zaburzenie peroksysomalne

Zaburzenia peroksysomalne stanowią grupę rzadkich chorób metabolicznych, których podłożem są nieprawidłowości w strukturze lub funkcji peroksysomów – organelli komórkowych odpowiedzialnych za szereg procesów biochemicznych, w tym beta-oksydację bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, syntezę plasmalogenów oraz metabolizm kwasów żółciowych.

Zaburzenia te dzieli się na dwie główne kategorie: zaburzenia biogenezy peroksysomów (np. zespół Zellwegera, adrenoleukodystrofia noworodkowa) oraz defekty pojedynczych enzymów peroksysomalnych (np. X-sprzężona adrenoleukodystrofia, choroba Refsuma). Pacjenci z tymi schorzeniami prezentują szerokie spektrum objawów klinicznych, od ciężkich zespołów wielonarządowych prowadzących do wczesnej śmierci, po łagodniejsze formy z przewlekłymi objawami neurologicznymi.

Diagnostyka zaburzeń peroksysomalnych opiera się na badaniach biochemicznych (oznaczanie bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, kwasów fitanowego i pristanowego, plazmaloganów), obrazowych (MRI mózgowia) oraz genetycznych. Leczenie ma głównie charakter objawowy, choć w niektórych przypadkach stosuje się specjalistyczne diety oraz suplementację. Najnowsze badania koncentrują się na terapiach genowych jako potencjalnej opcji terapeutycznej w przyszłości.