stosowany w leczeniu wrodzonych zaburzeń enzymatycznych prowadzących do nadprodukcji kwasu moczowego, takich jak niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (zespół Lescha-Nyhana) czy defekt glukozo-6-fosfatazy. Dawkowanie powinno być dostosowane do masy ciała, nasilenia hiperurykemii oraz funkcji nerek, a terapia jest zwykle długotrwała.
allopurynol, amidotransferaza fosforybozylopirofosforanowa, choroba nowotworowa, choroba spichrzeniowa glikogenu, dna moczanowa, fosforybozylotransferaza adeninowa, fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa, funkcja nerek, glukozo-6-fosfataza, hiperurykemia, kamica nerkowa, kamienie wapniowo-szczawianowe, kolchicyna, kwas moczowy, lek przeciwzapalny, nefropatia moczanowa, niedobór laktazy, nietolerancja galaktozy, syntetaza fosforybozylopirofosforanowa, zespół Lescha-Nyhana, zespół mieloproliferacyjny, zespół rozpadu guza, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy, złogi moczanowe
Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Milurit 150 mg

Milurit, zawierający allopurynol w dawkach 150 mg i 200 mg, jest wskazany w leczeniu hiperurykemii, zarówno pierwotnej, jak i wtórnej, gdy modyfikacja diety jest niewystarczająca. Lek znajduje zastosowanie w terapii dny moczanowej oraz nefropatii moczanowej, szczególnie przy nawracających atakach artretycznych i obecności guzków dnawych (tophi). Ponadto, Milurit jest stosowany w leczeniu kamicy nerkowej moczanowej i mieszanej (wapniowo-szczawianowej) w celu rozpuszczania złogów oraz zapobiegania ich powstawaniu, zwłaszcza po nieskuteczności standardowych metod takich jak nawodnienie i dieta. W onkologii lek profilaktycznie zapobiega hiperurykemii indukowanej szybkim rozpadem komórek podczas chemioterapii, minimalizując ryzyko ostrej nefropatii moczanowej.
allopurynol, choroba nowotworowa, choroba spichrzeniowa glikogenu, dna moczanowa, enzymopatia, guzki dnawe, hiperurykemia, kamica nerkowa, kamienie wapniowo-szczawianowe, leczenie cytotoksyczne, nefropatia moczanowa, ostra nefropatia moczanowa, rozpad komórek nowotworowych, tophi, zaburzenie amidotransferazy fosforybozylopirofosforanowej, zaburzenie metabolizmu puryn, zaburzenie syntetazy fosforybozylopirofosforanowej, zespół Lescha-Nyhana, zespół mieloproliferacyjny